[doc] 人类nor的细胞遗传学研究

人类NOR的细胞遗传学研究NOR赦作为标准水平对21例CML患者的骨髓细胞的AGNOR进行研究表明正常对照组与患者纽的外J刮血淋巴细胞的AGNOR均敌无境计学差异但CML患者的骨髓细咆的AGNOR均散缓解期为1D03,发作期为4,804银染阴性细胞率在缓解荆为36669,发作期为2,305,这I珥个方面的比较均显示明显的差异BRASCH等,研究表明白血病细胞Q前688的AC显示AGNOK每个细胞为DJ士0,2个显示AGNOR的细胞的百舒率为18士2G在BRASCH等的另一币讲究中也证实了CML患者在发作期比缓解期细胞中AGNOR酏技日增多,而且银凝翻牲细胞辜也有所增高”所以银染阳性缅憾率也应观为分析凡娄骨髓细胞AGNOR的一个可忽视J重要指标此外KGHI10等”观察到CML患者缓解期每个钼_胞的AGNOR均敬为50士3B湖北医擘院威宁分院JHMCXB19926I03REEVES等”观察到CML患者缓解期细胞AGNOR均数为31士02尽管由于技术原因,这些研究结果存在一定的差异,但均证实CML患者缓解期AGNOR水平较正常人的低下MAMAEV等认为,RRNA的合成活性随细胞成熟而降低,CML患者和正常人的许多骨髓细胞的NOR银染饱和度下降可能是因为这些细胞RRNA合成减少另外,DNA的甲基化在包括核搪体基因在内的基因组失活过程中起重要作用R其它肿瘤细胞的AGNORHUBBLL等”分析了9个不同类型的肿瘤细胞系,发现这些细胞系尽管AC数随总染色体数的增多而增多,但AGNOR表达数则与正常二倍体对照的相同,故认为在人类肿瘤细胞中有某些NOR选择性失活但MILLER和TRENT等则认为细胞中NOR不是失活,而是随总染色体数和AC数增长面成比倒地增长”,而且恶性组织细胞的核仁数目,大小及形状常是多变而不规则的,而且由于染色体结构的变化,NOR可能不只出现在AC短臂上”对不同类型的脑胶质细胞墙研究结果显示,不同级别星莆细胞瘤以及良,恶性室管礁瘤的平均AGOR数有显着或极显着的差异提示AGNOR多募与肿瘤恶性程度成正比船姚宏等理察到胃正常粘膜,不典型增生和胃癌上皮AGNOR数有显着或极显着差异胃癌组上皮AGNOR均值显着高于正常及炎症组和不典型增生组,不典型增生组也显着高于正常组和炎症组NOR的改变不仅在数量上有差异而且银垃形态,融合率,大小及分布也有明显的改变DELOZIERBANCHET荨0研究了7例睾丸瘤豹NOR,结果表明,尽管瘤细胞的总染色体数和AC数都高于正常细胞的,但瘤细胞的AGNOR接近或低于相应患者正常细胞的AGNOR数,且有异位性NOR研究者认为,在恶性肿瘤细胞中NOR的重捧和结构变异比其活性位点的数量变化更为重要,肿瘤组织代谢率的升高和与其相伴随的核仁数目,大小及形状的变化与细胞类型和分化程度密切相关N”CHENG等研究腺癌患者的外周血淋巴细咆的NOR表明,患者组与对照组AGNOR平均数有显着差异,厘其中D组染色体的AGNOR无显着差异,而G组染色体的AGNOR有投显着的差异KIVI”“将乳腺癌和卵巢癌患者的外周血淋巴细胞的NOR与正常对照进行了比较,结果表明D组无差异,而G组AGNOR数有显着差异,且主要差异在卵巢癌患者,其中尤以21号和13号染色体的AGNOR明显高于对照组吴晓等应用银染一G带复合显示方法研究了肺檀,胃癌,肠癌和乳腺值患者的外周血淋巴细胞NOR活性,肺癌第L5号染色体和胃癌的22号染色体的AGNOR频率及AGNOR总频率增加,胃癌和乳腺癌的14号染色体AGNOR频率减小,与对照组均有显着或授显着的差异复合显带法表明的各癌肿的个别AC的AGNOR频率与正常对照组的差异揭示,总教水平上的AGNOR频翠变异确切地说是某一号或某几号AC的NOR变异所致”KTVI和吴晓等认为不同的肿瘤有不同的NOR优势银染型,即RDNA的表达可能存在肿瘤部位特异性及AC的NOR结构特异性”拈SCHULZE等在研究造血系统恶性疾病患者的淋巴细胞AGNOR中发现,患者组AGNOR均数为8,3士0,7,低于正常成人组的88士05提示在有些恶性疾病,其患者AG谰北医学院鱼宁分魏3NMCXBI992_61】3口NOR彀不仅不增加,甚至会减少”“有人认为癌肿的发生可能是促进增殖和抑翩增殖的基因之问相互作用所致RRNA基因似乎是其中最重要的因素故AGNOR的数目,形态,大小及分布的变化特征对肿寤的鉴别诊断,良恶性病变的区分及肿磨的分曩分级有一定价值因此,有必要对其ASNOR变异进行深入的研究唐氏缘台征悫者的AGNOR对唐氏综合征1WNSYNDRON3E,DS患者及其家庭的NOR分析结果显示,母子问无显着差异,父子闻近显着差异进一步分析表明,D组染色体AGNOR在三者间无显着差异而G组染色体AGNOR在母子和父子阿均有显着的差异因此DS患者与其父母之同ASNOR的差异主要是G组染色体之问的差异所致说明DS患者细咆中三个21号染色体上的大部分DNA有转景活性”NOR与自发注产HARRY等对人类NOR活性及活性NOR技低下与自然流产的关系进行了探讨在57倒早期流产几中,25倒核型正常,32例具有各种染色体异常在棱型正常的流产儿中总的细胞NOR活性水平及每个细咆的活性NORS数显着低于对照组的而且AGNOR计数报低的细胞的频率显着高于对照组早期流产的三体胎儿中,NOR活性总水平均显着低于对照组的,然面活性NOR敷与对照组无显着差异比较流产儿父母与正常妊娠胎儿父母总的细臆NOR活性和每个细胞的ASNOR敷束证实有显着差异,但流产儿父母的低AGNOR计散细胞的频率比正常父母的显着增高这些结果提示NORS在配子发生过程中,可能通过携带失活的NORS的近端着丝粒染色体的随帆分离,在人类早期自然流产的病因学中起某种作用正常家庭和双生手的A8一NOR对正常家庭和双生子的研究表明NOR的银染频率,大小和银沉积量是遗传特征特定染色体的银染籁率以及随体柄的长度与A8一NOR的大小问均具有显着的相关性”“比较AGNOR数和NOR的活性程度结果表明同卵双生对问任何一对AC的AGNOR数和NOR活性程度均具有高度的一致性,而异卵双生对问的这种一致性则很罕见差异非常显着分析表明,AGNOR数目的遗传度为93,A8一NOR大小的遗传度为9对双生子的AGNOR的研究表明特定NOR的银染型是一个同定的特征,且作为一个简单的孟德尔性状在世代间稳定传递”“L耋己A8一NOR臻率改变的环境因素鬻基镣是一种已知作用较强的致癌荆它能干扰RNA的代谢,抑II体内苯并琵羟化酶活性对鬻基镣产业工人NOR的研究发现,男性实验组AGNOR均散显着低于男性对照组提示男性实验组NOR活性明显受到抑制而女性实验组与女性对照组AGNOR数未见有明显差异该研究提示鬻基镍对染色体NOR的代谢影响育一定的性别差异覆基镍降低RDNA转录活性的机理及该影响的性别差异的意义尚待进一步研究”陈立奇”“对经不同浓度的放线翦素D处理过的人外周血淋巴细胞进行形态学测量和计算机