《医学生物学》第三章 生命的遗传和变异.ppt

第三章生命的遗传和变异,Heredity21q)(p11;p11),染色体畸变的描述,或：46,XY,-14,+t(14q;21q),染色体病：是先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。常染色体病性染色体病,常染色体病,严重智力低下,发病率1/8001/600新生儿,生长发育迟缓特殊面容眼距宽，外眼角上斜鼻根低平，舌大通贯手，小指内弯，一指褶纹男性不育、女性偶有生育能力,Down综合征(21三体综合征),76,21三体型:占92.5嵌合型：占2.5易位型：占5,21三体型：占92.5，47,XX(XY),21,常染色体病,先天愚形(21三体综合征，Downsyndrome),78,生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离，95%发生在卵子形成过程。发病率随母亲年龄增高而增大,79,80,嵌合型：占2.546XX(XY),/47,XX(XY),21早期卵裂时21号染色体不分离,常染色体病,先天愚形(21三体综合征，Downsyndrome),81,易位型：占546XX(XY),-14,+t(14q;21q)多出的21号不单独存在，而是易位到近端着丝粒染色体上，并和为一条，故核型总数不变。,先天愚形(21三体综合征，Downsyndrome),83,46,XX(XY),14,t(14q;21q),14/21易位,84,平衡易位携带者45,XX(XY),14,21,t(14q;21q),21单体,易位型先天愚型,平衡易位携带者,正常,性染色体病,先天性睾丸发育不全综合征(Klinefeltersyndrome)47,XXY性腺发育不全45,X(Turnersyndrome，Turner综合征)XYY综合征X三体综合征脆性X染色体(FraX)综合征两性畸形,85,86,47，XXY,87,45,X,简述单基因遗传和多基因遗传的区别。简述Lyon假说的主要内容。简述先天愚型的核型及其产生机理。,第七章群体遗传学,89,基因频率和基因型频率,基因频率(genefrequency)：指群体中某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率。反映了该基因在这一群体中的相对数量。,有一对等位基因A和a,某一群体基因A的数量为600；A基因的频率p？某一群体基因a的数量为400；a基因的频率q？,90,基因型频率(genotypefrequency)：指群体中某基因型个体占群体总个体数的比率。反映该基因型个体在这一群体中的相对数量。,基因频率和基因型频率,91,某一群体AA的个体数为300；AA基因型的频率D？某一群体Aa的个体数为500；Aa基因型的频率H？某一群体aa的个体数为200；aa基因型的频率R？,一对等位基因A和a,可以组成AA，Aa，aa,在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。,群体很大,随机婚配,没有突变,没有自然选择,没有大规模的个体迁移,Hardy-Weinberg定律,92,条件,Hardy-Weinberg定律,93,遗传平衡下，基因频率和基因型频率：,假设一对等位基因A和a，则,基因频率和基因型频率关系：,基因频率和基因型频率,94,例1一个总数为100人的群体，其中AA纯合体60人，aa纯合体20人，另外20人为Aa杂合体。问该群体是否是一个遗传平衡的群体。,遗传平衡下，基因频率和基因型频率：,=,思路,根据已知求群体基因型频率求群体基因频率假设遗传平衡，根据基因频率求基因型频率比较基因型频率的理论值和实际值验证假设,根据已知求群体基因型频率P=AA=?H=Aa=?Q=aa=?,0.60.20.2,2.求群体基因频率,p=p2+1/2（2pq）=0.6+0.1=0.7,q=q2+1/2（2pq）=0.2+0.1=0.3,p+q=0.7+0.3=1,2.求群体基因频率,3.假设遗传平衡，根据基因频率求基因型频率,p2+2pq+q2=0.49+0.42+0.09=1,4.比较基因型频率的理论值和实际值,5.验证假设,“遗传平衡”这一假设成立吗？,该群体是否是一个遗传平衡的群体吗？,遗传不平衡的群体，经一代随机交配，可达到遗传平衡吗？,子一代fA=0.7,fa=0.3,0.49,0.21,0.21,0.09,0.7,0.7,0.3,0.3,P+H+D=0.49+0.42+0.09=1,一个不平衡的群体只要经过一个世代随机婚配就可以达到遗传平衡,遗传平衡的应用,AR白化病（AR）群体发病率为120000计算该群体中致病基因频率。AD红绿色盲（XR）男性发病率为7%，分析群体的遗传结构。,突变选择近亲婚配迁移随机遗传漂变,104,影响群体遗传平衡的因素,突变率(mutationrate)：群体中某一基因发生突变的频率。单位：nl06代（每万个基因中发生突变的次数）,1.突变,105,2.选择,选择(selection)：指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别。常用适合度和选择系数来表示。,106,适合度(fitness，f)：是指一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。一般用相对生育率来衡量。,选择系数(selectioncoefficient，S)：S代表在选择作用下，降低的适合度，S1f。,107,选择与突变间的平衡,AD遗传病,AR遗传病,XR遗传病,108,XD遗传病,遗传负荷,遗传负荷(geneticload)：来源于突变负荷*和分离负荷。,109,第八节基因突变（P230）,3突变类型,（一）碱基替代按置换方式分：转换、颠换,单碱基置换举例,突变类型碱基变化密码子变化肽链变化,（