产前筛查及产前诊断.ppt

1、产前筛查及产前诊断,有关数字统计表明，我国目前有13%20%的先天缺陷婴儿出生，即平均每小时就有3个带着残缺的孩子来到这个世界。他们的人生不仅从一开始就笼罩着一层阴影，也给家庭和社会带来沉重的负担。,产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。,筛查方案,目前通行的筛查方案主要针对发病率比较高的先天愚型(小儿痴呆、21三体综合征)、神经管畸形、18三体综合征等疾病进行筛查、诊断。通过产前筛查，可以查出可能怀有患先天愚型、神经管畸形、18三体综合征胎儿的高危人群，再经进一步检查确诊。,筛查时机,孕早期：血清学检查和超声检查胎颈项后

2、透明带厚度（妊娠1113+6周），两种联用检出率达85%90%。 孕中期：血清学检查,产前筛查不是确诊试验，筛查阳性结果意味着患病风险升高，并非诊断疾病； 阴性结果提示风险无增加，并非正常。,筛查阳性结果需进一步行确诊试验，染色体高风险患者需要行胎儿核型分析。目前广泛应用产前筛查的疾病有唐氏综合征和神经管畸形的筛查。,产前诊断,又称宫内诊断或出生前诊断，通过各种先进检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。,适应证,1、35岁以上的高龄孕妇； 2、生育过染色体异常儿的孕妇； 3、夫妇一

3、方有染色体平衡易位； 4、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病患儿，其子代再发生几率增加。 5、性连锁隐性遗传病基因携带者，男性胎儿1/2发病，女性胎儿有1/2携带，应作胎儿性别预测。 6、夫妇一方有先天性代谢性疾病，或已生育过病儿的孕妇。 7、在妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇。 8、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。 9、原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。 10、本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇。 11、产前筛查的高风险人群,诊断疾病,染色体疾病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形,染色体病的产前诊断,1

4、早孕绒毛采样检查宜在孕10周13周进行。2羊水穿刺检查宜在孕14周20周进行。3脐血管穿刺检查宜在孕18周24周进行。 4. 胎儿组织活检 5. 胚胎植入前 6. 母血胎儿细胞和游离DNA提取,性连锁遗传病的产前诊断,有些遗传性疾病遗传规律与胎儿性别有关，通过孕中期超声胎儿性别鉴定可获得诊断，决定胎儿的取舍。,遗传性代谢缺陷病,基因突变导致某种酶或结构蛋白缺失，引起代谢过程受阻，代谢中间产物积累而出现症状。 经典方法：检测培养的羊水细胞或绒毛细胞特异酶活性 基因诊断：因有些遗传性代谢缺陷病不在羊水或绒毛细胞中表达,先天性畸形的产前诊断,超声检查是一种重要的检测手段 孕早期：可检测到脊柱裂、全前脑、右位心、连体双胎等 孕晚期：可检测到一些迟发性畸形，如脑积水、肾盂积水、多囊肾等 部分畸形孕早期出现，孕晚期消失，如小型脐膨出、脑膨出等,胎儿是否会有不同程度畸形