苏教版关注人类遗传病单元测试

1、第27课时关注人类遗传病、选择题1. 下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是（）A. 该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B. 该病是由于特定染色体的数目增加造成的C. 该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D. 该病是由于染色体中增加某一片段引起的2. 抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是（）A. 短指的发病率男性高于女性B. 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C. 抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D. 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现3. （2016江

2、苏泰州中学月考二,19,2分）某女患有某种单基因遗传病,下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析不正确的是（）家系成员父亲母亲妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病V正常VVVVVA. 该病的遗传方式是常染色体显性遗传B. 该女的母亲是杂合子的概率为1C. 该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/4D. 其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为14. （2016江苏盐城龙冈中学调研一 ，22,3分）下图为人类某种单基因遗传病的系谱图,4为患者。相关叙述错误的是（多选）（）On-C1 2Cj由34A. 该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上B. 若2携带致病基因,则1、2

3、再生一患病男孩的概率为 1/8C. 若2不携带致病基因，则1的一个初级卵母细胞中含 1个致病基因D. 该病易受环境影响,3是携带者的概率为1/25. （2015江苏启东中学期初调研测试，11,2分）如图为某种单基因遗传病的遗传系谱图,相关分析正确的是（）男子-1E常 o盘子正當 的子患病 KT畴u-r-o5 cFd 89.10A. 该遗传病的遗传方式是伴 X染色体隐性遗传B. 3号、4号、5号、6号7号均为杂合子C. 6号与7号再生一个孩子，患病的概率为1/6D. 9号为纯合子的概率为1/2我国部分地市对新6. 由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。生儿进行免费筛查并为

4、患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（双选）（）A. 检测出携带者是预防该病的关键B. 在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的频率约为1/100C. 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型7. （2016江苏盐城田家炳中学期中，19,2分）下列有关人类遗传病的叙述正确的是（）A. 人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B. 多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C. 人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D. 人类基因组计划是要

5、测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列8. 幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施，下列选项正确的是（）A. 通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征B. 通过产前诊断可以确定胎儿是否患有所有先天性疾病C. 通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有21三体综合征D. 通过禁止近亲结婚可以杜绝有关先天性疾病患儿的降生9. （2015江苏泰州姜堰期中联考，19,2分）下列关于人类遗传病的叙述,错误的是（）A. 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险B. 环境因素对多基因遗传病的发病有影响C. 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病D. 遗传病可以用基因治疗，但基因治疗仍

6、存在安全性问题10. （2015江苏连云港、徐州、宿迁三模,7,2分）下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述,正确的是（）A. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条B. 产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病C. 遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式D. 人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列11. （2016江苏泰州中学月考二，25,3分）人类的单眼皮和双眼皮是由一对等位基因A、a控制的。某人群中A和a的基因频率相等，下表为某兴趣小组对该人群中单眼皮和双眼皮遗传情 况的调查结果。下列相关叙述错误的是（多选）（）组别父母家庭数儿子女儿单眼皮双眼皮单眼皮双眼皮1单眼皮单

7、眼皮1356707002双眼皮单眼皮300619565993单眼皮双眼皮100242819334双眼皮双眼皮4204516857177A. 由组1可推测单眼皮可能为隐性B. 组2中双眼皮父亲的基因型可能不同C. 由组2、4可知，该性状不是伴性遗传D. 理论上组4子女眼皮单双比肯定为1 : 312. （2016江苏盐城龙冈中学调研一 ,23,3 分）如图是某遗传系谱图，图中I -1、川-7、川-9 患有甲种遗传病,I -2、川-8患有乙种遗传病（甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示）,已知n -6不携带两病基因，下列说法正确的是（多选）（）A. 甲种遗传病的致病基因位于X染色体上，乙种遗传

8、病的致病基因位于常染色体上B. 7号个体甲病基因来自1号C. 图中川-8的基因型是bbXAXa或bbXXA,川-9的基因型是Bb乂丫或BBXYD. 如果川-8与川-9近亲结婚，他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率是3/1613. （2015江苏涟水中学阶段检测一，22,3分）如图所示的四个家系，黑色是遗传病患者，白色为正常或携带者，下列有关叙述不正确的是（多选）（）O-r-n Oy-gioi右占占占叩乙A. 可能是白化病遗传的家系是甲、乙、丙、丁B. 肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁C. 家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者D. 家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是25%

