科学·技术·社会　基因治疗.pptx

2、人类遗传病都是先天性疾病吗？,不都是如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。,1、先天性疾病都是遗传病吗？,不都是如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。,感冒、SARS、艾滋病白化病、并指、哮喘、先天性聋哑、高度近视、猫叫综合征青少年型糖尿病先天性心脏病,这些疾病有哪些是遗传病？,白化病、并指、哮喘、先天性聋哑、高度近视、猫叫综合征青少年型糖尿病,分别属于哪种遗传病？什么遗传方式？怎样监测与预防？,必修2第5章第3节人类遗传病,概念：,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,类型：,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,一、人类遗传病,1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,多指、并指常染色体显性遗传病,多指、并指两症兼发,软骨发育不全常染色体显性遗传病,软骨发育不全,患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,白化病常染色体隐性遗传病,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病,病因：缺少正常基因P，苯丙氨酸羟化酶合成障碍,苯丙氨酸,苯丙酮酸,苯丙氨酸羟化酶,酪氨酸,损害中枢神经系统，引起智力衰退,抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传病,患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。（如鸡胸、X型或O型腿），生长缓慢。用维生素D治疗无效。,进行性肌营养不良（假肥大型）伴X染色体隐性遗传病,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,外耳道多毛症Y染色体上的遗传（无显隐性之分）,2、多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。,唇裂,多基因遗传病,唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔颌面部常见的先天性畸形。发病率约为1.82%，全国现有患者170多万，属于多基因遗传性疾病。,无脑儿多基因遗传病,病因：胚胎神经管闭合不全,症状：胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始,3.染色体异常遗传病,21三体综合征（先天性愚型）,先天性愚型,是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。约50%的患儿有先天性心脏病，部分在发育过程中夭折。,常染色体数量异常引起,Turner综合征（性腺发育不良）,症状：患者身材矮小，肘外翻，蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,女性中最常见的一种性染色体病，患者缺少一条X染色体。,性染色体数量异常引起的,猫叫综合征,患者5号染色体短臂缺失而引起的遗传病。患者儿童哭声轻，音调高，像猫叫。患者生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。,常染色体结构异常引起的,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常染色体显性（2）21三体综合征B.常染色体隐性（3）抗维生素D佝偻病C.伴X染色体显性（4）软骨发育不全D.伴X染色体隐性（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体病（7）性腺发育不良G.性染色体病,巩固练习,1.调查原理遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,二、调查人群中的遗传病,2.发病率与遗传方式的调查,3.调查注意的问题：选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。,广大人群随机抽样,患者家系,年龄、性别、群体足够大,分析基因显隐性及所在的染色体类型,（患病人数）/（调查人数）,【典型例题】,某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查,D,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。3、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。4、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%,其中7080%由于遗传因素所致。5、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。危害患者、后代、家庭、社会,三、我国遗传病的发病现状,遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,所以对于遗传病要做好监测和预防，以达到优生的目的。,四、遗传病的监测和预防,1、遗传咨询主要手段之一2、产前诊断重要措施3、禁止近亲结婚最简单有效的方法4、适龄生育具有重要意义,进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断,推算出后代的再发风险率,提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,分析遗传病的传递方式,遗传咨询,例题：一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩,C,方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。优点：避免患遗传病或其它先天性疾病胎儿出生。,产前诊断,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,禁止近亲结婚,近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍!,女性最佳生育年龄为2529岁。男性最佳生育年龄2535岁。,适龄生育,子女,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女或外孙子女,叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女或外孙子女,舅姨的曾孙子女或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女或外孙子女,孙子女或外孙子女,自己,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,子女,孙子女或外孙子女,旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲,五、人类基因组计划与人体健康,1、人类基因组：人体_所携带的_遗传信息。具体测定的染色体包括_2、人类基因组计划简称为_3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。4、意义：对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_个。,DNA,全部,HGP,遗传信息,全部DNA序列,2.0万-2.5万,22XY共24条,基因组和染色体组的关系,思考讨论：1、人的一个染色体组有多少条染色体？人的一个基因组包含了哪些染色体？2、玉米一个染色体组有多少条染色体？一个基因组有多少条染色体？,24,23,10,10,规律：由性染色体组成决定性别的生物：一个基因组比染色体组