生物技术毕业考试重点

1、毕业考试资料生化一、 填空蛋白质的理化性质：两性电离（酸性溶液中带正电，碱性溶液中带负电。PHPI阳离子带正电，PH）PI阴离子带负电），胶体性质（表面水化膜，电荷），沉淀，变性，凝固，呈色反应(茚三酮，蓝紫色)，紫外吸收（酪氨酸，色氨酸，280nm）酶的特性：高效性，专一性，反应条件温和，易失活，可受调节控制糖原与其代谢有关的酶：合成（UDPG焦磷酸化酶，糖原合成酶，分支酶），分解（糖原磷酸化酶，糖基转移酶，脱支酶）脂肪酸分解过程：a.脂肪动员（三酰甘油在脂肪酶作用下转化为游离脂肪酸与甘油） b.脂肪酸氧化（脂肪酸活化，进入线粒体，脱氢，加水，再脱氢，硫解）血红素合成特点：.合成的主要部位：

2、骨髓和肝脏。在幼红细胞和网织红细胞中合成，但成熟红细胞不能合成。合成原料：琥珀酰CoA、甘氨酸、Fe2+。原料简单。合成过程的起始与最终过程在线粒体中进行，中间过程在胞液。嘌呤核苷酸分解代谢：终产物是尿酸,（增多可导致痛风，用别嘌呤醇治疗）花生四烯酸的作用：是营养必须脂肪酸，在血液、肝脏、肌肉和其他器官系统中作为磷脂结合的结构脂类。此外，它是许多循环二十烷酸衍生物的生物活性物质，如前列腺素E2(PGE2)、前列腺环素（PGI2）、血栓烷素A2(TXA2)和白三烯和C4(LTC4)的直接前体。这些生物活性物质对脂质蛋白的代谢、血液流变学、血管弹性、白细胞功能和血小板激活等具有重要的调节作用。蛋白

3、质的生物合成：a.氨基酸的活化 (重要的酶：氨基酰tRNA合成酶) 与转运，b.核蛋白体循环（包括起始，延长（进位，成肽，转位），终止），c.肽链合成后加工。二、 名词解释核酸：由单核苷酸通过磷酸二酯键相连组成的高分子化合物，分为DNA和RNA两类。tRNA的二级结构：呈三叶草型，占总RNA的15%，在蛋白质合成中起转运氨基酸的作用。它由二氢尿嘧啶环（DHU环）、反密码环，额外环和胸苷、假尿苷、胞苷环（TC环）和氨基酸臂组成。DNA双螺旋结构：DNA分子由两条反向平行的脱氧核糖核苷酸链围绕同意中心轴盘曲而成，均为右手螺旋，磷酸基团位于外侧，碱基位于内部，两条链的碱基之间互补配对，碱基平面与螺旋

4、轴垂直。DNA超螺旋结构：是DNA在双螺旋结构基础上进一步扭曲形成的三级结构。增色效应：指DNA变性(双螺旋结构解体，两条链分开，碱基基团因变性而暴露)后紫外吸收值(260nm)增加的现象。融解温度（Tm）：当核酸分子加热变性时，其在260nm出的紫外吸收会急剧增加，当紫外吸收变化达到最大变化的半数值时，此时所对应的温度称为解链温度（融解温度）或变性温度。用Tm值表示。它是DNA的特征常数，G-C比例越大，Tm值越高。血浆脂蛋白：指血浆中的脂类在血浆中不是一自由状态存在，而是与血浆中的蛋白质结合，以脂蛋白的形式存在。是一种具有运输功能的脂蛋白。根据血浆脂蛋白的组成成分及密度大小的差别，一般分为

5、四类：即乳糜微粒，极低密度脂蛋白，低密度脂蛋白，高密度脂蛋白。他们在血液内运输不同的物质：CM运输外源性脂肪,VLDL运输内源性脂肪,LDL运输胆固醇,HDL运输磷脂及胆固醇。酮体：是脂肪酸在肝内分解代谢生成的一类中间产物，包括乙酰乙酸、-羟基丁酸和丙酮。能作为能源物质在肝外组织氧化利用。若不能正常分解，就会在血液里积累，产生酮血症。复制：指在亲代DNA双联的每一条链上按碱基互补配对而准确地形成一条新的互补链，结果生成与亲代相同的DNA双链。在病毒中，RNA的复制则是由单链RNA先产生互补链，然后再由负链复制成病毒的RNA正链。半保留复制：在DNA复制过程中，以一条链为模板复制，每条新生链都含

