第四章染色体结构变异及其利用

1、第五章第五章 染色体的结构变异及其利用染色体的结构变异及其利用 染色体结构的畸变染色体结构的畸变 v染色体基因组结构大片段的改变。染色体基因组结构大片段的改变。 v重复：染色体区段增加。重复：染色体区段增加。 v缺失：染色体片段丢失。缺失：染色体片段丢失。 v倒位：染色体位置颠倒。倒位：染色体位置颠倒。 v易位：非同源染色体片段位置互换。易位：非同源染色体片段位置互换。 染色体结构的变异 缺缺 失失 重重 复复 倒倒 位位 易易 位位 正正 常常 若一对同源染色体产生了相同的结构变异，则称为结构纯 合体(structural homozygote)。 一对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生

2、了结构变 异，含有这类染色体的个体或细胞称为结构杂合体 (structural heterozygote)。 染色体结构变异能导致4种遗传效应： 染色体重排(chromosomal rearrangements)； 核型的改变； 形成新的连锁群； 减少或增加染色体上的遗传物质。 v中间染色体缺失：中间染色体缺失：ABCDEF ABCD F v端点染色体缺失：端点染色体缺失：ABCDEF ABCDE v缺失纯合体：缺失纯合体： A B C D F A B C D F v缺失杂合体：缺失杂合体： A B C D E F A B C D F 缺失的细胞学和遗传学效应缺失的细胞学和遗传学效应 v细胞学

3、效应：减数分裂时，同源染色体细胞学效应：减数分裂时，同源染色体 配对出现弧状结构。弧状结构是正常的配对出现弧状结构。弧状结构是正常的 染色体部分。染色体部分。 v遗传学效应：出现突变，严重时死亡。遗传学效应：出现突变，严重时死亡。 有时会出现拟显性现象。有时会出现拟显性现象。 va：大片段缺失杂合体时，雄配子死亡：大片段缺失杂合体时，雄配子死亡 vb：假显性：假显性(pseudo dominant) ：如果缺失一部分：如果缺失一部分 包括显性基因包括显性基因,原来不应显现出来的隐性基因的效应原来不应显现出来的隐性基因的效应 表现出来的现象表现出来的现象. vc：利用缺失和假显性可进行基因定位：

4、利用缺失和假显性可进行基因定位(gene mapping) vd：引发人类疾病：如猫叫综合症（：引发人类疾病：如猫叫综合症（是由于第5号染 色体短臂缺失所致)。 3)、假显性(pesudo-dominance) 如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源 染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以 表现，这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传。 W N w 红眼缺刻翅 X+XN 白眼正常翅 XwY Ww 红眼正常 W 红眼正常 w N 白眼缺刻 N 死亡 第二节第二节 重复重复duplication v概念：染色体多了本身的一段。概念：染色体多了本身的一段。 v1、重复的类型、重复的类型 (t

5、ypes of duplication) v顺接重组顺接重组tandem duplication v反接重组反接重组reverse duplication v2 、 细 胞 学 鉴 别 （、 细 胞 学 鉴 别 （ C y t o l o g i c a l indentification ） v重复杂合体：细胞重复环，与正常的染色体重复杂合体：细胞重复环，与正常的染色体 长度一致。长度一致。 v3、遗传效应、遗传效应inheritant effects v 致死效应比缺失缓和，当重复区段大时，致死效应比缺失缓和，当重复区段大时， 也会影响个体的生活力也会影响个体的生活力 v 重复可产生特定的

6、表型重复可产生特定的表型 v4、重复产生的原因：染色体的不等交换、重复产生的原因：染色体的不等交换 v 染色体复制错误染色体复制错误 v 转座子的作用转座子的作用 测验 种 被测系 T1-2T2-3T4-5T4-7T8-9T8-106结果 12O42O42O4 （除4） O62O4 （除8） O6-T7-10 22O4 （除1,2） O62O4 （除4） O62O42O4-T2-7 32O4O62O42O42O42O4+T3-6 母本行父本行后代 自交系A自交系A产生雄花不育自交系 A 自交系A自交系B产生雄花不育杂交种 AB ms ms DpDf + ms 易位与家蚕的雌雄鉴别（易位与家蚕的

7、雌雄鉴别（WZ型型) W上没有基因，上没有基因，Z上有基因，如果体上有基因，如果体W上带上一个性上带上一个性 状，标记基因就可以在早期将蚕鉴别出来淘汰）状，标记基因就可以在早期将蚕鉴别出来淘汰） 家蚕的性别遗传机制是：雌蚕为家蚕的性别遗传机制是：雌蚕为ZW，雄蚕为，雄蚕为ZZ， 决定野生型黑卵壳的基因决定野生型黑卵壳的基因+是在第是在第10号染色体上，号染色体上， 它的等位基因它的等位基因 b使卵壳成为白色使卵壳成为白色 W Z Z Z F1 b b b b + 种属间染色体易位，转移有利基因 n利用易位控制虫害利用易位控制虫害 利用易位的方法可以有效地控制害虫。利用易位的方法可以有效地控制害虫。 方法是以适当剂量的放射线照射雄虫，使其产生的后代约方法是以适当剂量的放射线照射雄虫，使其产生的后代约 50%不能孵化，不能孵化， 出现半不育。出现半不育。 中国农科院原子能研究中国农科院原子能研究 所曾采用此法进行控制玉米螟的实验，方法是在玉米螟蛹所曾采用此法进行控制玉米螟的实验，方法是在玉米螟蛹 孵化前两天用孵化前两天用22.5万伦琴钴万伦琴钴60照射蛹，羽化的玉米螟撒照射蛹，羽化的玉米螟撒 放到距内陆约放到距内陆约15华里的辽宁省菊