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文档简介

1、医 学 遗 传 学,第一章 绪 论,第一节 医学遗传学的任务和范畴,第一节 任务和范畴,医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系。 医学遗传学也可以说是一门由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科,第一节 任务和范畴,第二节 医学遗传学发展简史,第三节 遗 传 病 概 述,再谈遗传病的概念 经典概念 遗传病或遗传性疾病是其发生需要有一定的遗传基础,通过这种遗传基础,并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。遗传病的传递并非是现成的疾病,而是遗传病的发病基础。 现代概念 遗传病的概念有所扩大,遗传因素不仅仅是一些疾病的病因,也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作

2、用,第三节 遗传病概述,一、遗传病的特点 (一)遗传病的传播方式 (二)遗传病的数量分布 (三)遗传病的先天性 (四)遗传病的家族性 (五)遗传病的传染性,第三节 遗传病概述,二、人类遗传病的分类 过去: 按人体系统分类; 按照遗传方式进行分类,第三节 遗传病概述,现在:分为五类 (一)单基因病(monogenic disorder) 由单一基因突变所致。 (二)多基因病(polygenic disorder) 有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系 谱特征的一类疾病。环境因素在发病过程中起一定程 度的作用。 (三)染色体病(chromosome disorder) 染色体结构或数目异

3、常引起的一类疾病。 (四)体细胞遗传病(somatic cell genetic disorder) 只在特定的体细胞中发生,体细胞基因突变是此类疾 病发生的基础。经典的遗传病概念不包括这类 疾病。 (五)线粒体遗传病(mitochondrial genetic disorder,第三节 遗传病概述,三、在线人类孟德尔遗传 OMIM的网址是:/omim 四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系,第三节 遗传病概述,五、遗传病在医学实践中的一些问题 (一)医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性 (二)再发风险率 (三)遗传性疾病的群体负荷 (四)遗传病与医学伦理,第三节 遗传病概述,第四节 遗传病的研究策略,一、单基因遗传病的研究 二、多基因遗传病的研究 三、染色体病的研究,教学大纲要求 1掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等 基本概念2掌握遗传因素对疾病发生的作用

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