6、有一条亲本母链。半不连续复制：指DNA复制时，前导链DNA的合成以53方向，随着亲本双链体的解开而连续进行复制；随后链在合成过程中，一段亲本DNA单链首先暴露出来，然后以与复制交叉移动相反的方向、按照53方向合成一系列的冈崎片段，然后再把他们连接成完整的后随链，此现象称为双螺旋的半不连续复制。转录：以DNA的一条链为模板，4种NTP为原料，在DNA指导的RNA聚合酶的作用下，按照碱基互补配对原则合成RNA的过程。复制子：基因组能独立进行复制的单位成为复制子。每个复制子都有复制起点和终点，真核生物有多个复制起点，称多复制子，原核生物只有一个复制起点，称单复制子。三、 选择题：血氨的来源与去路：来

7、：体内氨基酸脱氨基作用产生，肠道吸收，肾脏泌氨。去：在肝脏合成尿素，合成谷氨酰胺，合成非必须AA米氏方程动力学特点： ，Km值是达到最大反应速率一半时的底物浓度。嘌呤核苷酸循环：指骨骼肌中存在的一种氨基酸脱氨基作用方式。转氨基作用的生成的Asp与IMP作用生成腺苷酸代琥珀酸，后者在裂解酶作用下生成延胡索酸和腺嘌呤核苷酸，腺嘌呤核苷酸在腺苷酸脱氨酶作用下脱掉氨基又生成IMP的过程。（骨骼肌中L-谷氨酸脱氢酶活性低）胆色素：是体内铁卟啉（血红素）化合物分解代谢的主要产物。胆红素是血清中抗氧化活性物质的主要成分，是强有力的内源性抗氧化剂，血红素加氧酶是胆红素生成的限速酶。来源主要有：80%左右胆红素

8、来源于衰老红细胞中血红蛋白的分解。小部分来自造血过程中红细胞的过早破坏。非血红蛋白血红素的分解。糖酵解：关键酶：己糖激酶，磷酸果糖激酶，丙酮酸激酶。胞液，不需氧，生成2分子ATP。维生素：缺A:夜盲症，干眼病，皮肤干燥缺D：儿童佝偻病。成人软骨病 缺叶酸：巨幼红细胞性贫血缺K:皮下出血及胃肠道出血 缺B12：巨幼红细胞性贫血缺B1：脚气病，末梢神经炎 缺C:坏血病缺B2：舌炎，唇炎，口角炎 缺(B5)PP:癞皮病。核酸抗代谢物：嘌呤：6巯基嘌呤（抑制酰胺转移酶），氮杂丝氨酸（抑制谷氨酰胺），甲氨蝶呤（抑制四氢叶酸合成，干扰了一碳单位代谢。）嘧啶：5氟尿嘧啶。脱氨基作用：主要方式为联合脱氨基作用

9、。尿素循环：肝脏，Arg水解得到，关键酶：氨基甲酰磷酸合成酶，精氨酸代琥珀酸合成酶。四、 简答题氨基酸代谢：一方面主要用以合成机体自身所特有的蛋白质、多肽及其他含氮物质；另一方面可通过脱氨作用，转氨作用，联合脱氨或脱羧作用，分解成-酮酸、胺类及二氧化碳。氨基酸分解所生成的-酮酸可以转变成糖、脂类或再合成某些非必需氨基酸，也可以经过三羧酸循环氧化成二氧化碳和水，并放出能量。（1）脱氨基作用：氧化脱氨：先脱氢再水解，氧化酶，脱氢酶（L-Glu脱氢酶，体内唯一脱氢酶）；转氨基作用：转氨酶（谷丙，谷草）；联合脱氨基作用：谷氨酸脱氢酶为中心，-AA+-酮戊二酸 -酮酸+Glu,发生于骨骼肌，肝，心，脑。

