高三生物一轮复习人类遗传病课堂

1、第,22,讲,人类遗传病,第七单元,生物变异、育种和进化,考纲考频,1,人类遗传病的类型,3,年,10,考,2,人类遗传病的监测和,预防,3,年,3,考,3,人类基因组计划及意义,3,年,1,考,4,实验：调查常见的人类遗传病,3,年,1,考,第七单元,生物变异、育种和进化,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,一、人类常见遗传病的类型,连一连,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,巧记,遗传病的类型,常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单,原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,二、人类遗传病的监测和预防,1,主要手段,

2、1,遗传咨询：了解家庭遗传史,分析,_,推算出后代的再发风险率,提出,_,如,终止妊娠、进行产前诊断等,2,产前诊断：包含,_,检查,B,超检查、孕妇血细胞检,查以及,_,等,2,意义,在一定程度上有效地预防,_,思考,遗传病患者一定携带致病基因吗,提示,遗传病患者不一定携带致病基因。如,21,三体,综合征患,者，多了一条,21,号染色体，不携带致病基因,遗传病的传递方式,防治对策和建议,羊水,基因诊断,遗传病的产生和发展,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,三、人类基因组计划及其影响,1,目的,测定人类基因组的全部,_,解读其,中包含的,_,2,意义,认识到人类基,因组的,_,及,其

3、,相互关系，有利于,_,人类疾病,解惑,1,人类基因组计划是测,22,X,Y(24,条,上的,DNA,序,列；水稻,12,对染色体,基因组计划则是测,12,条染色体上的,DNA,序列,2,基因组不等同于染色体组,DNA,序列,遗传信息,组成、结构、功能,诊治和预防,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,1,下列关于人类遗传病的叙述，错误的是,一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病,携带遗传病基因的个体会患遗传病,不携带遗传病基因的个体不会患遗传病,A,B,C,D,D,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,解析：错误：有可能该病为隐性遗传病，

4、也有可能该代患,病的个体为显性杂合子，其后代可能正常。错误：一个家,庭几代人中都出现过的疾病，可能是由于同处在不良的生活,环境而造成的疾病，不一定是遗传病。错误：携带隐性遗,传病基因的个体不一定患遗传病。错误：若是染色体异常,遗传病患者，则不携带遗传病基因,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,2,唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传,病，下列哪些疾病与其属于同种类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,线粒体病,进行性肌营养不良,原发性高血压,并,指,青少年型糖尿病,先天性聋哑,无脑儿,A,B,C,D,解析：唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制,的遗传

5、病,患者常表现出家族聚集现象,上述各项中同属本类遗,传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿,D,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,3,2015,山东滨州模拟,通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切,片观察难以发现的遗传病是,A,红绿色盲,B,21,三体综合征,C,镰刀型细胞贫血症,D,性腺发育不良,解析：红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以,发现,21,三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属于染,色体异常遗传病，即第,21,号染色体的三体现象；镰刀型细胞,贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏,综合征，染色体组成为,XO,型，即缺少一条,X,染色体，属于性,

6、染色体遗传病，后三者都可以镜检识别,A,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,4,下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是,A,调查前收集相关的遗传学知识,B,对患者家系成员进行随机调查,C,先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率,D,白化病发病率,患者人数携带者人数,被调查的总人,数,100,解析：调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并,制订调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病,率，即白化病发病率白化病的患者人数,被调查的总人数,100,发病率的调查不需要调查致病基因频率,A,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,考点一,结合生活实际，考查人类遗传病的

7、类型、监,测与预防,考点,二,调查人群中的遗传病,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,考,点,一,结合生活实际，考查人类遗传病的类型,监测与预防,1,比较图表，分析各种遗传病类型,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,分,类,常见病例,遗传特点,单,基,因,遗,传,病,常,染,色,体,显,性,并指、多指、软骨,发育不全,男女患病几率,_,连续遗传,隐,性,苯丙酮尿症、白化,病、先天性聋哑,男女患病几率,_,隐性纯合患病，隔代遗传,伴,X,染,色,体,显,性,抗维生素,D,佝偻病,遗传性慢性肾炎,女性患者,_,男性,连续遗传男患者的母亲、女,儿一定患病,隐,性,进行性肌营养不良,红

8、绿色盲、血友病,男性患者,_,女性,有交叉遗传现象女患者的父,亲和儿子一定患病,伴,Y,染,色体,外耳道多毛症,具有,_,代代传,的,特点,相等,相等,多于,多于,男性,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,分,类,常见病例,遗传特点,多基因遗,传病,冠心病、唇裂、哮喘,病、无脑儿、原发性,高血压、青少年型糖,尿病,常表现出,_,现,象易受环境影响在群,体中发病率,_,染色体异,常遗传病,21,三体综合征、猫叫,综合征、性腺发育不,良等,往往造成较严重的后果,甚,至胚胎期就引起自然流产,家族聚集,较高,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,2,观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的

9、异同点,1,相同点,两者都是检查胎儿细胞的,_,是细胞水平上的操作,2,不同点：提取细胞的,_,不同；妊娠的时间不同,染色体是否发生异常,部位,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,深度思考,1,只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗,_,2,能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征,_,3.21,三体综合征患儿的发病率与母亲,年龄的关系如图所示,据图分析，预防该遗传病的主要措施,是什么,_,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,提示,1,不一定能传给下一代，如癌症，不是遗传病,2,不能。猫叫综合征属于染色体结构变异,3,适龄生育和染色体分析,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进

