遗传和优生-浙教版.ppt

1、出生先天愚型撞上舟舟,不可逆转的中、重先天愚型患者,先天愚型 面容痴呆、智力低下、发育畸形-患儿（唐氏综合征） ，我国平均20分钟就有一个患儿出生,一看便知的“先天愚型” “先天愚型”，是遗传病中发病率最高的一种，这种病以特殊面容、痴呆并伴多种发育异常为特征。它最早是在1866年由一位叫兰顿唐恩的外国人描述的，故又叫“唐恩氏综合征”，也是最早确定由于染色体数目异常引起的一种严重遗传病。“先天愚型”患者的特殊面容，使它在不少情况下成了几乎可以望而知之的病。患者的主要面容特征是：由于口小舌大，故舌常半伸于口外，并伴流涎，这使它得了另一种病名叫“伸舌痴呆”，鼻短而塌，面扁而圆。近于“满月脸”；头小而

2、圆、枕部多为扁平,另特征是痴呆，患者的智力水平只有同龄正常人的一半或更低，尤其是抽象思维能力极差，直至长大成人仍不脱“稚气”。在100个病人中仅约4人能初步学会阅读。2人能学会简单的文字，但“口齿不清”极难矫正,染色体存在于人体细胞的 中，它有DNA和 共同组成。DNA全称为 ，有两条 组成， 盘成 状。它的上面有一些起遗传作用的片段，叫做 ，它决定了生物的各种 。所以， 是一种遗传物质,染色体、基因,性染色体,人的 、 和 发生变化 而引起的疾病叫 。 白化病是由于人体的 发生了 变异引起的。 先天愚型是由于人体的细胞核中 变化引起的。 近亲指 和 。国家禁止近亲结婚的原因是 是正常结婚的

3、倍,近亲,患者的21号染色体比正常人多了一条单链，属典型的基因缺陷，是一种偶发性疾病。 每个孕妇都有怀“唐氏儿”的可能，发病率随孕妇年龄增加而增大；其在新生儿中的发病率为1/700到1/800。我国目前约有唐氏患者60万人。如今，只需抽取孕妇2毫升的静脉血，就能在14至20孕周内避免不幸通过产前筛查进而确诊，最终以选择性流产来预防患儿出生，已成为发达国家的普遍措施,镰刀型贫血症 1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞

4、贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高,flash,羊白头”的烦恼在街上的行人中，有时可以看到一种皮肤雪白，连头发、眉毛和睫毛都是白色的人。而且，这种人在阳光下更是睁不开眼睛，十分难受。这是因为他（她）们患有一种遗传性疾病白化病，俗称“羊白头”。白化病患者由于体内缺少一种酪氨酸酶，体内的酪氨酸不能转变成黑色素。头发缺乏黑色素就变成银白色或淡黄色；皮肤缺乏黑色素可变成乳白色或粉红色,眼睛的虹膜和瞳孔缺乏黑色素就会变成浅红色。病人对阳光很敏感，眼睛受到强烈的阳光刺激而难以睁开，日晒后皮肤表皮增厚，角化过度，甚至发生鳞状上皮癌。部分病人易出血，可同时出现耳聋、智力障碍和某些器官发育不全

5、等。这种病遍及全世界，总发病率约为110000。在临床上一般分为全身性白化病和局部性白化病两种。局部性白化病仅仅是在全身某些部位的皮肤上有大小不等的白斑，而无其他的改变,一个人生下来就色盲或是个瞎子，那真是个人生悲剧。一生看黑白片,http:/ 教科书多少钱 suc07rvt 是我一点儿也不喜欢在那样的地方说唱！”耿正伸手抚摸着弟弟的头顶，亲切地说：“放心吧小直子，咱们以后再也不会在那样的地方说唱啦！”耿直看着哥哥的眼睛，勇敢地说：“哥哥，我以后跟着你和姐姐好好干活儿，我不怕吃苦，什么样的苦也不怕！”耿正点点头，大声说：“好，哥相信，我们的小兄弟一定是好样的！不过啊，我们现在应该做的事情是起床

6、！我刚才听到，奶奶是要给咱们做早饭了呢！”兄弟两个刚刚一骨碌爬起来，就听到爷爷在窗前对正在小厨房里准备烧水的耿英说：“丫头，你哥和弟弟起来了没有？天儿不早了，简单洗漱了过来吃饭吧，奶奶给你们做了炝锅带菜汤面，吃了好去酒店上班！”耿英说：“爷爷，我们今儿个不去酒店上班了！怎么？奶奶给我们做早饭了？哎呀，这怎么行啊。不用的，我们去外边随便吃点儿什么就行了！”耿正赶快出来，说：“爷爷，我们起来了！您和奶奶不知道，我们已经辞去了酒店的差事，以后再也不用去了！”爷爷说：“那感情好，有了本钱就别再做这个了，这个差事我和你们奶奶也不太喜欢呢。不说了，你们洗漱了过来吃饭吧！”耿正说：“好，既然奶奶已经做了，我

7、们很快就过去吃！”爷爷笑着自己回屋里去了。耿正兄妹三人匆匆洗漱完毕过去吃饭。奶奶给他们每人盛上一大碗香喷喷的炝锅带菜汤面，笑着说：“我说呢，你们昨儿个晚上回来得那么晚，原来是帮老梁头家打贼去了啊！”耿英说：“我们尽量动作轻一些，还是把您给吵醒了？”奶奶说：“留着门儿呢，我睡不踏实啊！每天夜里，我都是听到你们回来关上了门，才睡着的。夜里安静，我的耳朵也不背，一点儿声响都能听得见！”耿正不好意思地说：“二老本来是希望我们能来给做个伴儿，凑个热闹的，这倒成了你们的负担了，每天晚上还得给我们留门儿！”奶奶说：“你们果真辞去不再做那个差事了？”耿直抢着说：“奶奶，真不做了！哥哥说，我们以后要改做生意了！”奶奶说：“这就好，做了这三个多月，赚的银子做个小本儿的买卖也该够了！”耿正说：“够了，足够了！”耿直说：“够老了！昨儿个晚上，那个可恨的阔佬给了我们九十两银子的小费呢！”俩老人奇怪地互相看了看，奶奶说：“这怎么说啊，给了你们那么多小费，还说人家可恨！”耿英说：“奶奶您是不知道，是很可恨呢！”于是就将事情的经过大致说了一遍。俩老人认真听完了，奶奶说：“这事儿实在是可恨，但也很解气呢！”爷爷