遗传的细胞学基础-PPT课件

1、1,第一节 遗传物质的分布,一、细胞结构 原核细胞与真核细胞 植物细胞与动物细胞 二、遗传物质的分布和存在形式 细胞核遗传体系 细胞质遗传体系,第二章 遗传的细胞学基础,2,一、细胞结构,3,二、遗传物质的分布和存在形式,1.细胞核遗传体系 基因的复制和转录及细胞遗传和代谢活动的调控中心; 间期在细胞核的核液中分散着染色质（chromatin）； 染色质又称为染色质线（chromatin fiber），是指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，因其易被碱性染料染色而得名,4,线粒体,线粒体DNA,2.细胞质遗传体系,线粒体内的遗传物质 :在线粒体的基质中含有DN

2、A、RNA和核糖体，具有独立合成蛋白质的能力,5,叶绿体,叶绿体DNA,叶绿体内的遗传物质 :在叶绿体的基质中含有DNA、RNA、核糖体、RuBP羧化酶和一些代谢活性物质等,6,遗传物质的分布小结,真核细胞中细胞核遗传体系和细胞质遗传体系含有生长发育所必需的遗传信息，功能上相对独立而又密切相关。 遗传物质主要集中在核内染色质上，绝大部分性状是由核内基因决定，并在生物发育和遗传过程中始终处于主导地位,7,第二节 染色体,一、染色体的形态特征和类型 二、染色体的结构 三、染色体的数目 四、染色体核型和核型分析 五、特化染色体,8,一、染色体的形态,染色体是指细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色

3、，具有一定形态、结构特征的复合物质,人的染色体,9,1、主缢痕（primary constriction） 中期染色体染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，染色线的螺旋化程度低，DNA含量少，所以染色很浅或不着色； 2、次缢痕（secondary constriction） 除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分称次缢痕，次缢痕的位置相对稳定，数目、位置和大小是鉴定染色体个别性的一个显著特征； 3、核仁组织区（nucleolar organizing regions, NORs） 核糖体RNA基因（5SrRNA基因除外）所在的区域，核仁组织区位于染色体的次缢痕区，但并非所有的次缢痕都是NO

4、Rs,10,4、随体（satellite） 指位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连，位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个次缢痕中间的称中间随体。 5、端粒（telomere） 染色体端部的特化部分，作用是维持染色体的完整性和个体性（用X射线将染色体打断，不具端粒的染色体末端有粘性，会与其它片段相连或两端相连而成环状）。端粒由高度重复的短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，哺乳类的序列为GGGTTA，500-3000次重复,11,二、染色体的结构,1. 染色质的结构 2. 染色体的结构,12,染色质结构的核小体模式图,1.染色质的结构,13

5、,核小体的结构,14,常染色质（euchromatin,碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低； 主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA； 是基因活性区,具有转录和翻译功能,15,异染色质（heterochromatin,碱性染料着色深、螺旋化程度高； 一般不编码蛋白质的惰性区，维持染色体结构的完整性； 异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质,16,结构异染色质（constitutive heterochromatin,是一种永久性异染色质； 在染色体上的位置和大小都较恒定，常出现在端粒、次缢痕、着丝粒附近或染色体臂内某些节段处； 除复制阶段外，处于螺旋化状态，染色很深，主要由高度重复的DN

6、A序列构成，G、C碱基含量高； 可以是染色体的一部分，也可组成整条染色体，如果蝇的Y染色体和第4染色体（点状染色体），几乎都由结构异染色质组成,17,兼性异染色质（facultative heterochromatin,又称为X染色体失活； 在个体发育的特定阶段，由常染色质转变而具备异染色质的属性，如发生异固缩、原有基因失活等； 如，在哺乳动物胚胎发育早期雌性体细胞的一条X染色体就出现异染色质化现象，如女性口腔上皮细胞巴氏小体,18,B染色体,动、植物细胞核中正常染色体（称为A染色体）外，还有一类数目不定的染色体，称为B染色体或超数染色体或副染色体； 遗传学研究者已在1000多种植物和300多

7、种动物甚至人类中报道了B染色体的存在； 大多数动物的B染色体是由结构异染色质所组成； B染色体的来源和功能，目前尚不甚了解,19,电镜观察，常染色质和异染色质在结构上是连续的； 在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状态）又有染色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为异固缩现象,异固缩（heteropycnosis,20,2.染色体（chromosome）的结构,染色体与染色质的组成一致，是同一复合物在细胞周期的不同存在形式； 染色质螺旋化形成染色体的模型，目前被认为比较合理的是Bak（1977）等人提出的四级结构模型,21,从DNA

