生物(北师大版_遗传信息的传递规律_伴性遗传和人类遗传病

1、第18讲伴性遗传和人类遗传病,1.性染色体与性别决定,考点一伴性遗传,无关,XX,X,XY,XY=11,ZW,ZW=11,ZZ,Z,2.伴性遗传的概念 _上的基因控制的性状的遗传与_相关联的遗传方式。 3.伴性遗传的特点 (1)伴X染色体隐性遗传实例红绿色盲,性染色体,性别,XBXb,XBXb,XbY,男性的色盲基因一定传给_，也一定来自_ ；表现为_的特点。 若女性为患者，则其父亲和儿子_是患者；若男性正常，则其_也一定正常。 这种遗传病的遗传特点是男性患者_女性；图中还显示的遗传特点是_。 (2)伴X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病,女儿,母亲,交叉遗传,一定,母亲和女儿,多于,隔代遗传,男

2、性的抗维生素D佝偻病基因一定传给_，也一定来自_，表现为 特点。 若男性为患者，则其母亲和女儿_是患者；若女性正常，则其_也一定正常。 这种遗传病的遗传特点是女性患者_男性，图中还显示的遗传特点是_ _ 。,女儿,母亲,交叉遗传,一定,父亲和儿子,多于,世代,连续遗传,(3)伴Y染色体遗传外耳道多毛症,患者全为男性，女性全部正常。 没有显隐性之分。 父传子，子传孙，具有世代连续性。,重点串讲整合 1.X、Y染色体的传递规律整合 (1)男性：男性个体细胞中，X染色体只能来自母亲，只能传给女儿；Y染色体则来自父亲，只能传给儿子。 (2)女性：女性个体细胞中，一条X染色体来自母亲，另一条X染色体来自

3、父亲；向下一代传递时，任何一条X染色体既可传给女儿，又可传给儿子。 (3)在X、Y染色体非同源区段相互不存在等位基因；在同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，此时女性基因型可有3种(XAXA、XAXa、XaXa)、男性可有4种(XAYA、XAYa、XaYA、XaYa)。,(4)XY染色体不同区段的遗传特点分析,2.“程序法”分析遗传系谱图,围绕性染色体与性别决定考查科学思维的能力,1.(2018经典高考)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型如图。

4、,请回答下列问题： (1)鸡的性别决定方式是_型。 (2)杂交组合TtZbZbttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为_，用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为_。 (3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表现型及其比例为芦花羽全色羽11，则该雄鸡基因型为_。 (4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为_，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为_。,(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有(写出基因

5、型)_。 解析(1)鸡的性别决定方式为ZW型。(2)TtZbZbttZBW，子代有(1/2Tt1/2tt)(1/2ZBZb1/2ZbW)，其中芦花羽雄鸡(TtZBZb)占1/21/21/4，该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交，子代有(1/2Tt1/2tt)(1/4ZBZb1/4ZBZB1/4ZbW1/4ZBW)，芦花羽雌鸡(TtZBW)所占比例为1/21/41/8。(3)芦花羽雄鸡(T_ZBZ)与ttZbW杂交，子代表现为芦花羽全色羽11，没有白色羽出现，所以该雄鸡基因型为TTZBZb。(4)一只芦花羽雄鸡(T_ZBZ)与一只全色羽雌鸡(T_ZbW)交配，子代出现芦花羽、全色,羽和白色羽(tt)，所

6、以两亲本的基因型为TtZBZb和TtZbW，其子代中芦花羽雌鸡(T_ZBW)所占比例理论上为3/41/43/16。(5)若通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，必须让子代雌雄表现出不同性状，可用含ZbZb的雄鸡和含ZBW的雌鸡作亲本，同时两亲本至少有一方含有TT基因，则亲本杂交组合有TTZbZbTTZBW、TTZbZbttZBW、ttZbZbTTZBW。 答案(1)ZW(2)1/41/8(3)TTZBZb (4)TtZBZbTtZbW3/16(5)TTZbZbTTZBW；TTZbZbttZBW；ttZbZbTTZBW,围绕伴性遗传及其特点考查演绎与推理的能力,2.(2019安徽马鞍山二模)如图为雄果蝇的X

7、、Y染色体的比较，其中A、C表示同源区段，B、D表示非同源区段。下列有关叙述，错误的是(),A.X与Y两条性染色体的基因存在差异，可能是自然选择的结果 B.若某基因在B区段上，则在果蝇群体中不存在含有该等位基因的个体 C.若在A区段上有一基因“F”，则在C区段同一位点可能找到基因F或f D.雄果蝇的一对性染色体一般不发生交叉互换，倘若发生只能在A、C区段,解析长期的自然选择导致X与Y两条性染色体的基因存在差异，A正确；若某基因在X染色体B区段上，雌性果蝇(XX)可存在该等位基因，B错误；因为A、C表示同源区段，因此若在A区段上有一基因“F”，则在C区段同一位点可能找到相同基因F或等位基因f，C