9、14. 绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针）,仅能与细胞内的X染色体DNA的段特定序 列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的 Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是（）A. X染色体DNA上必定有一段与 X探针相同的碱基序列B. 据图分析可知妻子患 X染色体伴性遗传病C. 妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D. 该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生15. 甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系

10、图如下，其中n 4不携带甲病的致病基因。( o-rcerc1 , i2 34124F列叙述正确的是（） Q还常畀性、女性昌甲病刃熾、女性.己病黑性、女性A. 甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病b. n i与川5的基因型相同的概率为 1/4C. n 3与n 4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D.若川7的性染色体组成为 XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲16. （2016江苏盐城田家炳中学期中，24,3分）如图为某单基因遗传病系谱图,通过基因诊断(多选)()知道3号不携带该遗传病的致病基因。有关该遗传病的分析正确的是1O-T-D2注： XU病刃性 O正常舟女A.该

11、致病基因的遗传一定遵循孟德尔的基因分离定律B. 6号和7号生育患该遗传病孩子的概率为C. 3号和4号再生一个男孩是正常的概率为D. 如果6号和7号的第一个孩子患该遗传病，那么第二个孩子还患该病的概率为二、非选择题17. （2015江苏单科,30,7分）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU）,正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带 者（显、隐性基因分别用 A a表示）。图1是某患者的家族系谱图，其中n 1、n 2、n 3及胎儿 m 1（羊水细胞）的DNA经限制酶Mspl消化，产生不同的片段（kb表示千碱基对）,经电泳后用 苯丙氨酸羟

12、化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：OpO1 2JQiEMA 翊女IJ2II】(1) i i、n i的基因型分别为。(2) 依据cDNA探针杂交结果，胎儿川i的基因型是 。ID i长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为 。 若n 2和n 3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正 常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),n 2和n 3色觉正常,Di是红绿色盲患者，则Di两对基因的基因型是 。若n 2和n 3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU患者的概

13、率为。i8.(20i3江苏单科,3i,8分)调查某种遗传病得到如下系谱图 ，经分析得知，两对独立遗传且 表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。 在调查对象Lh-O LtOL 234正常男性 o正常立性股病鬼性中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题oneqrBoe-rDI 234567(i)该种遗传病的遗传方式 (是/不是)伴X隐性遗传，因为第i代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。假设i -i和i -4婚配、i -2和I -3婚配，所生后代患病的概率均为 0,则D -i的基因型 为, n -2的基因型为。在这种情况下，如果n

14、-2与n -5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。答案全解全析、选择题1. A 人类猫叫综合征是人的第 5 号染色体部分缺失引起的遗传病 ,A 项正确。2. B 短指为常染色体显性遗传病 , 常染色体遗传病的发病率男女均等 ,A 错误; 红绿色盲为 伴X染色体隐性遗传病，设相关基因为B、b,则女性患者基因型为 XbXb,其中一个X3来自父亲, 故父亲的基因型为 XbY,为色盲患者,B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其 发病率女性高于男性 ,C 错误;“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点 ,而 白化病为常染色体隐性遗传病 , 不具备上述特点 ,D 错误。3. C 根据

15、父母患病 ,生出正常的女孩 (妹妹)可知,该病属于常染色体显性遗传病 ,且双亲都 是杂合子 , 故 A、 B 正确 ； 该女患者的基因型是 1/3AA 或 2/3Aa, 与一个正常男性 (aa) 婚配, 生 出正常男孩的概率为 2/3 X 1/2 x 1/2=1/6,故C错误；正常人的基因型都是 aa,故D正确。4. CD 1 和2都正常 ,4 患病,该病为隐性遗传病 ,可能为常染色体隐性遗传病 ,则 1 和2都是 携带者，也可能是伴X隐性遗传病，则1为携带者,A正确；若2携带致病基因，则该病为常染 色体隐性遗传病，假设患病基因为b,则1和2都是Bb,1、2再生一患病男孩bb的概率为1/2 X

16、 1/4=1/8,B正确;若2不携带致病基因，则1为携带者XBX3,卵原细胞XBX3进行DNA复制成为 初级卵母细胞XBXBX3Xb,含2个致病基因,C错误;如果该病是伴X隐性遗传病,3是携带者的概 率为 1/2, 如果该病是常染色体隐性遗传病 ,3 是携带者的概率为 2/3,D 错误。5. C 该遗传病的遗传方式不可能是伴X染色体隐性遗传，因为如果是伴X染色体隐性遗传，那么8号的父亲3号一定是患者，故A错误；3号、4号、5号、6号均为杂合子,7号可以是 杂合子，也可以是纯合子，故B错误;假设控制该病和正常的基因是 a、A,则6号基因型为Aa,7 号基因型及概率为 1/3AA、2/3Aa,他们