缱计分析,结果表聊I细胞中NOR40胡北医掌院戚宁分院JHMCXBI9926的银可染性随放线蕾紊L剂龄的增加1,降,并表明问湖的银染簿面楚幢蚓RDNA转录活性的轻为敏感的指纤研究发现BRDU和细胞共养也可影响RDNA的表达BRDU可使胃癌秆人富预辔绁胞的AGNOR明显地减少但征洗去BRD后细狍的AGNOR数会得到恢复这说明BRDU对NOR活性的抑制作用是可逆的总之,AGNOR的频率与其他许多性妆一样受遗传因素和环境田素的双重影响因此探讨各种固紊对NOR的活性影响根育必要结语AGNOR在时间,空间和数量上均与RRNA基圉恬性有关RRNA是桉糖体的重要成分,而核糖体是细胞内台成蛋白质的场所故RRNA基田活性聪整个细胞具有重要的生理作甩在医学遗传学中,虽迄今的大部分报道已提示CML患者,其他肿瘤患者,DS患者等均有不同于正常人的AGNOR异质性,但这些改变的规律,特点,机制和啻L辽尚不清楚对每个物种来说,细胞AGNOR敌和它们莅染色体上的位置都是相当稳定的,细胞AGNOR敬目和【ACHROMOSOMESANDCAUSATION0FIN13CANCERANDLEUKEMIAXXXVLINUCLEOUJORGANIZERS0NTHEPHCHROMOSOMEINCHR0NJCYTOCYTJCLCUKEMIACANCERGENETCYTOGENET19771I5E1REEVE5BR,C【A1VARIATIONSINTHEECLLVJTVFNUCEOJUSORGANIZERSINDIFFETENTTTSSUESDIEHBBEL|14RETA11DNT城C砒IOFNUCLEOTRSORGANIZEFREGIOILSNORSINNORMAIANDNEOPL拈TICCCCJSBYTHEILVETSTAININGTECHNIOUECY10一GENETCEHGENET1977L9【8520MRLEFDA,ETA1HILMANTUMORANDRDENTHUMANHYBRIDCELLWITHANINCREEDLLURNBER0FACTIREHUMALLNORSCYTOGENETCELLGENETJ978|2【332ITRENTJM,DTATEXPRESSONOF,【,INEDNUCLEOLUSORGANIZERREGJONSAGNORSJHUMANETNOGRCOGENETCELLGENETI98I303IF22下颇青良恶性肢质瘤的棱仁组织区宦量研蹙第一至医士学1989】730123吴晓,等癌症患者淋巴细胞枝仁形成区活性奄异的研究遗传19901733524HARRYJRTETA1HERITABLENORDEFICLHEYBSAPOSSIB【CCTOFINHUMANSPONTANEOUSABORTIONARRTJHUMGONER1990473SUPPLEMEN035I1184F25阵立奇,等对RDNA转录活性的图泉分析遗传,1990【7I75收稿日期19920I27癫痫大发作转变为部分混合性发作误诊一例患者女,40箩农融I3现空磨血撼血脂电解质等正常前生丁试验阴性在外院作颅脑CT无异常发作时作呐电圈发现部丹导联可见高幅失技辩城印考虑为部分性癞痈再趺干苯妥固,苯巴比妥治疗症披控制此后,J苯妥因钠维持冶疗采再垃作讨论术蜘报据27年前发作时的情况艏I也圉授抗柱刘会田阳奸最荦医院内讳痈F疗有艘,断为螺蝻太发作成立近一年出理舯发作性心悸脚闷窒息晦投运动性生语站台呐田盈抗瘴痈浩疗簸粜好可诊斯为典语性发作内