神经纤维瘤病70116ppt课件

神经纤维瘤，神经纤维瘤，概念：指起源于神经鞘细胞的良性周围神经肿瘤增生性病变。临床特征神经纤维瘤是一种常见的良性肿瘤，但由于其病程和治疗的特殊性，如肿瘤体巨大可发展，引起组织器官的形态学改变和功能障碍，病变性质恶劣，瘤体血供丰富，难以完全切除，术后易复发，已成为临床难治性疾病。临床特征，一般称为神经纤维瘤，也称为孤立性神经纤维瘤。男女临床发病无明显差异，发病年龄通常在20-40岁之间。当神经纤维瘤病为多发性或伴有其他全身性疾病时，称为神经纤维瘤病。神经纤维瘤生长缓慢，病程长。在少数情况下，它会在手术后复发，其中一些很容易发生恶性转化。临床上，神经纤维瘤主要分布在真皮或皮下组织等浅表部位，以及内脏和神经干沿线的任何部位。它是一种缓慢生长的无痛性结节或肿块，大小不一，部分肿瘤范围有限，部分肿瘤边界不清。肿瘤体在身体的各个部位都有均等的分布机会，如躯干、头面部、四肢等部位。随着年龄的增长，肿块发展缓慢，但有些可能在青春期或怀孕期间加速。临床表现：部分瘤体增大、浸润、生长至表面和深层组织，影响肌肉、骨骼和关节，并可能有局部和邻近器官脱落和变形移位，导致畸形和功能障碍，并可能出现局部压痛和感觉异常等症状。神经纤维瘤发生于纵隔、腹膜后及神经干和内脏等器官的其他部位，早期无明显症状。当瘤体增大并发展到一定程度时，相应部位会出现不同程度的压迫症状。神经纤维瘤病：早期神经纤维瘤病可表现为孤立性神经纤维瘤，其组织形态学与神经纤维瘤完全相同。鉴定必须与临床综合分析相结合。神经纤维瘤病的诊断应检测NF1基因。神经鞘瘤：神经鞘瘤是人体内为数不多的具有真正包膜的肿瘤之一，几乎总是单一的。临床上和病理上很难区分。与神经纤维瘤相比，神经鞘瘤的恶性转化非常罕见。平滑肌瘤：胃肠神经纤维瘤有时与胃肠道间质瘤相区别。病理学可以通过特殊染色和其他方法来鉴定。纤维瘤和肿瘤样纤维组织增生：必须与体表神经纤维瘤相鉴别。尽管病理学有时难以区分，但体表神经纤维瘤的一部分的成纤维细胞增殖和胶原化是显著的，并且类似于纤维瘤或肿瘤样纤维组织增殖。此时，应仔细寻找神经纤维瘤的特征性病变。对于治疗来说，如果肿瘤小且局限，且有光滑的纤维组织包膜，则很容易完全切除。目前，对神经纤维瘤患者的治疗主要采用手术切除神经纤维瘤，特别是对体积大、表面变形明显、功能障碍或有压迫症状的患者。对于体积大、无包膜、边界不清、血供丰富的患者，术前应做好充分准备。通常很难完全清除并达到疗效。对于具有巨大肿瘤的患者，当没有恶性转化被确认并且修复效果估计非常差时，可以进行部分切除以减轻体重或改善功能和外观。肿瘤体剥离后，应尽可能保留神经功能，并尽可能切除肿瘤以防止复发。一旦恶性转化患者经组织活检确诊，必须立即进行根治性手术。神经纤维瘤病的历史发展1822年一名苏格兰外科医生关于一名聋哑男孩病例的报告是对这种疾病的首次官方描述。报告中写道，男孩的硬脑膜和脑神经同时有多个肿瘤。1847年，首次报道了一个家族的几代人患有神经纤维瘤病。1882年，德国病理学家从两个病人的尸检中了解到，神经源性神经纤维瘤是一种罕见的肿瘤1987年，美国国立卫生研究院建议将神经纤维瘤病分为NF1和NF2，即外周神经纤维瘤病和中央纤维瘤病。它们代表不同的突变基因和不同的临床特征。