遗传性疾病演示文稿.ppt

遗传性疾病,染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体，其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX,21三体综合症,21三体综合症又称为先天愚型，属于常染色体畸变，临床特征是智能落后，智商580,护理诊断,1自理缺陷2有感染的危险3焦虑4知识缺乏,舟舟的世界,舟舟是在愚人节出生的，父母晚婚晚育四十岁才得子，舟舟是一个天生弱智的畸形儿，母亲痛不欲生欲和这个傻儿子同归于尽，幸而被父亲救下才得以重生。舟舟的父母一点一滴的对他们的儿子实施最基本的生活技能训练；穿衣、吃饭、如何自己控制大小便舟舟对指挥有着执着的追求和热爱忽然有一天，舟舟一本正经的拿起了指挥棒舟舟的指挥征服了在场所有的人，从弱智到“天才指挥家”，从生活不能自理到可以与人基本正常交流，舟舟在亲人和社会的关爱中渐渐的长大，让那些还在为有着和舟舟父亲一样痛苦的家长能够看到希望：“爱，是可以改变命运的！”。,护理措施生活护理,喂养、安全皮肤护理培养生活自理能力,护理措施预防感染,1避免呼吸道感染2卫生指导,护理措施心理护理,1耐心开导2树立信心3提供知识,护理措施健康指导,加强孕期检查定时随访,苯丙酮尿症,是苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏所致的遗传性疾病，属于常染色体隐形遗传。临床特点：智能发育落后，皮肤毛发颜色变浅。,必需氨基酸,笨蛋君来宿舍晾凉鞋苯丙蛋氨酸精氨酸赖氨酸苏氨酸色氨酸亮氨酸异亮氨酸缬氨酸.赖氨酸（LYS）：1、参与结缔组织形成。2、可增加食欲，促进胃蛋白酶的分泌，增强免疫能力，促进儿童生长。3、提高钙的吸收，促进骨骼生长。4、如果缺乏，会降低人的敏感性，妇女会停经，出现贫血、头晕,发病机制,正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶苯丙氨酸蓄积肝细胞受损及神经系统受损尿中排出苯丙酮酸和苯乙酸（发霉样）鼠尿臭味,临床表现,1神经系统症状智能发育落后，行为异常，惊厥发作，脑瘫2外观出生数月后毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，湿疹3其他尿和汗液有鼠尿味,辅助检查,方法：新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，,原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，当苯丙氨酸0.24mmol/L(即两倍于正常参考值)。正常人苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol/L，而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L以上,治疗原则,确诊后给予低苯丙氨酸饮食，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。,护理措施控制饮食,儿童期：母乳中PHE含量为4OmgL，牛奶为150mgL，再配以低PHE奶粉，低PHE奶粉主要为氨基酸粉末，含有除PHE以外的氨基酸、维生素、矿物质，由于氨基酸特有的味道难以接受，有些患儿拒吃，因此，可在奶粉中加入果汁或菜汁共同饮用。2个月可加果汁、果泥，3个月4个月加米汤、蛋黄14个，1个蛋黄约18g20g，含PHE为100mg120mg，较大儿童多添加蔬菜、水果并配以低PHE淀粉制作的多种食物。,护理措施控制饮食,终生治疗饮食疗法应坚持到6岁，但现已不主张，越长越好，最好终生治疗，尤其是女性，PKU妇女怀孕后应在孕前开始低PHE饮食到分娩，最好在妊娠前或妊娠1O周内将PHE降到推荐水平，以免影响胎儿健康。,护理措施皮肤护理,勤换尿布，保持皮肤干燥、完整，在皮肤皱褶处尤其是腋下及臀部涂油膏，并保持清洁，有湿疹者按湿疹处理。,护理措施健康指导,患儿的预后与开始治疗的年龄有关，新生儿期开始治疗并得到家长的合作是治疗的关键；向家长强调本病为可治疗性遗传性