10、（2）-酮酸去路：生成非必须氨基酸，转变为糖/脂，氧化供能.蛋白质的生物合成：五、 问答肝脏代谢：在糖，脂，蛋白质，维生素，激素代谢当中均起作用。（1）：肝糖原的合成和分解，糖异生作用调节血糖浓度并维持血糖稳定。（2）：肝脏分泌胆汁能作为乳化剂乳化脂类物质，有利于脂质的消化吸收。（3）：肝脏中生成酮体，是重要的能源物质。还能生成VLDL,HDL,转运脂肪与胆固醇。（4）：肝脏能是氨基酸分解代谢的重要场所，是转氨基与脱氨基作用的重要场所。还能通过鸟氨酸循环将有毒的氨转变为无毒的尿素。（5）：肝在维生素的合成、贮存和转化中起重要作用。是维生素A,K,B12的主要贮存场所，维生素K是凝血酶原合成的关

11、键因子。是B族维生素转变为辅酶的重要场所。（6）：肝脏参与激素的激活与灭活，药物或毒素的生物转化，起解毒功能。物质代谢之间的联系：（糖，脂，蛋白质，核酸）（1）：糖类通过糖酵解过程生成磷酸二羟丙酮，从而能生成甘油3磷酸，糖类分解还生成乙酰辅酶A，从而能够合成脂酰辅酶A，从而合成脂肪。同时，脂肪代谢后产生的甘油可通过糖异生途径转变为葡萄糖。（2）：糖代谢过程中生成的丙酮酸能通过转氨基作用生成多种氨基酸，生成的-酮戊二酸能转变为多种氨基酸。同时，蛋白质能够通过水解生成各种氨基酸，再通过糖异生（联合脱氨基等）作用生成-酮酸，再转变为糖或酮。或进一步氧化供能。（3）：脂肪中的甘油可转化为丙酮酸进一步转

12、变为氨基酸从而合成蛋白质，许多氨基酸也能通过脱氨基作用转氨基作用转变为甘油从而合成脂肪。（4）：糖代谢中通过磷酸戊糖途径生成核糖5磷酸，然后转变为5-磷酸核糖-1-焦磷酸（PRPP），再与蛋白质代谢中产生的一部分氨基酸共同合成核酸。六、 材料分析。细胞1.膜相结构：指真核细胞中以生物膜为基础形成的所有结构，包括细胞膜（质膜）和细胞内的所有膜性细胞器。如线粒体、高尔基体、内质网、溶酶体、核膜等。2.流动镶嵌模型：细胞膜结构是由液态的脂类双分子层中镶嵌可以移动的球形蛋白质而形成的。脂和蛋白质都有一定的流动性，使膜结构处于不断变动状态。3.脂阀模型：在生物膜上胆固醇富集而形成有序脂相，如同脂筏一样载

13、着各种蛋白.脂筏是质膜上富含胆固醇和鞘磷脂的微结构域。是蛋白质停泊的平台，与膜的信号转导、蛋白质分选均有密切的关系。筏就像一个蛋白质停泊的平台，与膜的信号转导、蛋白质分选均有密切的关系4.被动运输：物质顺着梯度由高浓度向低浓度转运的过程，包含自由扩散、协助扩散。5.简单扩散：简单扩散是被动运输的基本方式,不需要膜蛋白的帮助,也不消耗ATP,而只靠膜两侧保持一定的浓度差,通过扩散发生的物质运输。6.促进扩散：物质通过膜上的特殊蛋白质（包括载体、通道）的介导、顺电化学梯度的跨膜转运过程，其转运方式主要有两种：一是经载体介导的易化扩散。二是经通道介导的易化扩散。7.信号转导：指细胞通过胞膜或胞内受体

14、感受信息分子的刺激，经细胞内信号转导系统转换，从而影响细胞生物学功能的过程。8.受体：受体是一类存在于胞膜或胞内的，能与细胞外专一信号分子结合进而激活细胞内一系列生物化学反应，使细胞对外界刺激产生相应的效应的特殊蛋白质。9.信号肽：指新合成多肽链中用于指导蛋白质的跨膜转移（定位）的N-末端的氨基酸序列（有时不一定在N端）。10.导肽：又称导向序列(targeting sequence)，它是游离核糖体上合成的蛋白质的N-端信号。11.核定位信号：核定位信号 即 核定位序列，蛋白质的一个结构域，通常为一短的氨基酸序列，它能与入核载体相互作用，使蛋白能被运进细胞核。12.细胞识别：细胞识别是指细胞

