《医学分子诊断技术》教学大纲解读

1、北京化工大学医学分子诊断技术教学大纲、课程基本信息课程代码（已开设课程填写）BME34201T课程信息（仅新开课程填写）所属 学科生物科学与技术知识 领域总学时32学分2理论学时32实验学时0上机学时课程中文名称医学分子诊断技术课程英文名称Medical Molecular Diag no Stic Tech ni ques适用专业生物医学工程开课学期着季学期秋季学期小学期预修课程（名称）生物化学、细胞生物学、微生物学并修课程（名称）生化临床检验课程简介分子诊断学是建立在分子生物学和免疫学基础上的医学诊断技术，在充分借鉴 现代基因组学与蛋白质组学的研究成果基础上，通过建立各种适用的检测技术 将

2、疾病相关基因、蛋白与临床诊断紧密结合，为疾病预防，疾病预警和疗效评 价服务，其核心是基因诊断和以单抗为基础的免疫学诊断。分子诊断技术以其 显著优势和巨大潜力，成为保障人类健康的最重要的生物技术之一。本课程主 要介绍分子诊断的常用技术及在科研和临床上的应用，包括ELISA技术、免疫胶体金层析技术、化学发光技术、时间分辨技术、分子杂交技术、荧光定量PCR 技术以及各种芯片技术等，掌握临床常见感染性疾病、单基因疾病和多基因疾 病分子诊断策略和方法。建议教材临床分子诊断学郑芳 陈昌杰 华中科技大学出版社 2014.7参考书临床分子诊断学夏邦顺何蕴韶中山大学出版社 2012.07 分子诊断学 姜傥 科学

3、出版社 2014.06、课程教育目标本课程教育目标是掌握分子诊断的常用技术及在科研和临床上的应用，包括ELISA技术、免疫胶体金层析技术、化学发光技术、时间分辨技术、分子杂交技术、荧光定量PCR技术以及各种芯片技术等，了解临床常见感染性疾病、单基因疾病和多基因疾病分子诊断策略和方法。三、理论教学内容与要求第一章 绪论（ 2 学时）一、主要内容：（一 ） 分子诊断学的定义及其研究范畴（二） 分子诊断学的发展简史（三 ） 分子诊断学在医学中的应用二、学习重点和难点： 重点：掌握分子诊断学的定义，了解分子诊断学经历了 3 个阶段的发展历史。 难 点：一些新型分子诊断技术在医学中的应用。第二章 免疫学

4、诊断技术 （ 6 学时）一、主要内容：（一 ） 抗原抗体反应（二 ） 免疫浊度测定（三 ） 放射免疫分析技术（四 ） 酶免疫分析技术（五 ） 荧光抗体分析技术（六 ） 时间分辨免疫荧光技术（七 ） 荧光偏振免疫分析技术（八 ） 化学发光免疫分析技术（九 ） 金标免疫分析技术（十 ） 标记免疫分析的质量控制二、学习重点和难点：重点：放射免疫分析、酶免疫分析技术、荧光抗体分析技术和免疫浊度检测 等技术原理，各种反应模式 的原理及应用。难点：一些新型示踪物的示踪原理（要求一定的物理学和化学知识） 。第三章 分子生物学诊断技术（基因诊断技术） （6 学时） 一、主要内容：2. PCR 衍生技术 3.

5、荧光定量 PCR 技术 4. PCR 方法的2. 核酸探针 3. 核酸分子杂交技术（一 ）PCR 及衍生技术 1. PCR 技术的基本原理 标准化（二 ）核酸分子杂交技术 1. 核酸杂交的基本原理 二、学习重点和难点： 交等技术的原理及其在临床检测中的实际应用。重点：FQ-PCR、原位PCR、PCR-RFLP、PCR-ELISA 、PCR-SSCP、Southern blot、Northern blot 、原位杂难点： FQ-PCR 技术原理以及 NASBA 、 LCR、 FISH 等技术的原理。第四章 生物芯片技术 （ 6 学时）一、主要内容：（一 ）基因芯片 1. 基因芯片的原理与制备 2

