动物遗传学-第六章+遗传信息的改变.ppt

1,第六章遗传信息的改变,2,遗传与变异,遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规律，许多遗传规律是通过对变异的研究得出的变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是由于遗传信息的改变造成的遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为染色体畸变，包括染色体结构变异和染色体数目变异。遗传信息的改变也可发生在DNA水平上，包括基因突变和遗传重组,3,遗传信息的改变,染色体水平,DNA水平,染色体结构变异,染色体数目变异,基因突变,遗传重组,4,第一节染色体畸变,一染色体结构变异染色体结构变异的类型缺失、重复、倒位、易位染色体结构变异的原因缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条或两条染色体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的结果。易位：两对同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果,5,（一）缺失,缺失染色体丢失某区段1缺失的类型中间缺失末端缺失,6,2缺失的产生,末端缺失：染色体末端断裂丢失末端中间缺失：染色体发生两次断裂，丢失中间片段；染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂不等交换：一对同源染色体之间发生不等交换，产生缺失和重复转座因子：引起的产生缺失和倒位,7,染色体缺失的类型及异常形成的原因,8,染色体纽结产生的中间缺失,9,3缺失的效应,遗传效应致死或异常（人类的猫叫综合症，catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，由于5号染色体短臂末端缺失造成的。表型效应假显性（拟显性），显性基因缺失使同源染色体上的隐性基因得以表现。可进行基因定位。,10,猫叫综合症,新生儿哭声似猫，成年了发出的声音虽然有变化但有时还像猫叫.手指特长、双排的牙齿、脊柱侧弯、髋外翻。根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。,11,拟显性的出现,12,Bridges(1917）在果蝇野生群体中发现了缺刻翅雌蝇，并且是白眼。缺失片段上正好带有红眼基因W，使对应的白眼基因w表现出来,13,（二）重复,重复：染色体增加了与本身相同的某区段重复的类型：,14,重复的产生,不等交换断裂融合桥的形成染色体纽结,不等交换产生的重复,15,3重复的遗传与表型效应,破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成的表型改变称为位置效应产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异表型异常：重复的基因产物很重要，会引起表型异常,16,果蝇X染色体上16A区段重复,780,358,69,45,25,正常眼,棒眼,纯合棒眼,重棒眼,纯合重棒眼,17,（三）倒位,倒位染色体某区段颠倒1801.倒位的类型臂内倒位颠倒的区段不含着丝粒臂间倒位颠倒的区段包含着丝粒,18,2.倒位的产生,染色体纽结、断裂和重接转座引起的倒位,19,染色体纽结产生的倒位,20,臂内倒位、臂间倒位,21,3.倒位的效应,改变连锁关系，引起基因重排，改变遗传密码，导致表型变化减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形成倒位环对生活力的影响，倒位纯合体一般正常，但大部分动物倒位纯合体会死亡；倒位杂合体常表现不育倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种进化。如：女性习惯性流产就是第9号染色体长臂倒置,22,（四）易位,1.