《高考指向标》生物轮复习必修：人类遗传病.ppt

1(2010江苏高考，8)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析答案C,解析鉴定遗传病可以通过与正常基因对比的方法完成；如果一个城市的所有同卵双胞胎中，一个患唇裂，另一个也患唇裂，则一定是遗传病，因为其遗传物质相同；在兔唇患者家族中进行调查，看其患病情况，如果家族中曾经有过患者，则可确定为遗传病。血型类型与兔唇的性状无直接联系。,2(2010上海，27)下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病,答案D解析由图可知，同卵双胞胎两者均发病的百分比明显比异卵双胞胎高。同卵双胞胎的核遗传物质是相同的，但同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病，因为遗传病是否发病还受非遗传因素的影响。,3(2009全国高考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案D解析本题考查人类遗传病，多基因遗传病具有家族聚集倾向，且与环境有密切关系。,4(2009山东高考)人类常色体上珠蛋白基因(A)，既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能()A都是纯合子(体)B都是杂合子(体)C都不携带显性突变基因D都携带隐性突变基因答案B,解析本题考查遗传和变异。若一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，则该病此种情况下是显性基因控制的遗传病。据题意该夫妻的基因型为A_A_，正常孩子的基因型为AA或Aa，由此可推断双亲为AAAA或AAAa，故答案应选B。,自主梳理1人类常见遗传病的类型人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为三大类。2单基因遗传病单基因遗传病是指受等位基因控制的遗传病。,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异,常遗传病,一对,3多基因遗传病多基因遗传病是指受的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些和一些常见病，如等。多基因遗传病在群体中的发病率。4染色体异常遗传病由引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称)。,两对以上,先天性发育异常,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病,较高,染色体异常,染色体病,互动探究先天性疾病都是遗传病吗？提示不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。,要点归纳一、人类遗传病1常见遗传病的归类比较,2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系,注意(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。,二、遗传系谱中遗传病类型的判定1首先确定遗传病是否为伴Y遗传病：代代相传，且患者只有男性，没有女性。2其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传,(1)双亲正常，子女有患者，(即“无中生有”)则该病必为隐性遗传(见图1)。(2)双亲患病，子女有正常者，(即“有中生无”)则该病必为显性遗传(见图2)。,3再次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传(1)已知为隐性遗传时：若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者，或出现母亲是患者，而其儿子表现正常，则一定是常染色体隐性遗传(见图3)。母亲有病，儿子一定有病，则为伴X染色体隐性遗传病(见图4)。(2)已知为显性遗传时：若出现父亲是患者，而其女儿有正常的，或出现母亲正常，而其儿子有患者，则一定是常染色体显性遗传(见图5)。父亲患病，女儿一定有病，则为伴X染色体显性遗传病(见图6)。,4人类单基因遗传病判定口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女病，父子都病是伴性；显性遗传找男病，母女都病是伴性。,感悟拓展遗传病的系谱分析快速检索表.所有男患者之子均患病伴Y遗传.非上述特点.系谱中有一对夫妇无病而子代有患者(隔代遗传)隐性遗传.患者均为男性或所有女患者之父患病(交叉遗传)X染色体隐性遗传.非上述特点常染色体隐性遗传,.系谱中所有患者双亲或双亲之一是患者(连续遗传)显性遗传.患者均为女性或所有男患者之母是患者伴X显性遗传.非上述特点常染色体显性遗传,注意在应用此方法进行遗传病类型判断时，要注意按步骤进行，逐步进行分析，最终才能得出正确结论。另外还可以用“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病是伴性(X)”，“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病是伴性(X)”进行判断。在没有明显特征的情况下，用试探的方法，要先试探性染色体，若不成立，就是常染色体上基因控制的。,典例导悟121三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于()单基因遗传病中的显性遗传病单基因遗传病中的隐性遗传病常染色体病性染色体病ABCD答案C,下列说法中正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病答案C,解析先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引起。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。,自主梳理一、遗传病的监测和预防1手段主要包括。2意义在一定程度上有效地预防遗传病的和发展。3遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断。,遗传咨询和产前诊断,产生,家族病史,(2)分析遗传病的。(3)推算出后代的。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行等。4产前诊断指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,传递方式,再发风险率,终止妊娠,产前诊断,羊水检查、B超检查,基因诊断,互动探究胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗？提示不能。目前没有办法确定胎儿的基因，但可以通过遗传咨询加以判断。,二、人类基因组计划与人体健康1人类基因组：指人体DNA所携带的。2人类基因组计划：指绘制的草图，目的是测定人类基因组的，解读其中包含的遗传信息。3人类基因组计划正式启动于1990年，参与的国家有美国、英国、德国、日本、法国和。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表，2003年，人类基因组的已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约个碱基对组成，已发现的基因约3.03.5万个。,全部遗传信息,人类遗传信息,全部DNA序列,中国,测序任务,31.6亿,4人类基因组计划的影响：(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。(2)负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺；可能会制造出“”武器；还可能造成“”与的遗传歧视。,基因诊断和治疗,种族选择性生物灭绝,正常基因组,疾病基因组,(3)联合国教科文组织于1998年发表了关于人类基因组与人类权利的国际宣言，提出了四条基本原则：、人类和谐、国际合作。,人类的尊严与平等、科学家的研究自由,互动探究人类基因组计划有何重要影响？提示(1)对人类自身的了解第一次达到全基因组的水平，从而对人类自身的健康和医学产生深远影响。