医学遗传学练习题

1、医学遗传学练习题1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是_A_。A同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为_A_。A同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3脆性X综合征是_A_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病4Leber视神经病是_D_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病5高血压是_B_。A.单基因病

2、B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_C_。A.RNADNA蛋白质 B.hnRNAmRNA蛋白质 C.DNAmRNA蛋白质D.DNAtRNA蛋白质 E.DNArRNA蛋白质7断裂基因转录的过程是_D_。A.基因hnRNA剪接、加尾mRNA B. 基因hnRNA剪接、戴帽mRNAC.基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAE.基因hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是_E_。A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型9、

3、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于_C_。A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为_E_。A. 男性男性男性 B. 男性女性男性C. 女性女性女性 D. 男性女性女性E. 女性男性女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是_C_。A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是_A_的细胞学

4、基础。A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律13在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中， 这是_D_的细胞学基础。A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是_C_。A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传15、一对糖原沉淀病型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是_D_。A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0D2216、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显_B_。A. A

5、D B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确17父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是_C_。A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型18下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征_C_。A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D.双亲无病时，子女一般不会发病19一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是_C_。A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟20外耳道多毛症属于_A_。A.Y连锁遗传 B.X连锁隐性遗传 C. X连

6、锁显性遗传 D.常染色体显性遗传21遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为_A_。A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传22常因形成半合子而引起疾病的遗传病有_ C_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病23、近亲婚配的最主要的效应表现在_E_。A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率E. 以上均正确24、人类的14在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为_B_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传25在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病

7、为_A_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传26在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为_C_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传27在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为_D_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传28家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为_E_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传29男性患者所有女儿都患病的遗传病为_D_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传30子女发病率为1/4的遗传病为_B_。A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传

8、 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传31患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为_B_。A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传32在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为_B_。A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传B2333存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为_D_。A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传34母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有_D_个可能是色盲。A.1 B.2 C.3 D.4 E.035

9、 父亲为AB血型， 母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为_C_。A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O36父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型为_D_。A. 仅为A型 B. 仅为O型 C.3/4为O型，1/4为B型D. 1/4为O型，3/4为A型 E.1/2为O型，1/2为B型37丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为_D_。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/438丈夫为红绿色盲， 妻子正常， 但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为_A_。A.1

10、/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/439短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为_D_。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/840短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为_A_。A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/841一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中_C_。A.有1/4可能为白化

11、病患者 B. 有1/4可能为白化病携带者C. 有1/2可能为白化病携带者 D. 有1/2可能为白化病患者42视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为_B_。A.50% B.45% C.75% D.100%43性状分离的准确描述是_B_。A.杂交亲本具有同一性状的相对差异 B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异C.杂交后代出现同一性状的不同表现型 D.杂交后代出现不同的相对性状44血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是_A_。A

12、.X（Hb）X（hB） B. X（HB）X（hb） C. X（HB）X（Hb）D.X（HB）X（hB） E. X（HB）X（HB）45患者同胞发病率为1%10%的遗传病为_E_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传46一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为_B_。A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/48047、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是_B_。IIIIII7A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病C. Y连锁遗传病 D. X连锁显

13、性遗传病E. 以上答案都不正确48属于不完全显性的遗传病为_A_。A.软骨发育不全 （不完全显性） B.多指症 （不规则显性）C.Hnutington舞蹈病 （完全显性,延迟显性）D.短指症 （完全显性） E.早秃(从性显性)51属于从性遗传的遗传病为_E_。A.软骨发育不全 B.多指症 C.Hnutington舞蹈病D.短指症 E.早秃52、关于不完全显性的描述，以下正确的是_D_。A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达E. 以上选项都不正确53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合

14、子结婚，则F2患病的几率是_E_。1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为_C_。A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于_D_。A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病C. 常染色体共显性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病E. 以上答案都不正确56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男

15、性婚配，则儿子将有_A_的机率发病，女儿则有_的机率为携带者，_的机率为正常。1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4E. 1/4；1/2；1/457、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多_A_倍。A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 558脆性X综合征是_A_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病59、引起不规则显性的原因为_D_。A.性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C E. A、B和C1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是_B_。A. 46XX B.

