江苏省南京市雨花台中学生物(人教版)必修二：5.3人类遗传病

5&3人类遗传病,1.腹泻2.感冒3.SARS4.肝炎5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聋哑,先天性疾病都是遗传病吗？,家族性疾病都是遗传病吗？,资料2：由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症。,先天性疾病遗传病家族性疾病遗传病,资料1：母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障，此类先天性疾病不遗传。,什么是人类遗传病?,通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,单基因遗传病（6500多种）,多基因遗传病,染色体异常遗传病（100多种）,各种遗传病的发病率,人类常见遗传病的类型,（100多种）,常染色体显性遗传病,并指,多指,软骨发育不全,白化病,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,苯丙酮尿症（常隐）,婴儿神经系统受损，出生34个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味等症状。,患者由于对P、Ca吸收不良而导致骨发育障碍。常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,抗VD佝偻病,伴X染色体显性遗传病,红绿色盲症,伴X染色体隐性遗传病,血友病,患者肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。45岁病，20岁以前死亡。,进行性肌营养不良（X，隐）,外耳道多毛症,伴Y染色体遗传病,一对等位基因控制,单基因遗传病小结,群体发病率较低,显性遗传病,隐性遗传病,常显遗传病：伴X显性遗传病：,如多指、并指、软骨发育不全,如抗维生素D佝偻病,常隐遗传病：伴X隐性遗传病：,如苯丙酮尿症、白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、高度近视、囊性纤维病,如进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病,伴Y遗传病,如外耳道多毛症,2.多基因遗传病,(2)在群体中的发病率较高。较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（兔唇）无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,(1)定义:受两对以上等位基因控制的遗传病。,唇裂,无脑儿,易受环境影响,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,特点：,原发性高血压,3.染色体异常遗传病（100多种）,21三体综合征(又叫先天愚型),“天才”音乐指挥家舟舟,如何调查人群中的遗传病？,(1)调查对象：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。(2)调查目的：调查发病率某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%调查遗传方式绘制遗传系谱图,患者家系中调查,群体中随机抽样调查,如何进行遗传病的监测和预防？,禁止近亲结婚,进行产前诊断,提倡适龄婚育,进行遗传咨询,禁止近亲结婚,每个人都携带56个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,2.禁止近亲结婚是预防遗传病最简单有效的措施。,1.近亲结婚显著提高了隐性遗传病的发病概率。,近亲：三代以内直系血亲和旁系血亲,遗传咨询的内容和步骤为-,进行遗传咨询,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大,适龄生育女子2429岁生育,提倡适龄生育,过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。,羊水检查超检查孕妇血细胞检查基因诊断,产前诊断,方法：,人类基因组计划,测定人类基因组的全部DNA序列，包括人类24条染色体（22对