先天性巨结肠修改

1、概述概述 先天性巨结肠（先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）是病变肠壁）是病变肠壁 神经节细胞缺如的肠道发育畸形，发病率为神经节细胞缺如的肠道发育畸形，发病率为 1 5000 左右，左右， 位居消化道畸形的第位居消化道畸形的第 2 位位 最早为丹麦医生最早为丹麦医生 Harald Hirschsprung Harald Hirschsprung 于于1886 1886 年在柏年在柏 林儿科学会上首先报道，并对该病进行了详细描述林儿科学会上首先报道，并对该病进行了详细描述 临床表现：胎粪排出延迟、顽固性便秘和腹胀，常并发完临床表现：胎粪排出延迟、顽固性便秘和腹胀，常并发

2、完 全性或不完全性肠梗阻和小肠结肠炎全性或不完全性肠梗阻和小肠结肠炎 外科治疗：外科治疗：SwensonSwenson，DuhamelDuhamel，SoaveSoave及各种改良术式。及各种改良术式。 腹腔镜辅助根治术目前被广泛采用，机器人辅助也有报道腹腔镜辅助根治术目前被广泛采用，机器人辅助也有报道 先天性巨结肠的研究进展，中国当代医药 2015 年 12 月第 22 卷第 34 期 病因与发病机制病因与发病机制 HDHD肠壁内交感神经节细胞肠壁内交感神经节细胞 从头端向尾端移行过程中在某时从头端向尾端移行过程中在某时 期发生停顿，致使期发生停顿，致使远端结直肠交远端结直肠交 感神经节缺失

3、或缺乏感神经节缺失或缺乏，引起病变，引起病变 肠段不能蠕动舒张，造成低位结肠段不能蠕动舒张，造成低位结 肠梗阻，其肠梗阻，其近端结肠继发性扩张近端结肠继发性扩张 、肥厚、大便潴留、肥厚、大便潴留，其中神经节，其中神经节 正常区段与无神经节狭窄段之间正常区段与无神经节狭窄段之间 形成漏斗状移行段。形成漏斗状移行段。 巨结肠性便秘及其诊治有关问题，中国实用外科杂志 2013 年11 月 第 33 卷 第 11期 病因与发病机制病因与发病机制 多基因、多因素参与，与多基因、多因素参与，与HD比较密切的主要分布在酪氨酸比较密切的主要分布在酪氨酸 激酶受体（激酶受体（RET）-胶质细胞源性神经营养因子（

4、胶质细胞源性神经营养因子（GDNF） 先天性巨结肠的研究进展，中国当代医药 2015 年 12 月第 22 卷第 34 期 基因突变 胚胎微环境改变 胚胎早期环境因素在对神经嵴细胞的迁移途径以及最终分胚胎早期环境因素在对神经嵴细胞的迁移途径以及最终分 化程度上起至关重要的作用化程度上起至关重要的作用 遗传因素 尚无明确结论，有尚无明确结论，有12%12%的的 HD HD 患儿可检测到患儿可检测到2121号染色体异常号染色体异常 临床表现临床表现 （1 1）胎粪排出或排尽延迟及便秘）胎粪排出或排尽延迟及便秘 （2 2）呕吐）呕吐 （3 3）腹胀）腹胀 （4 4）直肠指检）直肠指检 先天性巨结肠诊

5、治现状,中国实用儿科杂志 2012年8月 第27卷 第8期 并发症并发症 先天性巨结肠诊治现状,中国实用儿科杂志 2012年8月 第27卷 第8期 （1 1）肠梗阻）肠梗阻 （2 2）小肠结肠炎）小肠结肠炎 （3 3）肠穿孔、腹膜炎）肠穿孔、腹膜炎 （4 4）全身并发症）全身并发症 诊断诊断 先天性巨结肠的诊断与外科治疗，中华胃肠外科杂志 2005年07月第 8 卷第 4 期 （1 1）婴幼儿期即发病，症状一般较轻，逐年加重，）婴幼儿期即发病，症状一般较轻，逐年加重，便秘便秘为突出表现为突出表现 （2 2）间歇性）间歇性腹胀腹胀，多能耐受，可有低位肠梗阻表现，便后可缓解，多能耐受，可有低位肠梗

6、阻表现，便后可缓解 （3 3）腹部）腹部膨隆膨隆，部分患者腹部可触及，部分患者腹部可触及包块包块 （4 4）钡剂灌肠钡剂灌肠可见肠管狭窄段和扩张段可见肠管狭窄段和扩张段 （5 5）结肠镜结肠镜检查，可见肠腔宽大，局部黏膜充血、水肿检查，可见肠腔宽大，局部黏膜充血、水肿 （6 6）术中术中可见结肠高度扩张、色白，肠壁慢性水肿、肥厚、系膜水可见结肠高度扩张、色白，肠壁慢性水肿、肥厚、系膜水 肿肥厚明显，必要时可行术中组织冰冻切片、病理检查肿肥厚明显，必要时可行术中组织冰冻切片、病理检查 （7 7）病理病理提示肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛内的神经节细胞缺如提示肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛内的神经节细

