出生缺陷及预防[行业特制]

1、1优质荟萃 出生缺陷定义出生缺陷定义 出生缺陷是指胎儿出生前，即已出生缺陷是指胎儿出生前，即已 存在的结构和功能异常。有些异常可存在的结构和功能异常。有些异常可 于出生时表现，有些可于出生后一段于出生时表现，有些可于出生后一段 时间逐步呈现。时间逐步呈现。 2优质荟萃 在人类正常范围之外，任何解剖学在人类正常范围之外，任何解剖学 和功能的变异。但不包括出生时损伤所和功能的变异。但不包括出生时损伤所 引起的异常。引起的异常。 出生缺陷定义出生缺陷定义 出生缺陷定义出生缺陷定义 3优质荟萃 出生缺陷发生原因出生缺陷发生原因 遗传因素：遗传因素：25（基因（基因20，染色体，染色体3-5） 不明原因

2、：不明原因：65（遗传与环境因素）（遗传与环境因素） 环境因素：环境因素：10（放射（放射1，感染，感染2-3， 代谢代谢1-2，化学，化学2-3） 4优质荟萃 出生缺陷发生率约出生缺陷发生率约5，包括染色体病，包括染色体病0.5 ，单基因病，单基因病1.8，多基因病，多基因病2.6。 我国每年下述疾病发生率：先心我国每年下述疾病发生率：先心22万，神万，神 经管缺陷经管缺陷10万，唇腭裂万，唇腭裂5万，唐氏综合征万，唐氏综合征3万。万。 5优质荟萃 遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱

3、导。遗传突变、胚胎畸变、按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。胎儿变形导致出生缺陷。 6优质荟萃 出出 生生 缺缺 陷陷 分分 类类 各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综 合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤 和各种先天性代谢异常、智力低下等。和各种先天性代谢异常、智力低下等。 7优质荟萃 出出 生生 缺缺 陷陷 既包括形态结构的异常，也包括功能、

4、代谢、既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、 行为的异常；既包括染色体异常，也包括基行为的异常；既包括染色体异常，也包括基 因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性 缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成 的缺陷。的缺陷。 8优质荟萃 出生缺陷检出：出生缺陷检出： 肉眼可见肉眼可见40，内脏等肉眼不可见，内脏等肉眼不可见 40，以化验可查及，以化验可查及20。 新生儿多发性畸形发生率新生儿多发性畸形发生率0.7。 9优质荟萃 1212种国际代表性出生缺陷种国际代表性出生缺陷 无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂，无脑儿，

5、脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂， 食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道 下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性 髋关节脱位，先天愚型。髋关节脱位，先天愚型。 10优质荟萃 我国出生缺陷发生情况及其危害我国出生缺陷发生情况及其危害 2001-2006卫生部出生缺陷监测结果显示：卫生部出生缺陷监测结果显示： 全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达 80-120万，约占每年出生人口总数万，约占每年出生人口总数4-6， 平均每平均每30秒就有一名缺陷儿出生。秒就有一名缺陷儿出生。 全世界每年全世界每

6、年500多万出生缺陷。多万出生缺陷。 11优质荟萃 据有关资料报告，我国严重出生缺陷据有关资料报告，我国严重出生缺陷 患儿中除患儿中除20-30%经早期诊断和治疗，可经早期诊断和治疗，可 以获得较满意的生活质量外，约以获得较满意的生活质量外，约30-40 在出生后死亡，约在出生后死亡，约40致残。致残。 12优质荟萃 我国有关资料：我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，岁以下死亡儿童中，40由各种遗传由各种遗传 病或先天畸形所致。病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于我国人群中智能低下不少于3000万，各万，各 种遗传缺陷种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约万以上，先天愚型约100万。万