16、46，XX C. 46；XX D. 46.XX E. 46XX2、人类染色体的分组主要依据是_E_。A. 染色体的大小 B. 染色体的类型 C. 性染色体的类型D. 染色体着丝粒的位置 E. 染色体的长度和着丝粒的位置3. 细胞增殖周期是_A_。A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程4染色质和染色体是_A_。同一物

17、质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现5真核细胞中染色体主要是由_B_。ADNA和RNA组成 B。DNA和组蛋白质组成CRNA和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成6. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为_A_。A.1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p3137. DNA复制发生在细胞周期的_E_。A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期8下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是

18、_A_。A一条染色体经复制而形成的两条染色体B一条来自父方、一条来自母方的两条染色体C在减数分裂过程中能联会的两条染色体D形状和大小一般都相同的两条染色体9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是_A_。A. G显带 B. Q显带 C. R显带 D. C显带 E. 高分辨显带10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在_A_时期。A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期11.在细胞周期中，DNA复制发生在_C_。AG1期 B。G2期 C。S期 D。M期12生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于_D_。A染色体不分离 B染色体丢失 CDNA合成受抑制D染色体复制次数少于分裂次

19、数13. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有_B_种。A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 23414. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为_E_。A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体15异染色质是指间期细胞核中_C_。螺旋化程度高，有转录活性的染色质螺旋化程度低，有转录活性的染色质螺旋化程度高，无转录活性的染色质螺旋化程度低，无转录活性的染色质16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条_C_。A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎

20、发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿 E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_C_。A.细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的分离C.都有DNA复制 D.都有同源染色体的联会E.都有同源染色体之间的交叉18常染色质是指间期细胞核中_B_。A螺旋化程度高，有转录活性的染色质B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度低，无转录活性的染色质D螺旋化程度高，无转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质19、根据Denver体制，X染色体列入_C_。A组 B. B组 C. C组 D. D组 E. E组20、根

21、据Denver体制，Y染色体列入_E_。A. C组 B. D组 C. E组 D. F组 E. G组21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是_D_。A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C. 亚中着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体（除Y染色体） E. Y染色体22.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞_B_。A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是_D_种。A.2 B.4 C.6 D.8 E.1024根据ISCN，人体C组染色体数目为_C_。A7对 B。6对 C。7对+

22、X染色体 D。6对+X染色体25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是_C_。A512号染色体 B. 613号染色体 C. 1315号染色体D. 1518号染色体 E. 1618号染色体26、下面关于Q带描述正确的是_D_。A. 是专门显示着丝粒的显带技术B. 是专门显示染色体端粒的显带技术C. 是专门显示核仁组织区的显带技术D. 用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察E. 染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色27某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为

23、_B_。A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E. 三倍体28如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成_D_。A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型29如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成_C_。A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型30一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_C_。A.三体型 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体31某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为_B_。A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体32若某人核型为46，XX，del（1）（pterq21：）则表明在其体内的染

24、色体发生了_A_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入33若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了_C_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入34一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成_A_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入35染色体结构畸变的基础是_C_。A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂 D.染色体不分离36下列哪种疾病应进行染色体检查_A_。A.先天愚型 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.地中海贫血37染色体非整倍性改变的机理可能是_D_。A.染色体断裂 B.染色体核内复制 C.染色体倒位 D.染色体不分离3

25、8Downs综合症属于染色体畸变中的_A_。A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变C.单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变39某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为_D_。A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚三倍体 D. 超二倍体40若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了_C_。A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入41若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了_B_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入42两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成_C_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入43一

26、条染色体发生两次断裂后断片颠倒180后重接，结果造成_B_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入44若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为_B_。A.常染色体结构异常的嵌合体 B.常染色体数目异常的嵌合体C. 性染色体结构异常的嵌合体 D. 性染色体数目异常的嵌合体45染色体结构畸变属于_C_。A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列_E_染色体畸变所致。A. 染色体重叠 B. 染色体缺失 C. 染色体倒位D. 染色体重复 E. 染色体易位47、

