第5章基因突变及其他变异(教师

1、第5章 基因突变及其他变异（教师）第1节 基因突变和基因重组【考纲要求】考纲内容及能力要求考向定位1基因突变的特征和原因 2基因重组及其意义1基因突变类型的判断(碱基的缺失、增添或替换)及其对性状影响的分析2基因重组在杂交育种和基因治疗疾病方面的应用【教材回归】一、基因突变1实例：镰刀型细胞贫血症 2概念：DNA分子中发生碱基对的 替换 、增添或 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。议一议：基因突变为什么常发生于DNA复制时，即细胞分裂的间期。 答案：在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变

2、。3原因外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素）；内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和 排列顺序 发生改变，从而改变了 遗传信息 4特点(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)随机性和 不定向性 ：发生于个体发育的 各个时期 ，且可能产生一个以上的等位基因。(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。(4)多害少利性5意义：基因突变是 新基因 产生的途径，是 生物变异 的根本来源，是 生物进化 的原始材料。二、基因重组1概念：在生物体进行 有性生殖 过程中，控制不同性状的基因 重新组合 。2类型(1)自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合， 非等位基因 也自

3、由组合。(2)交叉互换型：减数分裂四分体时期，基因随着 非姐妹染色单体 的交叉互换而发生重组。3意义(1)形成生物多样性的重要原因之一。(2)是 生物变异 的来源之一，对生物的进化也具有重要意义。【考点梳理】考点一：基因突变的原因、特征及与性状的关系1.基因突变的原因分析2基因突变与性状的关系(1)基因突变可间接引起密码子改变，最终表现蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。(2)基因突变并非必然导致性状改变，其原因是：一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，

4、如AAAa。不直接编码氨基酸的基因片段(DNA片段)发生改变。3基因突变的特点(1)普遍性：所有生物均可能发生基因突变。(2)随机性：生物个体发育的任何时期和任何细胞均可发生基因突变。时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。可以发生在细胞内不同的DNA分子上、也可发生在同一DNA分子的不同部位。(3)低频性：在高等生物中，突变率是105108(4)多害少利性：大多数突变对生物是有害的，也有少数是 有利的

5、，也有既无利也无害的(5)不定向性：可产生复等位基因，如右图所示例1（多选）：实验小鼠的下列细胞，易发生基因突变的是 ()A皮肤生发层细胞 B神经细胞 C红细胞 D造血干细胞解析：答案AD 皮肤生发层细胞和造血干细胞具有旺盛的分裂能力，易发生基因突变。例2：下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子） （ ）A第6位的C被替换为T B第9位与第10位之间插入1个TC第100、101、102位被替换为TTT D第103至105位被替换为1个T解析：选B A项属于碱基替换，由于密码子存在简并性，可能对氨基酸序列无影响；B项属于碱基的增添，自增

6、添处合成的多肽序列将会全部改变；C项属于整个密码子被替换，只会引起多肽序列中一个氨基酸的改变；D项属于碱基缺失，自缺失处合成的多肽序列将会改变，但D项改变对氨基酸序列的影响比B项小。小结：(1)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。(2)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。(3)基因突变一般发生于DNA分子复制过程中。(4)基因突变类型对氨基酸序列的影响类型影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入前位置不影响，影响插入后的序列缺失大缺失前位置不影响，影响缺失后的序列考点二：基因重组1基因重组的时

7、间、类型、结果及意义(1)基因重组发生的时期：有性生殖的减数第一次分裂过程中。(2)基因重组的类型减后期，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合。四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。(3)基因重组的结果：产生了新的基因型，大大丰富了变异的来源。例3：以下有关基因重组的叙述，错误的是（ ） A非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C纯合体自交基因重组导致子代性状分离 D同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关解析：答案：C 纯合子自交后代不发生性状分离。 2基因突变和基因重组的区别和联系基因突变基因重组本质基因的分子结构发生

8、改变，产生了新基因，出现了新性状不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新基因型，使性状重新组合发生时间及原因细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基互补配对差错或碱基对的丢失减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上基因自由组合条件外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体的杂交，有性生殖过程中减数分裂和受精作用意义生物变异的主要来源，也是生物进化的重要因素之一。通过诱变育种可培育新品种是生物变异的重要因素，通过杂交育种，性状的重组，可培育出新的优良品种发生可能可能性很小非常普遍此外还有一种基因重组：DNA分子重组技术，即在

9、体外与运载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组，发生机制是目的基因经运载体导入受体细胞的，导致受体细胞的中基因重组。例4：人类常染色体上珠蛋白基因(A)既有显性突变(A)又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能()A都是纯合子(体)B都是杂合子(体)C都不携带显性突变基因D都携带隐性突变基因解析：答案 B 本题考查基因突变以及对遗传病基因型的判断，旨在考查考生逻辑推理和分析判断的能力。由患病夫妻生下了一个正常的孩子可判断，这对夫妻都携带突变基因，但如果是隐性突变的话，这对夫妻应为隐性纯将合子，孩子也应患病，从而排除A、D选项，所以这对夫妇有可能都携带显性突变基因，均为杂合子(体)。例5：如图为高等动物的细胞的分裂示意图。图中不可能反映的是A发生了基因突变B发生了染色体互换C该细胞的为次级卵母细胞的D该细胞的为次级精母细胞的解析：答案 C 由图中没有同源染色体，同时着丝点分开，可以确定该细胞的为减数第二次分裂后期的图像。同时要注意该细胞的中，有两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同，分别是B、b。其原因可能是由于减数分裂间期染色体复制出现错误，发生了基因突变；