神经皮肤综合征ppt课件

皮神经综合征(豆状血管平滑肌脂肪瘤病)是一组起源于外胚层结构的先天性畸形。有皮肤损伤和明显的神经异常。常见病、神经纤维瘤病、结节性硬化症、脑面部血管瘤病综合征、血管母细胞瘤、罕见病、K-T综合征、共济失调性毛细血管扩张症、神经皮肤黑变病、表皮痣综合征、基底细胞痣综合征、遗传性出血性毛细血管扩张症和神经纤维瘤病亚型可分为两种亚型，即神经纤维瘤病型和神经纤维瘤病型。第二型以前也叫中央型。除了皮肤特征的改变外，型还常伴有颅内病变。虽然第二型主要以中枢神经系统肿瘤为特征，但它也可能有周围皮肤的异常表现。因此，目前基本上不采用这种分类方法。1型神经纤维瘤病，诊断标准，1988年，美国国家卫生协会确定，如果符合以下两种或多种表现，可诊断1型神经纤维瘤病：(1)六个或多个皮肤乳咖啡色斑点，(2)一个丛状神经纤维瘤或两个或多个神经纤维瘤，(3)两个或多个色素性虹膜错构瘤，(4)多个腋窝或腹股沟雀斑，(5)视神经胶质瘤，(6)患有1型神经纤维瘤病的一级亲属，(7)特征性骨病，如蝶翼发育不全，假性病因学属于常染色体显性遗传疾病，相关基因位于17号染色体长臂上。50%基因突变的型神经纤维瘤病主要影响神经外胚层和中胚层。它们产生肿瘤性病变和发育异常性变化。临床上，型神经纤维瘤病约占神经纤维瘤病总发病率的90%，占133，360，000 5，000的生存工作，且多见于儿童。许多人没有任何临床症状。大多数患者的诊断是由于明显的异常皮肤变化，如乳咖啡斑、腋窝雀斑、皮肤神经纤维瘤等。因为蝶翼发育不良导致颞叶疝进入眼眶并导致搏动性突眼，临床表现、视神经胶质瘤和青少年青光眼可导致约30-45%的学习障碍儿童视力下降。大约一半的病人由于脑实质增大而出现大头。其他表现包括中胚层发育不良引起的脊柱侧凸后凸、胫腓骨皮质骨变薄和弯曲、假关节等。影像显示颅骨表现，蝶骨翼发育不全，甚至蝶骨翼缺失，通常为单侧。颅中窝底部的颞叶通过发育不全的蝶翼向前伸入眼眶，导致眼球突出。蝶翼发育不良常伴有邻近眼睑和眶内颞区的丛状神经纤维瘤，伴有弥漫性肿瘤生长。视神经胶质瘤是型神经纤维瘤病中最常见的肿瘤，约占肿瘤的10-15%。低级星形细胞瘤经常产生临床症状。只有一半的视神经胶质瘤可以是单侧或双侧的，并且可以延伸到视交叉和视束。其他罕见的颅内肿瘤包括下丘脑、第三脑室、脑干和小脑神经胶质瘤，以及大脑半球、丘脑和基底神经节的弥漫性神经胶质瘤。嘿。基底节和白质，80%的患者在苍白球、丘脑、脑干、小脑白质和齿状核有非肿瘤性错构瘤病变或髓鞘空泡变性病变。CT的灵敏度低于MRI，后者多为等密度，少数为低密度。如果基底节病变有明显的占位效应，增强后又有增强，则可能表明病变已转化为胶质瘤，需要密切随访。嘿。其他颅内表现、脑积水、颈内动脉或大脑前、中动脉起点狭窄，以及有时由它引起的基底节区脑缺血的改变。脊柱侧凸的发病率随着年龄的增长而增加。椎体后缘呈花边状改变，脑膜向两侧隆起，可能与中胚层发育不良有关。髓内星形细胞瘤和硬膜下神经纤维瘤可能偶尔发生。第二类神经纤维瘤病，诊断标准：如果符合以下两个标准之一，则可进行诊断：(1)双侧听神经瘤(可在不进行活检、CT或MRI的情况下进行诊断)(2)一级亲属患有该疾病加上单侧听神经瘤或增加以下两种肿瘤，如其他颅神经鞘瘤、脑膜瘤或脑膜瘤、神经纤维瘤、神经胶质瘤等。临床表现儿童和成人神经纤维瘤病的发病率为10%。神经症状通常发生在青春期之后，通常在20岁之后。约44%的听力受损和皮肤异常改变的儿童远少于1型神经纤维瘤病，其中一半以上患有白内障。儿童皮肤神经纤维瘤和青少年白内障是检测型神经纤维瘤病的重要线索。嘿。病因学和病理学方面，型神经纤维瘤病也是一种常染色体显性遗传疾病，具体表现为22号染色体异常。影像学表现：神经纤维瘤病型颅内肿瘤常见于前房神经鞘瘤，多为双侧。