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文档简介

第五章基因突变和其他变异第一节基因突变和基因重组1.基因突变的概念:由DNA分子中碱基对的替换、添加和缺失引起的基因结构的变化。2.例如:镰状细胞性贫血。症状:红细胞呈镰刀状,容易破裂,导致溶血性贫血。病因:碱基对的替换。3.突变原因:物理因素(射线、X射线、紫外线、激光);化学因素(亚硝酸、碱类似物、硫酸二乙酯);生物因素(病毒)4.突变特征:普遍性(生物学中普遍存在);(2)随机性和非方向性;(3)频率很低;(4)弊大于利5.含义:它是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,也是生物进化的原始材料。注:基因突变主要发生在有丝分裂间期和负一间期。6.基因重组的概念:在有性生殖过程中,生物体控制不同形状基因的重组。包括:(1)位于同源染色体上的非等位基因的自由组合,(2)四分体非姐妹染色单体的等位基因交换,以及(3)在基因工程中引入外源基因。7.意义:基因重组也是生物变异的来源之一,对生物进化也有重要意义。注意:碱基对的替换影响范围很小。然而,碱基对的添加和删除具有很大的影响范围。第二节染色体变异1.染色体突变包括染色体结构的改变和染色体数目的增加或减少。2.染色体结构变异:缺失、复制、易位(两条非同源染色体的部分交换)、倒位(一条染色体的左右交换)3.染色体数目变异包括:单个染色体的增加或减少,染色体组形式的加倍或减少。4.染色体组:细胞中的一组非同源染色体,它们的形态和功能不同,但相互协调,共同控制生物体的生长、发育、遗传和变异。5.多倍体多倍体:从受精卵发育而来的个体,其体细胞中有三个或更多染色体组。(2)示例:香蕉体细胞包含三条染色体;三倍体在植物中很常见,在动物中很少见。(3)特征:茎粗壮,叶、果、籽较大,碳水化合物、蛋白质等营养成分含量丰富。(4)人工多倍体诱导:(1)方法:用秋水仙碱(高毒)处理发芽种子或幼苗;(二)原理:秋水仙碱能抑制纺锤体形成,染色体不分离,导致细胞染色体加倍。6.单倍体:单倍体:由配子发育而来的个体,体细胞中含有该物种配子的染色体数目。(2)特点:弱而弱,高度无菌。(3)单倍体育种:(1)单倍体植株是通过花药离体培养获得的,然后通过人工诱导使染色体数目加倍,获得纯合子进行正常繁殖。(二)优势:明显缩短育种年限。7.低温诱导植物染色体数目的变化材料和用具:卡诺溶液、改性酚红染料溶液、15%盐酸溶液和95%酒精溶液。(2)步骤:洋葱不定根的低温处理低温处理的根尖(固定细胞形状)用卡诺溶液浸泡,然后漂洗包装(解离、漂洗、染色、压片)观察或概括为:选材固定解离漂洗染色压片。注:低温诱导多倍体具有与秋水仙碱相同的效果,两者都抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成。(2)与秋水仙碱相比,低温条件易于创造和控制,成本低,对人体无害,易于操作。第三节人类遗传病1.单基因遗传病:抗维生素D佝偻病(伴有x光)、白化病、苯丙酮尿酸和镰状细胞性贫血(通常为隐源性)、红绿色盲和血友病(伴有x光隐源性)多基因遗传病:特点:发病率高,易受环境影响。原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年糖尿病等。染色体异常遗传病:喵综合征(染色体结构变异)和21三体综合征(染色体数目变异)2.遗传病的检测和预防方法:遗传咨询和产前诊断(羊水检查、b超检查、孕妇血细胞检查、遗传诊断)第六章从杂交育种到基因工程第一节杂交育种和诱变育种1.古人的方法:选择育种2.杂交育种:通过交配将两个或两个以上品种的优良性状结合起来,然后通过选择和培育获得新品种的方法。例子:杂交水稻和高产奶牛。3.突变育种:利用物理或化学因素处理生物体,引起基因突变。(2)优点:提高突变率;(2)在短时间内获得更多优秀的突变类型;(3)大大改变性格(3)实例:青霉的繁殖第二节基因工程及其应用基因工程的概念1.