17、再生一个孩子，患病的概率为 2/3 X 1/4=1/6,故C正 确；9号为纯合子的概率为(1/3 X 1/2+2/3 X 1/4) - (1-1/6)=2/5, 故D错误。6. AD 苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸, 致使苯丙酮酸积累 ,故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状 ,D 正确；通过检测出携带者 ,建 议携带者夫妇慎重生育 , 可以有效预防该病的发生 ,A 正确 ； 假设控制该病的基因为 A、 a, 则患99者基因型为aa,若aa的概率为1/10 000,则a的基因频率为，则Aa的频率为2x _ _ fj196x. .U,B错误；苯丙酮尿症为单基

18、因遗传病 ,诊断携带者的方式是基因检测,C错误。7. C人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病，有的遗传病生来就有，有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病,A错误；21三体综合征是染色体异常疾病，不是多基因遗传病,B错误；人类基因组计划要测定22条常染色体+X、Y染色体即24条染色体上的DNA碱基对序列，D错误。8. A 产前诊断是通过一些检查手段在妊娠早期将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来,但不能把所有的先天性疾病都检查出来，故A正确,B错误;遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，可以预先了解如何避免遗传病患儿和先天性疾病患儿的出生，但遗传咨询不是产前诊断，不能确定胎儿

19、是否患有某种遗传病，故C错误;禁止近亲结婚可以有效预防某些遗传性疾病患儿的出生，但不能杜绝，因为导致遗传病发生的原因有多种，故D错误。9. C 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，故A正确;多基因遗传病发病受环境因素影响，故B正确;单基因遗传病是由一对致病基因引起的遗传病，故C错误;遗传病可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题，故D正确。10. B 21三体综合征患者是因为 21号染色体多出一条，因此其体细胞中染色体数目是 47条,A错误;遗传病是由遗传物质发生变化引起的 ，因此产前通过基因诊断、 染色体检验等，可 检测出胎儿是否患有遗传病,B正确；遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查

20、，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断 ，第二步是分析确定遗传病的遗传方式 ,C错误;人 类基因组测序是测定人体细胞中 24条染色体上的DNA,D错误。11. AD 根据表中组别4可知，双眼皮是显性，单眼皮是隐性，故A错误;组2中双眼皮父亲的基因型可能是 AA或Aa,故B正确;根据4组可知，双眼皮是显性，单眼皮是隐性，且由于单眼 皮的母亲能生出双眼皮的儿子 ，说明控制眼皮性状的基因位于常染色体上，故C正确；由于组4中,双亲的基因型可能是 AA或Aa,因此后代不一定出现单眼皮：双眼皮 =1 : 3,故D错误。12. ABC II -5和H -6正常，生下川-9患甲病，推断甲病为隐性遗传病，

21、如果为常染色体隐性遗传病，则n -5和n -6都是携带者，已知n -6不携带两病基因，故甲病为伴X隐性遗传病；n -3和n -4正常,生下川-8患乙病,推断乙病为隐性遗传病,如果乙病为伴X隐性遗传病,则川 -8患乙病，其父亲n -3 一定患乙病，故乙病为常染色体隐性遗传病,A正确；7号个体甲病基因来自4号，而4号甲病基因来自1号,B正确；关于甲病，n -3为XAY,n -4为乂乂;关于乙病，n -3和n -4都是Bb,故川-8的基因型为bbXAX5（1/2）或bbXAXA（1/2）,关于甲病，n -5为XV, n -6为XAY,关于乙病，n -5为Bb, n -6为BB,故川-9的基因型是 B

22、bXY（1/2）或BBXy（1/2）, 故C正确；川-8与川-9近亲结婚，子代患甲病概率为1/2 X 1/2=1/4，患乙病概率为1/2 X1/2=1/4,同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/4 X 1/4=1/16,D 错误。13. ACD 白化病是常染色体隐性基因控制的遗传病 , 丁图不可能表示白化病遗传家系 ,A 项 错；红绿色盲是伴 X染色体隐性遗传病，由女病父必病，母病子必病”可知甲、丙、丁三家 系不可能是红绿色盲遗传家系 ,B 项正确 ； 家系乙中的男孩患病 , 该病可能是常染色体隐性遗 传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病，若为伴X染色体隐性遗传病，则父方不是致病基因携 带者 ,C

