新苏教版必修2同步讲义及练习：第四章第五节

1、第五节关注人类遗传病学习目标1描述常见基因遗传病的类型和发病原因。2概述人类染色体遗传病的类型。3. 了解遗传病的监测和预防。新知导学启迪思维探究规律一、人类常见遗传病的类型1. 人类基因遗传病(1) 单基因遗传病 含义：由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病。 种类及实例显性遗传病：如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。隐性遗传病：如白化病、色盲、黑尿症等。多基因遗传病 含义：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病称为多基因遗传病。 实例：目前已发现 100多种，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。2. 人类染色体遗传病(1) 含义：由染色体异常引起的遗传病。分类 常染色体遗传病

2、：由常染色体异常引起的疾病，如先天智力障碍(又称为21三体综合征)，患者和正常人相比第 21号染色体多一条。 性染色体遗传病，由性染色体异常引起的疾病, 如性腺发育不全综合征， 染色体组成为45、XO。再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条X染色体，染色体组成为47、XXY。例1】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A. 单基因突变可以导致遗传病B. 染色体结构改变可以导致遗传病C. 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D. 环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案 D解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传

3、病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症； 染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。例2下列属于遗传病的是()A. 孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B. 由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C. 一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D. 家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病答案 C解析 孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素 A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物

4、质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。易错警示】先天性疾病、家族性疾病与遗传病(1) 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白 内障。(2) 家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(3) 大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因 此后天性疾病不一定不是遗传病。二、遗传病的监测和预防1苯丙氨酸耐量试验(1) 原理：苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基

5、因遗传病。而一些人是该隐性致病基 因的携带者，虽表现正常，但该致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。(2) 步骤：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h后测定该人血液中苯丙氨酸的含量。2.遗传病监测和预防的目的(1)目的：在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。措施禁止近亲结婚a. 原因：在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患遗传病的可能性会明显增加。b. 目的：有效地降低遗传病的发病率。 临床诊断：通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否为遗传病，以及可能属于哪类遗传

6、病。 遗传咨询a. 依据：人类溃传学理论、溃传病的发病规律等。b. 方法：对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议。c. 目的：以便患者及其家庭做出恰当的选择。d. 意义：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。 实验室诊断：开展病理检验分析，以便对疾病的类型做出准确诊断。例3 优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是（）A. 胎儿所有先天性疾病都可通过产前实验室诊断来确定B. 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率C. 产前实验室诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D. 通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征答案 C解析产前实

7、验室诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前实验室诊断来确定，选项 A错误；禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率，而不能降低各种遗传病的发病率，选项B错误；实验室诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征，选项C正确；遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过实验室诊断来确定，选项D错误。例4】为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：（1）人类的大多数疾病都与基因有关，受一对或多对等位基因的控制。其中，青少年型

8、糖尿病属于基因遗传病，红绿色盲属于 基因遗传病。（2）对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由：为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？。答案 （1）多 单（2）红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析（或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析）（3）应把各小组的调查数据进行汇总解析调查分析遗传病的遗传方式和发病率时，宜调查受影响因素少的单基因遗传病，以便 进行调查和分析。调查实验一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时应把调查数据进行汇总。思维启迪“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别项目调查对象及范围注意事项结果计

9、算及分析遗传病发病率广大人群、随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者豕系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型学习小结遗传病的监测利预防工人类遗传病包括包括包括n1 V多基因 遗传病染色体 遗传病包括实例实1 1例显性 遗传摘隐律 遗传青少年型梔尿 稠、嶂喘等猫叫综合征. 21三体综合征达标检测检测评价达标过关1. 判断正误(1) 先天性疾病都是遗传病()(2) 21三体综合征属于性染色体病()(3) 只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状()(4) 遗传咨询和实验室诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗()(5) 性染色体异常患者

10、可通过基因诊断进行实验室诊断()答案 X (2) X (3) X (4) X (5) X2.21三体综合征、腭裂、苯丙酮尿症依次属于()单基因显性遗传病单基因隐性遗传病染色体异常遗传病多基因遗传病D.C. 答案 C 解析 题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。3. 近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于 ()A. 近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B. 近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C. 部分遗传病由显性致病基因所控制D. 近亲结婚的双方携带相同的隐性致病基因机会较其他人多答案 D解析 部分遗传病是由隐性基因控制的，近亲结婚的双方含有相同隐性致病