易位的类型相互易位：非同源染色体之间相互交换片段单向易位：染色体的某区段结合到非同源染色体上罗伯逊易位：两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一条大的中或亚中着丝粒的染色体,易位两对非同源染色体之间某区段转移,23,2易位的产生,断裂后非重建性愈合转座引起的易位,24,（a）染色体内移位（b）染色体间移位,25,罗伯逊易位,26,3易位的效应,改变基因的连锁关系基因改变位置，产生位置效应对生活力的影响，易位纯合体一般正常，易位杂合体常表现不育基因重排导致癌基因活化降低生产和繁殖性能,27,假连锁现象,28,29,易位举例人的13/14、13/22、14/21等家猪的13/17（孙金海，1989）牛1/29易位现代马是由蒙古马进化来的现代马的核型为2n=64，蒙古马为2n=66，杂种F12n=65。分析发现家马的一条中部着丝粒染色体与蒙古马两条端部着丝粒染色体有同源关系，显然进化中发生过一次罗伯逊易位。,30,先天愚型患者,31,32,33,二、染色体数目的变异染色体组（genome）的概念每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为一个染色体组。一个染色体组带有一套基因，故又称基因组。染色体数目变异的类型整倍体非整倍体嵌合体,34,整倍体的命名视其体细胞内含有几个染色体组含有一个染色体组一倍体含有两个染色体组二倍体含有三个染色体组三倍体余此类推。,35,一、一倍体和单倍体一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（x）单倍体：含有配子染色体的生物（n）玉米，2n=2x=20n=x普通小麦，2n=6x=42n=3x,36,单倍体的分类：（根据所含基本染色体组数目）单元单倍体(monohaploid),又叫一倍体(monoploid):由二倍体物种产生，2n2xnx，如玉米、水稻等的单倍体。蜜蜂、蚂蚁、白蚁的雄性个体，它们是单倍体也是一倍体多元单倍体(polyhaploid)，由多倍体物种产生：2n4xn2x，陆地棉2n6xn3x，普通小麦2n8xn4x等。,37,多元单倍体又可以分为：,同源多元单倍体(autopolyhaploid)，来源于同源多倍体，AAAAAA。异源多元单倍体(allopolyhaploid)，来源于异源多倍体，AABBAB。一倍体是单倍体，单倍体却不一定是一倍体！,38,单元单倍体的减数分裂行为：,单倍体的有丝分裂过程是正常的。单倍体的减数分裂过程因每个Chr没有同源的配对伙伴而变得十分不正常。染色体不配对，分散在细胞内，不形成赤道板，不出现中期I图象，从终变期直接进入后期I;后期I单价体随机分往两极;有的染色体因落后而丢失；产生的二分子细胞内含有染色体数目不等。,39,多元单倍体的减数分裂,同源双单倍体的减数分裂是正常的，与二倍体相同，最后产生正常的一倍性配子。异源多元单倍体与一倍体情况相似，染色体不能配对。,40,单倍体的应用1、加速基因的纯合速度2、研究基因的性质和作用3、研究染色体之间的亲缘关系,41,二、多倍体所有的基本染色体组都来自同一物种的多倍体称为同源多倍体(autopolyploid)；染色体组来自不同物种的多倍体称为异源多倍体(allopolyploid)。,42,同源多倍体的形态特征：,倍数越高，细胞体积、核体积越大，组织和器官也增大。气孔增大，气孔数减少。成熟期延迟。,二倍体葡萄和四倍体葡萄的比较,43,同源多倍体自然出现的频率：,多存在于植物中，动物中极少。多年生植物高于一年生植物。自花授粉植物高于异花授粉植物。无性繁殖植物高于有性繁殖植物。,44,同源三倍体是高度不育的如无籽西瓜同源四倍体产生的配子大部分是可育如玉米同源四倍体，2n4x4010，20/20分离的占2/3。