7、胞缺如 诊断诊断 诊断诊断 先天性巨结肠X线诊断分析，中国医学创新 第 10 卷 第 32 期2013 年 11 月 诊断诊断 先天性巨结肠X线诊断分析，中国医学创新 第 10 卷 第 32 期2013 年 11 月 诊断诊断 先天性巨结肠X线诊断，实用放射学杂志 2008年 6月第 24卷第 6期 诊断诊断 巨结肠性便秘及其诊治有关问题，中国实用外科杂志 2013 年11 月 第 33 卷 第 11期 诊断诊断 诊断诊断 新生儿全结肠型巨结肠 7 例，中国现代普通外科进展 2015 年 2 月 第 18 卷 第 2 期 HDHD病变肠段肌间及粘膜下层未见神病变肠段肌间及粘膜下层未见神 经节细

8、胞，神经丛增生经节细胞，神经丛增生 鉴别诊断鉴别诊断 巨结肠性便秘及其诊治有关问题，中国实用外科杂志 2013 年11 月 第 33 卷 第 11期 成人先天性巨结肠与特发性（后天型，病因未明）巨结肠成人先天性巨结肠与特发性（后天型，病因未明）巨结肠 ： （1 1）肠道改变及钡剂造影）肠道改变及钡剂造影 （2 2）直肠肛管抑制反射（）直肠肛管抑制反射（RAIRRAIR） （3 3）病变部位肠壁全层活检）病变部位肠壁全层活检 RAIR：测压时可以见到内括约肌松弛，HD无此反射，可能与肌间神经丛发育 不成熟而不能引出RAIR有关。 外科治疗外科治疗 易损伤支配膀胱及直肠的内脏自主神经，且腹腔感染可

9、能性较大易损伤支配膀胱及直肠的内脏自主神经，且腹腔感染可能性较大 ，早期并发吻合口瘘较多，早期并发吻合口瘘较多 H:H:巨结肠巨结肠 Swenson.docSwenson.doc 外科治疗外科治疗 对盆腔影响小，但遗留了直肠盲袋，且易发匣门综合症对盆腔影响小，但遗留了直肠盲袋，且易发匣门综合症 H:H:巨结肠巨结肠 Duhamel.docDuhamel.doc 外科治疗外科治疗 改良改良SoaveSoave：直肠后壁齿状线上直肠后壁齿状线上0.5cm0.5cm处，直肠前壁齿状线上处，直肠前壁齿状线上2.5cm2.5cm处，处，前高后前高后 低环弧形斜切开低环弧形斜切开直肠黏膜而进入黏膜下层。直

10、肠黏膜而进入黏膜下层。不仅不仅保留保留SoaveSoave的不易损伤肛门内的不易损伤肛门内 括约肌及盆地自主神经丛，还能检测拖出结肠末端的血供，在肛门外直视下切括约肌及盆地自主神经丛，还能检测拖出结肠末端的血供，在肛门外直视下切 除病变肠管，完成吻合，避免了腹腔污染，吻合口瘘及排粪排尿功能障碍，除病变肠管，完成吻合，避免了腹腔污染，吻合口瘘及排粪排尿功能障碍，而而 且且减少了吻合口狭窄及其所致的便秘复发和小肠结肠炎。减少了吻合口狭窄及其所致的便秘复发和小肠结肠炎。 齿状线上齿状线上0.5cm0.5cm处处环形水平切开环形水平切开 H:H:巨结肠巨结肠 Soave.docSoave.doc 术后

11、并发症术后并发症 便秘复发 （）判断失误。（）判断失误。 （）诊断不符合。（）诊断不符合。 （）切除范围不够。（）切除范围不够。 （）获得性无神经节细胞症。（）获得性无神经节细胞症。 （）合并肠神经元发育不良。（）合并肠神经元发育不良。 先天性巨结肠再次手术问题，中华实用儿科临床杂志2014-12第29卷第23期 术后并发症术后并发症 失禁和污粪 （1 1）污粪：）污粪： 肠管切除后导致结肠短缩，迂曲消失。肠管切除后导致结肠短缩，迂曲消失。 结肠牵拉致直肠肛管角开大并固定。结肠牵拉致直肠肛管角开大并固定。 肛门内外括约肌功能不全。肛门内外括约肌功能不全。 （2 2）失禁：）失禁： 器质性失禁：