15、对同种或异种细胞、同源或异源细胞的认识。多细胞生物有机体中有三种识别系统：抗原-抗体的识别、酶与底物的识别、细胞间的识别。13.细胞骨架：狭义的细胞骨架（cytoskeleton）概念是指真核细胞中的蛋白纤维网络结构。广义的细胞骨架概念是在细胞核中存在的核骨架-核纤层体系。核骨架、核纤层与中间纤维在结构上相互连接，贯穿于细胞核和细胞质的网架体系，是维持真核细胞基本形态的重要结构。14.微管组织中心：在活细胞内，能够起始微管的成核作用，并使之延伸的细胞结构称为微管组织中心（microtubule organizing center,MTOC)。除中心体以外，细胞内起始微管组织中心作用的类似结构还

16、有位于纤毛和鞭毛基部的基体等结构。15.常染色质：常染色质是指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些有活性的染色质。16.异染色质：染色质呈高度固缩，具有强嗜碱性，染色深，染色质丝包装折叠紧密，与常染色质相比，异染色质是转录不活跃部分17.多聚核糖体：指合成蛋白质时，多个甚至几十个核糖体串联附着在一条mRNA分子上，形成的似念珠状结构。18.线粒体的半自主性：自身含有遗传表达系统（自主性）；但编码的遗传信息十分有限，其RNA转录、蛋白质翻译、自身构建和功能发挥等必须依赖核基因组编码的遗传信息。19.基粒：线粒体内外两层膜之间有膜间腔，外膜平整光滑无折叠，内

17、膜相内折叠突出于基质形成嵴，同时内膜表面上排列许多带柄的小颗粒称为基粒，是线粒体进行氧化磷酸化的关键装置。20.细胞周期：是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束所经历的全过程，分为间期与分裂期两个阶段。21.持家基因：又称管家基因，是指所有细胞中均要表达的一类基因，其产物是对维持细胞基本生命活动所必需的。22.奢侈基因：即组织特异性基因（tissue-specific genes），是指不同类型细胞中特异性表达的基因，其产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与功能。23.全能性细胞；能发育成完整成熟的个体的细胞，狭义上全能性细胞就是受精卵和和未分化的胚胎（8-16桑椹胚之前的细胞）24.细

18、胞分化：在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态结构和生理功能上发生稳定性的差异的过程称为细胞分化（cellular differentiation）。25.程序性细胞死亡：指为维持内环境稳定，由基因控制的细胞自主的有序的死亡。26.细胞凋亡：与细胞坏死不同，细胞凋亡不是一件被动的过程，而是主动过程，它涉及一系列基因的激活、表达以及调控等的作用，它并不是病理条件下，自体损伤的一种现象，而是为更好地适应生存环境而主动争取的一种死亡过程。27.凋亡小体：细胞凋亡时，细胞膜内陷将细胞自行分割成多个外有膜包裹、内容物不外泄的小体。二1.细胞学说18381839年间由德国植物学家施莱登(Ma

19、tthias Jakob Schleiden) 和动物学家施旺(Theodor Schwann) 最早提出，是关于生物有机体组成的学说。细胞学说论证了整个生物界在结构上的统一性，以及在进化上的共同起源。内容包括：1.细胞是有机体，一切动植物都是由细胞发育而来，并由细胞和细胞产物所构成；2. 所有细胞在结构和组成上基本相似；3. 新细胞是由已存在的细胞分裂而来；4. 生物的疾病是因为其细胞机能失常；5. 细胞是生物体结构和功能的基本单位；6. 生物体是通过细胞的活动来反映其功能的；7. 细胞是一个相对独立的单位，既有它自己的生命，又对与其他细胞共同组成的整体生命起作用。1. 原核细胞与真核细胞的

20、区别2. 物质的跨膜运输类型及各自特点A.主动运输：指物质依靠膜上“泵蛋白”的作用，由膜的低浓度一侧向高浓度一侧转运的过程，这是一种耗能过程，入胞和出胞作用也都是耗能的主动转运过程。（1） 胞吞：指物质通过细胞膜的运动，从细胞外进入细胞内的过程。如果进入的是固体物质，称为吞噬；如果是液态物质，称为吞饮。（2） 胞吐：指物质通过细胞膜的运动，从细胞内排出到细胞外的过程。它是细胞把代谢产物或腺细胞的分泌物排到细胞外的方式。B被动运输：物质由高浓度向低浓度的运输，不耗能。被动运输又分为以下两种：（1）易化扩散：非脂溶性的物质或水溶性强的物质，依靠细胞膜上镶嵌在脂质双分子层中特殊蛋白质的“帮助”，顺电