27、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为_B_。A. X染色质 1 Y染色质 1B. X染色质 2 Y染色质 1C. X染色质 3 Y染色质 1D. X染色质 1 Y染色质 0E. X染色质 2 Y染色质 048、45，XY，-21核型属于哪种变异类型_A_。A. 单体型 B. 三体型 C. 多体型 D. 单倍体 E. 多倍体49、下列哪种核型为超二倍体_E_。A. 45，XY，-21 B. 45，XY，21 C. 46， XYD. 46，XY，-21 E. 47，XY，+2150、罗伯逊易位发生的原因是_A_。A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B两条近端着

28、丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D. 一条染色体节段插入另一条染色体E. 性染色体和常染色体间的相互易位51、染色体结构畸变的基础是_E_。A缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 E. 断裂及断裂后的变位重接52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是_C_。A. 相互易位 B. 染色体内易位 C. 罗伯逊易位 D. 移位 E. 转位5346，XY，t（2；5）（q21；q31）表示_B_。A.一女性体内发生了染色体的插入 B.一男性体内发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体 D.一女性个体带有易位型的畸变染色体54、下列

29、哪种核型为亚二倍体_B_。A. 45，XX，21 B. 45，XX，-21 C. 46，XXD. 46，XX，-21 E. 47，XX，+2155、下列哪种简式表示末端缺失_B_。45，XX，t（14；21）（P11；q11）46，XX，del(1)(q21)C. 46，XX，r(2)(p21；q31)D. 46，XX，t(3；10)(q21；q22)E. 46，XX，del(1)(q21；q31)5621三体综合症的临床表现有_A_。A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大

30、耳朵、大下巴、大睾丸5713三体综合症的临床表现有_A_。A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽5818三体综合症的临床表现有_C_。A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸59Turner综合症的临床表现有_B_。A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B. 智力低下伴头皮缺损、多

31、指、严重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸605p综合征的临床表现有_B_。A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为61Klinefelter综合征的临床表现有_C_。A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为6214/21易位型异常染色体携带者的核型是_C_。A. 47，XXY B.47，XX（XY），+21C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）

32、D. 46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）6314/21易位型先天愚型患者的核型是_D_。A. 47，XXY B.47，XX（XY），+21C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）64某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为_E_。A. 二倍体 B. 亚二倍体 C. 超二倍体 D. 亚三倍体 E. 多异倍体65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为_B_。A. 核内有丝分裂 B. 有丝分裂不分离C. 减数分裂后期不分离 D. 减数分裂后期不分离E.

33、 染色体丢失66、嵌合体形成的最可能的原因是_E_。A精子形成时第一次减数分裂染色体不分离B. 精子形成时第二次减数分裂染色体不分离C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离D. 卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离E. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：_D_。A. 46，XX，t（1；5）（1pter1p21：5q315pter；5pter5q31：1p211pter）B. 46，XX，t（1；5）（1pter1q21：5q315qter；5qter5p31：1p211qter）C. 4

34、6，XX，t（1；5）（1pter1q21：5p315qter；5q315qter：1p211qter）D. 46，XX，t（1；5）（1pter1q21：5q315qter；5pter5q31：1q211qter） E. 46，XX，t（1；5）（1pter1p21：5p315qter；5qter5p31：1p211qter）68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：_B_。A. 三倍体 B. 嵌合体 C. 单体型 D. 三体型 E. 部分单体型69、一个患者核型为46，XX/45，X，其发生原因可能是：_C_。A. 体细胞染色体不分离 B. 减数分裂染色体不分离C.

35、染色体丢失 D. 双受精 E. 核内复制70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为_C_。A.单方易位 串联易位 C.罗伯逊易位 D.复杂易位71、四倍体的形成可能是_C_。A.双雄受精 B.双雌受精 C.核内复制 D.不等交换72嵌合体形成的原因可能是_D_。A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离D卵裂过程中发生了染色体丢失73染色体不分离_E_。A.只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离C.只发生在有丝分裂过程中 D. 只发生在减数分裂过程中E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离7

36、414/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是_C_。A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/475含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的_D_。减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离76 易位染色体携带者在临床上可能表现出_A_。A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为77、“X失活假说”首先是由_C_提出的。A. Mendel B. Morgen C. Lyon D.

