维生素D缺乏性手足搐搦症PPT课件

.,营养性维生素D缺乏性佝偻病、手足搐搦症,运城中心医院儿科杨雪,学习目的,1.熟悉这两个病的病因。2.掌握维生素D缺乏性佝偻病、手足搐搦症的临床表现、诊断和治疗,.,维生素D缺乏性佝偻病,RicketsofvitaminDdeficiency(VDR),概念,维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。,由于儿童体内维生素D不足，使机体钙、磷代谢紊乱，产生以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病典型表现为骨质软化、骨样组织堆积和骨骼畸形婴幼儿为本病的高发人群,一、介绍维生素D（一）维生素D的来源外来母体-胎儿的转运源与母体VitD营养状况有关性源食物中的维生素D天然食物VitD含量少，强化食物有助于补充内源性来源皮肤的光照合成是人类VitD主要来源紫外线（日光）7-脱氢胆骨化醇维生素D3（胆骨化醇）,（二）维生素D的体内活化两次羟化过程在肝脏25（OH）D，生物活性低在肾脏1,25（OH）2D，生物活性高,（三）维生素D的生理功能,1，25(OH)2D存在形式：约85%与DBP结合约15%与白蛋白结合0.4%为游离形式，可作用于靶器官1，25(OH)2D生理作用：小肠：促进合成CaBP，增加钙、磷的吸收肾脏：增加钙、磷重吸收，有利于骨的矿化骨骼：促进成骨细胞增殖，破骨细胞分化，直接影响钙、磷的沉积和重吸收其他：参与细胞的增殖、分化和免疫功能的调控,（四）维生素D代谢的调节,自身反馈作用：血Ca、P浓度与甲状旁腺素、降钙素调节：CaPTH促进肾脏合成1，25(OH)2DCaCT抑制肾脏合成1，25(OH)2DP促进肾脏合成1，25(OH)2D，P抑制其合成,.,二、病因,（一）日照不足1.地理因素2.季节因素3.环境因素4.心理因素,（二)天然食物VitD含量少(摄入不足）婴儿对维生素D的需要量：400IU/天（相当于20L人乳或30L牛乳的vitD含量）一般的食物不能满足食物钙、磷含量低或比例不当（2：1有利吸收）（三）围生期VitD不足,.,（四）生长过速早产或双胎，生长快发育良好的小儿1岁以内是生长高峰期，也是发病的高峰期，2岁后明显减少，3岁以后的佝偻病需鉴别其他佝偻病.,（五）疾病胃肠道疾病胆道疾病影响VitD的吸收；肝脏疾病和肾脏疾病影响VitD的活化,（六）药物影响苯妥英钠和苯巴比妥等药物增加肝脏氧化酶的活性，促进VitD降解，糖皮质激素对抗D对钙的转运作用,维生素D缺乏,肠道吸收钙、磷减少,血钙降低,甲状旁腺,肾小管重吸收磷减少,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨细胞作用加强,血钙不能恢复正常,低血磷,骨重吸收增加,手足搐搦症,钙、磷乘积降低,血钙正常或偏低,骨矿化受阻、骨样组织堆积,佝偻,三、发病机理,病,甲状旁腺素生理功能,促进肠道钙磷的吸收。促进肾小管对钙的重吸收，使尿钙排出减少，抑制对磷的重吸收。促进破骨细胞形成使骨溶解脱钙，血钙增加，但又抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙化。总的结果：使血钙升高，血磷降低。,.,补充知识：骨样组织堆积：不断生长的骨基质得不到钙化而形成钙磷乘积：提示造骨原料的多少，正常血钙为9-11mg/dl,血磷为4-5mg/dl,乘积大于或等于40.碱性磷酸酶(AKP)：在骨样组织钙化障碍时分泌增加，血清中AKP升高。,.,四、临床表现,多见于婴幼儿，特别3岁以下的小婴儿。主要表现：生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。重症患儿还可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。,1、初期（早期）2、激期3、恢复期4、后遗症期,生长中的骨骼改变肌肉松弛神经兴奋性的改变,.,闹、惊、汗、痒、秃,（一）初期（早期）,1.多见于6个月内，特别是3个月以内小婴儿。2.神经精神症状：易激惹、烦闹、睡眠不宁、夜惊、多汗，枕秃。,.,神经精神异常兴奋表现：烦躁，易激惹，夜惊/哭植物神经异常兴奋：多汗，导致枕秃,2.X线骨片：基本正常或临时钙化线稍模糊3.生化检查：血钙正常或降低，血磷下降，血清25-（OH）D3下降，PTH升高，AKP正常或稍高.,.,（二）活动期（激期）,1、典型骨骼改变头部颅骨软化craniotabes（“乒乓头”6个月前）方颅caputquadratum,活动期骨骼改变,方颅,枕秃,.,肋骨串珠,活动期骨骼改变,胸廓佝偻病串珠rachiticRosary郝氏沟、肋缘外翻；鸡胸、漏斗胸,赫氏沟,.,漏斗胸,鸡胸,活动期骨骼改变,.,手镯、脚镯,四肢手脚镯征wideningofwristsandankles“X”、“O”形腿,活动期骨骼改变,.,O型腿（膝内翻）,X型腿（膝外翻）,活动期骨骼改变,.,脊柱久坐可致后凸或侧弯,骨盆重者前后径变小，外形扁平,正常骨盆,扁平骨盆,活动期骨骼改变,.,2、肌肉松弛腹壁肌肉松弛蛙腹肠壁肌肉松弛便秘下肢、后背、颈部站、坐无力3、神经系统发育迟滞4、免疫力低下，易感染萌牙迟（Eruptionofteeth：delayed）出牙顺序颠倒,活动期,.,血生化改变,血清25-(OH)D显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高,X线,长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;,活动期,.,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,活动期,.,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,活动期,初、激期佝偻病可归纳如下：,夜惊多汗枕发脱，囟大颅方乒乓头，鸡胸串珠赫氏沟，手镯脚镯齿迟走，猫背蛙腹腿弯曲，要查钙磷ALP，需看临时钙化带。