脊髓小脑性共济失调PPT课件

.脊髓小脑性共济失调(SCAs)，遗传性共济失调(HA)，定义：以共济失调和距离辨别能力差为主要临床表现的一大类中枢神经系统退行性疾病的三大特征是由遗传因素引起的：遗传性共济失调的临床表现主要是脊髓、小脑和脑干损伤等病理变化；以共济失调为临床特征的遗传性共济失调可能伴有复杂的神经损伤。如锥体束、锥体外系、大脑皮层、脊髓、颅神经、脊神经、自主神经等症状，还可能伴有非神经系统表现，如心脏病、内分泌代谢异常、骨畸形、皮肤病等。透明质酸的遗传方式是常染色体显性遗传，其中一些是常染色体显性遗传，一些是X连锁和线粒体遗传。零星病例并不少见。脊髓小脑共济失调(SCAS)，也称为常染色体显性小脑共济失调(ADCAs)，是遗传性共济失调的主要类型，是一大类以小脑功能障碍或其他神经功能障碍为特征的神经退行性疾病。病变主要涉及：脑干、小脑和脊髓的主要临床表现：共济失调的典型特征：遗传性早期表现，脊髓小脑共济失调根据遗传类型和临床表现至少分为三种类型：SCAs型：除小脑共济失调外，还包括眼球运动障碍。眼球运动缓慢、视神经萎缩、锥体束征、锥体外系征、肌肉萎缩、周围神经病、痴呆等。如SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA4、SCA12等。ADCA型：小脑性共济失调类视网膜色素变性，如SCA7ADCA型：单纯小脑性共济失调，如SCA5、SCA6、SCA8、SCA10、SCA11、SCA11、SCA14等。根据致病基因的分型，目前有40种SCA，脊髓小脑性共济失调(sca)的常见类型是sca1:平均发病年龄为30 40岁，病程约15年。主要临床表现为锥体束征、眼球过度扫视和距离辨别、额叶执行功能障碍、精神症状、痴呆(晚期)等。致病基因是共济失调-1，一种位于染色体6q22.3区的1型致病基因。这种类型常见于意大利、南非、德国和印度。脊髓小脑性共济失调，共济失调常见类型：共济失调2型：发病平均年龄34岁，病程平均10年。主要临床表现为帕金森样症状、眼球缓慢扫视、肌阵挛、周围神经病、动作震颤、痴呆等。致病基因是位于染色体12q24.13上的共济失调-2基因，在美国、意大利和印度发现，是印度发病率最高的类型。脊髓小脑性共济失调，共济失调常见类型：共济失调3型/MJD:平均发病年龄40岁，平均病程21年。主要临床表现为锥体束征、面部和舌肌束震颤、缓慢扫视、危险的眼球后退、突眼、吞咽困难、肌肉萎缩等。致病基因是位于染色体14q24.3-q32上的ATXN3基因。巴西、葡萄牙、日本、德国、荷兰等国家是常见的，这也是中国最常见的类型。脊髓小脑性共济失调(SCAS)是一种常见的共济失调类型)，共济失调6:平均发病年龄为52岁，病程一般超过25年。主要临床表现为阵发性共济失调，偶尔伴有肌张力障碍、肢体痉挛等。这种类型可能没有家族史，进展极其缓慢。致病基因是位于染色体19p13.13上的共济失调-6基因。这种类型在德国、日本、美国和荷兰均有报道，但在中国报道较少。脊髓小脑性共济失调常见类型：共济失调7型：发病年龄一般为35岁，病程约20年。主要临床表现为锥体束征、黄斑萎缩和视网膜病变，导致视力丧失和听力丧失。致病基因是位于染色体3p12-p21.1的ATXN7基因。在北美和欧洲，中国的发病率相对较低。脊髓小脑性共济失调(SCAs)，SCAs常见类型：SCA12:平均发病年龄为33岁。主要临床表现为早发患者的头部和四肢震颤。震颤通常是第一症状。迟发症状包括轻度帕金森病、痴呆、认知下降和精神症状。致病基因位于染色体5q31.q32上，由基因PPP2R 2 B55端非编码区CAG的重复扩增引起。它是唯一主要以动作震颤为特征的SCA亚型，在德国和印度家庭中发现。脊髓小脑性共济失调(SCAs)，SCAs常见类型：SCA17:发病年龄18 55岁，平均病程8年。主要临床表现为肌张力障碍、智力障碍、舞蹈样运动、锥体束征和精神症状。致病基因位于染色体6q27。嘿。脊髓小脑性共济失调(SCAs)，SCAs常见类型：齿状回-丘脑-苍白球腹侧核，DRPLA:幼年型：20岁前发病，主要表现为精神发育迟滞、癫痫、肌阵挛和共济失调，快速进展型：20岁后发病，主要表现为小脑性共济失调、手足徐动、痴呆和精神症状。致病基因位于染色体l2p13.31。大多数发现于日本，其次是欧洲、北美、非洲和高加索，在中国极为罕见。脊髓小脑性共济失调的临床表型有很大的重叠，临床分型非常困难。因此，SCA的诊断必须依靠基因检测，脊髓小脑性共济失调(SCAS)，SCA的临床诊断可以遵循以下几点：1。主要根据病史、临床和辅助检查来确定SCA是否为SCA。根据是否有家族史确定其遗传模式，是家族性还是散发性，根据遗传模式3确定其为常染色体显性还是隐性。推断最可能的SCA亚型，从而在基因诊断过程中确定序列，节省资源和时间，脊髓小脑性共济失调，参考文献：1。中华医学会神经病学分会神经遗传学组。遗传性共济失调的诊断和治疗专家共识，。中国神经病学杂志，2015，48 (6): 459-4632，宋建平，杨丹。陈涛等。脊髓小脑性共济失调各种亚型的致病基因和临床表现。杂志。国际遗传学杂志，2016，39 (2): 85-893，刘，田增民。脊髓小脑共济失调的基因研究进展。医学评论，2013，19 (15): 2722-2725，脊髓小脑共济失调(SCAs)，参考文献：4。王希恒，潘雪峰，李洪圈，等(CAG) N (CTG) N三核苷酸重复扩增及相关疾病机制的研究进展。国际遗传学杂志，2016，39 (5): 274-2805，夏，张，等.桥小脑性共济失调的基因分型、临床及影像学特征分析J.郑州大学学报(医学版)，2015。550(6):860-8636，于，何晓辉，等.脊髓小脑性共济失调临床前诊断的初步研究J.中国神经免疫学与神经病学杂志，2013，20 (3): 197-199，脊髓小脑共济失调，参考文献。7、朴钟源、蒋。脊髓小脑共济失调分类研究进展。中风与神经病学杂志，2008，25 (4): 504-5068，谢秋友，梁，脊髓小脑共济失调的分子遗传学诊断及临床应用。中国医学遗传学杂志，2005，22 (1): 71-739，武建军，姜玉平。小脑性共济失调的过去、现在和未来。中国临床神经科学杂志，2006，14 (6): 638-648。脊髓小脑共济失调，参考文献。10、姜红、唐北沙。脊髓小脑性共济失调的灰质床和基因诊断进展。2002。29(4):290-293.11，王国翔王康。.遗传性共济失调的临床和遗传学诊断进展.中国