NF1主要代表典型的神经纤维瘤病类型，NF2主要代表颅神经纤维瘤病类型。神经纤维瘤病型(NF1)，概况：该型占神经纤维瘤病的大多数，约90%。这通常是一种染色体显性遗传疾病。发病率约为1/2500-1/3000。患者在年龄上分布广泛，从新生儿到老年人都会受到影响。大约1/3的病例发生在13岁之前。报告的病例在男性中比在女性中更常见，母系遗传高于父系遗传。总体发病率在种族和性别之间没有显著差异。患者的临床表现主要为褐色斑点、虹膜结节、不同类型的神经纤维瘤和各种复杂的并发疾病。患者的临床表现为褐色斑点，这通常是疾病的最早症状和重要特征。它主要存在于身体表面的非暴露部分，但是位于腋窝的办公室具有最大的诊断价值。这种色斑类似于早期的雀斑，是棕色或乳白色的咖啡色斑。它将随着年龄的增长而逐渐增加，颜色变暗，数量增加，并加速青春期和怀孕的发展。其数量和大小是建立诊断的有意义的指标。斑块多为椭圆形或不规则形，边界清晰，无突出的皮肤表面，大小从0.1-2厘米到2厘米不等。病理上，表皮基底层的黑色素增多。临床表现，Lisch结节：色素细胞虹膜错构瘤样病变起源于神经脊髓组织。NF1病患者可以在出生时出现，几乎所有NF1病患者在20岁后都能看到这个结节。因此，它对诊断I型神经纤维瘤病非常有价值。它的特征是虹膜小和多个结节，当足够大时，肉眼可以看到。儿童期的结节很小，只能用裂隙灯仔细检查后才能看到。临床表现神经纤维瘤：不同类型的神经纤维瘤是这种疾病的主要变化，通常发生在儿童或青少年时期，并倾向于从局部逐渐发展为全身性。随着年龄的增长，几乎所有的病人最终都会出现。NF1患者的神经纤维瘤可发生在身体的任何部位，主要表现为多发性浅表肿块或结节，也可发生在内脏和主要神经干分布区，少数表现为皮肤下神经周围的致密肿块。临床表现神经纤维瘤：神经纤维瘤病可发生于多发性融合神经纤维瘤，其特征为颈部、面部、唇、舌或一侧肢体弥漫性肿胀，质地柔软有弹性，无明显边界，皮肤和皮下组织过度生长，极度肥大，类似象皮肿。位于内脏的神经纤维瘤在增大到一定程度时，不同部位会出现不同程度的压迫症状。神经纤维瘤通常生长缓慢。各种明显的生理变化，如青春期、妊娠或更年期、传染病、严重创伤、精神刺激等。可以加速肿瘤的生长。临床表现及并发疾病：NF1患者原发或继发恶性肿瘤的概率明显增加，部分患者出现骨骼异常、内脏症状、神经心理症状等。有三种不同类型的NF1病，局限性神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤、弥漫性神经纤维瘤和局限性神经纤维瘤，它们是最常见的病理类型的I型神经纤维瘤病，但缺乏特异性。它通常位于真皮和皮下组织，也可以位于深层组织，界限不清。发生于婴儿期的丛神经纤维瘤是一种神经纤维瘤类型。肿瘤组织的生长侵入大部分神经干，使其变形、扭曲和缠结，并伴有神经或组织的增生。由于广泛的病理变化，整个肢体或身体的某个区域会明显肿胀，形成神经瘤样象皮病。弥漫性神经纤维瘤，约10%的NFI患者可见，也称为神经纤维瘤，表明肿瘤通常进入周围神经超过神经束膜的限制。它主要见于儿童和年轻人。大多数位于头颈部和躯干，也可见于四肢、深部软组织、眼眶、纵隔、腹膜后和胃肠道。