遗传学第4章：Mendel定律及其延伸扩展

1、遗传学遗传学 第第4 4章章 Mendel 定律及其扩展定律及其扩展 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 第2章 Mendel 定律及其扩展 遗传的分离和自由组合定律 遗传学数据的统计和分析 Mendel 定律的扩展 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 第2章 Mendel 定律及其扩展 遗传的分离和自由 组合定律 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 Mendel 试验试验 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 几个基本概念几个基本概念 性状：生物体所表现的形态特征和生理特征的 总称 单位性状：被区分开的每一个具体性状 相对性状：同一单位性状在不同个体间所

2、表现 出来的相对差异 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 几个基本概念几个基本概念 基因：具有特定核苷酸顺序的（主要是DNA） 片段，是储存遗传信息的功能单位 等位基因：在同源染色体上占据相同座位的控 制同一单位性状的基因，也可理解为由突变所 造成的一个基因的两种不同形式 座位：基因在染色体上的位置 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 几个基本概念几个基本概念 基因型：个体或细胞的特定基因的组成 表现型：生物体某特定基因所表现的性状（可以 观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种 行为特征等） 纯合体：基因座上有两个相同的等位基因，就这 个基因座而言， 这种个体或细胞称为

3、纯合体 杂合体：基因座上有两个不同的等位基因，就这 个基因座而言， 这种个体或细胞称为杂合体 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 几个基本概念几个基本概念 显性性状与隐性性状：具有一对相对性状的两亲 本杂交，得到杂交一代（F1）， F1所表现出的其 中一个亲本的性状为显性性状。未表现出的另一 亲本的性状为隐性性状 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 一对遗传因子的杂交试验一对遗传因子的杂交试验 P 黄色子粒（） 绿色子粒（） F1 黄色子粒 F2 黄色子粒 绿色子粒 试验数据 6022 2001 比例 3.01 1 豌豆子叶颜色的遗传豌豆子叶颜色的遗传 遗传学第4章：Men

4、del定律及其延伸 扩展 一对遗传因子的杂交试验一对遗传因子的杂交试验 性状亲本类型F1F2F2分离比 种子形状圆形 皱缩全部圆形5474圆形，1850皱缩2.96 1 子叶颜色黄色 绿色全部黄色6022黄色，2001绿色3.01 1 种皮颜色褐色 白色全部褐色705褐色，224白色3.15 1 豆荚形状饱满 缢缩全部饱满882饱满，299缢缩2.95 1 未熟豆荚色绿色 黄色全部绿色428绿色，152黄色2.82 1 花着生部位腋生 顶生全部腋生 651腋生，207顶生3.14 1 植株高度高茎 矮茎全部高茎 787高茎，277矮茎2.84 1 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展

5、一对遗传因子的杂交试验一对遗传因子的杂交试验 孟德尔从7对相对性状的杂交结果，看到了两个共 同特点 F1的性状表现一致 F2显性性状和隐性性状同时表现，这种现象叫做性状分 离，并且在F2群体中显性个体与隐性个体的分离比例大 致总是 3 1 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 YYyy YyYy YYYy yyyY 亲代亲代 配子配子 F1 F2 Y Y y y yY 黄色黄色绿色绿色 黄色黄色黄色黄色 黄黄 : 绿绿 3 1 遗传因子分离遗传因子分离 假说的内容假说的内容 遗传性状由遗传因子决定 遗传因子在体细胞内成对存在 在形成配子时，每对遗传因子 均等地分配到配子中，每个配 子（

6、花粉或卵细胞）中只含有 成对遗传因子中的一个 配子成活率相同，配子结合机 会相等 遗传因子在受精过程中能保持 其独立性 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 Yy Yy yy y Yyyy 黄粒杂种黄粒杂种绿粒纯种绿粒纯种 黄粒黄粒 绿粒绿粒 1 11 1 孟德尔一对因子的测交试验孟德尔一对因子的测交试验 被检测的个体与基 因型为隐性纯合的 个体进行杂交为测 交 测交的结果直接反 映出被检测个体所 产生配子的类型和 数目，从测交子代 的表型可以直接判 断杂合体的基因组 成 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 孟德尔一对因子杂种的自交试验孟德尔一对因子杂种的自交试验 豌豆F2表