操作工具:“剪刀”限制性内切酶;特征:限制酶只能识别特定的核苷酸序列。(2)“针线”脱氧核糖核酸连接酶;“载体”质粒、噬菌体和动植物病毒。特点:标记基因,多重限制性内切酶切点,在受体细胞中稳定储存,大量复制;注意:质粒是能在细胞核或细胞核外自主复制的小环状DNA分子。2.步骤:提取目的基因,将目的基因与载体结合,将目的基因导入受体细胞,检测和鉴定目的基因。成功重组的标志:获得目标基因产物。3.基因工程的应用:作物育种:转基因抗虫棉;(2)药物开发:高质量和低成本的胰岛素、干扰素和乙肝疫苗;环境保护:转基因细菌降解石油。注:第56章有五种育种方法:多倍体育种、单倍体育种、杂交育种、诱变育种和基因工程育种。饲养杂交育种诱变育种多倍体育种单子育种基因工程育种原则基因重组基因突变染色体紊乱染色体紊乱基因重组通用方法杂交辐射诱变、激光诱变等秋水仙碱处理发芽的种子或幼苗花药在体外培养,然后用秋水仙碱处理。将一种生物体特有的基因转移到另一种生物体的细胞中优势操作简单,针对性强。提高突变率,加快育种进程器官大,营养丰富明显缩短了繁殖年限定向转化生物的遗传特征不足之处漫长的繁殖岁月较差的变化和更多的实验材料需要处理生长迟缓,结实率低,不能在动物体内发育复杂技术需要配合杂交育种这可能会导致生态危机。例子矮秆抗病小麦产青霉素的菌体无籽西瓜和八倍体小黑麦“京华一号”小麦转基因抗虫棉第七章现代生物进化理论第一节现代生物进化理论的起源拉马克进化论达尔文的自然选择理论现代生物进化理论内容(1)地球上的所有生物都是由古代生物进化而来的;(2)生物学由低到高逐渐进化;(3)生物进化的原因是利用进退和后天遗传。(1)过度繁殖:选择的基础;(2)生存竞争:进化的动力和选择的手段;(3)遗传变异:生物进化的内因;适者生存:自然选择的结果。(1)种群是生物进化的基本单位;(2)基因突变产生进化的原料;基因频率决定生物进化的方向;共同进化导致生物多样性的形成。2.自然选择理论的局限性(1)遗传和变异的本质无法科学解释;(2)生物进化的解释仅限于个体层面;(3)强调物种形成是一个渐进的过程,不能解释物种爆炸等现象。第二节现代生物进化理论的主要内容基因频率的变化与群体的生物进化1.人口2.基因库:一个群体中所有个体包含的所有基因。3.基因频率:群体基因库中一个基因与所有等位基因的比率。*基因频率=100%4.遗传变异:包括基因重组和突变(包括基因突变和染色体变异)5.由于自然选择,种群的基因频率会发生方向性的变化隔离导致人口的形成1.物种:在自然状态下能够相互交配并产生可育后代的一组有机体。2.隔离:在自然条件下,不同群体的个体之间基因不能自由交流的现象。包括地理隔离和生殖隔离。三次共同进化与生物多样性的形成1.共同进化:不同生物之间以及生物和无机环境之间相互影响的持续进化和发展。2.生物多样性:水平:基因多样性、物种多样性和生态系统多样性;(2)研究生物进化的主要基础:化石。收音机1.根据现代生物进化理论,下列说法是正确的()A.自然选择决定生物变异的方向。突变和重组可能改变种群的基因频率C.生物进化的本质在于保持有利的变异。生物多样性的形成导致新物种的产生E.花药离体培养形成的个体是纯合的2.图为二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体携带的基因)。根据图判断是不正确的()A.动物的性别是雄性b细胞b表明动物经历了基因突变或基因重组C 1和2或1和4片段交换,前者属于基因重组,后者属于染色体结构变异D.c细胞不能进行基因重组。3.右边的图片是伴随遗传疾病的家族图。以下陈述是错误的()该疾病是一种显性遗传疾病,ii-4是杂合子b-7与正常男子结婚,无子女患病c-8与正常女性结婚,无儿子患病男性人群的发病率高于女性人群4.下图中的第四个人是一名男性病人。在1号至4号个体中检测到与M病相关的基因。用色谱法分离各自含有M疾病基因或正常基因的相关DNA片段(数字代表长度)。结果在图B中依次显示为A、B、C和d。