37、 Garrod E. Ingram78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了_B_。A. 经常伸舌 B. 皮肤粗糙 C. 表现呆滞 D. 眼距宽 E. 双侧通贯掌79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体_C_。A. 15号 B. 22号 C. 18号 D. 13号 E. 14号80、猫叫综合征的核型为_A_。A. 46，XX(XY)，del(5) (p15) B. 46，XX(XY)，del(6) (p12)C. 46，XX(XY)，del(15) (p13) D. 46，XX(XY)，d

38、el(13) (p12)E. 46，XX(XY)，del(18) (p11)81Down综合征是_C_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病82、Turner综合征的核型为_A_。A. 45，X B. 45，Y C. 47，XXX D. 47，XXY E. 47，XYY83、Klinefelter综合征的核型为_C_。A. 46，XX/47，XXX B. 46，XX/47，XYYC. 47，XXY D. 47，XXX E. 47，XYY84、染色体病的普遍特点是_A_。A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征C.

39、先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关_C_。A. 1号 B. 3号 C. 5号 D. 7号 E. 21号86. 最常见的染色体畸变综合征是_ B_。A. Klinefelter综合征 B. Down 综合征 C. Turner综合征D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征87.核型为45，X者可诊断为_C_。A. Klinefelter综合征 B. Down 综合征 C. Turner综合征D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征88. Klinef

40、elter综合征患者的典型核型是_B_。A. 45，X B.47，XXY C.47，XYYD.47，XY(XX)，+21 E. 47，XY(XX)，+1489. Edward综合征的核型为_E_。A. 45，X B.47，XXY C.47，XY(XX)，+13D.47，XY(XX)，+21 E. 47，XY(XX)，+1890.大部分Down 综合征都属于_B_。A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌核型 E.倒位型91.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊_D_。A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病D. Klinefelter综合征 E.Huntington舞蹈病92.D组或G组染

41、色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为_D_。A.单方易位 B.复杂易位 C.串联易位 D.罗伯逊易位 E.不平衡易位93.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_D_患者。A.染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体D.染色体部分丢失 E. 嵌核体94.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为 _B_。A.男性 B.两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全95、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体_C_。A. 5号 B. 10号 C. 13号 D. 15号 E. 18号96、1959年Lejune发现的第一例染色体病为_C_

42、。18三体综合征 B. 13三体综合征 C. 21三体综合征D. 15三体综合征 E. 猫叫综合征97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：_C_。A. 母亲怀孕期间接触辐射 B. 母亲怀孕期间有病毒感染C. 母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离D. 父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离E. 母亲是47，XXX患者98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是_C_。A. 不育 B. 智力低下 C. 自发流产 D. 多发畸形 E. 易患癌症99、下列各项中属于性染色体疾病的是_B_。A. Down综合征 B. Turner综合征 C. 先天愚型D. Edward综合征 E. 猫叫综合征

43、100. 猫叫样综合征患者的核型为_C_。A.46，XY，r(5)(p14) B. 46，XY，t(5;8)(p14;p15)C. 46，XY，del(5)(p14) D. 46，XY，ins(5)(p14)E. 46，XY，dup(5)(p14101.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是_C_。A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/41、成人血红蛋白以下列_B_为主。A. HbA2 B. HbA C. HbH D. Hb PortLand E. Hb Gower12、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是_A_。A. 链和链 B. 链和链 C

44、. 链和链D. 链和链 E. 链和链4、成人主要血红蛋白的分子组成是_C_。A. 22 B. 22 C. 22 D. 22 E. 2G25、胎儿血红蛋白主要是_C_。A. HbA2 B. HbA C. HbF D. Hb Gower1 E. Hb Gower26、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是_E_。A它是一种呼吸载体B. 它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类D. 血红素位于肽链折叠的口袋中E. 珠蛋白含有5条肽链 a两条，b五条7不能表达珠蛋白的基因是_E_。A. B. C. D. E.9、下面哪种疾病属于分子病_D_。A. 肾结石 B. 糖