6、. 样品的制备和杂交检测 3. 基因芯片技术在医学领域的应用 （二 ）蛋白质芯片（三 ）液相芯片二、学习重点和难点： 重点：掌握基因芯片和蛋白芯片技术的原理及制备方法。难点：探针固化方法。第五章 感染性疾病的分子诊断（ 4 学时）一、主要内容：（一 ） 感染性疾病的分子诊断策略和方法（二 ） 病毒的分子诊断（三 ） 病原菌的分子诊断（四 ） 寄生虫的分子诊断（五 ） 衣原体、支原体和螺旋体的分子诊断二、学习重点和难点：重点：常规病原体如 HIV 、HBV 、HCV 、结核杆菌、霍乱弧菌、疟原虫、血吸虫等的分子诊断方法（包括基因检测和免疫学检测） 。难点：病原体分子诊断的策略和方法选择第六章 单

7、基因疾病的分子诊断（ 3 学时）一、主要内容：（一 ）血红蛋白病 1. 血红蛋白基因 2. 镰状细胞贫血的分子诊断 3. 地中海贫血的分子诊断（二 ）肌营养不良症 1. 抗肌萎缩蛋白基因 2. 杜氏和贝氏肌营养不良症的分子诊断（三 ） 血友病 1.甲型血友病及其分子诊断 2. 乙型血友病及其分子诊断（四 ）其它遗传性疾病 1. 苯丙酮酸尿症及其分子诊断 2. Wilson 病及其分子诊断 3. G6PD 缺乏症及其分子 诊断 4. 脆性 X 综合症及其分子诊断二、学习重点和难点： 重点：常见病如地贫、血友病、苯丙酮酸尿症、 G6PD 缺乏症等分子诊断方 法。 难点：单基因疾病分子诊断的策略和方

8、法选择。第七章 多基因疾病的分子诊断（ 3 学时）一、主要内容：（一 ）肿瘤疾病的分子诊断 1. 肿瘤相关基因的分子诊断 2. 肿瘤标志物的血清学检测（二 ）其它多基因疾病的分子诊断 1. 糖尿病的分子诊断 2. 家族性高脂血症的分子诊断 3. 高血压的分子诊 断 4. 支气管哮喘的分子诊断二、学习重点和难点： 重点： 肿瘤的分子诊断方法， 包括肿瘤相关基因的检测、 肿瘤相关抗原的检 测等。 难点：多基因疾病分子诊断的策略和方法选择。四、实践教学内容与要求五、作业复习课上所学内容，完成各章思考题。六、考核方式采用平时练习，课前演讲，和闭卷考试相结合的方式进行考核。七、成绩评定总成绩评定：平时练

9、习 30%，期末考试70%。八、执笔人申鹤云Beiji ng Un iversity of Chemical Tech no logy Medical Molecular Diagnostic Techniques Course DescriptionI、Course Basic InformationCourse Code(if applied )BME34201TCourse In formatio n (for new course only )AcadDisciemic plineBiological Science and Tech no logyKno wledgeAreaTota

10、l CourseHours32Credits2LectureHours32Experime nt HoursComputerHoursCourse Name (in Chin ese)医学分子诊断技术Course Name (in En glish)Medical Molecular Diag no stic Tech niq uesTarget Professi on al:Biomedical Engin eeri ngSemester Available V Spring Autumn SummerPrerequisites (Course Name)Biochemistry, Cell

11、 Biology, MicrobiologyCorequisites (Course Name)Cli ni cal Biochemical TestsCourse Descripti onMolecular diag no stics is a novel medical diag no stics tech no logies based on developme nts of immuno logy and molecular biology, which will play an importa nt role in practice of medici ne and public h

12、ealth. In itial applicati ons of molecular diagnostics were mostly for infections but are now increasing in the areas of genetic disorders, preimplantation screening and cancer.Molecular diag no stics is a promisi ng area for future expa nsion of in vitro diag no stic market, and is being comb ined

13、with therapeutics and forms an important component of integrated healthcare. This course provides a comprehensive overview of two core contents, gene diagnostics and immuno logical diag no stic, with emphasis on several com mon tech niq ues applied on clinical medicine, including polymerase chain re

14、action (PCR)-based tech no logies, fluoresce nt in situ hybridizati on (FISH), biochips, en zyme-l in ked immuno sorbe ntassay(ELISA), chemilu min esce nee en zyme immuno assay(CLEIA),colloidal gold immuno chromatographyassay(GICT), time resolved fluoroi mmuno assay (TRFIA).Textbooks RecommendedZhe