11、基因的概率较大。4一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项申卄 患、者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性答案 D解析 根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需进行基因检测；当丈夫为 患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。5某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族 有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常， 一位姑姑也患此病，这位姑姑又生

12、了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。请分析回答 下列问题：(1) 请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。IIIII图倒：正常男性 o正常肚性 外性患者(2) 请根据以上信息判断，该遗传病属于 遗传病。(3) 该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的概率是 %。（4）经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男 性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？ 。为什么？ 答案（1）如图所示| Dpi m O（2）常染色体显性（3）100 （4）有可能手术治疗不会改变其基因组成解析（1）根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系

13、谱图即可。（2）由该女孩叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X显性遗传病的可能。 所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。（3）由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的表现型可知其祖父也是一个杂合 子，所以该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型一定相同。（4）由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男性婚配，其后代仍可能患病。课时对点练 注垂艰基裁优落实对点训练题组一人类常见遗传病的类型1.下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）A. 单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病B. 镰刀型细胞贫血

14、症的人与正常人相比，基因中有1个碱基发生了改变C. 猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失D. 21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体答案 C解析 人类遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；镰刀型细胞贫血症是基因中有1对碱基发生了改变；21三体综合征患者体内多了 1条21号染色体；猫叫综合征 患者体内第5号染色体发生部分缺失。2. 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是B.21三体综合征D.镰刀型细胞贫血症A. 红绿色盲C.猫叫综合征答案 A解析 21三

15、体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。3. 下列各遗传病中属于染色体异常遗传病的是（）A. 多指B.先天性聋哑C.冠心病D.猫叫综合征答案 D解析 多指、先天性聋哑都属于单基因遗传病；冠心病属于多基因遗传病；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构异常遗传病。4. （2018安徽淮南二中高一月考）人类21三体综合征的成因是：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知 21四体的胚胎不能成活，

16、一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）2A. 2，多一条染色体的卵细胞不易完成受精31D. 1，多一条染色体的卵细胞不易完成受精答案 B解析 人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，属于染色体数目异常遗传病。患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。减数第一次分裂后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为二条，导致第一次分裂产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例为1 : 1；1 1这对夫妇均产生扌正常，步多一条21号染色体的配子，受精作用后共有

17、四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，B. 另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精2C. 2,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精23,患病女孩的概31率为1,实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。35关于人类“ 21三体综合征” “镰刀型细胞贫血症”和“腭裂”的叙述，正确的是（）A. 都是由基因突变引起的疾病B. 患者父母不一定患有这些遗传病C. 可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D. 都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目

18、检测是否患病答案 B解析 21三体综合征属于染色体异常遗传病，与基因突变无关；如果父母正常，产生生殖细 胞时，遗传物质改变，则后代也可能患遗传病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血 症；三种疾病中只有 21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。6. （2018曲阜高一月考）一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又是 XYY的患儿，从根本上说，前者的病因与父母中的哪一方有关，后者的病因发生的时期是（）A. 与母亲有关，减数第二次分裂B. 与父亲有关，减数第一次分裂C. 与父母亲都有关，受精作用D. 与母亲有关，减数第一次分裂答案 A解析 依题意，该红绿色盲（相关基因用B、b表

19、示）孩子的基因型为XbYY，表现正常的夫妇 的基因型是XBXb和XBY，由此可推出该患儿是由母亲产生的Xb的卵细胞与父亲产生的 YY的精子受精后所形成的受精卵发育而成的，所以该患儿的色盲致病基因来自于母亲，两条Y染色体来自于父亲；正常情况下，父亲的精原细胞中只含有一条Y染色体，经减数分裂所形成的精子中也应含有一条 Y染色体或无Y染色体，若出现两条 Y染色体，说明精原细胞在 形成精子的减数第二次分裂过程中出现异常，着丝点分裂后所形成的两条Y染色体没有正常分离。综上所述，A正确，B、C、D均错误。7. 如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受