(2)人类作为最重要的模式生物，将为其他所有物种的深入研究提供思路。,要点归纳1人类基因组计划(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。(2)人类基因组计划的主要内容：绘制人类基因组的四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图。,(3)人类基因组研究的意义：认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；战胜疾病，克服生存障碍(太空、深海)的财富；促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊和治疗；是基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。,2人类遗传病调查(1)确认调查对象宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲，多(并)指，高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。欲调查遗传方式，需对“患者家系”展开调查。(2)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。,感悟拓展1人类基因组与染色体组的区别人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列，即22条常染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞染色体数的一半23条，即22条常染色体加上一条性染色体X或Y。2对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。,3对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。4遗传病具有以下特点：在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态；很多遗传病是终生性的。遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。,典例导悟2(2010广东联考)某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查,解析糖尿病是由多基因控制的遗传病，遗传方式不确定；艾滋病是传染病，而非遗传病；研究遗传病的遗传方式不能随机抽样，可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律，然后推测其遗传方式。答案B,(2010宁厦)下列有关人类基因组计划的叙述错误的是()A人类基因组测序是测定的人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列B人类基因组计划测定的染色体数目比女性的一个染色体组多一条Y染色体C人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义D中国承担了其中1%的测序任务；截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成,答案A解析人类基因组测序是测定人体的22条常染色体XY染色体，共24条染色体上的碱基顺序，故A项错误。,命题热点1遗传病类型的界定【例1】下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是(),A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病答案D解析根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病，其他都很难作出判断。,方法点击对于本类题目涉及到的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆；(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。,(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。,命题热点2有关优生及人类遗传病的调查不同类型遗传病的特点不同，根据题目中提供的相关信息判断是何种遗传病？是否进行胎儿性别鉴定？是否进行基因检测？,【例2】基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，女方表现型正常。妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？_。(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？_。,答案(1)需要。表现型正常女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能带有致病基因(2)女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常,解析本题考查X染色体上隐性致病基因遗传的特点。(1)此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，需要检测；(2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病，而女儿因父亲表现型正常，可能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常，故表现型正常胎儿性别应该是女性。方法点击考虑问题不全面，只关注丈夫为患者没有考虑妻子可能是携带者是第一问失分的主要原因；基础知识掌握的不扎实，不能正确的书写遗传图解是第二问失分的关键原因。,【例3】(2010江苏模拟)在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，不正确的做法是()A调查群体要足够大B要注意保护被调查人的隐私C尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D必须以家庭为单位逐个调查答案D解析调查人类遗传病的遗传方式时，才需要以家庭为单位逐个调查。,1(2010江苏高考，29)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)：,(1)甲病的遗传方式是_。(2)乙病的遗传方式不可能是_。(3)如果4、6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是_。双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_，女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_。答案(1)常染色体隐性遗传(2)伴X显性遗传(3)1/12961/360,解析设控制甲病的基因为A、a，则(1)由1、2与2可见，正常父母生出有病的的女儿，则甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传；(2)如果是X染色体显性遗传，则3、4的女儿8、9应当全部患病，所以乙病不可能是X染色体上的显性遗传。由3、5、7、2可得，乙病最可能是伴Y染色体遗传。,(3)1、2为异卵双生龙凤胎，由题意可得1(Aa)2(Aa)3(2/3Aa或1/3AA)，同理3(Aa)4(Aa)5(2/3Aa或1/3AA)，4、6不携带致病基因，因此34(AA)、56(AA)，其后代1、2基因型及概率都是2/3AA、1/3Aa，并且杂交后代只有1/3Aa1/3Aa能生出患甲病孩子，且概率是1/36，因此1、2同时患甲病的概率是(1/36)21/1296；双胞胎中，男孩一定从父亲那里获得Y染色体，因此男孩一定患乙病，所以男孩两种病都患的概率为1/36，女孩没有Y染色体，所以女孩甲乙两病都患的概率为0。,2(2010淄博)如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体省略)，据图回答下列问题：,(1)图中E细胞的DNA数目是_，含有_个染色