201X_202x学年高中生物第5章第3节人类遗传病新人教版必修2

1、第3节人类遗传病,1,整理课件,2,整理课件,一、人类常见遗传病的类型 1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病的类型连一连,3,整理课件,二、遗传病的监测和预防,4,整理课件,预习反馈 判断正误。 (1)遗传病一定是由致病基因引起的。( ) (2)只要携带致病基因,就一定会表现遗传病症状。( ) (3)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。( ) (4)21三体综合征只能通过基因检测来诊断。( ) (5)遗传咨询和产前诊断等手段,能够对遗传病进行监测和治疗。( ) (6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。(,5,整理课件,三、调查人群中的遗传病

2、,6,整理课件,四、人类基因组计划及其影响 1.目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。 2.意义:认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义,预习反馈 判断正误。 (1)测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列。( ) (2)研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查。( ) (3)调查某种遗传病的发病率要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。( ) (4)测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列。(,7,整理课件,探究点一,探究点二,人类常见遗传病的类型及病因分析

3、 问题情景 甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和21三体综合征的患病机理,请据图回答有关人类遗传病的问题,8,整理课件,探究点一,探究点二,9,整理课件,探究点一,探究点二,1.人类常见遗传病有哪些类型? 提示:人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 2.苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?与单基因遗传病相比,多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律? 提示:不是,是由一对等位基因控制的。多基因间通常不存在显隐性关系,所以多基因遗传病一般不符合孟德尔的遗传定律,10,整理课件,探究点一,探究点二,3.根据图示过程,分析21三体综合征形成的原因。图

4、示过程会导致21三体综合征吗?分析原因。 提示:减数第一次分裂后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。 过程会导致21三体综合征。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体会患21三体综合征,11,整理课件,探究点一,探究点二,4.除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗? 提示:也可能是在精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减

5、数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未移向两极,这两种情况下形成的异常精子参与正常卵细胞结合,完成受精,该受精卵发育的个体为21三体综合征患者,12,整理课件,探究点一,探究点二,归纳提升 遗传病的类型,13,整理课件,探究点一,探究点二,14,整理课件,探究点一,探究点二,知识总结1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较,15,整理课件,探究点一,探究点二,2.巧记“人类遗传病类型,16,整理课件,探究点一,探究点二,典例剖析 下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。据表推断最合理的是(,A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病 B.乙家庭的情

6、况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病 C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病 D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病,17,整理课件,探究点一,探究点二,解析:由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知该病必为隐性遗传病,但是不能推断出该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病。 答案:D,18,整理课件,探究点一,探究点二,活学活练 1.人类遗传病中的青少年型糖尿病、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于() 染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病 A.B. C.D. 解析:青少年型糖尿病为多基因遗传病,苯丙酮

7、尿症为常染色体上的单基因遗传病,先天性愚型为染色体异常遗传病,抗维生素D佝偻病为性染色体上的单基因遗传病。 答案:D,19,整理课件,探究点一,探究点二,2.下列关于遗传病的叙述,正确的是() A.遗传病是由致病基因的存在而引起的疾病 B.基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变,由基因突变而导致的疾病有时可以通过光学显微镜观察做出判断 C.红绿色盲基因在遗传上具有交叉遗传的特点,即母亲的红绿色盲基因只能传给她的儿子,儿子的红绿色盲基因只能传给他的女儿 D.父母都是甲种病患者,他们生了一个正常的儿子(不考虑基因突变情况),据此可以推断,甲种病的致病基因为常染色体上的显性基因,20,整理课件,探

8、究点一,探究点二,解析:遗传病是由遗传物质的改变而引起的疾病;基因突变一般在显微镜下是观察不到的,但是镰刀型细胞贫血症可通过光学显微镜观察红细胞的形态做出判断;人类红绿色盲是伴X染色体隐性遗传,母亲的红绿色盲基因也可以传给女儿;父母患病生了一个正常的儿子,既可能是常染色体显性遗传,也可能是伴X染色体显性遗传。 答案:B,21,整理课件,探究点一,探究点二,调查人类遗传病的两种方式 问题情景 试分析并回答问题。 1.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。 确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;汇总结果,统计分析;设计记录表格及调查要点;分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。 请为该

9、兴趣小组确定合理的调查顺序,22,整理课件,探究点一,探究点二,2.某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题,另一研究学习小组B以“研究白化病的发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。 请为A、B两组确定最为合理的方案。 提示:A组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系中调查,并绘出系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,按照公式计算发病率,23,整理课件,探究点一,探究点二,归纳提升 1.人类遗传病的调查可以分为两种情况:一是调查某种遗传病的发病率;二是调查某种病的遗传方式。 2.若调查统计某种遗传病在人群中的发病率,应在人群中随机抽

10、样调查,然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%。 3.调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 4.依据遗传调查所得数据进行推断,24,整理课件,探究点一,探究点二,典例剖析 某学校的研究性学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,他们调查时最好选择的遗传病类型以及采用的方法是() A.白化病;在周围熟悉的410个家系中调查 B.红绿色盲;在患者家系中调查 C.苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查 D.青少年型糖尿病;在患者家系中调查 解析:研究某遗传病的遗传方式,一般选择单基因遗传病。青少年型糖尿病为多基因遗传病;白化病、红绿色盲、苯丙酮尿症均为单基因遗传病;调查遗传病的遗传方式时应在患者家系中进行。 答案: