ESPE欧洲儿科内分泌学会 先天性甲状腺功能减退症筛查、诊断和管理共识指南参考幻灯片.ppt

2015年欧洲儿科内分泌学会共识指南，先天性甲状腺功能减退症的筛查、诊断和管理，2016-05-18，1，欧洲儿科内分泌学会在2014年制定了循证建议，以提供先天性甲状腺功能减退症筛查、诊断和治疗，2，主要内容，新生儿筛查：最好测量促甲状腺激素浓度(干血点或静脉血采集)，并额外筛查初始促甲状腺激素抑制的新生儿，包括早产儿(小于32周)、患病新生儿或低促甲状腺激素水平的新生儿沟通结果异常：对有经验的医生和新生儿家庭之间沟通的第一次评估：有症状的先天性甲状腺功能减退的临床特征，3、症状、嗜睡、不能清醒进食、喂养差/喂养慢。示教缓慢体征、四肢冷、四肢发冷、新生儿黄疸延长、张力减退、肌张力障碍、舌脐巨舌肥大、脐疝、干性皮肤/面部浮肿、面部粗糙、浮肿、延迟化脓、大动脉畸形、骨成熟缓慢：前囟门宽矢状面和前囟门宽矢状面缝合、先天性心脏缺陷、听力损失、听力损失、运动障碍特征(可能暗示同步性随访1-3个月至12个月。常规评估一直持续到生长发育。在治疗期间，根据简单和高游离T4不能减少左甲状腺素的剂量。5、重新评估甲状腺轴：诊断不明确的病历应在3岁时重新评估。评估内容包括：一段时间内清除左甲状腺激素、生化监测和甲状腺影像学检查。我需要知道什么？我应该停止什么？如果孩子患有甲状腺肿，禁止告诉老师(有被羞辱的风险)，左甲状腺素剂量的目标值不能仅根据FT4的增加而降低：促甲状腺激素在相应年龄组的参考范围内，FT4高于1/2，7，我如何确保我已经开始这样做？熟悉当地程序，如由谁负责传达新生儿筛查的异常结果、进行初步评估以及协调持续管理。对于怀疑患有先天性心脏病、先天性心脏缺陷、畸形、听力丧失等的新生儿。被评估。服用LT4后，至少要进行4小时的甲状腺功能测试。测试所有先天性心脏病儿童的心理和心理活动、语言发展和学校进步。8、确保进行早期听力评估。先天性心脏病儿童的听力损害很高。如果不及时监测和治疗，儿童的语言和学校表现可能会受到影响。确保每天摄入足够的钙800-1200毫克/天。询问父母他们是否应该给予豆奶或铁补充剂(这将减少LT4的吸收)，以帮助少女需要更多的治疗和怀孕监测。我能像以前一样继续做什么？为确保对早产儿和住在新生儿病房的患病儿童进行第二次筛查，任何在审查日出现异常筛查结果的儿童对于甲状腺异常的儿童，或母亲患有甲状腺疾病的儿童，或其甲状腺在b超下可见但未被核素扫描摄取的儿童，应测定TSHR抗体和TPOAb，并应在诊断出CH后尽快给予LT4。初始剂量为10-15微克/千克/天(最大50微克)。为避免过度治疗，应在一周内重复甲状腺功能监测。LT4口服给药，优选粉碎的片剂或市售溶解的片剂。如果患者不能口服，静脉注射T3三次，而不是口服剂量的80%，并且可以检测到促甲状腺激素和FT3。LT4的应用应尽快恢复，因为它优先通过血脑屏障向家庭提供关于CH的书面信息(在线资源)，11，完整指南：ukinformationforparents 3360http:/new born blockpot . screening . NHS . uk/cht，UkStandardAndGuidelines https:/WwW . bsped . org . uk/CLIMATIC/DOCS/128977 _ COFINITAL _ COUNTAL _ A4 _ 12PP-5LO。为了优化神经发育和生长，应坚持对儿童、青少年和家庭进行关于先天性心脏病的教育，并应用LT4。具体内容是检查CH患儿母亲的甲状腺功能。，13岁，whatidoineedtoiformofamiliesinmycare？诊断-先天性甲状腺功能减退症包括性腺发育不全和内分泌失调-可能的遗传性和复发性治疗-常规LT4治疗的重要性-坚持影响生长和认知发育的治疗-提供书面剂量指导，14、随访-需要持续监测血液监测和临床评估-为专业人员提供联系信息以解决结果和治疗问题-需要在学龄前重复听力监测和筛查语言-提供社会资源(如甲状腺协会)预测的详细信息以优化自我管理-如果坚持良好的正常生长、青春期和妊娠，则有望得到维持。我应该做些什么不同的事情？对于静脉TSH6-20mU/l且FT4水平正常的婴儿，应在2周后重复甲状腺功能检查。应该考虑延迟治疗。16、对先天性心脏病和先天性畸形的家庭、同一个家庭、先天性心脏病家族史或神经系统体征的家庭应进行遗传咨询。目前，几个基因参与了CH。确保3岁前无明确原因的先天性心脏病儿童的LT4剂量，以进行进一步的实验室检查和影像评估。为了证实甲状腺功能减退的存在，在重复测试前2-3周，LT4剂量减少了30%。TSH10mU/l的增加表明永久性甲状腺功能减退。应进行甲状腺影像检查。如果怀疑有甲状腺功能亢进，应在重复甲状腺功能评估前的4-6周内逐渐停用LT4。确保当地政策能够充分、频繁地监测甲状腺功能，尤其是在头12个月。关于促甲状腺激素筛查相对较低的分界点的争议尚未解决，临床上重要的结论是促甲状腺激素是可预防的智力残疾的最常见原因之一。有效的筛查程序可以早期诊断先天性心脏病