21、化学梯度扩散的过程；1. 以载体为中介的易化扩散：此种方式转运的物质是一些小分子的有机物，载体转运有三个主要特点：高度特异性，饱和性，竞争抑制性；2. 以通道为中介的易化扩散：转运的物质是一些简单的离子；根据通道的开放和关闭的条件不同分为：化学依赖性通道和电位依赖性通道（2）协助运输：被选择吸收的物质从高浓度一侧通过细胞膜到达低浓度一侧，但需要细胞膜上的载体蛋白的协助才能完成扩散过程，是一种被动运输，不需要细胞提供代谢能量。4.粗面内质网、滑面内质网及其功能是核糖体和内质网共同构成的复合机能结构， 普遍存在于分泌蛋白质的细胞中， 越是分泌旺盛的细胞（如浆细胞）越多。其主要功能是合成分泌性的蛋白

22、质、多种膜蛋白和酶蛋白。粗面内质网与细胞核的外层膜相连通。光面内质网为表面不带有核糖体的内质网，为管状结构，是细胞内脂类物质进行合成的场所。5.高尔基复合体的结构特征；高尔基复合体的主要功能高尔基体是由数个扁平囊泡堆在一起形成的高度有极性的细胞器。常分布于内质网与细胞膜之间，呈弓形或半球形，凸出的一面对着内质网称为形成面（forming face）或顺面（cis face）。凹进的一面对着质膜称为成熟面（mature face）或反面（trans face）高尔基体的主要功能将内质网合成的蛋白质进行加工、分类、与包装，然后分门别类地送到细胞特定的部位或分泌到细胞外。6.溶酶体分类及功能溶酶体可

23、分为两大类，具有均质基质的颗粒状溶酶体称为初级溶酶体（primary lysosome），含有复杂的髓磷脂样结构的液泡状溶酶体称为次级溶酶体（secondary lysosome）. 溶酶体的功能有二：一是与食物泡融合，将细胞吞噬进的食物或致病菌等大颗粒物质消化成生物大分子，残渣通过外排作用排出细胞；二是在细胞分化过程中，某些衰老的细胞器和生物大分子等陷入溶酶体内并被消化掉，这是机体自身更新组织的需要。溶酶体的主要作用是消化作用，是细胞内的消化器官，细胞自溶，防御以及对某些物质的利用均与溶酶体的消化作用有关。7.信号假说的内容编码分泌蛋白的mRNA在翻译时首先合成的是N 末端带有疏水氨基酸残基

24、的信号肽，它被内质网膜上的受体识别并与之相结合。信号肽经由膜中蛋白质形成的孔道到达内质网内腔，随即被位于腔表面的信号肽酶水解，由于它的引导，新生的多肽就能够通过内质网膜进入腔内，最终被分泌到胞外。翻译结束后，核糖体亚基解聚、孔道消失，内质网膜又恢复原先的脂双层结构。8.蛋白质分选途径（1）翻译后转运途径：核基因编码的mRNA在细胞质基质游离核糖体上完成多肽链的合成，然后转运至膜围绕的细胞器，如线粒体、叶绿体、过氧化物酶体、细胞核，或者成为细胞质基质的可溶性驻留蛋白和支架蛋白。（2）共翻译转运途径：蛋白质合成在游离核糖体上起始之后由信号肽引导转移至糙面内质网中，再经高尔基体加工包装转运至溶酶体、

25、细胞质膜或分泌到细胞外，内质网与高尔基体本身的蛋白质分选也是通过这一途径完成的。9.细胞信号转导的基本概念和基本作用方式，受体类型。是指细胞外因子通过与受体(膜受体或核受体)结合，引发细胞内的一系列生物化学反应以及蛋白间相互作用，直至细胞生理反应所需基因开始表达、各种生物学效应形成的过程。基本作用方式：受体类型：胞内受体、膜受体（包括酪氨酸蛋白激酶型受体和非酪氨酸激酶蛋白受体）。膜受体包括环状受体、蛇形受体、单跨膜-螺旋受体等。10.两种基本类型的核糖体及其化学组成可分为游离核糖体和附着核糖体，由蛋白质和rRNA组成。游离核糖体位于细胞质基质中，主要合成胞内蛋白，分泌在细胞内；附着核糖体主要附