23、 项错 ； 家系丁中的遗传病为常染色体显性遗传病 , 该夫妇再生一个孩子是正常女儿的 几率应该是 12.5%,D 项错。14. A X探针能与细胞内的 X染色体DNA的一段特定序列杂交，说明X染色体上必定有一段与 X 探针相同的碱基序列 ； 据图分析可知妻子患染色体异常遗传病 ； 妻子的父母性染色体异 常而进行正常的减数分裂 , 或性染色体正常而进行异常的减数分裂 , 均可能造成妻子体细胞 性染色体异常 ； 妻子产生的异常卵细胞与其丈夫产生的两种精子结合的机会均等, 故选择后代的性别不能避免性染色体数目异常疾病的发生。15. D 本题主要考查依据遗传系谱图判断遗传方式、遗传规律的运用、染色体变

24、异等知识。n 3和n4均不患甲病，川7患有甲病，则可判断甲病为隐性遗传病，又因为n 4不携带甲病的致病基因，则判断甲病为伴 X隐性遗传病；因为n 1和n 2都不患乙病，而川1患乙病，且川1为女孩， 则可判断乙病为常染色体隐性遗传病,A项错误。设甲病致病基因为 b,正常基因为B,乙病致病基因为a,正常基因为 A,则n 1的基因型为 AaXX3, n 3的基因型为 AaXX3, n 4的基因型为 aaXBY, m 5的基因型是 AaXBXB的概率为1/2,是AaXX3的概率为1/2,则n 1与川5基因型相同的 概率为1/2,B项错误。根据以上分析可得，n 3和n 4的后代中理论上共有2 X 4=8

25、（种）基因型，女孩表现型有 2X仁2（种）,男孩表现型有 2 X 2=4（种）,共有6种表现型,C项错误。若m 7的 性染色体组成为XXY,则根据其表现型可确定其基因型为XbX3Y,根据其双亲的基因型可确定其母亲AaXb在形成生殖细胞的过程中减数第二次分裂异常，产生了异常生殖细胞 XbXb,D正确。16. ABD单基因遗传病是由一对等位基因决定的遗传病，则符合孟德尔的基因分离定律,A正确；据3、4号不患病,8号患病,且3号不携带该病致病基因,可知该遗传病为伴 X隐性遗 传病,设该遗传病基因用 b表示,根据5号判断,1号的基因型为XBXb,2号个体的基因型为 XBY,则6号的基因型为 XBXB或

26、XBXb(各),7号正常,基因型为XBY,则XBXbX XBYt iXxb、1XBX3、1XBY 1XbY,则患病孩子的概率为X= ,B正确；根据8号判断,4号的基因型为XbX3,3号个体的基因型为 XBY,则XBXbX XbYt 1XBXB、1XBX3、iXY、1XbY,则再生一个男孩是正常的概率为,C错误；6号和7号第一个孩子患该遗传病，则6号的基因型为XBXb,则XVx XYt 1XBX3、1XBX3、1XBY、iX3y,则第二个孩子患病的概率为，D正确。二、非选择题17. 答案Aa、aa (2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY 1/3 360解析 本题主要考查遗传病类

27、型的判断及患病概率的计算。(1)根据I 1和I 2表现型正常，而其女儿n 1患病,可确定该病为常染色体隐性遗传病，所以I 1、 n 1的基因型分别为 Aa和aa。n 1基因型为aa,依据图2可知n 2、n 3、川1的基因型均为 Aa,川1与正常异性(1/70Aa)婚 配，生一个患病孩子的概率为1/70 X 1/4=1/280,正常孩子的概率为1-1/280=279/280。(3)n 2和n 3所生的表现型正常的孩子为1/3AA、2/3Aa,其与正常异性(1/70Aa)生下患病孩子的概率为2/3 X 1/70 X 1/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率为1/70 X 1/70 X 1/4,所以前者是后者的 (2/3 X 1/70 X 1/4)/(1/70 X 1/70 X 1/4)=46.67( 倍)。(4)川 1 的基因型为AaXY, n 2和n 3的基因型分别为 AaXY、AaXBXb,他们的正常女儿的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa、1/2XBX3、1/2XBX：人群中正常男性的基因型及概率为1/70AaX