VitD缺乏性佝偻病19083.ppt

VitD缺乏性佝偻病,VitaminD,DeficiencyDisorders,定义：维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。,佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。成人维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症(Osteomalacia)。,不同年龄儿童身高图,Ca*P,Calcify（钙化）,40钙盐沉着,35旧骨脱钙,年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、户外活动少。地区：北方患病率高于南方。流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度。,发病情况,教学目的,熟悉维生素D缺乏的病因及发病机制；了解维生素D缺乏症的鉴别诊断；掌握维生素D缺乏性佝偻病临床表现诊断及治疗；,教学重点及难点,维生素D缺乏性佝偻病临床表现、防治及发病机理,维生素D的生理功能和代谢,维生素D的生理和调节,维生素D是一组脂溶性类固醇衍生物维生素D2（麦角骨化醇）：外源性，存在植物中维生素D3（胆骨化醇）：内源性，人或动物皮肤中的7-脱氢胆固醇在紫外线的作用下转化而成均无生物活性,1、维生素D的体内活化,VitD2、D3,血循环,+DBP,肝脏,25-羟化酶,25-（OH）D,-球蛋白,肾脏,1-羟化酶,1，25（OH）2D,有生物活性,VitD营养的评价,正常含量25-OHD11ng/ml60ng/ml1,25-(OH)2D2549pg/ml,血清25-OHD,浓度较稳定，可反映体内维生素D营养状况,维生素D的生理活性,是一种激素，其靶器官靶组织为骨、小肠和肾骨骼：促进旧骨溶解，增加钙磷浓度，利于骨盐沉着；小肠：促进对钙磷的吸收；肾脏：促进肾小管对钙磷的重吸收即达到“保钙保磷”的作,自身反馈,自身反馈,VitD的调节,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,VitD的调节,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,VitaminDMetabolism&MineralHomeostasis,CaP,激素对钙磷的调节,甲状旁腺激素（PTH）“保钙排磷”降钙素（CT）“排钙排磷”活性维生素D（Vit-D）“保钙保磷”三种物质共同维持着人体钙磷的动态平衡。,日光皮肤合成,出生,VitD来源,天然食物,2周,含量少,主要来源,食物VitD的含量母乳1g/L牛奶0.51g/L蛋1.75g/100g黄油0.751.5g/100g,强化食物VitD含量AD强化奶15g/L(9.75g/660ml)婴儿配方奶10g/100g（758ml）奶米粉10g/100g（4g/40（gd）,*VitD1g=40IU,围产期缺乏日照不足生长过快其他,病因,病因,即造成维生素D缺乏的原因日光照射不足紫外线波长为290320nm时机体合成维生素D最多，所以凡是影响紫外线吸收的因素均可成其为病因如尘埃、烟雾、衣物、玻璃等的阻挡，接触时间的长短等故而北方发病率较高就是典型的例证。,病因,维生素D摄入不足400iu/l日需量，因膳食中维生素D不足而未及时补充可造成发病。,病因,其他因素1.生长速度过快（供需矛盾）早产儿、双胎因先天不足表现更甚；2.钙磷因素如含量不足、比例不适宜（人乳2；1而牛乳1.2：1）故对人工喂养儿更易患佝偻病。3.食物中植酸的影响可因形成植酸钙而影响钙的吸收。,病因,疾病及药物的因素1.胃肠慢性疾病及肝胆疾病影响钙磷的吸收和利用，肝、肾疾病影响维生素D的合成，从而导致佝偻病的发生。2.药物苯妥因钠等可影响维生素D的代谢，肝氧化酶可使其分解失活，皮质激素可拮抗维生素D对钙的转运。,发病机理,迟钝，PTH,低血钙不能恢复继续,手足搐搦（Tetany）,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）,临床与病理,成骨细胞代偿增加造成骨样组织堆积，而成熟软骨细胞及成骨细胞钙化障碍使骨骺膨大，形成“串珠肋、手镯、脚镯、方颅”骨皮质钙化障碍导致颅骨软化，骨干发生骨化障碍，导致骨质疏松，受肌肉牵拉及重力的作用可形成弯曲畸形如“X、O形腿”，甚至会发生病理性骨折。,临床表现,本病以3个月至2岁的婴幼儿多见，以神经精神症状出现最早。继而出现生长骨骼的改变，肌肉松弛，生长迟滞，严重者可出现消化紊乱，心肺功能障碍，智能及免疫功能低下，根据临床症状血生化及骨骼X线改变将佝偻病分为初期、活动期、恢复期、后遗症期。,佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。,非特异性神经精神症状(参考依据):多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。,血生化改变:,X线：正常或钙化线稍模糊,血清25-(OH)D下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高,初期（早期）,激期,（活动期）3月-2岁，除初期症状加重外，主要出现骨骼改变，和运动机能发育迟缓，以生长最快的骨骼如颅骨、胸骨、四肢骨表现受累明显，因不同部位的生长速度随年龄而异，故不同年龄有不同表现。,活动期（激期）生长最快部位的骨骼改变,6月以骨样组织堆积表现为主肋骨串珠rachiticRosary手脚、镯wideningofwristsandankles方颅caputquadratum前囟宽大wideopenanteriorfontanels,SecondaryHyperparathyroidism,头颅改变,2.骨样组织堆积方颅(7-8m)（cephalusquadratus）,1.颅骨软化(craniomalacia)乒乓颅(2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,激期临床表现,恢复期,以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。