《关注人类遗传病》PPT课件.ppt

1、第四章,理解 教材 新知,把握 热点 考向,知识点一,知识点二,考向一,考向二,应用创新演练,随堂基础巩固,课时跟踪训练,第 五 节,1由多对基因控制的人类遗传病称 多基因遗传病；由一对等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病。此两类遗传病又称基因病。 2当人的染色体发生异常时，也会 引起相应的遗传病，如先天性智力障碍等。 3染色体病可分为常染色体遗传病 和性染色体遗传病，如21三体综合征属前者，性腺发育不全综合征属后者。,4研究发现，孕妇早期自发流产 的主要原因与胚胎细胞中的染色体异常有关。 5在近亲结婚的情况下，双方从 共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会大大增加，因而导致后代患遗传病的

2、机会大大增加。,自读教材夯基础,1人类遗传病的类型填表,一对 等位,基,多对,腭裂,无脑儿,原发性高血压,常染色体,性染色体,数,目,先天智力障碍,1单基因遗传病就是“受单个基因控制的遗传病”，这种说法对吗？ 提示：不对。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。 2单基因遗传病、多基因遗传病及染色体遗传病中，遵循孟德尔定律的是哪一类？ 提示：单基因遗传病。,3根据图示，分析21三体综合征形成的原因有哪些？,提示：原因是减数分裂过程中21号染色体不分离，产生了异常的卵细胞，正常受精后，产生了3条21号染色体的个体。 异常卵细胞的形成有两个途径： 第一个途径如图(1)，减数第一次分裂后期同源染

3、色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了异常的卵细胞。 第二个途径如图(2)，减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分开，产生了异常的卵细胞。图示为异常卵细胞的形成，异常精子的形成亦如此。,跟随名师解疑难,1先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,2遗传系谱的推断 遗传系谱图的分析必须有清晰的思路，最常见的步骤是先判断是否为伴Y染色体遗传或细胞质遗传，若不是，再判断显隐性，然后定基因位置：,特别提醒在分析系谱时有时难以找到特定系谱特征，此时欲作出“最可能”的判断可依据如下思路：,自读教材夯基础,1进行遗传病检测和预防的意义判断正误 (1)到目前为止，大多数遗传病已得到有效治疗。 ( ) (2

4、)采取各种监测和预防措施，是防止遗传病发生的重要手段。 ( ) (3)禁止近亲结婚可有效防止各种遗传病的发生。( ) (4)通过苯丙氨酸耐量实验可以检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因的携带者。 ( ),2遗传病的监测和预防填空 (1)临床诊断：通过对病人病史的分析、 和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病。,家系询问,(2)实验室诊断：开展 分析，以便对疾病的类型做出准确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进行相应的 ；对于初诊为染色体遗传病时，需要进行 等。 (3)遗传咨询：根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的 、 等问题，提供多种可行的 和

5、 ，以便患者及其家庭做出恰当的选择。,病理检验,生化分析,染色体分析,婚姻,生育,对策,建议,1我国法律禁止近亲结婚，请你利用所学知识分析禁止近亲结婚的科学依据是什么？ 提示：每个人都有可能携带56个不同的隐性致病基因，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能是同一种致病基因的携带者，从而使后代患隐性遗传病的可能性大大增加。,2性染色体组成为XYY的人表现为男性。这是一种什么病？是什么原因引起的？XXY患儿的出生，是父方精子异常还是母方卵细胞异常所致？ 提示：这是一种性染色体病。主要是由于减数第二次分裂后期着丝粒分裂，两条Y染色体没有移向细胞两极，

6、而是移向一极，形成染色体异常的配子。XXY患儿的出生既可能是母方产生卵子时减或减异常所致，也可能是父方产精子时减异常所致。,3John和Smith曾在发生核泄漏事故电厂的附近生活过，最近发现John的儿子患有某种X染色体隐性遗传病甲，Smith的女儿患有某种X染色体显性遗传病乙，于是他们均向核电厂提出索赔。经法院调查，John和Smith本人及其妻子和四人的父母均未患过这类病。请问：John和Smith提出索赔，谁胜诉的可能性较大？为什么？,提示：John的儿子患有X染色体隐性遗传病，其致病基因可能来自他的母亲(携带者)或者来自基因突变，Smith的女儿患有某种X染色体显性遗传病，如果来自父母

7、，则其父母肯定是患者，但经调查，Smith本人及其妻子和父母均未患过这类病，所以很可能是来自基因突变，故Smith胜诉的可能性较大。,例1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 () 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 AB C D,思路点拨,精讲精析一些常染色体隐性遗传病，由于致病基因频率低，而且只有在纯合状态时才发病，会出现一个家族仅一代人中有患者这种散发性发病的现象。一个家族几代人生活在相同的环境中，因相同的某些因素，患相同的疾病，由于不是由遗传物质改变引起的，虽有家族聚集现象，

8、但不属于遗传病，如食物中缺碘而导致的甲状腺肿。如为隐性遗传病，显性基因和隐性基因并存的个体，不会患病。染色体异常的患者，不携带遗传病基因，如21三体综合征。 答案D,例2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是 (),思路点拨,精讲精析因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXaXAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXbXBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tttt时，后代中儿子与女儿的患病率各为25%，可通

9、过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为AaAa时，后代中儿子、女儿的患病率各为12.5%，不能通过性别来确定是否正常。 答案C,1设计调查方案，进行遗传病的发病率调查。 2针对某家系调查并设计系谱构建方案，确 认某遗传病的传递方式。,案例剖析,下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的调查研究： (1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”，判断“本人”最可能的基因型(用B或b表示)是_。,家庭成员血友病调查表,(说明：空格中打“”的为血友病患者),(2)下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况的调查结果。据表回答下列问题：,根据表中第_组调

10、查结果，可直接判断出眼皮的显性性状是_。理由是_。 (3)为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。,人类的大多数疾病都与遗传基因有关，受一对或多对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于_基因遗传病，红绿色盲属于_基因遗传病。 青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取_开展调查比较可行，请说明理由：_。 在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？_。,解析血友病是X染色体上隐性遗传病，根据表格内容可知，父母最可能的基因型为XbY、XBXB，因此如果“本人”是

11、男性则基因型最可能为XBY，如果是女性则基因型最可能为XBXb。 调查分析遗传病的遗传方式和发病率需要统计受影响因素少的，以便进行调查和分析。调查实验一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时一定要注意取平均数。,答案(1)XBY或XBXb(2)四双眼皮父母均为双眼皮，子女中出现了单眼皮 (3)多单红绿色盲红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)应把各小组的调查数据进行汇总,归纳拓展,调查人群中的遗传病 1原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。,2人类遗传病调查流程 (1)确