脑膜瘤居第二位，可以是单个的或多个的，通常位于幕上矢状窦和大脑凸面的旁边。其他颅神经瘤有动眼神经、面神经、三叉神经等。低密度肿瘤，如小脑桥脑角区的平面扫描和小肿瘤的增强扫描可以明显和均匀的增强，但坏死囊状区不增强常见于大肿瘤，其中大部分延伸到内听道和扩大内听道。其他头颅表现为一些非肿瘤性颅内钙化，如脉络丛钙化和小脑皮质偶见脑表面皮质钙化。最常见的髓内肿瘤是室管膜瘤髓外硬膜下脑膜瘤。结节性硬化症是一种70%基因突变的家族遗传性神经皮肤综合征。包括多系统损害如神经、皮肤、眼、肾、心、肺等器官的损害、病因和病理，它是一种常染色体显性遗传性疾病，但约50%70%的患者有基因突变。90%的患者有室管膜下或皮质结节，这在病理学上是不同的。前者主要由巨细胞、神经、胶质和血管组成，后者也有胶质增生和髓鞘形成不良。皮质结节通常出现在失去正常结构的巨大大脑的陀螺状皮质。室管膜下巨细胞星形细胞瘤由室管膜下结节发展而来。组织学表现介于错构瘤和巨细胞瘤之间。这是一种良性脑瘤，偶尔会有恶性变化。临床表现显示结节性硬化症的发病率在13，336，010，000至20，000之间，没有明显的种族或性别差异。典型的临床三联征是癫痫、精神发育迟滞和面部皮肤皮脂腺肿瘤(80%的婴儿患者仅表现为婴儿痉挛和肌阵挛，精神发育迟滞的发生率为45%82%，90%的患者表现为皮肤损伤)。15%的患者可能患有视网膜错构瘤(即星形细胞增生)，40%80%的患者患有肾错构瘤。如果脑积水是由室管膜下巨细胞星形细胞瘤引起的，患者表现出颅高压的症状。脑特征性改变有室管膜下、皮质、皮质下结节，室管膜下结节见于侧脑室的侧壁，最常见的是在门罗洞附近。在平面扫描中，钙化结节密度高，而非钙化结节密度相等。一岁以下婴儿的结节钙化是罕见的，CT很难鉴别。对比增强扫描未增强钙化结节，未钙化结节显示轻度至中度增强。皮质和皮质下结节主要出现在幕上表面。皮质结节的钙化发生率明显低于室管膜下结节。典型的CT表现是巨大脑的回旋状皮质内斑片状低密度病灶。在增强扫描过程中，这种结节偶尔会增强。CT显示室间孔处的结节可发展为室管膜下巨细胞星形细胞瘤，以及室间孔受压引起的梗阻性脑积水。如果室管膜下结节的直径超过12毫米，该结节可能已成为巨细胞瘤，或者在随访检查中结节逐渐增大。这时，结节更有可能变成巨细胞瘤。在CT平片上，肿瘤主要为等密度，常伴有粗钙化。在增强扫描中，肿瘤是明显的皮质下结节显示良好，T1WI低或高信号，T2WI低或高信号。脑回发育不全，蘑菇样改变对钙化不敏感，大脑面部血管瘤综合征。)，特发性特发性韦伯氏综合征(ST PURE-WEBER syndrome)是一种伴有三叉神经眼支分布的同侧软脑膜血管瘤综合征的面痣，为先天性疾病，但无明显家族遗传。病因和病理主要由多条小静脉交织形成的软脑膜静脉动脉瘤组成。它位于大脑表面，易于形成纤维化。由于软脑膜上的浅静脉发育不全或血栓形成，可能会在脑室周围白质中出现大量深髓静脉，并在脑室中出现脉络丛扩大。皮质钙化是另一个重要的病理表现，主要发生在脑组织下的静脉动脉瘤。常见部位是颞顶枕叶，尤其是枕叶。整个大脑半球或双侧受累是罕见的。临床表现：绝大多数患者有面部酒痣，90%以上的患者在一年内有一侧癫痫，患者可发生偏瘫，30%的精神发育迟滞患者有眼球巩膜和脉络膜血管瘤，临床表现为眼部疼痛和眶后疼痛。严重脑萎缩患者同侧颅骨的发育少于对侧颅骨。斯特奇-韦伯综合征通常没有内脏受累，一些患者还伴有内脏血管瘤。影像学表现，CT平扫可见颞顶枕脑表面弧形或脑回样钙化，一侧广泛或较少双侧钙化。增强扫描显示婴儿早期钙化前脉络膜有明显的陀螺样强化和异常强化，但随着皮质钙化的出现，强化表现往往被掩盖。磁共振成像明显优于CT，其增强不受钙化影响。患侧的脉络丛通常比对侧的大。患者常伴有同侧局限性或全身性脑萎缩，患侧颅腔变窄。(1)两个或多个血管母细胞瘤(一个在中枢神经系统中，一个