7、现显性性状的个体分别自交后的F3表现型种类及比例 性状性状 在在F3表现显性表现显性 隐隐 性性 = 3 1的株系数的株系数 在在F3完全表现显完全表现显 性性状的株系数性性状的株系数 参与自交的参与自交的 F2株系总数株系总数 种子形状372（1.93）193（1）565 子叶颜色353（2.13）166 （1）519 种皮颜色64（1.80）36 （1）100 豆荚形状71（2.45）29 （1）100 未熟豆荚色60（1.50）40 （1）100 花着生部位67（2.03）33 （1）100 植株高度72（2.57）28 （1）100 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 孟德尔

8、一对因子杂种的花粉鉴定法孟德尔一对因子杂种的花粉鉴定法 玉米、水稻、小麦等 P 糯性 非糯 wx wx Wx Wx F1 Wx wx 观察花粉颜色 红棕色（wx） 蓝黑色（Wx） 1 1 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 一对等位基因杂交可能的组合和分离比一对等位基因杂交可能的组合和分离比 杂交 编号 交配 预期F1比率 基因型表型 1BB bb全部为Bb全部为B 2Bb Bb1BB 2Bb 1bb3 B 1b 3BB BB全部为BB全部为B 4bb bb全部为bb全部为b 5Bb BB1BB 1Bb全部为B 6Bb bb1Bb 1bb1B 1b 遗传学第4章：Mendel定律及其

9、延伸 扩展 P 黄色、圆粒黄色、圆粒 绿色、皱粒绿色、皱粒 F1 黄色、圆粒黄色、圆粒 F2 黄色、圆粒黄色、圆粒 黄色、皱粒黄色、皱粒 绿色、圆粒绿色、圆粒 绿色、皱粒绿色、皱粒 实得种子粒数实得种子粒数 315 101 108 32 理论比例理论比例 9 3 3 1 双因子的杂交试验双因子的杂交试验 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 自由组合定律自由组合定律 自由组合定律的实质：减数分裂形成配子时，由于同 源染色体联会和分离，导致等位基因分离，非连锁基 因自由组合 1/2 R 1/4 YR 1/2 配子带有 Y 1/2 r 1/4 Yr 1/2 R 1/4 yR 1/2 配子带

10、有 y 1/2 r 1/4 yr 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 自由组合定律自由组合定律 Y RY ry Ry r Y RYY RRYY RrYy RR Yy Rr Y rYY RrYY rrYy RrYy rr y RYy RRYy Rryy RRyy Rr y rYy RrYy rryy Rryy rr 亲代亲代 P YY RR 黄黄 圆圆 yy rr 绿绿 皱皱 配子配子 Y R y r F1 Yy Rr 黄黄 圆圆 自交 F2 总计: 9/16 黄圆（Y- R-）: 3/16 黄皱（Y- rr）: 3/16 绿圆（yy R-）: 1/16 绿皱（yy rr） 遗传学第4

11、章：Mendel定律及其延伸 扩展 豌豆黄色、圆粒豌豆黄色、圆粒绿色、皱粒的绿色、皱粒的F1和双隐性和双隐性 亲本测交的结果亲本测交的结果 F1 黄、圆 Yy Rr 绿、皱 yy rr 配子Y RY ry Ry ry r 理论期望的测 交后代 基因型 Yy RrYy rr yy Rr yy rr 表现型种类黄、圆黄、皱绿、圆绿、皱 表现型比例1111 孟德尔的实际 测交结果 F1为母本31272626 F1为父本24222526 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 两对基因杂交子二代基因型分离数据（自交两对基因杂交子二代基因型分离数据（自交 验证法）验证法） F2种子表型种子表型F2

12、植株数目植株数目比例比例F3种子表型种类种子表型种类 从从F3种子看种子看 F2基因型基因型 黄、圆381/16全部黄、圆YY RR 黄、圆602/16全部黄，3圆1皱YY Rr 黄、圆652/16全部圆，3黄1绿Yy RR 黄、圆1384/169黄圆3黄皱3绿圆1绿皱Yy Rr 黄、皱281/16全部黄、皱YY rr 黄、皱682/16全部皱，3黄1绿Yy rr 绿、圆351/16全部绿、圆yy RR 绿、圆672/16全部绿，3圆1皱yy Rr 绿、皱301/16全部绿、皱yy rr 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 一对基因的分离一对基因的分离 另一对基因的分离另一对基因的分

