《人类遗传病》PPT精选文档

1.周杰伦承认自己患有“遗传性强直性脊柱炎”。从20世纪50年代到60年代早期，沙利度胺在世界上被广泛使用。它能有效防止早孕呕吐，但也阻碍了孕妇对胎儿的血液供应，导致大量“畸形海豹宝宝”的诞生。自20世纪60年代以来，沙利度胺已被禁止作为孕妇止吐药。它仅用于在严格控制下治疗某些癌症和麻风病。这是遗传病吗？夜盲症通常被称为“麻雀眼罩”。在夜晚或昏暗的光线下很难看清楚和移动。由于饮食中缺乏维生素A，许多家庭成员可能患有夜盲症。这是遗传病吗？遗传病：2。先天性疾病是遗传性疾病；先天性遗传病；母体环境因素引起的胎儿疾病；分化：先天性疾病；先天性疾病；获得性疾病；判断：1。遗传病是先天性疾病；家族性疾病；家族遗传性疾病；环境因素引起的家庭聚集；判断：3。家族性疾病是遗传性疾病；思考；5.先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病之间的比较可能是由遗传物质的变化引起的，也可能与遗传物质的变化无关。它可能是由遗传物质的变化引起的，也可能与遗传物质的变化无关。遗传物质的变化不一定是遗传病或遗传病。大多数遗传病是先天性疾病，有些是出生时就表现出来的家族性疾病。一个家庭的许多成员表现出同样的疾病，这种疾病可以在父母和孩子之间遗传。6.首先，遗传病的概念，人类遗传病通常是指由遗传物质的变化引起的人类疾病。对以下问题进行了思考和讨论：苯丙酮尿症、维生素D佝偻病、21三体综合征、软骨发育不全、红绿色盲、青少年糖尿病、猫叫综合征、哮喘、原发性高血压、冠心病、镰状细胞性贫血、先天性耳聋、白化病、多指畸形，并指出：以下哪些常见疾病分别为遗传性疾病：抗维生素D佝偻病、红绿色盲、青少年糖尿病、猫叫综合征、哮喘、原发性高血压、先天性耳聋、白化病、多指畸形、多指畸形、探究活动、9 染色体(异常遗传)疾病、抗维生素D佝偻病、红绿色盲、并指畸形、哮喘、猫叫综合征、白化病、原发性高血压、多指畸形、青少年糖尿病、先天性耳聋、21三体综合征、冠心病、镰状细胞性贫血、软骨发育不全、苯丙酮尿症，10，自学教材，第90-91页，思考和讨论以下问题：2。 分组讨论：根据致病基因的位置和显性-隐性关系，可分为哪五种单基因遗传病？各自的情况如何？这五种单基因疾病的遗传特征是什么？活动1，11，单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病，12，常染色体显性遗传病，遗传特征：一般在家庭中表达：男性和女性在世代相传的家庭中的发病率几乎相等，13，常染色体隐性遗传病，遗传特征：一般在家庭中表达：男性和女性在返祖现象家庭中的发病率几乎相等，苯丙酮尿症，14，X显性遗传病，维生素D抗性佝20601的遗传特征。一般来说，它在家庭中代代相传。2.女性患者多于男性患者。3.男性疾病有母女病、15号染色体隐性遗传病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良。遗传特征：1通常在家族中代代相传。2.男性患者多于女性患者。3.女性疾病有父子病、红绿色盲、16、Y染色体遗传病。遗传特征：所有男性从父亲到儿子，从儿子到儿子，17岁，多基因遗传病：由两对或多对等位基因控制的遗传病，病例：唇裂、腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病、精神病、冠心病、哮喘、强直性脊柱炎。特点：1。多对基因和环境共同作用；2.出现了家庭聚集现象；3.人口中的发病率相对较高；18.染色体疾病：病例：21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等。特点：遗传物质的巨大变化往往会导致严重的后果；由染色体异常引起的遗传性疾病被称为染色体异常遗传性疾病，简称染色体疾病。主要症状：智力迟钝和身体发育迟缓。它的特征通常是特殊的脸、宽的眼距、外斜的眼睛、半开的嘴和伸出嘴外的舌头。