8、正确；雄果蝇的一对性染色体交叉互换只能发生在X、Y染色体的同源区段即A、C区段，而不能发生在非同源区段B、D区段，D正确。 答案B,3.(2018全国卷，32)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题： (1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为_；理论上，F1个体的基因型和表现型为_，F2雌禽中豁眼禽所占的比例为_。 (2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期

9、结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型。,(3)假设M/m基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑M/m基因的情况下，若两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基因型为_，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括_。 解析(1)豁眼性状受Z染色体上的隐性基因a控制，且雌、雄家禽的性染色体组成分别为ZW和ZZ，因此，纯合体正常眼雄禽和豁眼雌禽的基因型分别为ZAZA、ZaW；两者杂交产生的F1的基因型及表现型为ZAZa(正常眼雄禽)和ZAW(正常眼雌禽)；F2中雌禽的基因型及比例为1/2ZAW(表

10、现为正常眼)和1/2ZaW(表现为豁眼)。(2)欲使子代中不同性别的个体表现为不同的性状，对于ZW型性别决定的生物应该选择“隐性雄性个体”和“显性雌性个体”进行杂交，因此，选择的杂交组合是豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌,禽(ZAW)，其产生子代的表现型及基因型为正常眼雄禽(ZAZa)和豁眼雌禽(ZaW)。(3)本题可运用“逆推法”，先分析子代中的豁眼雄禽，其基因型可能是M_ZaZa或mmZaZa，由此可推知亲本雌禽的性染色体及基因组成为ZaW，但亲本均为正常眼，则说明亲本正常眼雌禽应该是基因m纯合导致其表现型转变的结果，即亲本雌禽的基因型为mmZaW。亦可推断亲本雄禽的基因型为_ _ZAZa；结

11、合亲本的基因型可进一步确定子代豁眼雄禽可能的基因型包括：MmZaZa和mmZaZa。 答案(1)ZAZA、ZaWZAW、ZAZa，雌雄均为正常眼1/2 (2)杂交组合：豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌禽(ZAW) 预期结果：子代雌禽为豁眼(ZaW)，雄禽为正常眼(ZAZa) (3)mmZaWMmZaZa、mmZaZa,(1)性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中；既可在生殖细胞中选择性表达，也可在体细胞中选择性表达。 (2)并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体。虽有性别之分，但雌雄同株的生物也无性染色体，如玉米、水稻等。还有些生物的性别取决于“染色体组数

12、”及营养等，如蜜蜂、蚂蚁等，此外还有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”有关。 (3)性染色体上的基因未必都与“性别”有关，也有一些基因与性别决定无关，如色觉基因。,1.人类常见遗传病 (1)概念 由于而引起的人类疾病，主要可以分为_遗传病、_遗传病和遗传病三大类。,考点二人类遗传病的类型、监测及预防,遗传物质改变,单基因,多基因,染色体异常,(2)人类遗传病的特点、类型及实例,相等,多于,母亲、女儿,多于,父亲和儿子,环境,染色体异常,附：教材中遗传病实例：请将填入上表右栏中 抗VD佝偻病白化病外耳道多毛症冠心病21三体综合征 苯丙酮尿症红绿色盲 多指哮喘猫叫综合征原发性高血压 先天性聋

13、哑唇裂性腺发育不良青少年型糖尿病并指 血友病镰刀型细胞贫血症,2.遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括和等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地遗传病的发生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤,遗传咨询,产前诊断,预防,家庭病史,传递方式,再发风险率,终止妊娠,产前诊断,3.产前诊断,羊水,基因诊断,遗传病,先天性疾病,4.实验：调查人群中的遗传病 (1)遗传病可以通过_调查和_调查的方式了解其发病情况。 (2)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同,社会,家系,广大人群、随机抽样,足够大,患病人数,所调查,的总人数,患者家系,5.人类基因组计划 (1)内容 人类基因组计划的目的是测定人类基

14、因组包含_条染色体即22常染色体XY的_，解读其中包含的_。 (2)结果 测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为_个。 (3)意义 认识到人类基因的_及其相互关系，有利于_人类疾病。,24,全部DNA序列,遗传信息,2.02.5万,组成、结构、功能,诊断和预防,染色体组中基因组：无异型性染色体之分的生物1个基因组1个染色体组；有异型性染色体的生物，1个基因组1个染色体组另一条异型性染色体，如人类基因组为(22常染色体XY)。,结合人类遗传病类型、特点及检测和预防考查社会责任,1.(2018经典高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情

15、形一般不需要进行细胞检查的是() A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者,解析羊膜穿刺术属于产前诊断，主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如本题中的B、C、D项都需要进行产前诊断；A项孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不需要进行羊膜穿刺检查。 答案A,2.(2019全国大联考)随着二胎政策的全面放开，一些70后、80后也加入待孕行列。研究发现孕妇年龄偏高，其子代患遗传病的概率增加，应及时进行相应的检测。回答下列与遗传病有关的问题： (1)人类遗传病的三种类型中，不遵循遗传规律的是_。胎儿出生前，确定胎儿是