13、离 后代基因型及其比率后代基因型及其比率 Rr Rr Yy Yy 1/4 YY 1/16 RR YY 1/4 RR 2/4 Yy 2/16 RR Yy 1/4 yy 1/16 RR yy 1/4 YY 2/16 Rr YY 2/4 Rr 2/4 Yy 4/16 Rr Yy 1/4 yy 2/16 Rr yy 1/4 YY 1/16 rr YY 1/4 rr 2/4 Yy 2/16 rr Yy 1/4 yy 1/16 rr yy 分枝法分析分枝法分析YyRr YyRr杂交后代基因型分离比例杂交后代基因型分离比例 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 一对基因的表型一对基因的表型 另一对基

14、因的表型另一对基因的表型 后代表型及其比率后代表型及其比率 Rr Rr Yy Yy 圆形 圆形 黄色 黄色 3/4 黄色 9/16 圆 黄 3/4 圆形 1/4 绿色 3/16 圆 绿 3/4 黄色 3/16 皱 黄 1/4 皱缩 1/4 绿色 1/16 皱 绿 分枝法分析分枝法分析YyRr YyRr杂交后代表型分离比例杂交后代表型分离比例 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 遗传的染色体学说遗传的染色体学说 1902年，Sutton 和 Boveri 发现遗传因子与性细胞减数分裂 中染色体的行为有着平行的关系 成对存在的遗传因子在减数分裂后期随着同源染色体的 分离进入到不同的子细胞

15、中，而位于非同源染色体上的非 成对遗传因子则可以随机组合 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 Mendel比率实现的条件比率实现的条件 子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同 雌、雄配子结合的机会是相等的 到观察时子二代不同的基因型的个体的存活率相等 等位基因间的显隐性关系是完全的 观察的子代样本数目足够多 研究的生物体必须是二倍体（2n），相对性状有明显差异 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 多因子的自由组合多因子的自由组合 当具有3对不同性状的植株杂交时，只要决定3对性状 遗传的基因分别位于3对非同源染色体上，其遗传仍符 合自由组合定律 亲代亲代 P YY RR C

16、C 黄、圆、红黄、圆、红 yy rr cc 绿、皱、白绿、皱、白 配子配子 Y R C y r c F1 Yy Rr Cc 黄、圆、红黄、圆、红 F1 配子类型配子类型 23 = 8（YRC、YrC、YRc、yRC、yrC、Yrc、yRc、yrc ） F2 组合组合 43 = 64 F2 基因型基因型 33 = 27 F2 表现型表现型 23 = 8（27 9 9 9 3 3 3 1） 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 豌豆黄色、圆粒、红花豌豆黄色、圆粒、红花绿色、皱粒、白花的绿色、皱粒、白花的F2基因型及表现型基因型及表现型 基因型基因型 基因型比例基因型比例表型表型表型比例表型

17、比例基因型基因型基因型比例基因型比例表型表型表型比例表型比例 YY RR CC Yy RR CC YY Rr CC YY RR Cc Yy Rr CC YY Rr Cc Yy RR Cc Yy Rr Cc 1 2 2 2 4 4 4 8 黄色 圆粒 红花 27 YY rr CC Yy rr CC YY rr Cc Yy rr Cc 1 2 2 4 黄色 皱粒 红花 9 YY RR cc Yy RR cc YY Rr cc Yy Rr cc 1 2 2 4 黄色 圆粒 白花 9 yy RR CC yy Rr CC yy RR Cc yy Rr Cc 1 2 2 4 绿色 圆粒 红花 9 yy r

18、r CC yy rr Cc 1 2 绿色皱粒 红花 3 YY rr cc Yy rr cc 1 2 黄色皱粒 白花 3 yy rr cc1 绿色皱粒 白花 1 yy RR cc yy Rr cc 1 2 绿色圆粒 白花 3 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 杂交中包括杂交中包括 F1杂种形成杂种形成 F1配子可能的配子可能的 F2的基因的基因 显性完全时显性完全时F2 F2表现型表现型 的基因对数的基因对数 的配子种类的配子种类 组合数组合数 型种类型种类 的表型种类的表型种类 分离比例分离比例 1 2 4 3 2 (3/4 + 1/4)1 2 4 16 9 4 (3/4 + 1/

