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.,第四节遗传病和优生优育,.,看一看,.,.,.,.,色浅时分辨不明,色盲和色弱,色盲,色弱,红,蓝,绿,无法识别,红色盲,绿色盲,蓝色盲,红,蓝,绿,红色弱,绿色弱,蓝色弱,病因:X染色体所携带致病基因导致。疾病可遗传。,听一听,.,第四节遗传病和优生优育,.,1。遗传病概念?能不能根治?,2。哪种家庭子女患遗传病的概率最大?,请阅读教材P40第一段到P41页第三段结束,寻找以下问题的答案。,找一找,.,遗传病遗传物质发生改变而引起的,或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病目前还不能得到根治。例如:色盲、血友病、白化病、先天智力障碍等。,一、遗传病和近亲结婚,.,先天智力障碍(21三体),.,血友病,外伤后有出血表现,表现伤口难愈合,凝血困难。,外伤后重度出血,久不愈合。,轻度擦伤或碰撞,长期淤青,“自发出血”。,病因:X染色体携带致病基因。,.,常见遗传病,多指,.,二、近亲结婚,2。那种家庭子女患遗传病的概率最大?,2.近亲结婚,直系血亲和旁系三代以内,禁止结婚。,原因:近亲结婚所生子女的遗传病患病率远远高于非近亲结婚所生子女,.,A,B,C,D,E,F,G,.,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲:从自己算起,向上推数和向下推数均为直系血亲。,三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。,A,B,C,D,E,F,G,.,近亲结婚的危害:科学家推算出:每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因,生有遗传病小孩的机率很低。但是在近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。,.,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,.,生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查理达尔文(CharlesDarwin),跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结了婚,婚后感情很好,他们共生育6子4女。但他们的子女,有3个早死,4个一直患病,另外3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女,没有一位在科学上有成就,都属低能。,实例,.,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身,智力低下,夭折,.,英国维多利亚女王血友病遗传谱系,.,我国20%-25%的人患各种遗传病,读一读,我国遗传病人群现状,.,二、优生优育,.,1)禁止近亲结婚2)进行遗传咨询3)产前诊断,1。什么是优生优育?,2。优生的方法有哪些?,请阅读教材P41第三段到P41页结束,寻找以下问题的答案。,找一找,优生是指让每个家庭生育出健康的孩子。优育是指让每个出生的孩子都健康成长。,.,1.禁止近亲结婚,2.遗传咨询,提出防治对策和建议,.,3、产前诊断,能诊断的疾病:染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段:1、B超检查2、孕妇血细胞检查3、绒毛细胞检查4、羊水检查5、基因诊断,.,3.1产前诊断之B超检查,优点:方法简单,对孕妇伤害小,仪器普及度高。,缺点:受限制于医生的经验,且有经验医生也只是建议你深度检查。,.,抽取孕妇少量血液,常规指标检查(孕妇血糖代谢红、白细胞数量),推测孕妇和胎儿的健康状况,细胞培养,搜索游离胎儿细胞,分析胎儿染色体,作用:推测染色体畸形遗传病。,优点:伤害小,提取方便。缺点:胎儿游离细胞获取困难,数量少。,3.2产前诊断之孕妇血细胞检查,.,3.3产前诊断之羊水检查,作用:先天性畸形(甲胎蛋白)先天性代谢缺陷(例如:苯丙酮尿症)染色体异常疾病(例如:21三体18三体7号短趾5短猫叫)伴性遗传病(例如:色盲WD佝偻症),缺陷:孕期16周20周,胎儿4到5个月,指标指示时间晚。母体流产负担大,心理压力大。,.,3.4产前诊断之绒毛细胞检查,作用:孕4070天,高准确度排查21三体、18三体神经管缺陷等疾病。,缺点:受限制于医生的技术,容易引起胎儿流产。,.,广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。,真实
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