8、到染色体,22,一级结构：是核小体组成的串珠式染色质线； 二级结构：直径为10nm的染色质线过螺旋化，每一圈6个核小体，形成了外径30nm，内径10nm，螺距11nm的螺线体； 三级结构：螺线体再螺旋化，形成直径为400nm的圆筒状超螺线体（supersolenoid）； 染色体形成：超螺线体再次折叠盘绕和螺旋化，形成直径约1um的染色体。 DNA分子的长度分别被压缩了7倍、6倍、40倍和5倍，总长度被压缩了76405=8400倍。如人最长的染色体，DNA分子伸展时85mm，中期染色体直径为0.5um，长度为10um，缩短了8500倍,染色体的结构,23,三、染色体的数目,各种生物的染色体形态

9、结构、数目相对恒定； 同一物种，个体染色体数目相同，不同物种染色体的数目差异很大，但其数目的多少与该物种的进化程度无关； 染色体的数目和形态特征对于鉴定物种的亲缘关系，特别是对近缘物种的分类，意义重要； 通常用2n代表生物的体细胞染色体数目，n代表性细胞染色体数目,24,四、染色体核型和核型分析,染色体组型或核型（karyotype） ：每一种生物的染色体的形态和数目是特异的，这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型 。 染色体组型分析或核型分析（karyotype analysis） ：按染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕和随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编

10、号和分析的过程。 核型模式图（idiogram） ：在核型分析过程中，将各染色体根据其特征绘制成图，称为核型模式图,25,1960年美国丹佛第一届国际细胞遗传学会议上确立的丹佛体制，将人类的22对常染色体按其长度和着丝粒位置顺次编为122号，并划分为A、B、C、D、E、F、G七个组，另一对性染色体X和Y染色体，分别归人C和G组,一）非显带染色体核型,26,人类染色体组型,27,正常男性染色体的形态特征及分组,28,非显带染色体标本，只能鉴定出组，难区别组内各号染色体。 染色体显带技术使染色体呈现出明暗交替或深浅相间的带纹，构成每号染色体的带型； 经过显带技术处理的染色体称为显带染色体。 显带技

11、术极大促进了细胞遗传学的发展，每条染色体都可被准确识别和鉴定，甚至可检出小的结构异常,二）染色体显带技术与带型,29,Q带 染色体标本经喹吖因氮芥(QM)等荧光染料处理后显示的带。在荧光显微镜下，可见染色体臂上有明暗相间的横纹，对每条染色体都是特征性的。 显带原因是构成染色体的DNA分子碱基存在差异，DNA双螺旋缠绕程度的不同所致。 Q带明显，显带效果稳定；但荧光持续时间短，不能长期保存，必须立即观察并显微摄影,G带 目前使用最广泛的一种带型，将染色体标本经胰蛋白酶、NaOH、柠檬酸盐或尿素等试剂处理后，再经吉姆萨染色，显示的深浅交替的横纹便是G带； 操作简单，带纹清晰，可长期保存，重复性好，

12、普通光镜下即可观察。G带带型与Q带带型基本相同，G带的深染带相当于Q带的亮带，浅染带相当于暗带,30,R带：染色体标本经热磷酸盐(8090)处理后，用吉姆萨染料染色显示的带纹； R带的带纹与G带显示相反。对于G、Q显带的染色体，两臂末端均为浅带或不显示荧光，在R带则被染色； 因此，R带有利于测定染色体长度，观察末端区的结构，主要用于研究染色体末端缺失和结构重排,C带：染色体标本经热碱Ba(OH)2或NaOH处理后，吉姆萨染色，每一条染色体的着丝粒区特异性着色，第1、9、16号染色体的次缢痕区和Y染色体长臂远端1/22/3的区段也呈深染状态，这就是C带； C带显示的主要是邻近着丝粒的结构异染色质