7、。 13优质荟萃 全国目前累计有近全国目前累计有近3000万个家庭曾生万个家庭曾生 育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家 庭总数的庭总数的1/10。 据统计，在我国现有的据统计，在我国现有的8000余万残疾余万残疾 人中，有人中，有70是出生缺陷所致。是出生缺陷所致。 14优质荟萃 每一例出生缺陷的发生都给家庭带来每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。也影响家庭和社会和谐。 15优质荟萃 在出生

8、缺陷中以先心、唐氏综合征、神在出生缺陷中以先心、唐氏综合征、神 经管畸形等最为常见。经管畸形等最为常见。 如对先心患者手术，每年需花费如对先心患者手术，每年需花费120亿；亿； 2003年发生的唐氏综合征患者一生治疗费达年发生的唐氏综合征患者一生治疗费达 66亿；因神经管畸形造成经济损失每年也有亿；因神经管畸形造成经济损失每年也有 2亿元。亿元。 16优质荟萃 每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高 达数百亿元，给国家造成的间接费用约数达数百亿元，给国家造成的间接费用约数 千亿元，直接影响人口与经济、社会、资千亿元，直接影响人口与经济、社会、资 源、环境的协调发展和可

9、持续发展。源、环境的协调发展和可持续发展。 17优质荟萃 第二次残疾人抽样调查结果第二次残疾人抽样调查结果 l 视力视力 1233万（万（14.86%） l 听力听力 2004万（万（24.16） l 言语言语 127万万 （1.53） l 肢体肢体 2412万（万（29.07） l 智力智力 554万（万（6.68%） l 精神精神 614万（万（7.40） l 多重残疾多重残疾 1352万万 （16.30%） p 全国残疾人全国残疾人8296万（万（6.34） p 残疾类别：残疾类别： 截至截至2006.4.1 18优质荟萃 出生缺陷发生机制出生缺陷发生机制 1. 细胞的直接毒性作用；细胞

10、的直接毒性作用； 2. 基因突变与染色体异常；基因突变与染色体异常； 3. 致畸原干扰正常胚胎分化过程；致畸原干扰正常胚胎分化过程； 4. 母体和胎盘自稳功能紊乱；母体和胎盘自稳功能紊乱； 5. 非特异性的胚胎和发育毒性；非特异性的胚胎和发育毒性； 6.6. 其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。 19优质荟萃 唇 腭 裂 20优质荟萃 唐氏综合征唐氏综合征 21优质荟萃 神神 经经 管管 缺缺 陷陷 22优质荟萃 1818三体综合征三体综合征 VSD PDA VSD PDA 右肺二叶畸形右肺二叶畸形 23优质荟萃 降降 低低 出出 生生 缺缺 陷陷 出出 生

11、生 缺缺 陷陷 流流 产产 先天异常先天异常 智力低下智力低下 环环 境境 环境环境 + 遗传遗传 遗遗 传传 物理因素物理因素 染色体染色体 化学因素化学因素 多基因因素多基因因素 基基 因因 生物因素生物因素 DNA 24优质荟萃 提提 高高 出出 生生 人人 口口 素素 质质 健健 康、聪康、聪 明明 孩孩 子子 预预 防防 性性 积积 极极 性性 遗传保健咨询遗传保健咨询 体外受精、人工授精、体外受精、人工授精、 产前诊断产前诊断 代理母亲、受精卵转移、代理母亲、受精卵转移、 终止妊娠终止妊娠 提供卵子、胚胎或卵冷提供卵子、胚胎或卵冷 冻基因工程冻基因工程 25优质荟萃 出生缺陷的预防

12、和控制出生缺陷的预防和控制 卫生部和中国残疾人联合会共同卫生部和中国残疾人联合会共同 颁颁 布：布：中国提高出生人口素质，减少出中国提高出生人口素质，减少出 生缺陷和残疾行动计划生缺陷和残疾行动计划 26优质荟萃 重点推广三级预防措施，以减重点推广三级预防措施，以减 少新生儿出生缺陷和残疾发病率。少新生儿出生缺陷和残疾发病率。 出生缺陷的预防和控制出生缺陷的预防和控制 27优质荟萃 具体目标是：到具体目标是：到2010年，使孕前、孕年，使孕前、孕 期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率达期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率达 到到40以上，新生儿神经管缺陷以上，新生儿神经管缺陷 (NTD)发发 生率