26、着在糙面内质网上，负责合成外运蛋白，分泌在细胞外。11.线粒体的结构，细胞氧化的步骤及具体发生部位线粒体由外至内可划分为线粒体外膜（OMM）、线粒体膜间隙、线粒体内膜（IMM）和线粒体基质四个功能区。处于线粒体外侧的膜彼此平行，都是典型的单位膜。其中，线粒体外膜较光滑，起细胞器界膜的作用；线粒体内膜则向内皱褶形成线粒体嵴，负担更多的生化反应。这两层膜将线粒体分出两个区室，位于两层线粒体膜之间的是线粒体膜间隙，被线粒体内膜包裹的是线粒体基质。步骤及具体部位？ 12. 三种细胞骨架成分的化学组成、组装及功能(1)微管：由约55kD的及微管蛋白（tubulin）组成；它们正常时以二聚体形式存在,并以

27、头尾相连的方式聚合，形成微管蛋白原纤维（protofilament），一般由13根这样的原纤维构成一个中空的微管，直径2225nm。微管是细胞骨架的架构主干，并也是某些胞器的主体，例如中心粒(centriole)就是由9组3联微管组成的构造(2)微丝:普遍存在于所有真核细胞中，是一个实心状的纤维，主要由肌动蛋白（actin）构成，两列球形的肌动蛋白排成长链，再相互缠绕以右手螺旋形式缠扭成束，成为肌动蛋白丝。与肌肉收缩，变形运动，胞质环流和动物细胞有丝分裂时收缩环的形成有关(3)中间纤维：直径介于微管和微丝之间中空长而不分支的纤维结构，其化学组成比较复杂。构成它的蛋白质多达5种，常见的有波形蛋白

28、(vimentin)、角蛋白(keratin)、结蛋白、神经元纤维、神经胶质纤维，有支持和运动的功能，一般一种细胞只含有一种类型的中间纤维，可作为细胞类型区分的特征性标志，广泛用于临床诊断。13.细胞周期控制点，细胞周期的调控因子种类1.G1-S：检查周围环境、营养成分、细胞大小以及DNA模板是否完好无损2.G2-分裂前期：检查细胞大小，复制是否完整3.分裂中期-后期：是否每条染色体都被纺锤丝正确牵引4.细胞周期调控因子：1.cyclin：细胞周期蛋白，随细胞周期性运转而出现和降解的特异性蛋白，含量呈周期性变化；2.CDK：周期蛋白依赖性蛋白激酶，含量相对稳定，与周期蛋白结合后才表现激酶活性，

29、促进细胞进入下一个分裂时相；3.CDKI:周期蛋白依赖性蛋白激酶抑制剂：阻止细胞周期的前进14.细胞凋亡与细胞坏死细胞凋亡细胞坏死概念基因控制的自主过程 非自主过程能量 需要依赖ATP不依赖ATP 组织分布 单个或成群细胞成片细胞 成片细胞 细胞核固缩，染色质浓缩边缘化染色质不规则转移线粒体肿胀通透性增加，细胞色素C释放肿胀破裂ATP耗竭后果 凋亡小体被邻近细胞或巨噬细胞吞噬细胞内容物释放,引起炎症反应15.细胞决定与细胞分化细胞决定是指细胞在发生可识别的形态变化之前, 就已受到约束而向特定方向分化, 这时细胞内部已发生变化, 确定了未来的发育命运。细胞在这种决定状态下, 沿特定类型分化的能力

30、已经稳定下来，一般不会中途改变。在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态结构和生理功能上发生稳定性的差异的过程称为细胞分化（cellular differentiation）。 细胞分化是一种持久性的变化，细胞分化不仅发生在胚胎发育中，而是生物的一生都在进行着，以补充衰老和死亡、凋亡、损伤的细胞。16.细胞分化潜能细胞在分化过程中逐步失去全能型，仅有少数细胞仍然具有分化成其他细胞类型和构建组织与器官的能力。按照其分化潜能的大小可分为：（1）全能干细胞：受精卵能够分化出各种细胞、组织，形成一个完整的个体，所以把受精卵的分化潜能称为全能性，早期卵裂球也属于全能干细胞，其分化潜能最大。（