,X线：治疗23周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。,血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需12月降至正常水平。,逐渐恢复正常,恢复正常,后遗症期,多见于2岁以后的儿童,X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形。,血生化：完全恢复正常,膝外翻畸形,佝偻病各期临床表现,诊断,正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。,“金标准”：血生化与骨骼X线检查,早期可靠诊断指标为血清25-（OH）D3正常为11-60微克/升降低,八、鉴别诊断,一）、与佝偻病体征的鉴别,二）、与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别,与佝偻病体征的鉴别,1、粘多糖病：为糖代谢异常疾病，常多器官受累，可出现多发性骨发育不全2、软骨营养不良：是一遗传性软骨发育障碍，可根据特殊体态及骨骼X线作出诊断,鉴别诊断,粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形。,与佝偻病类似的表现和体征,与佝偻病体征的鉴别,3、脑积水：颅内压增高、前囟饱满、骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声。头颅B超、CT检查助诊4、先天性甲状腺功能低下：智能低下，有特殊面容，血清TSH、T4测定可资鉴别,脑积水,鉴别诊断,软骨发育不良：头大、前额突出,脑积水：前囟进行性增大,低血磷抗维生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进。维生素D依赖性佝偻病:型肾脏1-羟化酶缺陷；型靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷。,其他病因导致的佝偻病,一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主。20004000iu/日（50100ug)，1,25(OH)2D30.52.0ug1月后改为预防量400iu/日钙补充：食物、Ca制剂。,治疗：,目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。,预防,围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素D（800IU/d)。,婴幼儿期：日光浴（户外活动）与适量补充维生素D。,补充维生素D早产儿、低出生体重儿、双胎儿:生后2周开始补充维生素D800IU/d，3个月后改预防量。足月儿:生后2周开始补充维生素D400IU/日，至2岁；夏季可暂停服用。钙剂：一般可不加服。,课后思考题,维生素D缺乏性佝偻病的病因是什么？维生素D缺乏性佝偻病的临床四期特点？维生素D缺乏性佝偻病活动期骨骼畸形与年龄的关系？维生素D缺乏性佝偻病的防治措施？,小结纲要,维生素D的两种来源，主要是内源性的，佝偻病四期临床特点，佝偻病的主要病因是日光照射不足，从发病机理入手，结合病理生理特点重点讲解临床表现和诊断。,维生素D缺乏性手足搐搦,教学目的,熟悉维生素D缺乏性手足搐搦症的病因及发病机制；了解维生素D缺乏性手足搐搦症的鉴别诊断；掌握维生素D缺乏性手足搐搦症临床表现诊断及治疗；,教学重点及难点,维生素D缺乏性手足搐搦症的临床表现及防治以及发病机理；,概述,又称婴儿手足搐搦症或佝偻病性低钙惊厥，是因维生素D缺乏而甲状腺功能不足，不能代偿，致血钙明显降低，神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥、喉痉挛和手足搐搦，以婴儿多见。,维生素D缺乏性手足搐搦症（TetanyofVitaminDDeficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。,发病机理,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）,正常总血Ca2.22.6mmol/L游离Ca21.25mmol/L,神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐总血钙1.75mmol/L1.88mmol/L(7mg/dl7.5mg/dl)游离Ca21.0mmol/L(4mg/dl),隐匿型表现,总血Ca1.751.88mmol/L,陶瑟征Trousseausign（+）,腓反射Peronealsign（+）,面神经征Chvostekssign（+）,典型手足搐搦症状,惊厥手足搐搦喉痉挛,总血Ca1.75mmol/L游离Ca21mmol/L,典型发作,手足搐搦可见于较大婴儿、幼儿,三、诊断,临床表现突发无热惊厥，且反复发作发作后神志清醒，无神经系统体征同时有佝偻病存在总血钙低于1.75mmol/L1.88mmol/L钙离子低于1.0mmol/L,鉴别诊断,其他原因低血钙低血镁低血糖颅内出血婴儿痉挛症等,鉴别诊断,低血糖症：常发生于清晨空腹，有进食不足或腹泻史。血糖小于2.2毫摩尔/升（40毫克/分升）口服葡萄糖或静注葡萄糖后可立即恢复。低镁血症：多见于人工喂养儿，常发生于新生儿或幼婴。常有听觉、触觉过敏，引起肌肉颤动，甚至惊厥、手足抽搐。或有长期腹泻史。血镁常小于0.58毫摩尔/升（1.4毫克/分升），肌注或口服镁剂可缓解控制症状。,鉴别诊断,婴儿痉挛症：1岁以内起病，常呈突然发作，头及躯干、上肢均前曲，手握拳，下肢弯曲至腹部，作点头状抽搐，伴意识障碍，发作数秒至数十秒自停，智力多受影响，有特异的脑电图改变，呈高峰节律紊乱。颅内感染：大多有发热、感染中毒症状，颅内压增高体征及脑脊液改变。,鉴别诊断,先天性喉喘鸣：生后即出现间歇性或持续性喉喘鸣，吸气时明显，数月方愈。急性喉炎：多伴上呼吸道感染症状，或发生声嘶，突然咳嗽、声嘶、伴犬吠样咳嗽及呼气性呼吸困难。无低钙表现，钙剂治疗无效。,其他无热惊厥性疾病,原发