13、降低生率降低30以上，重大体表畸形出生降以上，重大体表畸形出生降 低低70以上。以上。 出生缺陷的预防和控制出生缺陷的预防和控制 28优质荟萃 出生缺陷和残疾的高发状况初出生缺陷和残疾的高发状况初 步得到控制，达到发展中国家先进步得到控制，达到发展中国家先进 水平。水平。 出生缺陷的预防和控制出生缺陷的预防和控制 29优质荟萃 一一 个个 中心中心 二二 个个 加加 入入 三三 个个 干干 预预 四四 个个 参参 与与 五五 个个 落落 实实 出生缺陷的预防和控制出生缺陷的预防和控制 30优质荟萃 提高出生人口素质提高出生人口素质 31优质荟萃 提前加入（孕前、婚前）提前加入（孕前、婚前） 全

14、程加入（直到全程加入（直到0-3岁）岁） 32优质荟萃 一级预防措施一级预防措施 二级预防措施二级预防措施 三级预防措施三级预防措施 33优质荟萃 育龄妇女育龄妇女 家庭家庭 社会社会 政府有关部门政府有关部门 （人口和计生、医疗卫生、残联、民政等）人口和计生、医疗卫生、残联、民政等） 34优质荟萃 婚前、孕前、孕期、分娩、出生后婚前、孕前、孕期、分娩、出生后 35优质荟萃 出生缺陷的预防出生缺陷的预防 为减少出生缺陷发生，世界卫生组为减少出生缺陷发生，世界卫生组 织提出了出生缺陷织提出了出生缺陷“三级预防三级预防”策略。策略。 36优质荟萃 三级预防策略三级预防策略 一级预防：通过孕前阶段综

15、合干预，减少出生缺一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺 陷的发生；陷的发生； 二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少 缺陷儿的出生；缺陷儿的出生； 三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治 疗，避免或减轻致残，提高生活质量。疗，避免或减轻致残，提高生活质量。 37优质荟萃 出生缺陷的预防和控制出生缺陷的预防和控制 预防原则：实施三级预防原则预防原则：实施三级预防原则 1. 第一级预防去除病因第一级预防去除病因 2. 第二级预防早期诊断第二级预防早期诊断 3. 第三级预防延长生命第三级预防延长生命 3

16、8优质荟萃 出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防 一级预防措施一级预防措施 主要是在孕前就进行宣传教育，并主要是在孕前就进行宣传教育，并 采取相应措施，避免出生缺陷的发生。采取相应措施，避免出生缺陷的发生。 39优质荟萃 出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防 一级预防措施一级预防措施 一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的 预防措施，最为重要。在开展预防出生缺陷工作预防措施，最为重要。在开展预防出生缺陷工作 中，要以一级预防工作为主，从源头抓起，从一中，要以一级预防工作为主，从源头抓起，从一 般人群做起，有效减少出生缺陷发生。般人群做起，有效减少出生缺陷发

17、生。 40优质荟萃 一级预防措施一级预防措施 1. 健康教育与促进；健康教育与促进； 2. 婚前保健与咨询；婚前保健与咨询； 3. 孕前保健与咨询；孕前保健与咨询； 4. 最佳生育年龄和时机；最佳生育年龄和时机； 5. 遗传咨询与指导；遗传咨询与指导； 6. 孕前实验室筛查；孕前实验室筛查； 7. 合理营养合理营养 出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防 41优质荟萃 一级预防措施一级预防措施 8.8. 补充一定量叶酸（孕前补充一定量叶酸（孕前3 3月孕早期）；月孕早期）； 9.9. 避免有毒、有害接触和环境致畸；避免有毒、有害接触和环境致畸； 10.10. 预防感染；预防感染； 11.11. 谨慎