名患病儿童的主要症状是像猫一样哭闹、眼睛远视、耳朵位置低、生长迟缓、严重精神发育迟缓以及19和21三体。19和21三体的遗传原因是什么？尽量画减数分裂图来解释原因(只研究21号染色体)，用染色体教具来模拟和解释原因(只研究21号染色体)，并探究2、20、21三体综合征的原因是什么。21三体综合征的原因是什么？或，22，X0，XXX，XXY，XYY，分别是什么原因形成的？试图分别解释上述染色体疾病是由父母的异常分裂和第一次/第二次减数分裂引起的？(1)最好调查人群中发病率高的单基因遗传病(2)被调查人群和人群大到足以进行随机调查(3)发病率计算公式：调查遗传病(遗传方法)选择几个患者家庭研究遗传方法和遗传特征(24)，(3)遗传病的危害和预防(1)我国遗传疾病患者占总人口的比例为20%-25%2，新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3，自然流产约为50%4.我国人口中有100多万人患有21三体综合症。5.仅染色体畸变每年就导致520，000例自然流产。我国遗传性疾病的现状：25，3，遗传性疾病的危害和预防，1，危害人类健康，降低人口素质，2，给患者本人、其家庭和社会带来严重的经济和精神负担，3，某些精神病人给社会秩序带来危害，以及遗传性疾病的危害，26，是谁生的？你出生前在做什么？你能生产吗？它是什么时候出生的？第三，遗传病的危害和预防，遗传病的监测和预防优生，27，1、和谁生的？达尔文和他的表妹艾玛生了6个孩子和4个女人，但是他们的孩子都不正常。达尔文，表妹艾玛，女儿，女儿，女儿，儿子，儿子，儿子，死亡，死亡，终身不育，终身不育，疾病，智力迟钝，死亡，科学家的悲剧，30在近亲结婚的情况下，双方从他们共同的祖先那里获得相同致病基因的机会将大大增加，并且双方可能是相同致病基因的携带者。他们的孩子患隐性遗传病的机会大大增加了。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病最简单、最有效的方法。根据科学计算，每个人都有5-6种不同的隐性致病基因。在随机婚姻的情况下，两者有相同致病基因的可能性很小。近亲结婚是被禁止的。中国婚姻法规定直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。所谓的直系血亲指的是从自己的后代上下三代。例如，所谓三代以内旁系血亲是指除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、表兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔侄叔侄、姨甥等。和谁？32，33，C，2，遗传咨询(主要方法)，能诞生吗？提出防治对策和建议(如终止妊娠、产前诊断等。)，计算子代发病率，对咨询对象进行体格检查，了解家族史，对是否患有某种遗传病进行诊断，分析遗传病的遗传方式，34、最佳生育年龄：女性24-29岁，男性25-35岁为佳，3提倡“适龄生育”，婴儿何时出生？产前诊断(重要措施)方法：(1)羊水检查(2)B超检查(3)孕妇血细胞检查(4)基因诊断。优点：早期发现患有严重遗传疾病和严重畸形的胎儿是优生的重要措施之一。你生孩子前做了什么？36岁，优生的四个措施，谁生的？你能生产吗？它什么时候出生？分娩前我应该做什么？禁止近亲结婚，应进行遗传咨询(主要方法)，提倡适龄生育，并进行产前诊断(重要措施)。37.遗传咨询的案例如下。青少年黑蒙性白痴症是一种遗传性疾病。患者在6岁以后患有精神发育迟滞、失明和由于视觉障碍导致的肌肉萎缩，最后往往在20岁之前死亡。这种病人可以出现在父母正常的家庭中，男女机会均等。目前，一个25岁的表弟是正常的，并准备结婚。虽然父母双方都很正常，但他们的一些同胞死于疾病，所以他们前来咨询。询问活动3，38，遗传咨询案例是，他们想知道双方都是承运人的可能性有多大。为什么？2.根据以上的回答，请告诉他们生孩子的概率是多少？3.可以通过淋巴细胞空泡形成的增加