16、否患有某种遗传病，医生常用的检测手段是_。 (2)“唐筛”即唐氏综合征产前筛选检查，是高龄产妇的常规检查项目。一对表现正常的70后夫妇，妻子怀孕后_填(“需要”或“不需要”)进行“唐筛”，理由是_ _。,(3)亨廷顿舞蹈病是一个变异型亨廷顿基因引起的，该基因内CAC异常扩张重复(重复次数与发病程度、发病早晚呈正相关)。亨廷顿舞蹈病为_(填“显性”或“隐性”)基因控制的遗传病，亨廷顿舞蹈病存在明显的遗传早现(遗传病在连续几代遗传中，发病年龄提前并且病情严重程度增加)现象，你对此的解释是_。 (4)实验小组同学查阅相关资料后，发现亨廷顿舞蹈病患者一般在中年发病，同时他通过走访调查发现一个亨廷顿舞蹈

17、病家系：王某，男，36岁，于6年前开始发病，其父亲、妻子正常，但母亲和哥哥为患者，他还有一个24岁的弟弟、12岁的女儿、10岁的儿子。请将实验小组同学的走访结果，在下面方框内绘制成遗传系谱图。,答案(1)多基因遗传病、染色体异常遗传病产前诊断 (2)需要唐氏综合征属于染色体异常遗传病，双亲正常子代也可能患病 (3)显性多代遗传导致子代基因中CAG异常重复性程度较高,(4)遗传系谱图如下,遗传病中的五个“不一定” (1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病：如妊娠期间母亲感染风疹病毒可使胎 儿患先天性心脏病或先天性白内障，但不是遗传病。 (2)后天性疾病不一定不是遗传病：如原发性血色素病常在40

18、岁以后发病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如女性色盲基因携带者XBXb，不患色 盲。 (4)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病：如猫叫综合征、21三体综合征患者。 (5)亲代患某种遗传病，子代不一定患该病：如亲代患有多指，子代可能表现正常。,结合遗传系谱的分析判断考查科学思维的能力,3.如图是患有甲(由等位基因A、a控制)、乙(由等位基因B、b控制)两种单基因遗传病的家族系谱图，已知2不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：,(1)图中表示_，表示_；等位基因A、a和B、b的遗传符合_定律，理由是_ _。 (2)1的基因型为_。1和2再生育一个患甲、乙两病男孩的概率是_。

19、(3)若4与一位表现正常的女性(父亲患乙病，母亲患甲病)婚配，为了提高生育一个正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生建议他们生育_(填“男孩”或“女孩”)，理由是_ _。,解析(1)由系谱图中1、2正常，2、5都患病且所患疾病不同，可知甲、乙病都是隐性遗传病，再由2不携带乙病的致病基因，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。图中3、4正常，其子代3是女性患者，可知该病为常染色体隐性遗传病，根据题干信息，该病为甲病。综上所述，表示患甲病男，表示患甲病女，表示患乙病男。两对等位基因位于非同源染色体上，因此二者的遗传遵循自由组合定律。 (2)1患两种病，其基因型为aaXbY。1、2的基因型分别为AaXB

20、Xb、aaXBY，二者再生育一个患两病男孩的概率为1/21/41/8。,(3)3关于甲病的基因型为aa，则3、4关于甲病的基因型都为Aa，4关于甲病的基因型为1/3AA或2/3Aa，关于乙病的基因型为XBY。正常女性母亲患甲病，则该女性关于甲病的基因型为Aa，父亲患乙病，则关于乙病的基因型为XBXb。分析4和正常女性的基因型，关于甲病后代男女患病概率相同；关于乙病，后代女儿不患病，男孩可能患病，因此医生建议他们生育女孩。 答案(1)患甲病男患乙病男自由组合两对等位基因位于两对同源染色体上(2)aaXbY1/8(3)女孩男女患甲病的概率相同，而女孩不患乙病，男孩可能患乙病(患乙病的男孩的概率是1

21、/4)(合理即可),遗传系谱图分析技巧 (1)纵观系谱图巧抓“切点” 解答遗传系谱图类题目应首先寻找图谱切入点，即系谱图中 或 ，前者无中生“有”，则“有”为“隐性”，后者有中生“无”，则“无”为隐性，若两系谱中子代为“女性”即前者为 ，后者为时，则可直接确认基因在“常染色体”上。,(2)快速确认三类典型伴性遗传系谱图,4.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是() A.多指症，在学校内随机抽样调查 B.苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查 C血友病，在患者家系中调查 D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查,人类遗传病的调查,解

22、析本实验调查的遗传病最好选择单基因遗传病，而青少年型糖尿病为多基因遗传病，D错误；调查遗传方式应在患者家系中调查，而不是在学校或市中心的人群中随机抽样调查，C正确，A、B错误。 答案C,5.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括() A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析,解析对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能是由

23、环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D正确。 答案C,点悟 设计表格记录数据的3个注意点 (1)应显示男女“性别”(分别统计，有利于确认患者分布状况)。 (2)应显示“正常”和“患者”栏目。 (3)确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)。,澄清易错易混强化科学思维,易错易混,易错点1混淆概率求解中的“患病男孩”与“男孩患病” 点拨若病名在前、性别在后(如色盲男孩)，则从全部后代(即XXXY)中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 若性别在前、病名在后(如男孩中色盲)，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是