-遗传的基本规律(课堂PPT)

1,第四篇遗传与变异,18遗传的基本规律19基因的分子生物学20基因表达调控,2,第十八章遗传的基本规律,181遗传的第一定律182遗传的第二定律183孟德尔定律的拓展184遗传的染色体基础185性染色体与性连锁遗传186遗传的第三定律连锁交换定律187高等植物的细胞质遗传,3,181遗传的第一定律,一、孟德尔及其豌豆杂交实验GregorJohannMendel（格里戈约翰孟德尔）遗传学的伟大创始人从1856年开始，孟德尔在修道院的一小块花园土地上，开始了豌豆杂交实验选择豌豆作为实验对象，具有以下优点：1、豌豆是严格的自花传粉的植物，因此所有从市面上买来的豌豆都是纯种杂交从纯种出发，才能得到真正的杂种，这也是孟德尔实验成功的保证,4,2、豌豆本身品系丰富3、豌豆花大，便于人工去雄，人工授粉4、每次杂交产生的后代均可育可以追踪观察特定性状在杂交后代的分离情况，从而总结出遗传规律,5,二、分离定律孟德尔仔细跟踪观察了豌豆7对差别鲜明的性状，将数学和统计学应用到实验中，对杂交实验的子代的性状进行分类、计数和数学规纳1、基本实验方法针对一对性状的亲本进行杂交，如花色紫色和白色结果发现：所有的子一代（F1）都只表现一个亲本的性状，即开紫花，就此发现，孟德尔提出了显性性状（dominantcharacter）杂交的子一代表现出来的性状，如紫花隐性性状（recessivecharacter）杂交的子一代未表现的亲本性状，如白花,6,豌豆单因子杂交实验与分离定律,7,由子一代（F1）自花传粉产生的子二代（F2），产生两种亲本性状，其中紫花：白花约为3:1进一步对其他六种性状，分别进行杂交实验，发现结果十分类似，即在子一代，全部表现显性性状，到子二代，出现性状分离，其显性性状与隐性性状的比率均约为3:1,8,孟德尔的实验结果,9,从以上的实验结果，孟德尔提出等位基因的概念（alleles）即生物体中存在控制遗传性状的一对基因，其中用大写字母表示显性基因，小写字母代表隐性基因生物体中的等位基因相同，为纯合子（homozygote）若等位基因不相同，为杂合子(heterozygote)为了验证自己推断的F1杂种产生两种不同，但数目相等的配子，孟德尔创造了测交实验（testcross）：将杂种1代（F1）与隐性亲本杂交，计算并比较杂交后代中各个不同性状的数目,10,从而证实了孟德尔的推测遗传第一定律分离定律（lawofsegregation）：一对基因在杂合状态时互不混淆，保持其独立性在形成配子时，完全按照原样分离到不同的配子中,11,182遗传的第二定律,在分析了一对性状传递规律的基础上，Mendel进一步进行了两对相对性状杂交的遗传分析。他选择了这样两个亲本进行杂交：一个是双显性亲本种子是圆形的，种子的颜色为黄色；一个是双隐性亲本种子是皱缩的，种子的颜色为绿色,12,实验结果,13,实验的新发现：出现了新的性状组合即除了亲本的黄色圆形和绿色皱缩之外，还出现了黄色皱缩和绿色圆形两种表型这四种表型在数量上的比率是9:3:3:1,14,遗传第二定律独立分配定律（lawofindependentassortment）或自由组合定律：当两对或更多对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不混淆；在形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因自由组合人类简单的孟德尔遗传：显性隐性前额发际呈V型平发际面部有雀斑面部无雀斑手指背面长毛手指背面不长毛游离耳珠附着耳珠,15,183孟德尔定律的拓展,一、不完全显性的中间表型1、金鱼草,F1的表型为双亲的中间型，可见红花对白花为不完全显性2、人类的卷发基因C对直发基因c表现为不完全显性，即Cc的表型为中等卷曲,16,二、复等位基因遗传复等位基因（multiplealleles）每一基因有两个以上的等位形式注意：多种等位形式仅存在群体中，就一个二倍体个体而言，最多只能拥有其中的任何两个如人的血型，就是有IA、IB和i三个复等位基因决定，其中IA和IB对i表现为显性,17,三、多基因遗传（polygenicinheritance）指多个基因决定一种遗传性状，其中的显性基因不表示绝对的显性优势如人的肤色，在不同人群中，表现出连续性的变化,18,四、单个基因可影响多种表型基因的多效性（pleiotropy）单个基因对多种遗传特征产生影响的现象如镰形细胞贫血症（sicklecellanemia），是一种由一对等位基因（HbA，Hbs）决定的具有多种病症的遗传紊乱基因型为HbAHbs或HbsHbs，红细胞内的血红蛋白不正常,19,当血液中氧浓度低时，血红蛋白易形成彼此的连接，形成结晶,20,在大多数情况下，只有镰形贫血症基因Hbs的纯合子（HbsHbs）才会发病纯合子（HbAHbA）是正常的健康的杂合子（HbAHbs）在一般情况下是健康的，他们是镰形贫血症的携带者：两种基因均进行表达，因此他们的血液中既有正常的圆盘形红细胞，又有异常的镰刀形红细胞在血液中氧浓度急剧减少时，如在高海拔区、呼吸困难、用力过度等情况，会产生类似的发病症状,21,184遗传的染色体基础,W.S.Sutton&T.Boveri提出了遗传的染色体学说遗传因子及其独立分离与自由组合的特性与染色体的行为特性具有平行性染色体和基因成对存在；形成配子时每对染色体、每对等位基因分离；在配子中，只有每对染色体一个染色单体，也只有每对等位基因中一个基因,22,基因与染色体的平行关系基因定位在染色体上,23,按照染色体学说，孟德尔的分离定律合自由组合定律的实质是：由于同源染色体的分离，才实现了其所携带的等位基因的分离，因而导致了性状分离分离定律决定不同性状的两对非等位基因分别位于两对非同源染色体上，由于同源染色体的分离，非同源染色体的独立分配，导致了基因的自由组合自由组合定律,24,185性染色体与性连锁遗传,一、性染色体与性别决定1、性别性别是包括酵母、植物和动物在内的所有真核生物都具有的重要遗传特征性别遗传符合孟德尔的遗传定律，各种两性生物中，其性别比为1:1可见性别决定受遗传控制，而且两性之间，一个为纯合子，一个为杂合子,25,2、性染色体（sex-chromosome）与性别相关的特殊形态的一对同源染色体，称为性染色体，生物界中存在四种性染色体类型：X-Y型XX为雌，XY为雄，包括全部的哺乳动物、某些两栖类、某些鱼类和某些雌雄异株的植物，如棕榈、菠菜X-0型XX为雌，X为雄，包括直翅目的昆虫，其雌虫和雄虫的染色体数目不同Z-W型ZW为雌，ZZ为雄，包括鸟类、鳞翅目的昆虫，某些两栖类、爬行类动物，某些雌雄异株的植物，如草莓单倍体二倍体型单倍体为雄，二倍体为雌，包括蜜蜂、蚂蚁,26,27,二、黑腹果蝇的伴性遗传基本概念：性连锁基因（sex-linkedgene）定位在性染色体上的基因，决定了与性别无关的其他遗传性状性连锁基因大多数位于X或Z上，少数位于Y或W上伴性遗传（sex-linkedinheritance）由性连锁基因决定的遗传,28,1、遗传学的先驱摩尔根及其黑腹果蝇1908年，Morgan（摩尔根）发现黑腹果蝇是一种十分理想的遗传学研究的模式生物，其优点：果蝇饲养简便、经济凡是能发酵的食料都能成为它的良好的培养基繁殖力强每天能产2080个卵生活周期短在25下，一世代平均为10天染色体数目少仅4对，而且形态特点非常明显：两对大的具中着丝粒；一对点状染色体；一对具有端着丝粒的性染色体突变种类多包括红眼、白眼；灰身、黑身；长翅、残翅；直刚毛、焦刚毛、截刚毛、短刚毛、无刚毛等性状，为遗传分析带来丰富的资源,29,2、性基因连锁的特殊遗传方式1909年，摩尔根在野生型的黑腹果蝇（红眼、灰身、长翅、直刚毛）中发现一只白眼的雄果蝇利用这只白眼雄果蝇，摩尔根设计了一系列实验，最终发现了伴性遗传X连锁遗传实验一：,结论：红眼对白眼为显性，将红眼基因称为R，白眼基因称为r亲代的白眼雄果蝇是隐性纯合子(rr)，红眼雌果蝇是显性纯合子(RR)，F1代为杂合子（Rr）,30,实验二：用F1代产生的红眼雄蝇和红眼雌蝇进行杂交，产生F2代结果：红眼果蝇:白眼果蝇3:1雌果蝇:雄果蝇1:1白眼果蝇全是雄的分析：出现了白眼，而且白眼仅限于雄性，这与孟德尔自由组合定律不符推论：可能决定果蝇复眼颜色的基因位于X染色体上，白眼雄果蝇的基因型为XrY，杂合雌果蝇的基因