19、4)2 3 8 64 27 8 (3/4 + 1/4)3 4 16 256 81 16 (3/4 + 1/4)4 n 2n 4n 3n 2n (3/4 + 1/4)n 多因子的自由组合多因子的自由组合 杂交所包括的基因对数与杂交所包括的基因对数与F2基因型和表型种类的关系基因型和表型种类的关系 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 第4章 Mendel 定律及其扩展 遗传学数据的统计和分析 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 概率及其应用概率及其应用 概率 （p）：某一事件发生的可能性 乘法定理 如果A事件的出现并不影响B事件的出现， 则A和B事件互称为独立事件。独立事件共同

20、出现的概率 应等于它们各自出现的概率的乘积 加法定理 如果A事件发生，B事件不能发生，反之亦 然，则称A和B事件为互斥事件。出现事件A或事件B的概 率等于它们各自概率之和 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 二项式及二项概率二项式及二项概率 二项式（p+q）n = p n + n p n-1q 1 + + + + n p 1q n-1 + q n 如果在相同条件下进行 n 次试验，每次试验只有两种可能 性，分别为 P(A) = p 和 P(B) = q，且 p + q = 1。在 n 次试 验中，事件A出现 s 次数，事件B出现 t 次数的概率为 （s + t = n） tsq p

21、ts n ! ! knk qp knk n ! ! 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 行 Pascar 三角形 总数 111 2112 31214 413318 51464116 61510105132 7161520156164 8172135352171128 918285670562881256 Pascar三角形显示了二项式展开的系数 二项式及二项概率二项式及二项概率 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 卡方检测法（适合度检测）卡方检测法（适合度检测） 通过计算衡量差异大小的X 2判断偏差性质的检测方法 卡方值（X 2） 自由度（degree of freedom

22、，df）是指在总数确定后， 实际变数中可以变动的项目。通常是总项数减 1 p 值指实测值与理论值相差一样大或更大的概率 p 0.05 表明实测值与理论值差异不显著 p 0.05 表明实测值与理论值差异显著 p 0.01 表明实测值与理论值差异极显著 理论值 理论值实测值 2 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 卡方检测法（适合度检测）卡方检测法（适合度检测） df 0.990.950.900.800.700.500.300.200.100.050.010.001 1 0.000160.00390.0160.0640.1480.4551.0741.6422.7063.8416.6351

23、0.83 2 0.02010.1030.2110.4660.7131.3862.4083.2194.6055.9919.21013.82 3 0.1150.3520.5841.0051.4242.3663.6654.6426.2517.81511.3516.27 4 0.2970.7111.0641.6492.1953.3574.8785.9897.7799.48813.2818.47 5 0.5541.1451.6102.3423.0004.3516.0647.2699.23611.0715.0920.52 10 2.5583.9404.8656.1797.6279.34211.7813.4

24、415.9918.3123.2129.59 p X 2 表 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 卡方检测法（适合度检测）卡方检测法（适合度检测） 孟德尔两对基因杂种自交结果的X 2 测验 参数圆、黄圆、绿皱、黄皱、绿总数 实测值（O）31510810132556 理论值（E）312.75104.25104.2534.75556 (OE)2.253.753.252.750 (OE)25.0614.0610.567.56 0.0160.1350.1010.218 0.47 E EO 2 )( E EO X 2 2 df = 3，0.90p0.95，差异不显著，实验结果符合自由组合定律 遗

25、传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 第4章 Mendel 定律及其扩展 Mendel 定律的扩展 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 基因与环境基因与环境 基因型是生物性状表现的内在遗传基础 表现型是基因型和外界环境相互作用下的结果 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 基因与性状基因与性状 显隐性的相对性 由于环境条件的改变，显性可以从一种性状表现变为 另一种性状表现，这种现象称为条件显性 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 基因与性状基因与性状 多因一效 多对基因共同控制一种性状的表达和发育称为多因一 效 一因多效 一个基因可影响若干性状的发育称为一因多

