地中海贫血ppt课件84541

地中海贫血的预防，什么是地中海贫血？地中海贫血的人口分布是什么？地中海贫血的临床症状是什么？地中海贫血的诊断、地中海贫血的治疗、地中海贫血的护理、地中海贫血的预防、讲座内容、地中海贫血的原因、地中海贫血是一组遗传性慢性进行性溶血性贫血疾病，它是由珠蛋白基因缺失或突变引起的珠蛋白肽链合成障碍引起的。组成珠蛋白的肽链有四种，即链、链、链和链，它们分别由相应的基因编码。这些基因的缺失或点突变可导致各种肽链的合成障碍，导致由、和合成失衡引起的溶血性贫血。地中海贫血通常分为4种类型：、 和，其中和地中海贫血最为常见。基因异常导致链合成障碍-地中海贫血基因异常导致链合成障碍-地中海贫血，中国南方地中海贫血人群携带率，徐，等.血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一。地中海贫血在全球流行区表现出来赤道两侧的潮湿地区是高发区，而贫困则在中国的高发省份。广西：每4-5个人1个，每55个家庭1个，每200-250个胎儿1个，每250个家庭1个。广东：每10个人1个，每250个家庭1个，每700-1000个胎儿1个。地中海贫血在“两广”地区是一种严重的致死性和致残性遗传性血液病。地中海贫血在临床上表现为地中海贫血。静止期患者无症状，红细胞无症状。轻度患者没有症状。红细胞形态有轻微变化，如大小不等、中心光染、异常等。红细胞的渗透脆性降低。变性珠蛋白体呈阳性。中间型也被称为血红蛋白H病(HBH病)。这种类型的临床表现有很大的不同，当贫血发生时，贫血的程度也不同。大多数婴儿逐渐出现贫血、贫血症、肝脾肿大和轻度黄疸。老年患者可能有类似于严重地中海贫血的特殊面孔。严重的胎儿水肿综合征也称为hbbaart综合征。胎儿通常在流产、死产或分娩后30-40周内死亡。胎儿表现出严重的贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水和胸水。胎盘又大又脆。会导致严重的产科并发症。地中海贫血-地中海贫血的临床表现为轻度：患者无症状或轻度贫血，脾脏小或稍大。这种疾病的病程是好的，它能活到老年。这种疾病很容易被忽视，在对重要病人的家庭调查中经常发现。中间型：患者无症状或轻度贫血，多为儿童早期症状，临床表现为轻、重、中度贫血、小脾或轻度大脾、可选择黄疸、轻度骨质改变。这种疾病的病程是好的，它能活到老年。这种疾病很容易被忽视，在对重要病人的家庭调查中经常发现。严重的，也被称为库利贫血。该儿童出生时无症状，从3至12个月开始发育，表现为慢性进行性贫血、面色苍白、肝脾肿大、发育不良，通常伴有轻度黄疸。骨髓代偿性增生导致骨增大和髓腔扩大。一岁后，头骨明显改变，这意味着头部变大，前额隆起，颧骨高度，鼻梁塌陷，双眼之间的距离变宽，形成地中海贫血的特殊面孔。儿童经常患有支气管炎或肺炎。由于心肌和器官如肝脏、胰腺、垂体等的铁沉积过多。会引起相应的器官损伤症状，其中最严重的是心力衰竭，这是由贫血和铁沉积引起的心肌损伤的结果，也是儿童死亡的重要原因之一。这种疾病必须通过输血来维持。如果不治疗，它将在5岁前死亡。、重度地中海贫血面容、颧骨隆起眼距增宽、鼻梁低平、重度地中海贫血：胎儿水肿综合征珠蛋白基因缺失(16p13.3)宫内死胎或出生前后死亡可导致严重的产科并发症，重度地中海贫血珠蛋白基因点突变(11p15.3)比儿童期前重度贫血多，可维持流产输血和除铁治疗，且成本高。地中海贫血纯合子：致死性出生缺陷、地中海贫血诊断、血液学检查(血常规)、血红蛋白电泳、地中海贫血基因检查、地中海贫血治疗。对于一般治疗较轻的患者，可以不经治疗而适当补充叶酸。应避免使用维生素tC和其他无铁制剂(经常被误诊为缺铁性贫血)。应避免使用氧化性药物，并治疗地中海贫血。常规输血治疗中最常见的血液制剂是浓缩红细胞或洗涤红细胞。重型-地中海贫血患者的血红蛋白应维持在100-120克/升。患者必须依靠长期定期输血来维持生命。除了铁，铁，铁，胺和拜，唯一的根治方法-造血干细胞移植，造血干细胞来源的骨髓，脐带血，外周血造血干细胞来源和患者的同胞供者的关系，父母无关的供者骨髓库造血干细胞移植费用20-50万，地中海贫血患者的护理，1。观察和评价儿童贫血程度，了解儿童血红蛋白值。观察儿童活动后的面色、疲劳、虚弱、心悸和气短。巩膜和皮肤巩膜是否有黄色色斑；观察孩子是否有发育迟缓、身材矮小、消瘦、颧骨突出等异常现象。2.轻度贫血的轻度儿童可以适当减少他们的活动。患有严重贫血的重度儿童应卧床休息，以减少耗氧量并预防贫血性心脏病。2.轻度贫血的轻度儿童可以适当减少他们的活动。患有严重贫血的重度儿童应卧床休息，以减少耗氧量并预防贫血性心脏病。3.饮食注意避免食用所有可能导致溶血的食物或药物(抗疟药物、解热镇痛药、磺胺类药物、青蒿素、蚕豆等)。)，多喝水，经常小便，并促进溶血后产生的有毒物质的排泄。4.注意儿童的个人卫生，防止感染，经常洗、洗、换衣服。保持室内空气新鲜，经常开窗通风；经常漱口，早晚刷牙，给口腔有血泡或溃疡的病人涂碘甘油，以保持大便通畅。5.护理输血是治疗这种疾病的主要方法之一。应采取预防措施，加大宣传力度，让准父母意识到贫困的危害。全民教育、有效筛查策略、严格产前检查要求更多人参与宣传教育在意大利、塞浦路斯、新加坡和香港，重度地中海贫血的出生率趋于零产前检查发现母亲患有小细胞色素性贫血，立即要求父亲进行血常规检查如果父母双方都患有小细胞色素性贫血，则应立即进行地中海贫血基因检测。如果父母双方均被确认为地中海贫血病理基因携带者，则应在妊娠第16至20周进行羊水地中海贫血基因检查。如果双亲都是纯合子(即携带两个地中海贫血基因)，应立即终止妊娠。地中海贫血，产前检查和产前诊断的时间应在怀孕24周前进行。贫困是如何遗传的？只有当夫妻双方都是携带者时，才有可能生下极度贫困的孩子。如果其中只有一个是携带