,45,异源多倍体普通小麦是部分异源多倍体,46,多倍体的应用,1、克服远缘杂交的不孕性2、克服远缘杂种的不育性3、创造远缘杂交育种的中间亲本4、育成新作物,47,克服远缘杂交的不孕性,白菜Brassicachinesis，2n2x2010甘蓝B.oleracea，2n2x189杂交不孕将甘蓝加倍成2n4x369再与白菜杂交，获得了杂种,48,克服远缘杂种的不育性,远缘杂交的F1是多元单倍体，高度不育F1染色体加倍，就得到异源多倍体小黑麦,49,创造远缘杂交育种的中间亲本,利用远缘有利基因伞形山羊草Aegilopsumbellulata2nCuCu147中有抗叶锈病基因R野生二粒小麦2n4xAABB2814先将伞形山羊草与野生二粒小麦杂交得到F1（2n3xABCu21）F1加倍，得2n6xAABBCuCu4221将新合成的异源六倍体与普通小麦杂交,50,育成新作物,同源四倍体马铃薯2n4x4812同源三倍体甜菜2n3x79同源三倍体西瓜2n3x3311异源八倍体小黑麦2n8x5628,51,（二）非整倍体变异非整倍体是指含有不完整染色体组的生物。非整倍体的类型单体二倍体染色体组丢失一条染色体（2n1）的生物。如：人的45，XO牛的59，先天性卵巢发育不全缺体丢失一对同源染色体（2n2）的生物。如：单体小麦自交可得缺体，一般生长势弱，半数以上不育。多体多了一条染色体或多条染色体的生物，包含三体（2n1）、四体（2n2）、双三体（2n11）等。,52,非整倍体变异的染色体组成以(ABCD)为一个染色体组单体(ABCD)(ABC)缺体(ABC)(ABC)三体(ABCD)(ABCD)(A)四体(ABCD)(ABCD)(AA)双三体(ABCD)(ABCD)(AB),53,第二节基因突变,基因突变的概念基因水平上遗传物质可检测、能遗传的改变，不包括遗传重组。,54,一、基因突变的类型,自发突变自然条件下自发发生的突变诱发突变人为采用理化方法处理发生的突变显性突变隐性基因a变为显性基因A隐性突变显性基因A变为隐性基因a正向突变野生型变为突变型回复突变突变型变为野生型,55,二、突变发生的时期与频率,任何生长发育阶段都可能发生种系突变性细胞突变经受精卵传至后代体细胞突变突变发生在体细胞植物的体细胞突变可经压条、嫁接传至后代。动物的体细胞突变不能通过有性生殖传至后代，但可采用克隆技术保存和繁殖。发生的频率突变率，指一定时间内突变发生的次数，即突变个体占观察总数的百分率。,56,三、基因突变的一般特征,1.重演性同种生物的某一突变在不同个体、不同时间、不同地点的重复出现。2.可逆性正突变：Aa反突变：aA正向突变一般大于反突变(回复突变)3.多向性某一基因突变为不同的等位基因，A突变为a1,a2,a3复等位基因在群体的不同个体中，位于同一座位的多个基因。,57,4平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。如：人、马、牛的白化基因；马、牛、猪的矮化基因。当了解到一个物种或属内具有那些变异类型，就能预见近缘的其他物种或属也同样存在相似的变异类型,58,5有利性和有害性有利性创造新基因，增加多样性，提供育种素材，促进生物进化。有害性破坏有机体的相对平衡和协调统一，生活力下降，甚至死亡。有利和有害的相对性：自然选择保留的突变，一般对生物是有利的；人工选择保留的突变，对生物不一定是有利的，很多是有害的。,59,四、突变方式及其遗传效应,1突变方式碱基替代（碱基置换）DNA分子中一个碱基被另一个碱基所替代转换一个嘌呤被另一个嘌呤所替代，或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。A-G,C-T;颠换一个嘌呤被一个嘧啶所替代，或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代。A-C,G-T;移码突变DNA序列中碱基增加或减少，使这一位置后的编码发生位移（密码子改变）的现象。,60,转换ATAATGCCCCCT颠换ATAATCCCTCCA移码原序列.AAUGCGCAUUAC插入AAAAUGCGCAUUAC丢失UAAGCGCAUUAC,61,2遗传效应,碱基替代的遗传效应同义突变碱基替代后产生的密码子与原密码子编码同一氨基酸CUUCUC亮氨酸AAAAAG精氨酸错义突变碱基替代后产生的密码子与原密码子编码不同氨基酸UUUUCU苯丙氨酸丝氨酸无义突变碱基替代后产生无义密码子（UAA,UAG,UGA）移码的遗传效应插入或丢失碱基的位置以后的DNA序列上的密码子都发生改变。