12、器质性失禁： 合并神经发育异常合并神经发育异常 术中肛门括约肌术中肛门括约肌 和盆底神经损伤和盆底神经损伤 鉴别功能性失禁和器质性失禁鉴别功能性失禁和器质性失禁 先天性巨结肠再次手术问题，中华实用儿科临床杂志2014-12第29卷第23期 经肛巨结肠根治术后肛肠功能评价，中华小儿外科杂志 2006-03第27卷第3期 术后并发症术后并发症 小肠结肠炎 （1 1）经肛门）经肛门SoaveSoave一期拖出根治术后小肠结肠炎的发生率要一期拖出根治术后小肠结肠炎的发生率要 高于分期手术。高于分期手术。 （2 2）其发生与）其发生与“新直肠新直肠”内粪便积存排泄不通畅密切相关内粪便积存排泄不通畅密切相

13、关 ：减少吻合口漏、吻合口狭窄、黏连性肠梗阻的发生，以及减少吻合口漏、吻合口狭窄、黏连性肠梗阻的发生，以及 术后持续扩肛、局部使用平滑肌松弛药物，有助于减少小肠术后持续扩肛、局部使用平滑肌松弛药物，有助于减少小肠 结肠炎的发生结肠炎的发生。 （3 3）结肠脱出）结肠脱出, ,结肠受压结肠受压, ,结肠及系膜牵拉致结肠缺血结肠及系膜牵拉致结肠缺血。 先天性巨结肠再次手术问题，中华实用儿科临床杂志2014-12第29卷第23期 术后并发症术后并发症 吻合口瘘 （）吻合肠管（）吻合肠管血供不良血供不良，术后出现缺血坏死，吻合口裂开，术后出现缺血坏死，吻合口裂开 （）吻合口（）吻合口肠管间夹杂肠管间夹

14、杂脂肪垂和肠系膜等大量疏松结缔组脂肪垂和肠系膜等大量疏松结缔组 织，导致愈合不良。织，导致愈合不良。 （）患儿长期禁食（）患儿长期禁食营养状况差营养状况差，如低蛋白血症和贫血。，如低蛋白血症和贫血。 （）（）缝合技术不当。缝合技术不当。 先天性巨结肠再次手术问题，中华实用儿科临床杂志2014-12第29卷第23期 腹腔镜辅助经肛门改良腹腔镜辅助经肛门改良Soave术术 优点 创伤性小，患儿创伤性小，患儿耐受性良好。耐受性良好。 视野清晰视野清晰，可观察到隐匿性病变肠管并切除。，可观察到隐匿性病变肠管并切除。 松解直肠及结肠系膜较容易，能松解直肠及结肠系膜较容易，能准确定位病变肠管。准确定位病变

15、肠管。 可将肠管可将肠管充分游离充分游离，能保证末端肠管的，能保证末端肠管的血流供应良好血流供应良好，同，同 时可在时可在无张力条件下吻合肠管无张力条件下吻合肠管，保留直肠储粪功能。，保留直肠储粪功能。 缩短肛门解剖时间，缩短肛门解剖时间，降低了肛门括约肌的牵拉损伤风险降低了肛门括约肌的牵拉损伤风险， 同时能同时能保证肠管切除长度保证肠管切除长度，避免对排便功能的可能潜在影响，避免对排便功能的可能潜在影响 腹腔镜下经肛门将结肠拖出，能腹腔镜下经肛门将结肠拖出，能避免肠出血、肠扭转及系避免肠出血、肠扭转及系 膜血管损伤，保证了拖出结肠的无张力。膜血管损伤，保证了拖出结肠的无张力。 腹腔镜辅助经肛

16、门改良 Soave 术治疗先天性巨结肠效果分析，白求恩医学杂 志2017-06第15卷第3期 腹腔镜辅助经肛门改良腹腔镜辅助经肛门改良Soave术术 注意事项 小儿腹腔小、腹壁薄，应注意小儿腹腔小、腹壁薄，应注意避免气腹针刺伤患儿脏器。避免气腹针刺伤患儿脏器。 术中肠系膜分离时，应紧贴肠壁进行，术中肠系膜分离时，应紧贴肠壁进行，避免发生腹腔出血避免发生腹腔出血 ， 肠管拖出时，注意确定肠管方向，肠管拖出时，注意确定肠管方向，预防发生肠管扭转及预防发生肠管扭转及 坏死。坏死。 合理决定直肠黏膜的合理决定直肠黏膜的剥离水平剥离水平，避免术后影响患儿大便控，避免术后影响患儿大便控 制功能。制功能。

