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文档简介

.,1,完全型雄激素不敏感综合症(completeAndrogenInsensitivitySyndrome,cAIS)病例分析,.,2,病例特点,26y，社会性别：女主诉：原发闭经（07年1月我院就诊）足月顺产，身高智力发育正常19岁起乳房发育，无月经,.,3,病例特点,PE：女性表型乳房V级，乳头发育差，无腋毛，阴毛细稀疏大小阴唇发育差，阴蒂不大肛查：盆腔左侧6*6*5cm囊实性包块，表面光滑，可推动，未及子宫,.,4,病例特点,辅助检查:T：462ng/dL，E2：22.6pg/mL，FSH：4.8mIU/mL,LH:29.1mIU/mL,PRL5.67ng/mL染色体：46XY，SRY（），ZFY（）皮质醇，电解质，ACTH、17-羟孕酮，CA125，AFP，HCG均正常超声：未见宫体宫颈，盆腔多发囊性包块,.,5,HCG刺激试验,.,6,治疗Lap检查+治疗（07-7-27）,术中所见：双侧性腺瓷白色，分别约3*2cm，双侧午菲氏管残迹约4*5cm薄壁囊肿，双侧性腺内侧直径2cm肌结节行双侧“卵管”囊肿（来源于午菲氏管残迹的囊肿）切除双侧性腺切除病理：发育不良的睾丸及被覆单层立方和柱状上皮的纤维结缔组织囊壁,.,7,CAIS临床特点,单基因性发育异常，X连锁隐性遗传AR异常导致雄激素正常效应全部（完全女性表型）或部分丧失（男性化不足）HCG刺激后，雄激素雌激素升高，表明性激素均来自睾丸且反应正常（除外雄激素合成异常）,.,8,XY,睾丸,MIS,女性内生殖器,雌激素,睾酮,男性内外生殖器,AR缺失,女性外生殖器,乳房发育,.,9,鉴别诊断,CAIS；46，XY单纯性腺发育不全；46，XY17-羟化酶缺乏共同点：
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