这临床诊断，神经纤维瘤病型诊断必须强调结合临床病理。国家卫生研究院的诊断标准目前已被广泛采用。具有以下7项中的2项或更多项的患者可被诊断为神经纤维瘤1型。诊断标准a .有6个或更多最大直径大于0.5厘米的小褐色斑点；青春期前；2个以上任何类型的神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟有雀斑样病变；d .视神经胶质瘤；E 2或更多Lisch结节(虹膜色素错构瘤)；f .特殊骨损伤，如蝶骨结构发育不良或长骨皮质变薄，伴有或不伴有假关节形成；有直系亲属的I型神经纤维瘤病。对于临床诊断，需要影像学检查、皮肤活检甚至基因检测来明确某些非典型表现或不明确的病史和家族史的诊断。由于治疗和外科治疗的数量多、分布分散、发展缓慢，以及深部组织的频繁受累，不可能通过外科手术切除所有的神经纤维瘤病小病灶。然而，手术切除通常被推荐给具有压迫症状、功能障碍或恶性转化的大肿瘤患者。因为肿瘤含有不成熟的成分，术后容易复发，复发越多，恶性变化越容易发生。对于其皮肤咖啡和奶斑影响其外观的患者，可以使用激光选择性光热疗法或化学去角质疗法或皮肤擦伤来获得一定的疗效。化疗和放疗的分子靶向治疗(抑制血管增殖)，预后，虽然疾病是良性的，但恶性表现会发生。大多数病人发展缓慢，有时处于静止状态，并能存活很长时间。只有在其他影像检查中才能发现个别患者。极少数患者会在原病灶上发生恶性改变，发生率为2%-29%。其中大部分发生在患有肿瘤多年的患者身上，大部分已经患有该疾病10年以上。此外，恶性转化常发生在腹腔深部、胸腔及其他难以治愈的部位。颈部或四肢较大神经干的肿瘤也容易发生恶性转化，通常会变成恶性周围神经鞘瘤。如果神经纤维瘤突然出现快速生长或明显疼痛，应及时活检。与正常人群相比，NF1病患者40岁以后的存活率较低。第二型神经纤维瘤病(NF2)，第二型神经纤维瘤病，也称为中枢神经纤维瘤病或双侧听神经纤维瘤病，其发病率比第一型神经纤维瘤病低得多，约50，000人中有一例。该疾病也是一种常染色体显性遗传疾病，相关基因位于22号染色体上。临床上，这种疾病通常发生在青春期或成年早期。双侧听神经瘤引起的耳鸣和听力损失也可伴有其他中枢神经系统肿瘤，如多发性脑膜瘤和脑神经鞘瘤。诊断标准，美国国立卫生研究院诊断标准，患有下列两项之一的患者可被诊断为神经纤维瘤病二型。(1)CT或MRI显示双侧神经肿块；(2)直系亲属患有型神经纤维瘤病，伴有单侧听神经瘤或有下列5项中的2项：1 .神经纤维瘤2。脑膜瘤3。神经胶质瘤4。神经鞘瘤5。青少年后囊下晶状体混浊，使用美国国立卫生研究院诊断标准，患者可被诊断为具有以下两项之一的神经纤维瘤病2型。(1)CT或MRI显示双侧神经肿块；(2)直系亲属患有型神经纤维瘤病，伴有单侧听神经瘤或伴有下列5项中的2项：1 .神经纤维瘤2。脑膜瘤3。神经胶质瘤4。神经鞘瘤5。青少年后囊下晶状体混浊，诊断进展，磁共振成像应用：颅内和髓内肿瘤及其病变程度和范围可清楚显示，脊髓和皮下神经纤维瘤也可通过磁共振成像准确检测。磁共振成像在神经系统成像和无创血管成像技术方面的优势使其成为检测和诊断疾病的最有效手段。超声：超声不仅可以检查肿瘤的范围、深度和性质，还可以利用超声检查了解肿瘤内大血管和血管窦