17、术中需行冰冻切片检查术中需行冰冻切片检查，以了解结肠远端的神经节，以了解结肠远端的神经节 细胞细胞 状态，以确定病变肠管切除范围。状态，以确定病变肠管切除范围。 合并广泛肠粘连及小肠炎症的合并广泛肠粘连及小肠炎症的HDHD患儿不宜采用本术式。患儿不宜采用本术式。 腹腔镜辅助经肛门改良 Soave 术治疗先天性巨结肠效果分析，白求恩医学杂 志2017-06第15卷第3期 机器人辅助腹腔镜机器人辅助腹腔镜Soave拖出术拖出术 （1 1）20112011年美国医生报道年美国医生报道 da da Vinci Vinci 辅助巨结肠拖出术辅助巨结肠拖出术。 （2 2）比传统腹腔镜器械更好的灵巧）比传统

18、腹腔镜器械更好的灵巧 性和更大的活动范围。性和更大的活动范围。 （3 3）清楚显示结肠系膜血管弓，保）清楚显示结肠系膜血管弓，保 证拖下肠管的证拖下肠管的血供，血供，清晰地显示直肠清晰地显示直肠 与输尿管、输精管、子宫、阴道等重与输尿管、输精管、子宫、阴道等重 要要组织结构，避免副损伤。组织结构，避免副损伤。 （4 4）需不断变换手术视野的）需不断变换手术视野的长段型长段型 或全结肠型或全结肠型巨结肠症手术，需借助于巨结肠症手术，需借助于 单孔手术机器人系统。单孔手术机器人系统。 da Vinci 机器人辅助腹腔镜 Soave 拖出术 治疗先天性巨结肠症，中国微创 外科杂志 2016 年2 月

19、第16 卷第2 期 研究进展研究进展 （1 1）干细胞移植干细胞移植是治疗是治疗HDHD一个新的领域，初步的动物实验表明一个新的领域，初步的动物实验表明 异体和自体的干细胞移植是可行的。异体和自体的干细胞移植是可行的。 （2 2）胚胎干细胞（）胚胎干细胞（ESCESC）、中枢神经系统来源的神经干细胞（）、中枢神经系统来源的神经干细胞（ CNS-NSCCNS-NSC）、神经嵴干细胞（）、神经嵴干细胞（NCSCNCSC）、肠神经系统祖细胞（）、肠神经系统祖细胞（EPCEPC） 、其他胚层来源的干细胞等。、其他胚层来源的干细胞等。 （3 3）其中起源于胚胎期神经管背侧的神经嵴细胞迁移至肠道形）其中起

20、源于胚胎期神经管背侧的神经嵴细胞迁移至肠道形 成肠神经嵴干细胞（成肠神经嵴干细胞（GNCSCGNCSC），），GNCSC GNCSC 相对其他干细胞而言迁徙相对其他干细胞而言迁徙 能力更强，属于肠神经系统（能力更强，属于肠神经系统（ENSENS）定向前体细胞。）定向前体细胞。 先天性巨结肠的研究进展，中国当代医药 2015 年 12 月第 22 卷第 34 期 概述 先天性巨结肠（先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）是病变肠壁）是病变肠壁 神经节细胞缺如的肠道发育畸形，发病率为神经节细胞缺如的肠道发育畸形，发病率为 1 5000 左右，左右， 位居消化道畸形的第位居消

21、化道畸形的第 2 位位 最早为丹麦医生最早为丹麦医生 Harald Hirschsprung Harald Hirschsprung 于于1886 1886 年在柏年在柏 林儿科学会上首先报道，并对该病进行了详细描述林儿科学会上首先报道，并对该病进行了详细描述 临床表现：胎粪排出延迟、顽固性便秘和腹胀，常并发完临床表现：胎粪排出延迟、顽固性便秘和腹胀，常并发完 全性或不完全性肠梗阻和小肠结肠炎全性或不完全性肠梗阻和小肠结肠炎 外科治疗：外科治疗：SwensonSwenson，DuhamelDuhamel，SoaveSoave及各种改良术式。及各种改良术式。 腹腔镜辅助根治术目前被广泛采用，机器

22、人辅助也有报道腹腔镜辅助根治术目前被广泛采用，机器人辅助也有报道 先天性巨结肠的研究进展，中国当代医药 2015 年 12 月第 22 卷第 34 期 病因与发病机制 多基因、多因素参与，与多基因、多因素参与，与HD比较密切的主要分布在酪氨酸比较密切的主要分布在酪氨酸 激酶受体（激酶受体（RET）-胶质细胞源性神经营养因子（胶质细胞源性神经营养因子（GDNF） 先天性巨结肠的研究进展，中国当代医药 2015 年 12 月第 22 卷第 34 期 基因突变 胚胎微环境改变 胚胎早期环境因素在对神经嵴细胞的迁移途径以及最终分胚胎早期环境因素在对神经嵴细胞的迁移途径以及最终分 化程度上起至关重要的作用化程度上起至关重要的作用 遗传因素 尚无明确结论，有尚无明确结论，有12%12%的的 HD HD 患儿可检测到患儿可检测到2121号染色体异常号染色体异常 诊断 诊断 先天性巨结肠X线诊断分析，中国医学创新 第 10