31、2）多能干细胞：具有能分化为各种组织细胞类型的潜能，如胚胎干细胞。（3）单能干细胞：仅具有分化成某些类型细胞能力的干细胞，如造血干细胞遗传1、直接基因诊断的条件：致病基因已知、突变性质已知2、阈值的概念:一定条件下，发病所需最低易感基因的数量3、携带者的概念：指某一个个体表型正常，带有致病基因或是存在有染色体畸变的个体常常存在于常隐，X隐，迟发型外显不全，染色体平衡易位4、无义突变的概念：指点突变后使原来编码某一氨基酸的密码子变成了终止密码子，导致多肽合成提前终止，成为无活性的多肽片段。5、细胞癌基因的概念：又叫原癌基因，存在于正常的细胞基因组中，与病毒癌基因有同源序列。他们是与细胞增殖相关的

32、基因，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高度保守，只有当其基因发生突变后，才会转变成致癌基因。6、基因组印记的概念：又称遗传印记，是指基因的表达与否取决于它们是在父源染色体上还是在母源染色体上，以及父源染色体或母源染色体上的基因是否没有发生沉默，从而表达出来。（由亲本传给子代的同源染色体，其中一条染色体上的基因因甲基化失活引起不同表型的现象。）7、根据二次突变学说，遗传性肿瘤第一次突变发生在亲代生殖细胞，第二次突变发生在子代体细胞。8、融合基因产生的原因：同源染色体的错误联会和不等交换。9、X染色体失活的概念：在胚胎发育早期，雌性哺乳类细胞中两条X染色体中的一条随机失活，过程中一条X染色

33、体异染色质化，功能受到抑制或沉默化得现象。10、适合度的概念：群体中不同基因型的个体的生活能力和生育能力有差别，个体能够生存并把基因传给下一代的能力，用相对生育率表示。11、定位克隆的概念：将目的基因在染色体位置上进行基因分离，即通过分析突变位点与已知分子标记的连锁关系确定突变基因在染色体中的位置。逆向遗传学策略。12、下图显示一迟发AD病家系，图中标出该遗传病致病基因紧密连锁的STR多态位点检测结果。据此，请判断II5不患病、III1患病、III2不患病、III3二分之一患病、III4不患病和II5不发病。13、寻常鱼鳞病致病基因附近存在MspI的酶切多态位点，探针位置如图所示。各家系该RF

34、LP多态位点检测结果如图所示。（1）请判断该病遗传方式：X隐；（2）判断IV2子代再发风险：由题意推测，2为携带者，所以生女儿不患病，生儿子1/2患病；（3）推断IV5可能的基因型：5若为男则不患病，若为女则为携带者。14. 采取症状出现前预防均可收到良好效果的遗传病：苯酮尿症，G6PD缺乏症，半乳糖血症15. 癌基因是存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因16. 15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是：表型正常，核型正常；表型正常，核型不正常为平衡易位；表型不正常，核型不正常为三体（21三体综合征）；流产17. 遗传病和先天性疾病是否是一回事:不是18

35、. XYY综合征形成的原因：在形成配子时，其父生殖细胞在第二次减数分裂时发生染色体不分离的现象19. X连锁隐性基因突变率的计算公式：v=1/3Sq微生物第一章绪论微生物学发展奠基者：巴斯德 科赫（了解其贡献 选择）第二章纯培养和显微技术1、微生物纯培养几种方法：涂布平板法、稀释到平板法、平板画线法、稀释摇管法判断：所有的培养基都是选择性的培养基 （）2、微生物保藏原理及方法原理：微生物保藏就是根据微生物特性及保藏目的的不同，给以特定的条件，使其存活而得以延续。利用培养基或宿主对微生物进行连续移种，或改变其所处的环境条件，如干燥、低温、缺氧、避光、缺乏营养等，令菌株的代谢水平降低，乃至完全停止