45、原合成酶缺乏症 C. Turner综合征D. 地中海贫血 E. 高血压10.具有缓慢渗血症状的遗传病为_D_。A. 苯丙酮尿症 B.白化病 C. 自毁容貌综合征D.血友病 E.血红蛋白病11、异常血红蛋白病发病的机制主要是_A_。A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍D. 融合基因 E. 染色体缺失12.重型地中海贫血的可能基因型是_C_。A. A/A B.+/A C.0/+ D.A/013. 静止型地中海贫血患者的基因型是_C_。A.-/- B.- -/- C./- D.- -/- -14.HbF的分子结构是_B_。A.22 B. 22 C.22 D.2215、以下不属于地

46、中海贫血的是_E_。A. 肽链基因缺失，不能合成mRNA B. 肽链基因变异，引起mRNA减少C. 肽链基因连接，导致mRNA减少 D. 肽链基因变异，产生无功能的mRNA E. 密码子发生突变，造成无功能的mRNA16珠蛋白位于_D_号染色体上。A.6 B.11 C.14 D.16 E.2217珠蛋白位于_B_号染色体上。A.6 B.11 C.14 D.16 E.2218.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为_E_。A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病AD.家族性高胆固醇血症 E. 地中海贫血19. 属于凝血障碍的分子病为_C_。A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore

47、C.血友病AD.家族性高胆固醇血症 E. 地中海贫血20.HbH病的基因型为_B_。A./ B. / C. /或/D./ E. /21. 血友病B缺乏的凝血因子是_B_。A. B. C. D.VWF E.X22. 血友病C缺乏的凝血因子是_C_。A. B. C. D.VWF E.X23、以下关于异常血红蛋白病的叙述，不正确的是_D_。A. 异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白B. 它是由血红蛋白分子结构异常造成C. 由基因的变化或缺失引起D. 以上所述都不正确24、以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代_A_。A. HbS B. HbC C. HbE D. HbN E. HbJ25、镰状细

48、胞贫血症的HbS与正常的HbA相比_C_。A. 链的第6位密码子发生了无义突变B. 链的第6位密码子发生了移码突变C. 链的第6位密码子发生了单碱基替换D. 链的第6位密码子发生了单碱基替换E. 链的第6位密码子发生了点突变26、地中海贫血最主要的发病机制是_B_。A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍D. 融合基因 E. 染色体易位27、地中海贫血最主要的发病机制是_C_。A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍D. 融合基因 E. 染色体易位28.标准型地中海贫血患者的基因型是_B_。A./- B.-/- C.- -/- D.- -/- -29、镰状细胞贫

49、血症的HbS与正常的NbA相比_C_。A. 链的第6位密码子发生了无义突变B. 链的第6位密码子发生了移码突变C. 链的第6位密码子发生了单碱基替换D. 链的第6位密码子发生了单碱基替换E. 链的第6位密码子发生了点突变30、地中海贫血最主要的发病机制是_B_。A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍D. 融合基因 E. 染色体缺失31.类珠蛋白基因蔟定位在_C_。A.16p12 B.16q12 C.11p15 D.11q1232.类珠蛋白基因蔟定位在_B_。A.11p12 B.16p13 C.16q12 D.11q1233.类珠蛋白基因集中在_C_。A.16q12 B.11q

50、12 C.16p13 D.11p1234.静止型地中海贫血患者之间婚配，生出轻型地中海贫血患者的可能性是_C_。A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.135.正常人与重型地中海贫血患者结婚，其子女患轻型地中海贫血的可能性是_E_。A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.136镰状细胞贫血的突变方式是_C_。A.GAGGGG B. GAGGCG C. GAGGTG D. GAGGAT E. GAGTAG37.Hb Lepore基因的形成的机制是_E_。A.碱基替换 B.移码突变 C.重排 D.缺失 E.错配引起不等交换38 引起镰状细胞贫血的珠蛋白基因突变的方式是_B_。A.移

51、码突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止移码突变 E.同义突变39. 属于受体病的分子病为_D_。A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病AD.家族性高胆固醇血症 E. 地中海贫血40. 由于基因融合引起的分子病为_B_。A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病AD.家族性高胆固醇血症 E. 地中海贫血B-2-541.血友病A缺乏的凝血因子是_A_。A. B. C. D.VWF E.X42. 血管性假血友病缺乏的凝血因子是_D_。A. B. C. D.VWF E.X43.属于转运蛋白缺陷的分子病是_。A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病AD.家族性高胆固醇血症