（模糊或消失）,.,（三）恢复期,经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。,X线：治疗23周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。,血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需12月降至正常水平。,.,逐渐恢复正常,恢复正常,.,(四）后遗症期,多见于2岁以后的儿童,X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形,血生化：完全恢复正常,.,膝外翻畸形,.,下肢生理性弯曲：,正常下肢发育过程,.,五、诊断,正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查可靠的早期诊断标准：25-（OH）D8ug/ml(正常值：1050ug/ml或25-125nmol/L),“金标准”：,血生化,骨骼X线检查,.,七、鉴别诊断,头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形,与佝偻病类似的表现和体征,粘多糖病：,.,头大、前额突出,前囟进行性增大,软骨发育不良：,脑积水：,（二）其他原因的佝偻病,1）低血磷抗维生素D佝偻病，症状多发生1岁以后，血钙多正常，血磷低，尿磷增加。对一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应考虑本病。2）远端肾小管酸中毒，多呈代谢性酸中毒，排碱性尿并有血氯增高和低钾症状。3）维生素D依赖性佝偻病，症状严重，排氨基酸尿，分I、II型，II型有脱发。4）肾性佝偻病，血磷增加，且有肾功能不全临床表现。5）肝性佝偻病，肝功不良可使25OHD生成障碍。胆道梗阻，VD吸收障碍，钙吸收受抑。,八、治疗（一）一般治疗：合理喂养，补充VitD、钙磷丰富的食物，多晒太阳，防止过早学站（坐）。（二）维生素D疗法：口服疗法为主，肌注疗法为辅口服疗法：VitD20005000IU/天(50-125g），持续4-6周预防量婴儿400IU/天幼儿600IU/天肌注疗法：适合（1）有并发症（2）无法口服者用量：VitD32030万IU，肌注1次，3个月后改为预防量,钙剂适当补充矫形疗法（略）,九、预防围生期:孕妇应多户外活动，食物丰富，妊娠后期适当补充VitD（800IU/d）。新生儿期:早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周始补充VitD800IU/d，3个月后400IU/d，直到2岁。婴幼儿期:多晒太阳，每天1h以上（每1cm2皮肤在阳光下1h，可产生VitD6IU)。适量维生素D补充。,.,维生素D缺乏性手足搐搦（TetanyofVitaminDdeficiency）,维生素D缺乏性手足搐搦症是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。,维生素D缺乏,肠道吸收钙、磷减少,血钙降低,甲状旁腺,肾小管重吸收磷减少,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨细胞作用加强,血钙不能恢复正常,低血磷,骨重吸收增加,手足搐搦,钙、磷乘积降低,血钙正常或偏低,骨矿化受阻,佝偻病,二、发病机理,症,.,总血Ca2.2-2.6mmol/L游离Ca1.25mmol/L,总血钙1.75mmol/L-1.88mmol/L(7mg/dl-7.5mg/dl)游离Ca1.0mmol/L(4mg/dl),正常：,神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐,.,诱发因素,1、春夏季阳光充足或开始维生素D治疗时。2、早产儿。3、长期腹泻、慢性疾病维生素D、钙吸收障碍。4、血磷高。,.,隐匿型表现血钙1.75-1.88mmol/L,陶瑟征Trousseausign（+）,腓反射Peronealsign（+）,面神经征Chvostekssign（+）,临床表现,典型发作血钙1.75mmol/L，有三种发作形式：1、惊厥（最常见）（1）好发于幼小婴儿（大脑皮层发育差，兴奋易扩散）（2）突然发作,意识丧失,四肢及面肌抽搐,两眼凝视(上翻)，发作停止后转入睡眠（3）清醒后活泼如常，可反复发作（4）无发热，无其他神经系统异常表现,2.手足抽搐(1)多见于较大的婴儿,幼儿和儿童;(2)突然发生手或足强直痉挛抽搐,意识清醒;手足抽搐的特点:“助产士手”:腕部屈曲状，手指伸直,大拇指内收掌心“芭蕾舞足”:踝关节伸直,足趾同时向下弯曲,.,3.喉痉挛（1）婴儿多见（2）喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困难,不能用呼吸道感染或气管异物解释（3）吸气性喉鸣（4）可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡。,四、诊断1、有临床症状和体征2、佝偻病的症状和体征3、血钙1.75mmol/L；或离子钙10分钟，过快可引起心律紊乱甚至心跳骤停(2)、监护:心脏听诊或心电图(3)、防外漏（疼痛，皮肤组织坏死）,4、维生素D治疗同维生素D缺乏性佝偻病,病案思考1.,患儿,男,10个月,因哭吵,多汗1个月就诊。混合喂养未添加辅食，母妊娠晚期有肌肉抽搐史，小儿常居室内，间常腹泻，至今不能扶站。查体:wt9,身高70，发育营养尚可，前囟21.5,枕秃,未出牙，肋缘外翻,肝右肋下1,脾肋下未及,轻度“O”