人类遗传病gai.ppt

【疑问】1、感冒发热是遗传病吗？ 为什么2、先天性疾病是遗传病吗3、后天性疾病是遗传病吗4、家族性疾病是遗传病吗5、遗传病是什么、多基因遗传病、单基因遗传病、染色体异常遗传病、6600种、100种以上、100种以上，人类遗传病是由遗传物质的变化引起的人类疾病。 一、单基因遗传病、等位基因支配的遗传病、显性遗传病、常见：伴x显：隐性遗传病、常见：伴x隐：单基因遗传病、指、多指、软骨发育不全、抗维生素d佝偻病、丙酮尿症、白化病、先天性听觉障碍、色盲、血友病、进行性肌营养不良、伴y、指、 单基因遗传病-常染色体显性病，多指软骨发育不全，病因：由显性病原基因引起的长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿的短畸形、额突、鼻肌鞍形、下垂手为髋关节、腹部隆起、腰椎前方突出、单基因遗传病-常染色体显性病，抗维生素d佝偻病，单基因遗传病-X染色体显性病，白化病， 丙酮尿症，单基因遗传病-常染色体隐性病，进行性肌营养不良(假肥大)患儿肌萎缩无力，步行困难。 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。 一般在45岁发病，20岁前死亡。 单基因遗传病-X染色体隐性，人外耳道多毛症，单基因遗传病-y遗传病，一，单基因遗传病，等位基因支配的遗传病，显性遗传病，常出现：隐性遗传病，常阴：伴x隐：单基因遗传病，并多指，软骨发育不全，抗维生素d佝偻病，丙酮先天性聋、色盲、血友病、进展性、二、多基因遗传病、多对基因控制的人类遗传病，常见例：唇裂(通称兔唇)、无脑性、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。 特点： 1、家庭聚集现象2、易受环境影响3、群体中发病率高、唇裂、无脑性、无脑性的胎儿是畸形胎儿最常见的一种，女儿占压倒性多数，胎儿头颅缺失、脑性暴露、脑发育极为原始、不能生存、无脑性的面孔尚属羊水过多，常引起早产，不伴随羊水过多，往往发展成老产。 多基因遗传病，三，染色体异常遗传病，染色体结构或数量变异引起的遗传病，猫称呼综合征，21三体综合征，染色体遗传病，常染色体异常：性染色体异常：性腺发育不良，猫称呼综合征，主要症状：病儿哭声类似猫称呼，双眼距离远，耳位低，生长发育慢，重度智力障碍，常染色体异常，人的常有特殊面孔，眼间距宽，外眼斜，嘴半张，舌常出，常染色体异常，性腺发育差，病因：患者缺乏x染色体XXX的主要外部特征：身体小，肘常出外，颈部皮肤松弛在蹼颈上，外观为女性，性腺发育差，生殖性染色体异常、性腺发育不良(女性)、染色体异常遗传病的特点：遗传物质的巨大变化常常带来严重后果：总结：一、单基因遗传病、伴x隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、伴x显：抗维生素d佝偻病、常隐：白化病、先天性聋、丙酮尿症、常显：多指病、指病、指病、 软骨发育不全，二、多基因遗传病唇裂，无脑，原发性高血压和青少年型糖尿病等，三、染色体异常遗传病、猫叫综合征、二十一三体综合征和性腺发育不良等。伴y :外耳道多毛症，以下遗传病分别属于哪种类型？(1)丙酮尿症a .常显(2)21三体综合征b .常隐(3)抗维生素d佝偻病C.X显(4)软骨发育不全D.X隐(5)进行性肌营养不良e .多基因遗传病(6)青少年型糖尿病f .常染色体异常症(7) 性腺发育不良g .性染色体异常症，例题.以下对人类遗传病的记述不正确的是a .人类遗传病是由遗传物质变化引起的疾病b .人类遗传病是单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者的体细胞染色体数为47条d .单基因病是由一个基因支配的疾病，5、遗传生前做什么，可以生在什么时候优生的主要措施，中国婚姻法规定禁止直系血族和三代以内的旁系血族结婚。 禁止近亲结婚，达尔文和表兄弟艾玛生了6个孩子，3人死亡，3人终生不育。 科学家的悲剧，摩根，她的表妹玛丽生了三个孩子，两个女儿痴呆，儿子智力不足。 案例二，一，与谁生？ 号禁止近亲结婚，中国婚姻法规定直系血族和三代以内的旁系血族禁止结婚。 近亲结婚时，双方从共同祖先获得同一致病基因的机会大幅增加，双方很可能都是同一致病基因的载体。 他们出生的孩子得隐性遗传病的机会也大幅增加了。 因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 应用优生、遗传学原理改善人的遗传素质。 让所有家庭生育健康的孩子。 优生措施包括： 1、遗传咨询： 2、产前诊断3、提倡适龄生育4、禁止近亲结婚、遗传咨询内容和程序-中，受维生素d性佝偻病(x上显性遗传)折磨的男性(XHY )与正常女性xhxhxhxhxhx结婚，为预防生育进行遗传咨询。 最有理由的是(a )在b妊娠期吃了含钙的食品c，只生了男孩子d，c，2，你认为不能生吗？ 遗传咨询(主要手段)，最好的生育年龄：女性2429岁，男性2535岁为好，3，什么时候出生？ 提倡“适龄生育”，4、产前做什么产前诊断(重要措施)，方法： (1)羊水检查，超声检查(2)孕妇血细胞检查(3)绒毛细胞检查，基因诊断。 优点：早日发现严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。 总结：优生四项措施，谁生？ 可以出生吗？什么时候出生？出生前要做什么？禁止近亲结婚，进行遗传咨询(主要手段)，提倡适龄出生，进行产前诊断，五、测定人类基因组计划及其意义为什么？人类有22对常染色体和1对性染色体，常染色体中，同源染色体的2个染色体，基本上是同源染色体的2个染色体因此，对于这样的同源染色体，只研究其中的1条即可。 性染色体x和y有很多非相同部分，不能从x的性质推测y。 因此，人类基因组研究是22条常染色体、1条x染色体和1条