以下分析是正确的()一个长度为9.7个单位的脱氧核糖核酸片段含有致病基因B.3号个体的基因型与系谱图中1号和2号个体的基因型相同的概率是2/3C.图b中的d是纯合子当个体D3与携带M病基因的携带者结婚时,生男孩患M病的概率为1/6。5.在对一家工厂的工人进行的基因调查中,发现在每种性别的400名工人中,30名是女性色盲基因携带者,10名是患者,22名是男性患者,因此这一群体中色盲基因的频率为()4.5%B.5.9%C.6%D.9%6.在下表中,磷和磷代表特定区域内一个生物体的一对等位基因。表中的数据可以解释()年19001910192019301940195019601970基因p的频率0.990.810.640.490.360.250.160.10基因p的频率0.010.190.360.510.640.750.840.90A.1970年杂合子的比例为18 %, 1930年显性个体和隐性个体的数量接近在1970年以后的短时间内,p的频率为0 D。显性纯合子更适合于该地区不断变化的环境。7.下图显示了重要生物技术的一个关键步骤。x是获得外源基因并能表达它们的细胞。以下陈述不正确()A.x是一种能够合成胰岛素的细菌细胞。质粒通常有多个标记基因和多个限制性位点基因和载体的重组只需要脱氧核糖核酸连接酶d、细菌的性状被定向修饰8.下图是人WNK4基因的部分碱基序列和编码蛋白的部分氨基酸序列的示意图。已知WNK4基因中的突变导致1,169位的赖氨酸变成谷氨酸。这个基因的突变是()A.在(1)处插入碱基对g-cB.处的碱基对a-t被g-c取代。C.碱基对a-t的缺失D.4位碱基对g-c取代a-t26.(16分)果蝇繁殖能力强,相关性状明显,是一种常用的遗传检测材料。请回答以下问题。(1)摩根用果蝇作为实验材料来证明染色体上的基因所使用的方法是。有几只红眼果蝇和白眼果蝇(雄性和雌性)。请设计一个实验,通过观察眼睛的表情来判断后代的性别(男性和女性)。你应该选择哪个亲本进行杂交?(2)果蝇的一对相关性状受等位基因(N,N)控制,其中一个等位基因在纯合时能杀死合子(注:NN,XnXn,XnY等。被认为是纯合的)。有人用一对果蝇杂交,得到185只F1果蝇,其中63只为雄蝇。(1)控制这一性状的基因位于_ _ _ _ _ _染色体上,存活的果蝇有_ _ _ _ _ _基因型。(2)如果F1雌蝇只有一个表型,致死基因为_ _ _ _ _ _,F1雌蝇基因型为_ _ _ _ _ _。(3)如果F1雌蝇有两种表型,致死基因为_ _ _ _ _ _。让F1果蝇随机交配,理论上由F2存活个体组成的群体中基因N的频率为_ _ _ _ _ _。27.(16)所有生命活动都不能从蛋白质中分离出来。这里有一些细胞结构和各种蛋白质。请回答以下问题:(1)蛋白A参与细胞间的相互粘附,因此_ _ _ _ _ _常用于动物细胞工程中处理组织碎片以分散细胞;(2)蛋白质B与物质的跨膜转运有关。如果运输过程中能量供应需要三磷酸腺苷,运输方式称为_ _ _ _ _ _ _,如果运输过程中不消耗三磷酸腺苷,运输方式称为_ _ _ _ _ _ _;(3)蛋白质B只能结合特定的分子,结合后,蛋白质的_ _ _ _ _ _ _ _ _发生变化,就像一个“分子开关”,引起细胞内的一系列变化,这是细胞膜完成_ _ _ _ _ _ _ _ _功能的分子基础;(4)D蛋白和细胞骨架共同完成细胞内物质的运输。细胞骨架的化学性质是_ _ _ _ _ _ _ _ _;(5)E蛋白具有催化作用。与无机催化剂相比,E蛋白具有_ _ _ _ _ _ _ _ _特性。(6)F蛋白的功能是结合一部分DNA分子,以一条DNA分子链为模板合成核糖核酸分子。F蛋白的名称是_ _ _ _ _ _。29.(16分)以下材料选自一位同学的实验记录。实验名称:低温诱导植物染色体数目变化实验步骤(1)培养固定:将洋葱放在装有清水的广口瓶上,当根长到1厘米左右时,将根尖切至0.5 1厘米,放入装有清水的培养皿中,在冰箱冷藏室中诱导培

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