26、效 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 等位基因间显隐性的相对性等位基因间显隐性的相对性 等位基因间的显隐性关系 完全显性 不完全显性 共显性 镶嵌显性 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 等位基因间的显隐性关系等位基因间的显隐性关系 完全显性 杂合体与显性纯合体在性状的表型上几乎完全不能区 别，即两个不同的遗传因子同时存在时，其中只有一 个的表型效应得以完全表现 P F1 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 等位基因间的显隐性关系等位基因间的显隐性关系 不完全显性 杂合体的性状表现是双亲性状的中间型。如金鱼草或 紫茉莉花色的遗传，红花亲本和白花亲本杂交，F1花色

27、 粉红 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 等位基因间的显隐性关系等位基因间的显隐性关系 共显性 双亲的性状同时在F1个体上表现出来。也叫并显性 表型基因型家庭数 实得子女数 理论比 M MNNMMnN M MLM LM LM LM24981 N NLN LN LN LN6271 M NLM LM LN LN30431 M MNLM LM LM LN861831961/21/2 N MNLN LN LM LN71 156 1671/21/2 MN MNLM LN LM LN6971141631/41/21/4 M N 血血 型型 的的 遗遗 传传 遗传学第4章：Mendel定律及其延

28、伸 扩展 等位基因间的显隐性关系等位基因间的显隐性关系 镶嵌显性 双亲的性状在 后代的同一个 体不同部位表 现出来，形成 镶嵌图式 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 等位基因间显隐性的相对性等位基因间显隐性的相对性 致死基因：是指当其发挥作用时导致个体死亡的 等位基因 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 等位基因间显隐性的相对性等位基因间显隐性的相对性 致死基因 隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在 纯合状态有致死效应 显性致死基因：在杂合状态即表现致死作用 致死作用可以发生在个体发育的各个时期 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 等位基因间显隐性的相

29、对性等位基因间显隐性的相对性 复等位基因：指在种群中某同源染色体同一座位 上存在的两个以上的、决定同一性状的等位基因 在一个复等位基因系列中，可能有的基因型的数 目取决于复等位基因的数目 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 人类人类ABO血型血型 血型基因型 Oii AIAIA 或 IAi BIBIB 或 IBi ABIAIB 供血者 血型 受血者的血型 OABAB O可可可可 A可可 B可可 AB可 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 双亲和子女间双亲和子女间ABO血型遗传的关系血型遗传的关系 婚配类型 （前母后父） 母亲可能的 基因型 父亲可能的 基因型 子女可能的 基

30、因型 子女不可能 的基因型 AAIAIA IAiIAIA IAiA OB AB ABIAIA IAiIBIB IBiA B AB O AABIAIA IAiIAIBA B ABO AOIAIA IAiiiA OB AB BBIBIB IBiIBIB IBiB OA AB BABIBIB IBiIAIBA B ABO BOIBIB IBiiiB OA AB ABABIAIBIAIBA B ABO ABOIAIBiiA BAB O OOiiiiOA B AB 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 人类人类 Rh 血型血型 Rh 阳性个体红细胞表面有一种特殊的黏多糖，叫 Rh 抗原， Rh

31、阴性个体没有 Rh 抗原 阴性个体正常情况下不含对 Rh 阳性细胞的抗体 由于输血或分娩，会有一定比例的溶血现象（抗原-抗体 反应） Rh 阴性 Rh 阳性作为供 血者反复输血 产生抗体 产生输血反应 再次输血 Rh 阴性女性怀有 Rh 阳性个体胎儿 母体产生抗体（对母体无害） 母体血液进入胎儿，造成胎儿红细 胞破坏，导致胎儿死亡或溶血症 第一次分娩时胎儿红 细胞进入母体血液 第二次怀Rh 阳性胎儿 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 复等位基因复等位基因 S1S2S1S3S2S3 S1S2 S1S2 S2S3 S1S2 S1S3 S1S3 S1S3 S2S3 S1S2 S1S3 S2S3 S1S3 S2S3 S1S2 S2S3 植物的自交不亲和 当花粉的基因型与花柱的基因型相同时，花粉受到抑 阻，不能授精 遗传学第4章：Mendel定律及其延伸 扩展 非等位基因间的相互作用非等位基因间的相互作用 互补作用