13、区，所以也称着丝粒显带； C带技术通常用以检测着丝粒区、次缢痕区及Y染色体结构上的变化,31,高分辨G带：应用普通G显带技术，在中期单倍染色体上一般可显示320条带纹； 70年代后期，采用细胞增殖同步化方法和改进的显带技术，在细胞分裂的晚前期、早中期可获得更多的分裂相和带纹更多更细长的染色体，在单倍染色体上能显示550850，甚至更多条带纹，这种染色体显带技术称为高分辨G带； 高分辨显带技术有助于发现更多细微的染色体结构异常，使染色体结构畸变的断裂点定位更精确,32,正常男性染色体显带模式图,33,标出染色体号、臂符号、区号和带号，符号依次连写，不留间隔，无标点。 如lp34，表示1号染色体短

14、臂3区4带，如果一个带需要再分成若干亚带，则写成1p341，1p342等,三）区、带和亚带的命名及表示方法,34,五、特化染色体,一些特殊的染色体，只存在于某些生物的特定组织，或某些群体，这些染色体称为特化染色体。 暂时特化染色体：只是正常染色体的临时性结构和形态的变化，例如多线染色体（polytene chromosome）和灯刷染色体（lampbrush chromosome）。 永久特化染色体 ：是一种特殊类型的染色体，是生物在进化过程中适应特殊的遗传功能而分化出来的，或是因具备某种特殊的传递机制而保留在群体中的一类染色体，例如性染色体（sex chromosome）和超数染色体等,35

15、,第三节 细胞分裂与生殖,一、无丝分裂 二、有丝分裂 三、减数分裂 四、有性生殖,36,一、无丝分裂（amitosis,37,二、有丝分裂 （mitosis,细胞周期,38,动物细胞有丝分裂模式图（2n=4,39,2.有丝分裂中的特殊情况,1）多核细胞：细胞核进行多次重复分裂，而细胞质却不分裂，因而形成具有许多游离核的细胞，称为多核细胞。白血病患者的血样中观察到多核的瘤细胞。 （2）核内有丝分裂：有两种情况，核内染色体中的染色线连续复制后，其染色体也分裂，但其细胞核本身不分裂，结果加倍了的这些染色体都留在一个核里。这种情况在组织培养的细胞中较为常见，植物花药的绒毡层细胞中也有发现。核内染色体中

16、的染色线连续复制后，其染色体并不分裂，仍紧密聚集在一起，形成前面已经介绍过的多线染色体,1.有丝分裂的过程,40,3.有丝分裂的遗传学意义,有丝分裂的主要特点是：染色体复制一次，细胞分裂一次，染色体精确地分配到两个子细胞的细胞核中，使子细胞含有与母细胞质量和数量相同的遗传信息。因此，有丝分裂既维持了个体的正常生长和发育，也保证了物种的连续性和稳定性,41,三、减数分裂（meiosis,1.减数分裂的过程 （1）减数第一次分裂：分为前期、中期、后期和末期四个时期。 前期I：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。 （2）减数第二次分裂：与有丝分裂过程十分相似。分为前期、中期、后期和末期四个时期,

17、42,减数分裂过程示意图,43,2.减数分裂的遗传学意义,1）通过减数分裂，产生染色体数目减半（n）的配子。受精后，合子及由合子发育成的个体恢复为2n的染色体数，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，同时保证了物种的相对稳定性。 （2）在减数分裂过程中，各对同源染色体中的哪一条在后期分向两极中的哪极是随机的，非同源染色体在后期的组合方式也是随机的，因此导致了不同子细胞或配子中染色体组合方式的多样性，使杂合体的配子受精后得到的子代群体产生多样性变异。n对染色体，就可能有2n种组合方式，产生2n种不同的配子。受精时，再由配子随机结合，后代的生物类型就可能

18、有2n2n种，这就是生物既遗传又变异的主要原因。 （3）在减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间会发生交换，导致染色体节段及其遗传物质的重新组合，进一步增加了配子中遗传差异的多样性，使生物后代出现更多的变异类型。这不仅有利于生物的适应及进化，也为动植物育种提供了更丰富的变异材料,44,四、有性生殖,1.雌雄配子的形成 （1）高等动物的配子形成 （以哺乳动物为代表） （2）高等植物的配子形成 （以被子植物为代表,45,2.受精,雌雄配子融合成一个合子的过程称为受精。对于植物来说，有一个授粉（pollination）的过程，并且为双受精（double fertilization）。 花粉粒从花药中释放出来传递到雌蕊柱头上的过程称为授粉。授粉后，花粉粒在柱头上萌发，形成花粉管，花粉管穿过花柱、子房和珠孔，进入胚囊。花粉管延伸时，营养核走在两个精核的前端。一旦接触到助细胞，花粉管就破裂，助细胞也同时解体。