36、，达到半休眠或完全休眠状态，从而在一定时间内得到保存。方法：传代培养保藏（降低被保藏微生物的代谢水平或防止培养基干燥，可延长传代保藏的保存时间）：琼脂斜面、半固体琼脂柱液体培养基以及液体培养基冷冻保藏：（将微生物处于冷冻状态使其代谢作用停止，可到到保藏目的）。液氮保藏干燥保藏法：沙土管保存（产孢子微生物，如芽孢杆菌、放线菌）和冷冻真空保藏（处于干燥、缺氧低温的状态，生命活动处于休眠状态）其他：纸片保藏、薄膜保藏、寄住保藏（病毒）3、富集培养：利用不同微生物间生命活动特点的不同，制定特定的环境条件，使仅适应于该条件的微生物旺盛生长，从而使其在群落中的数量大大增加，从自然界中分离到所需的特定微生物

37、。可以用来分离培养出有科学家设计的能在特定环境中生长的微生物，尽管人们也许并不知道什么微生物能在这种特定的环境中生长，还可以使原本在自然环境中占少数的微生物的数量大大提高后，可以再通过稀释到平板或平板画线等操作得到纯培养物。4、四大微生物的结构及生长条件的区别细菌形态：球状、杆状、螺旋状。放线菌（根据形态和功能分）营养菌丝、气生菌丝、孢子丝。一般处于处于幼龄阶段和生长条件适宜时，细菌的形态正常、整齐，表现出特定的形态。在较老的培养物中或不正常条件下，细胞出现不正常状态，尤其是杆菌，有的细胞膨大，有的出现梨形等。古生菌：生长在十分恶劣的极端环境下，如。高盐、高酸、高温，很多与细菌的个体形态类似真

38、菌：1、霉菌：由分支或不分支的菌丝构成，许多菌丝交织在一起，形成菌丝体。霉菌菌丝有两类：无隔膜菌丝、有隔膜菌丝。在固体培养上基生长：营养菌丝、气生菌丝、繁殖菌丝。2、酵母菌：单细胞真核微生物。通常以芽殖或裂殖来进行无性繁殖，极少数可产生子囊孢子进行有性繁殖。大多数酵母为单细胞，在光学显微镜下，酵母呈卵圆形、圆形、圆柱形或柠檬形。5、原核生物与真核生物的区别：原核生物基因组由无核膜包裹的双链环状DNA组成；缺乏由单位膜分隔、包围的细胞器；核糖体为70s型6、革兰氏染色机制：通过结晶紫初染和碘液媒染，在任何细菌的细胞膜内都可形成不溶于水的结晶紫-碘复合物。G+细菌因壁厚，肽聚糖网层次多结构致密，故

39、用乙醇或丙酮做脱色处理时，因失水反而使网孔缩小，再加上它不含类脂，故用乙醇处理不会溶出缝隙，因此能把复合物留在壁内，仍呈紫色。反之，G-菌细胞壁薄，外膜层类脂含量高、肽聚糖层薄和交联度差，遇脱色剂后，以类脂为主的外膜迅速溶解，薄而松散的肽聚糖网不能阻挡结晶紫-碘复合物的溶出，因此通过乙醇脱色，细胞成无色。再经蕃红复染，G-菌为红色，G+菌为紫色。7、G+和 G-比较（简答）项目G+菌G-菌革兰染色细胞壁肽聚糖层磷壁酸含量细胞壁外膜脂多糖层周质空间溶质通透性细胞鞭毛结构产芽孢产毒素紫色厚高无无无或窄强基体上有2环有的产外毒素为主红色薄无有有有弱基体上有4环不产内毒素为主8、肽聚糖由聚糖骨架、四肽侧链和五肽交联桥三部分组成9、芽孢（填空）：某些细菌在其生长发育后期，在细胞内形成一个圆形或椭圆形、厚壁、含水量极低、抗逆性极强的休眠体。产芽孢细胞:芽孢囊（是产芽菌的营养细胞外壳）+芽孢10、细胞壁以外的结构特征：糖被（形成荚膜）：由多糖、多肽或蛋白质（以多糖居多）、S层。鞭毛：由基体、钩形鞘、鞭毛丝（填空）具有运动功能菌毛：具有附着于物体表面的功能（以G-居多）性菌毛：（G-雄性菌株向雌性菌株传递遗传物质）11、真核生物细胞壁结构：真菌：主要成分是多糖，只有少量蛋白质和脂质。丝状真菌由外到内：葡聚糖、糖蛋白、蛋白