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文档简介

1、代谢与疾病半乳糖血症,目录,简介,半乳糖是因酶缺陷造成的代谢紊乱病，1908年Von Reuss首先作临床报道，1917年Goppert 认为它有遗传性。目前已知它属于常染色体隐性遗传病，两性均可发病,其临床表现轻重不等，轻者临床上正常，重者从出生后不久即对乳类不能耐受，呕吐、腹泻、肝大、黄疸，有的可见白内障、智能低下、半乳糖血症、半乳糖尿症、蛋白尿及氨基酸尿，更重的完全依靠补液来维持,发病原理半乳糖生理代谢途径,UDP葡萄糖+PP UDP+葡萄糖-1-磷酸,半乳糖磷酸激酶,半乳糖-1-1磷酸尿苷 转换酶,二磷酸尿苷半乳糖4异构体酶,二磷酸尿苷葡萄糖焦磷酸化酶,ADP为二磷酸腺苷ATP为三磷酸

2、腺苷UDP为二磷酸尿苷UTP为三磷酸尿苷PP为焦磷酸的缩写,发病原理缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转换酶,治疗对策婴儿筛查,原因： 多数半乳糖血症的患者，在出生后1周内便可能出现黄疸、进行性肝硬化、体重不增等症状，接近半数患者伴有大肠杆菌败血症，因此须在新生儿期给予治疗，否则严重者可导致早期死亡。 本病在婴幼儿严重，而在年长儿患者可能没有急性症状。理由：一是半乳糖的摄取量随年龄而逐渐减少；二是此酶的缺乏可由其他途径代偿，而这些其他的代偿途径在胎儿和新生儿组织中活力很低,治疗对策婴儿筛查,方法： 一是测定缺陷酶的活性 二是测定血中半乳糖的浓度,治疗对策饮食治疗,饮食治疗: 饮食中摒除半乳糖。一经确诊,患儿应立刻停用 乳类 ( 人乳、牛乳、奶 粉 ) 和某些含有乳糖的水果、蔬菜, 如西瓜、西红柿等, 改用豆浆 、豆乳、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。 不能坚持饮食控制者, 可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障,治疗对策药物治疗,对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素, 并给予积极支持治疗, 如静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质,我的

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