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文档简介
1、病 历 特 点,青年女性,亚急性起病; 既往有儿童期智力下降、易疲劳的症状。 有眼睑下垂及“视神经萎缩”的病史。儿童 期有“肺门结核”病史。药物性听力损害史? 主要临床症状为发作性肢体抽动,入院前 于发热后出现视力下降及听力丧失,智能 下降,病 历 特 点,查体:身材略矮小。神清,言语略缓慢。视力L0.2 R0.12;视野检查不合作;眼底视乳头边界清,色略白。双眼侧视时有水平眼震。双侧瞳孔对光反应正常。双耳听力明显下降。Weber试验居中,左耳气导骨导,右耳气导、 骨导均丧失。四肢肌力、肌张力均正常。腱反射左右。双侧巴氏征(),右Hoffman征(),右Rossolimo征()。双侧指鼻试验欠
2、准稳。 辅助检查:ESR 血肝功能异常。PPD试验强阳性。腰穿压力高,脑脊液各项检查未见异常。神经影像学检查可见脑内多发异常信号,呈不断增多的趋势,定 位 诊 断,发作性双侧肢体抽搐 双侧额叶 智能障碍 双眼视力下降 双侧枕叶 直接、间接对光反应正常 双耳听力损害 双侧颞叶 头MRI 双侧上肢共济失调 小脑半球及其联系纤维 视乳头颜色发白, 边界清晰 双侧视神经萎缩 既往有明确病史 右侧Hoffomann、Rossolimo征() 左侧锥体束 左中脑 头MRI 大脑脚,定 性 诊 断,线粒体脑肌病 依据:1、青年女性,亚急性卒中样起病; 2、有局灶性癫痫发作,视力、听力下降 及智能障碍的临床症
3、状;身材略矮小; 3、查体及既往史有双视神经萎缩; 4、头MRI有双侧额、颞、顶枕叶大片长 T1长T2信号,用一个动脉系统无 法解 释,且病变范围随病情发展而不断扩 大,线粒体脑肌病(Mitochondrial Encephalopathy,概念:由原发性线粒体代谢功能障碍而导致的 多系统疾病。 病因:mtDNA发生突变(片段缺失或点突变) 无法编码M在氧化代谢过程中必须的酶/载体 糖原/脂肪酸(底物)不能进入M或不能被充分利用 ATP产生不足 细胞功能减退甚至坏死,线粒体脑肌病,遗传规律: 母系遗传 mtDNA的异质性 阈值效应 分离比例 mtDNA的突变率高,线粒体脑肌病的临床表现及分型,
4、下列各型症状可互相重叠: Kearns-Sayer syndrome(KSS型)包括CPEO型: KSS型表现为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和/或心脏传导阻滞,身材矮小,智能减退,神经性难听,小脑性共济失调。 CPEO型表现为单纯眼外肌瘫痪。散发。多为DNA片段缺失。 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS): 以卒中样发作为特点,伴有身材矮小、智能减退、神经性难听。影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及类似多发脑梗塞的表现,但不在同一动脉主干的分布范围。血乳酸增高。文献报道为mtDNA3243发生了点突变。 肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型(MERRF): 肌阵挛性癫痫伴智能减退,小脑性共济失
5、调。文献报道于mtDNA8344或8356发生了点突变,诊 断 依 据,临床表现 血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查 运动10分钟后血乳酸/丙酮酸水平不能恢复正常。 肌肉活检确诊 冰冻切片、组化染色可见细胞内线粒体堆积 (RRF),电镜下可见大量异常线粒体堆积。从新鲜标本中分离线粒体进行生化检测,测定酶复合体的活性。 线粒体DNA分析(以明确是否有mtDNA突变,定 性 诊 断,线粒体脑肌病MELAS型,KSS型不除外 有待于血乳酸/丙酮酸最小运动量试 验筛查及肌肉活检确诊。分子生物学检 查确诊及明确分型,鉴 别 诊 断,结核杆菌感染所致颅内炎症(包括血管炎): 患者有“肺门结核”的病史,此次症
6、状加重伴 有发热,入院后发现有低热,ESR增快,PPD强 阳性,腰穿压力高。应高度怀疑结脑。 不支持点:结核杆菌感染易侵犯脑膜,容易 于颅底发生粘连,产生脑膜炎或梗阻性脑积水。 本病例无上述表现,二次CSF的细胞学及生化检 查亦不支持结脑的诊断,鉴 别 诊 断,病毒性脑炎: 病毒感染造成的颅内炎症可以以皮层 损害为主,多以额叶、颞叶为主。本病例 侵犯了几乎所有的脑叶,比病毒性脑炎的 病变范围广,CSF生化检查蛋白正常,从 而不支持病毒性脑炎,鉴 别 诊 断,颅内肿瘤或转移瘤: 根据病人的首次MRI及影像学检查有 病灶增多及病变范围增加,加之病人有低 热、血沉增快的临床表现,应考虑除外上 述诊断。但从MRI上看,病变呈大片状,主 要累及
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