20、精，可能患的遗传病是（）类苏山类别BB.苯丙酮尿症D.白化病A. 镰刀型细胞贫血症C.21三体综合征答案 C解析 通过图示可知，这对同源染色体在减数第一次分裂后期没有分开。类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体，后代个体就是一个21三体综合 征患者。题组二 遗传病的监测和预防8. 人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断合理的一项是（）类别In出w父亲+母亲一+一儿子+女儿+一+一注：表中+ ”为发现病症表现者，一”为正常表现者。A. 第I类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B. 第n类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C

21、. 第川类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D. 第”类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病答案 D解析 第I类调查结果中，父亲患病，母亲正常，儿女均患病，可能为伴X染色体隐性遗传病，也可能为常染色体显性遗传病，还有可能为常染色体隐性遗传病；第n类调查结果中，父亲正常，母亲患病，子代中儿子患病、女儿正常，可能为常染色体隐性遗传病、伴X染色 体隐性遗传病等；第 川类调查结果中，父母及儿女均患病，可能为显性遗传病，也可能为隐 性遗传病；第w类调查结果中，双亲正常，儿子患病，则一定为隐性遗传病。9. 如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法不正确的是樂色体沖帚遗传病塩荊个体铐I

22、tA. 在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B. 在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病C多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D.染色体异常遗传病多导致流产，所以其发病率在出生后明显低于胎儿期 答案 B 解析 染色体异常遗传病患者体细胞中不一定含有致病基因；在单基因遗传病中，体细胞中 含有隐性致病基因，个体可能不会发病；图中多基因遗传病在成年人中的发病个体数量明显 增高，说明多基因遗传病在成年人中发病风险显著增加；染色体异常遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期，原因是染色体异常遗传病往往造成极其严重的后果，多导致流产。10. 一个患抗维生素D佝偻病的男子

23、与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，因此需进行遗传咨询。你认为有道理的是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品C. 最好生男孩D.最好生女孩答案 C解析 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，该男子携带致病基因，与正常女子结婚，生的女儿一定患病，儿子一定正常。11下列有关人类遗传病的说法中正确的是（）A. 遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式B. 线粒体DNA缺陷所导致的遗传病不可能是染色体异常遗传病C. 患白化病的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩D. 多基因遗传病一般不表现出孟德尔遗传规律分离比例，因而无法进行产前诊断答案 B解析遗传咨询的第一步是病情诊断；白化病为常染色体隐性遗传

24、病，后代中男女患病概率 相等；多基因遗传病也可进行产前咨询和诊断。12. 在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在双亲都患病的几百个家庭中，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1 : 2。对此调查结果正确的解释是（）A. 先天性肾炎是一种常染色体遗传病B. 先天性肾炎是一种隐性遗传病C. 被调查的母亲中杂合子占2D. 被调查的家庭数过少，难以下结论答案 C解析 由题意可知，后代性状有性别的差异，且患病双亲的后代有正常男性，可判断先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病。如果相关基因用 A、a表示，则父亲的基因型为 XAY，母亲 的基因型有2种，即XAXA、XAXa，设XAXA占的比例为m，X

25、AXa占的比例为n,根据后代 中男性正常与患病的比例为 1 : 2,可列式n ；+ m尸2由此推知m= 2，所以被调查的母亲2中杂合子占3。综合强化13. 请回答下列问题：（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与 有关。（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 、以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有 之分，还有位于上之分。（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切

26、结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中少和少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到,并进行合并分析。答案（1）染色体异常 环境因素 （2）亲子关系 世代数 显性和隐性常染色体和 X染色体（3）世代数 后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图14. （2018太原高一检测）已知抗维生素 D佝偻病是由X染色体上的显性基因（A）控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因（b）控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常）,请根据题意回答问题：（1）根据这两对夫妇及其家庭

27、成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男：;女：。乙夫妇：男：;女：。(2) 医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。 假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为 %。乙夫妇：后代患血友病的风险率为 %。 优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个孩，乙夫妇最好生一个孩。答案(1)X AY XaXa XBY XBXB 或 XBXb5012.5 男女解析(1)甲夫妇中男方患有抗维生素 D佝偻病，含有致病基因，基因型为 XAY，女方正常 不含有致病基因，基因型为 XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有该致病基因，所以女方也有可能携带该致病基