,62,五、突变的分子机制,（一）自发突变1DNA复制错误碱基错配碱基增减,63,图4-16复制中互变结构移位造成的突变,64,图4-17碱基错误跳格产生突变,65,2自发化学变化脱嘌呤作用脱氨基作用氧化作用,66,图4-18脱嘌呤作用,67,图4-19脱氨基作用,68,有活性的氧化剂：过氧化物原子团（O2-）、过氧化氢（H2O2）、羟基（OH），可导致DNA的氧化损伤，引起碱基替换。,69,3转座成分的致变作用转座成分：DNA基因组中能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的DNA序列单元4增变基因的致变作用,70,（二）诱发突变,放射线和化学物质1化学诱发突变碱基类似物的诱变作用5溴尿嘧啶（5BU）氨基嘌呤（2AP）,71,5溴尿嘧啶的诱变作用（1）,72,5溴尿嘧啶的诱变作用（2）,73,2AP的诱变机制,74,改变化学结构的诱变剂亚硝酸：(脱氨作用，A-H，C-U）烷化剂：DNA分子中的碱基烷基化，导致配对错误，产生碱基替代现象羟胺（HA）：还原剂，专一性的与胞嘧啶作用，使其C6位置上的氨基羟化，成为T的结合特性，G-C变为A-T配对,75,亚硝酸的诱变机制(1),76,亚硝酸的诱变机制(2),77,烷化剂的诱变机制(1),78,烷化剂的诱变机制(2),79,羟胺的诱变机制,80,结合到DNA分子上的诱变剂（原黄素、丫啶黄、亚黄素）,81,丫啶类的诱变机制,82,2高能射线或紫外线的诱变作用,放射线包括非离子射线和离子射线非离子射线紫外线（UV）UV的诱变机制是造成DNA结构改变，主要是嘧啶二聚体的形成（TT、CC、CT），严重影响复制和转录。此外，还有DNA链断裂、DNA分子内或分子外交联等。离子射线X射线、射线和宇宙射线。具有很高的能量，可诱导基因突变和引起染色体断裂。,83,二聚体的形成,84,二聚体引起的突变,85,六、诱变在育种中的应用,微生物诱变育成多种抗生素菌种植物育成水稻、大麦、小麦、玉米、高粱等新品种动物应用很有限，如家蚕的ZW在家蚕中应用电离辐射，育成ZW易位平衡致死系用于制种，提供全雄蚕的杂交种，提高蚕丝的产量与质量使野生水貂的棕色皮毛变为天蓝色、灰褐色、纯白色等,86,第三节突变的抑制与DNA的修复,一、突变的抑制（一）密码子的兼并性64个密码子中，3个是终止密码子，61个是编码20种氨基酸的密码子，除色氨酸和甲硫氨酸只有一个密码子外，其余18种氨基酸有26个密码子。一个氨基酸有多个密码子的现象称为密码子的兼并性。,87,（二）基因内突变的抑制（双移码突变）基因内DNA序列的某处发生插入或丢失碱基会因密码子误读而产生突变，若在其附近又发生丢失或插入，有可能使其后面的密码子恢复正常阅读。ATCCCGCCCGGGACGATCCGCCCGGGACGATCXCGCCCGGGACG,88,（三）基因间突变的抑制1、无义突变和错义突变：结构基因发生碱基替代会造成无义突变和错义突变，如果相应密码子的tRNA基因也发生突变，tRNA反密码子也发生变异，就会带有相同氨基酸合成完成完整的多肽，使突变得到抑制。2、移码突变的抑制：也可由tRNA分子结构的改变而被抑制,89,图4-37移码突变的基因间突变的抑制,90,二、DNA的修复（一）DNA的复制修复聚合酶修复(3-5外切酶活性)错配修复系统(错配修正酶、Poly、连接酶）尿嘧啶糖基酶修复系统,91,图4-38外切酶切除修复,92,图4-39错配修复,93,图4-40尿嘧啶糖基酶修复,94,（二）DNA损伤的修复紫外线损伤的修复：产生胸腺嘧啶二聚体（TT）光修复在光复活酶作用下，利用光能使损伤的DNA重新复原。暗修复（切除修复）在外切酶、内切酶、聚合酶、连接酶等作用下切除损伤部分并合成相应片段，使DNA重新复原。重组修复通过DNA分子核苷酸链之间的重组来修复损伤。二聚体糖基酶修复系统（同尿嘧啶糖基酶修复系统）SOS修复DNA分子受到严重创伤时进行的急救性修复。,95,图4-41光修复,96,暗修复（切除修复）,97,重组修复,98,第四节重组与转座,一、DNA重组:染色体序列发生重排生物变异的来源，一是突变，二是重组。重组发生在减数分裂过程中，也会发生在真核生物的体细胞中。重组发生在高等生物中，也会发生在细菌、病毒中。重组是维持遗传多样性和生物进化的物质基础