巨幼细胞性贫血

.,1,2016.03.24,綦江区人民医院,巨幼细胞性贫血（megaloblasticanemia）,.,2,一、概念：巨幼细胞性贫血（megaloblasticanemia）是由于维生素B12或（和）叶酸缺乏，导致DNA合成障碍所引起的一类贫血。婴幼儿、妊娠妇女中较为多见。,巨幼细胞性贫血,.,二、病因,(一)、维生素B12缺乏(二)、叶酸缺乏,巨幼细胞性贫血,.,（一）维生素B12缺乏的原因,1、摄入量不足,动物性食物：丰富,植物性食物：几乎不含,2、吸收和运输障碍：回肠末端吸收、肝脏储存,3、需要量增加：,生长发育快,严重感染,巨幼细胞性贫血,.,（二）、叶酸缺乏的原因,1、摄入量不足:,绿叶蔬菜、水果、谷类、内脏丰富,人乳、牛乳足够，羊乳不足,（加热破坏）,2、药物作用：广谱抗生素、抗叶酸制剂、抗癫痫药,3、吸收不良：慢性腹泻、小肠病变、小肠切除等。4、需要增加：早产儿、慢性溶血。5、代谢障碍：遗传性叶酸代谢障碍、参与叶酸代谢的酶缺陷。,巨幼细胞性贫血,.,6,三、发病机制：2、发病机制：,VitB12叶酸,RBC核发育落后于细胞浆,RBC体积变大易破坏,贫血,巨幼细胞性贫血,.,7,甲基丙二酸，参与三羧酸循环，神经髓鞘脂蛋白形成有关，堆积神经精神症状。TB、感染。,巨幼细胞性贫血,.,8,四、临床表现：1、一般表现:以6月-2岁多见，虚胖或浮肿,毛发稀黄,出血点或瘀斑。2、贫血表现:睑结膜、口唇、指甲苍白，皮肤蜡黄,轻度黄疸,疲乏无力,肝脾肿大。3、消化系统症状:厌食,恶心,呕吐,腹泻,舌炎。,巨幼细胞性贫血,.,舌面光滑,牛肉样舌,巨幼细胞性贫血,.,10,四、临床表现：4、精神神经症状:VitB12和叶酸缺乏均存在精神异常表现：烦躁易怒、呆滞、反应迟钝、嗜睡、少哭不笑、体智力发育落后。VitB12缺乏所致神经系统症状（重者）:震颤、无意识运动、抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛和Barbinski征阳性。叶酸缺乏无此类表现。,巨幼细胞性贫血,.,11,五、实验室检查：1、血象：大细胞性贫血：血涂片：成熟红细胞大小不等，红细胞体积大椭圆。中性粒细胞分叶过多，核右移。严重时白细胞、血小板会全血细胞少。,缺铁性贫血,.,12,五、实验室检查：2、骨髓象：增生性贫血。幼红数量增多，中幼和晚幼红比例增高。各阶段幼红细胞巨幼变。“核幼浆老”。粒系、巨核系巨幼变。,巨幼细胞性贫血,.,MA骨髓象：巨早幼中幼红细胞易见，可见H-J小体,巨晚幼红细胞,Howell-Jolly小体,巨中幼红细胞增多,巨早幼红细胞,巨幼贫骨髓象,.,巨杆状核粒细胞核肿胀，粗大，不规则，染色质疏松,.,15,五、实验室检查：3、叶酸、B12的测定：VitB1274pmol/L叶酸100fl，多数红细胞为大椭圆形（2）白细胞和血小板可减少，中性分叶核分叶过多（3）骨髓呈巨幼细胞贫血形态改变（4）叶酸测定，血清叶酸6.81nmol/L，红细胞叶酸227nmol/L；（5）血清维生素B12测定74103pmol/L，红细胞叶酸测定227nmol/L；（6）血清维生素B12测定29.6pmol/L（7）血清内因子阻断抗体阳性（8）放射性核素双标记维生素B12进行吸收试验，24小时维生素B12排出量10%。,巨幼细胞性贫血,实验室检查,.,具备上述:1的（1）或（2），和2的（1）、（3）或（2）、（4）者诊断为叶酸缺乏的巨幼细胞贫血；具备1的（1）或（2），和2的（1）、（3）或（2）、（5）者诊断为维生素B12缺乏的巨幼细胞贫血；具备上述1的（1）、（2）、（3），和2的（1）、（3）、（6）、（7）者怀疑有恶性贫血，（8）为确诊试验。,巨幼细胞性贫血,.,鉴别：,MDS；少数巨幼贫可有明显的全血细胞减少，与AA鉴别；肝病；VitB12缺乏症与神经系统疾病；溶贫。,巨幼细胞性贫血,.,20,七、治疗原则：（一）、一般治疗：注意营养、辅食；防治感染；震颤明显可鼻饲对症。（二）、病因治疗：,巨幼细胞性贫血,.,（三）VitB12和叶酸治疗:1.有精神神经症状者以VitB12治疗为主：肌注VitB12100ug/次23次/w数周单纯缺乏VitB12不宜加用叶酸，以免加剧精神神经症状。,巨幼细胞性贫血,.,神经系统受累表现：1mg/日，2周以上。VitB12吸收缺陷：1mg/月，长期应用。治疗后反应：6-7小时骨髓巨幼RBC可转正常。2-4天后精神症状好转，网织RBC增加，6-7天达高峰，2周降至正常。精神神经症状恢复较慢。,巨幼细胞性贫血,.,2.叶酸缺乏为主者:,叶酸5mgTid数周同时口服VitC促进利用使用抗叶酸制剂者：甲酰四氢叶酸钙治疗,先天性叶酸吸收障碍者：叶酸量1550mg/日,巨幼细胞性贫血,.,叶酸治疗后反应：1-2天后食欲好转，骨髓巨幼RBC可转正常。2-4天后网织RBC增加，4-7天达高峰，2-6周RBC、HB恢复正常。,巨幼细胞性贫血,.,疗效标准：,1有效：经过治疗后患者的症状贫血及消化系统症状消失；血象恢复正常，粒细胞分叶过多现象消失；骨髓象恢复正常。,2.部分有效：经过治疗后患者的症状明显改善；血红蛋白可上升30g/L；骨髓细胞形态基本正常。,3无效