10、化,1,2015,江苏省苏北四市第二次调研测试,关于人类,21,三,体综合征,镰刀型细胞贫血症,和,唇裂,的叙述，正,确的是,A,都是由基因突变引起的疾病,B,患者父母不一定患有该种遗传病,C,可通过观察血细胞的形态区分三种疾病,D,都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否,患病,解析,21,三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细,胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症,21,三体综合征可通过,观察染色体形态和数目检测是否患病,B,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,2,一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是,XYY,的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病,因

11、发生的时期分别是,A,与母亲有关、减数第二次分裂,B,与父亲有关、减数第一次分裂,C,与父母亲都有关、受精作用,D,与母亲有关，减数第一次分裂,解析：红绿色盲为伴,X,隐性遗传，父母正常，儿子患病则母,亲必然是携带者,儿子红绿色盲基因来自于母亲,XYY,产生的,原因是父亲产生精子过程中减数第二次分裂发生异常,A,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,归纳提炼,性染色体在减数分裂过程中的分裂异常分析,卵原细胞减数分裂异常,精,原细胞减数分裂正常,精原细胞减数分裂异常,卵原细胞减数分裂正常,不正常卵细胞,不正常子,代,不正常精子,不正常子,代,减,时异,常,XX,XXX,XXY,XY,XXY

12、,O,XO,YO,O,XO,减,时异,常,XX,XXX,XXY,XX,XXX,O,XO,YO,YY,XYY,O,XO,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,考,点,二,调查人群中的遗传病,1,实验原理,1,人类遗传病是由,_,改变而引起的疾病,2,遗传病可以通过,_,和,_,的方式分别,了解发病率及遗传病遗传方式情况,遗传物质,社会调查,家系调查,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,2,实验流程,调查病例,调查方式,调查活动,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,3,调查时应该注意的问题,1,某种遗传病的发病率,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,100,2,遗传

13、病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的,_,遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传,病容易受,_,影响，不宜作为调查对象,3,基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要,_,可以让小组数据的结果在班级或年级中进行,汇总,单基因,环境因素,足够大,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,1,若调查红绿色盲的遗传方式，能否在班级中进行调查,_,2,请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格,记录调查结果,_,3,请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记,录调查结果,_,4,假如调查结果显示：被调查人数共,3 500,人，其中男生,1 900,人，女生,1 60

14、0,人，男生红绿色盲,60,人，女生红绿色盲,10,人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为,1.57,请你,对此结果进行评价：该基因频率是否准确，原因是什么,_,深度思考,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,提示,1,不能，应在患者家系中调查,2,双亲性状,调查的家,庭个数,子女总数,子女患病人数,男,女,双亲正常,母患病父正常,父患病母正常,双亲都患病,总计,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,3,表格如下,4,不准确。数据中缺少携带者的具体人数,性别,表现,男生,人,女生,人,色盲,正常,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,3,某班同学在做,调查人类的遗传病,的研究

15、性课题时,正确的做法是,多选,A,通常要进行分组协作和结果汇总统计,B,调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗,传病,C,对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族,中计算遗传病的发病率,D,对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代,患遗传病的概率、预防等,解析：遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调查,计；遗传方式需要在患者家系中调查判断,AD,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,4,2015,承德模拟,某研究性学习小组在调查人群中的遗传病,时，以,研究病的遗传方式,为课题。下列子,课题中,最,为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是,A,研究猫叫综合征的遗传

16、方式，在学校内随机抽样调查,B,研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查,C,研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查,D,研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查,解析：研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高,的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查,D,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,归纳提炼,1,发病率与遗传方式的调查比较,项目,内容,调查对象及,范围,注意事项,结果计算及分析,遗传病,发病率,广大人群随,机抽样,考虑年龄、性,别等因素，群,体足够大,患病人数占所调,查的总人数的百,分比,遗传方,式,患者家系,正常情况与患,病情况,分析基因的显隐,性及所在的染

17、色,体类型,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,2,设计表,格，记录,数据,应显示男女“性别,分别统计，有利于确,认患者分布状况,应显示“正常”和“患者”栏目,确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录,框,即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙,子女等,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,易错点,1,误认为先天性疾病都是遗传病,点拨,先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个,月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障,易错点,2,误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携,带遗传病基因的一定患遗传病,点拨,这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定,会患遗传病，如,A

18、a,不是白化病患者；不携带遗传病基因的个,体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种和进化,易错点,3,男性患者数目,女性患者数目,误认为都是伴,性遗传,点拨,1,在一个个体数目较多的群体中，某单基因遗传病,患者人数男性患者,女性患者，则可以确定是伴性遗传,2,如果只在一个遗传系谱中某单基因遗,传病,患者,人数男性,患者,女性患者，往往不能确定是常染色体遗传还是伴性遗,传。这是因为个体数目太少，具有偶然性,易错点,4,染色体组和基因组的概念易于混淆,点拨,1,染色体组：二倍体生物配子中的染色体数目,2,基因组：对于有性染色体的生物,二倍体,其基因组为常,染色体,2,性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与,染色体组相同,栏目,导引,第七单元,生物变异、育种