发作性睡病医学PPT

发作性睡病(narcolepsy),发作性睡病,病例发病概况临床表现诊断及鉴别诊断治疗和预后,病例,患者，女，36岁；主诉：反复发作性嗜睡3年；临床表现：3年前开始出现白天不可抗拒的睡眠，每次睡0.5h左右，35次/天，后仍有类似发作，在大笑或生气时出现过突然猝倒，意识清楚，数秒钟后缓解，饮食一般；既往体健，无家族遗传史，无外伤史；查体无明显阳性体征；颅脑MRI未见明显异常；,初步诊断,1.发作性睡病？支持点：白天不可抗拒的睡眠，猝倒发作，意识清楚，数秒钟后缓解2.特发性睡眠过多症？支持点：睡眠过多不支持点：睡眠过多呈不可抗拒3.癫痫发作？支持点：病情呈发作性，突然猝倒，数秒钟后缓解不支持点：不可抗拒的睡眠，意识清楚；无家族遗传史，无外伤史；颅脑MRI未见明显异常4.Kleine-Levin综合征？支持点：白天不可抗拒的睡眠不支持点：饮食正常,PSG+MLST试验,MLST试验,潜伏期5次分别为：0.m，0.m，0.5m，0.m，0.5m，平均值是0.2m；5次潜伏期试验里均出现了REM期睡眠。PSG提示轻度周期性腿动。,MLST试验结果支持发作性睡病,睡眠障碍的国际分类(ICSD-2 2005),失眠呼吸相关睡眠障碍非呼吸障碍性白天过度嗜睡:发作性睡病昼夜节律紊乱所致的睡眠障碍异态睡眠睡眠相关性运动障碍孤立性症状,正常变异和尚未定义的问题其他睡眠障碍,定义,发作性睡病： 一种原因不明的慢性睡眠障碍，临床上以不可控制的病理性睡眠、猝倒发作、睡眠瘫痪和睡眠幻觉四大主征为特点。,1880年Gelineau将这种不可克制的反复睡眠称作发作性睡病，并提到睡眠发作时偶可伴有跌倒；1902年Loewenfold认识到睡眠发作与发笑、生气等情感状态下的躯体肌肉麻痹有关，Henneberg称之为猝倒性抑制，后来Adie定义为猝倒症。,Drugs Aging，2003，20( 5):361- 376.,流行病学,发病年龄:10-30岁；人群患病率:0.02-0.18%，男女；持续终生，随年龄增长病情可减轻,Clinical and Neurobiological Aspects of Narcolepsy,病因,目前尚未明 基因：DQB1*0602、HLA-DR2 某些中枢神经系统疾病：头部外伤、 多发性硬化、下丘脑肿瘤 环境因素诱发因素：情绪、压力、疲劳、过饱等,发病机制,正常睡眠周期：先进入NREM-期（NREM60-90min）；然后回到期；再进入REM（REM15-20min）；睡眠周期90-110min,每夜5-6周期,发作性睡病：REM睡眠异常,发病机制,研究表明：蓝斑的去甲肾上腺素能神经元（开）和中缝核的5-羟色胺能神经元（关）近来研究表明：下丘脑分泌的食欲素减少与此病有关,视频多导睡眠监测（PSG）,日间睡眠次数增多（3次），每次持续5-120min不等，午睡时间特别长；睡眠潜伏期缩短（8min），并伴有持续数秒至数分钟的“微睡眠”；REM潜伏期缩短，或者出现睡眠始发的REM睡眠；,长程脑电监测,具有发作性突然入睡和猝倒，EEG可排除癫痫发作；病人常处于思睡状态，造成背景的解体，慢波活动增多。,发作性睡病的国际分类(ICSD-2 2005),伴猝倒发作性睡病无伴猝倒发作性睡病继发性发作性睡病,American Academy of Sleep Medicine,2005,诊断标准(ICSD-2 2005),伴猝倒发作性睡病几乎每天存在的日间过度嗜睡至少持续三个月；有明确的猝倒发作史；MSLT的睡眠潜伏期8min，且经过充足的睡眠（6h）后，次日MSLT可见两次的睡眠始发的REM睡眠；或脑脊液的食欲素110pg/ml或正常值的1/3；过度嗜睡难以通过其他睡眠障碍、精神疾病、药物滥用或依赖来解释,不伴猝倒发作性睡病几乎每天存在的日间过度嗜睡至少持续三个月；无猝倒发作或仅有可疑或不典型的发作MSLT的睡眠潜伏期8min，且经过充足的睡眠（6h）后，次日MSLT可见两次的睡眠始发的REM睡眠过度嗜睡难以通过其他睡眠障碍、精神疾病、药物滥用或依赖来解释,诊断标准(ICSD-2 2005),继发性发作性睡病几乎每天存在的日间过度嗜睡至少持续三个月；至少能观察到下述一项： 有明确的猝倒发作史； 若无猝倒或发作不典型，应有MSLT的睡眠潜伏期8min，且经过充足的睡眠（6h）后，次日MSLT可见两次的睡眠始发的REM睡眠； 脑脊液的食欲素110pg/ml或正常值的1/3；有明确的基础疾病或神经疾病可解释日间过度睡眠过度嗜睡难以通过其他睡眠障碍、精神疾病、药物滥用或依赖来解释。,诊断标准(ICSD-2 2005),鉴别诊断,特发性睡眠过多症Kleine-Levin综合征复杂部分性癫痫发作其他：低血糖反应性发作性睡病 脑干肿瘤等,病史多导睡眠图,发作性睡病的治疗,非药物治疗 合理安排作息时间，保证夜间充足睡眠，定时安排小睡,发作性睡病的治疗,药物治疗,注意：用药从小剂量开始，增至出现疗效或最高剂量为止；下午4时后不服用上述药物，以免影响夜间睡眠。,原发病治疗