型为XRXr,31,32,实验三：回交实验，即用F1代产生的雌性红眼果蝇与最早发现的雄性白眼果蝇进行杂交结果：红眼果蝇:白眼果蝇1:1雌果蝇:雄果蝇1:1白眼雌果蝇：白眼雄果蝇1:1结论：F1中的红眼雌蝇是杂合子最初发现的那只白眼雄蝇是携带隐性白眼基因的纯合子,33,34,结果：红眼雌果蝇:白眼雄果蝇1:1结论：子一代女儿的性状（红眼）像其父，儿子的性状（白眼）像其母，这种遗传现象称为“交叉遗传”（criss-crossinheritance）,35,三、人类的性连锁遗传1、伴X隐性遗传（X-linkedrecessiveinheritance，XR）隐性基因在X染色体上的遗传方式特点男性的发病率远高于女性，约为7倍实例红绿色盲、血友病、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺失症2、伴X显性遗传（X-linkeddominantinheritance，XD）为显性基因在X染色体上的遗传方式特点女性的发病率高于男性，约为1倍，而且女性多为杂合子发病实例抗维生素D佝偻病,36,3、Y连锁遗传（Y-linkedinheritance）位于Y染色体与X染色体的差别区段上的基因的遗传方式特点仅仅由父亲传给儿子，不传给女儿，即所谓的“限雄遗传”（holandricinheritance）实例毛耳缘（外耳道生有许多黑色硬毛）,37,186遗传的第三定律,一、Bateson和Punnett的实验实验对象：香豌豆的花的颜色和花粉的形状实验结果：对单一性状的遗传学研究符合孟德尔的分离定律；对两种性状的研究发现，无法得到9:3:3:1的结果，不符合孟德尔的自由组合定律；测交实验的结果也不符合孟德尔定律，而是有更多保持亲本原来组合的倾向,38,二、莫尔根与遗传第三定律20世纪初，美国著名的实验胚胎学家Morgan及其同事通过果蝇的杂交试验，确立了基因在染色体上的连锁和交换规律，被后人称为遗传学第三定律在黑腹果蝇中，灰体（G）对黑体（g）是显性；长翅（L）对残翅（l）是显性,39,实验二：用F1的灰体长翅的雄果蝇与黑体残翅的雌果蝇进行测交I，即GgLlggll结果：只产生两种表型的果蝇，即灰体长翅和黑体残翅灰体长翅：黑体残翅1:1分析：这一结果与孟德尔的自由组合定律相违背,40,推论：可假定基因G和基因L位于同一染色体上，而基因g和基因l位于同源染色体的另一成员上当形成配子时，两基因总倾向于联系在一起共同遗传，即所谓的“完全连锁”（completelinkage）雄果蝇仅产生两种配子：GL和gl；雌果蝇仅产生一种配子：gl子代的基因型分别为：灰体长翅为GgLl，黑体残翅为ggll,41,实验三：用F1的灰体长翅的雌果蝇与黑体残翅的雄果蝇进行测交II，即ggllGgLl结果：产生了四种表型的果蝇：灰体长翅、黑体残翅、灰体残翅和黑体长翅四种表型的比率不是1:1:1:1，而是0.42:0.42:0.08:0.08，其中灰体长翅和黑体残翅为亲本表型，各占42，黑体长翅和灰体残翅为重组表型，各占8,42,结论：后代的表型多于亲本的表型，亲本的表型远多于重组表型可见，在形成配子的过程中，发生了同源重组，使得同源染色体上的非姊妹染色单体上的基因发生互换能发生同源重组的两个基因的遗传方式，称为“不完全连锁”（incompletelinkage）,43,44,重组率（recombinationfrequency,RF）重组型后代占后代总数的百分比RF（重组个体数总后代数）100摩尔根经过多次实验证明，各基因间的重组率与基因间的距离成正比1的重组率等于1厘摩（centiMorgan，cM），而厘摩就是基因间距离的单位,45,三、利用基因重组进行基因定位三点测交法能确定基因在染色体上的相对位置，即所谓的“基因定位”（genemapping）例如：基因b与基因l的重组率为17，基因b与基因cn的重组率为9，基因l与基因cn的重组率为9.5，可得出这三个基因的相对位置为：b-cn-l通过三点测交法作出的基因在染色体上相对位置的图谱称为“遗传图谱”(geneticmap),46,187高等植物的细胞质遗传,细胞质遗传（cytoplasmicinheritance）