15、ngF,Che nCJ.Cli nicalMolecularDiag no stics. Huazh ong Uni versity of Scie nee and Tech no logy Press. 2014. 7Suppleme ntary Materials1. Xia BS, He YS. Clinical Molecular Diagnostics. Zhongshan UniversityPress. 2012. 72. Jia ng T. Molecular Diag nostics. Scie nce Press. 2014. 6n、Student Learning Goa

16、lsThis course provides a comprehe nsive overview of two core conten ts, gene diag no sties and immuno logical diag no stic, with emphasis on several com mon tech niq ues applied on cli nical medici ne, in cludi ng polymerase cha in react ion (PCR)-based tech no logies, fluoresce nt in situ hybridiza

17、ti on (FISH), biochips, en zyme-l in ked immuno sorbe ntassay(ELISA), chemilu min esce nee en zyme immun oassay(CLEIA), colloidal gold immun ochromatography assay(GICT), time resolved fluoroi mmuno assay (TRFIA).川、Lecture Content and RequirementsChapter 1 Introduction ( Period 2)Main contents1. Defi

18、n iti on and category of molecular diag no stics.2. Phyloge ny of molecular diag no stics.3. Medical applicati on of Molecular Diag no sticsMain Points1. Defin iti on of molecular diag no stics.Difficult Points1. The applicati on of new molecular diag no stic tech no logy in medici ne.Chapter 2 Immu

19、nological diagnosis technology ( Period 6)Main contents1. An tige n and an tibody react ion2. Immun olatexturbidimetry3. Immuno radiometric assay4. En zyme immun oassay5. Fluoresce nt an tibody an alysis tech no logy6. Time-resolved fluoroi mmuno assay7. Fluoresce nee polarizati on immuno assay8. Ch

20、emilu min esce nee immun oassay9. Gold-labeled immune an alysis tech no logy10. Mark immune analysis of quality controlMain Points1. Tech ni cal prin ciple of Immun oradiometric assay, En zyme immuno assay, Fluoresce nt an tibody an alysis tech no logy, and Immun olatexturbidimetry.Difficult Points1

21、. The prin ciple of tracer.Chapter 3 Diagnostic technique in molecular biology (Gene diagnostic methods) ( Period 6)Main contents1. PCR and derivi ng tech no logy1) PCR prin ciple; 2) PCR derivi ng tech no logy; 3) fluoresce nee qua ntitative pcr tech no logy; 4) The sta ndardizati on of PCR2. Nucle

22、ic Acid Hybridizatio n1) The prin ciples of nu cleic acid hybridizati on; 2) DNA probe; 3) molecular gbridizati on tech niqueMain PointsFQ-PCR, in situ PCR, PCR-RFLP, PCR-ELISA, PCR-SSCP, Southern blot, Northern blot, the principle of in situPCR and that of clinical application.Difficult PointsThe p

23、rin ciple of FQ-PCR, NASBA, LCR, FISH.Chapter 4 Biochip technology ( Period 6)Main contents1. Gene biochip1) Principle and preparation of gene biochip; 2) Sample preparation and hybridization assay; 3) medical applicati on of gene biochip.2. Protein biochip3. Suspe nsion arrayMain PointsPrinciple an

24、d preparation methods of gene and protein biochipDifficult PointsProbe curi ng methodChapter 5 Molecular diagnosis of infectious diseases ( Period 4)Main contents1. Molecular diag no sis strategy and methods of in fectious diseases2. Virus diag no sis3. Pathoge nic bacteria diag no sis4. Parasite di

25、ag no sis5. Diag no sis of Chlamydia, mycoplasma, and spirocheteMain PointsDiag no sis methods of conven ti onal pathoge ne such as HIV , HBV, HCV, mycobacterium tuberculosis, plasmodium, blood flukes.Difficult PointsDiag no sis strategy of pathoge ne and method select ion.Chapter 6 Molecular diagnosis of monogenic diseases (Period 3)Main contents1. Hemoglob in opathy2. Muscular dystrophy3. Hemophilia4. Other hereditary diseasesMain PointsMolecular diag no sis methods of com mon disease such a