18、用药；谨慎用药； 12.12. 戒烟酒和不良嗜好、习惯；戒烟酒和不良嗜好、习惯； 13.13. 高危人群指导和监护。高危人群指导和监护。 出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防 42优质荟萃 婚前保健服务婚前保健服务 宣传、鼓励、倡导婚前保健宣传、鼓励、倡导婚前保健 婚前医学检查婚前医学检查 婚前卫生指导婚前卫生指导 婚前卫生咨询服务婚前卫生咨询服务 43优质荟萃 婚前保健咨询和婚前医学检查婚前保健咨询和婚前医学检查 根据根据婚姻法婚姻法 1.1. 近亲，禁止结婚；近亲，禁止结婚； 2.2. 医学上不应结婚疾病，禁止结婚；医学上不应结婚疾病，禁止结婚； 3.3. 婚前有不应结婚疾病，婚后未愈，婚前有

19、不应结婚疾病，婚后未愈， 婚姻无效。婚姻无效。 44优质荟萃 根据根据母婴保健法母婴保健法 1.1. 重度智力低下、重型精神病发作期，不宜结婚；重度智力低下、重型精神病发作期，不宜结婚； 2.2. 指定传染病传染期、有关精神病发病期，或其他指定传染病传染期、有关精神病发病期，或其他 医学上认为应暂缓疾病，暂缓结婚；医学上认为应暂缓疾病，暂缓结婚； 3.3. 严重遗传病和严重重要脏器疾病，不宜生育；严重遗传病和严重重要脏器疾病，不宜生育； 4.4. 其他疾病应依据有关医生指导。其他疾病应依据有关医生指导。 婚前保健咨询和婚前医学检查婚前保健咨询和婚前医学检查 45优质荟萃 孕前保健咨询 1. 健

20、康教育与咨询；健康教育与咨询； 2. 健康状况检查；健康状况检查； 3. 健康指导：合理营养，营养素补充，疫苗健康指导：合理营养，营养素补充，疫苗 接种，防治和筛查慢性病及遗传病，合理接种，防治和筛查慢性病及遗传病，合理 用药，避免环境致畸，生活习惯，心理健用药，避免环境致畸，生活习惯，心理健 康，适当活动，高遗传风险夫妇等。康，适当活动，高遗传风险夫妇等。 46优质荟萃 二级预防措施二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，及时主要实行产前筛查和产前诊断，及时 干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期 孕妇血生化指标，染色体异常和孕妇血生化指标，染色体异常和N

21、TD筛查。筛查。 妊娠妊娠20周左右超声大畸形筛查。周左右超声大畸形筛查。 出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防 47优质荟萃 出生缺陷诊断出生缺陷诊断( (非侵入性非侵入性) ) 形形 态态 观观 察察 组组 织织 分分 析析 超声诊断超声诊断 母血清生化指标母血清生化指标 X线诊断线诊断 母血中胚胎细胞母血中胚胎细胞 磁磁 共共 振振 宫颈灌洗液中胚胎细胞宫颈灌洗液中胚胎细胞 48优质荟萃 出生缺陷诊断出生缺陷诊断 ( (侵入性侵入性) ) 形形 态态 观观 察察 组组 织织 分分 析析 胎儿镜检胎儿镜检 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 胎儿造影胎儿造影 绒毛活检绒毛活检 羊水造影羊水造影 胎儿镜胎儿镜

22、 经皮脐血采样经皮脐血采样 49优质荟萃 产前诊断新技术产前诊断新技术 面临重大飞越面临重大飞越 1. 分子生物学、分子遗传学、临床医学发展分子生物学、分子遗传学、临床医学发展 2. 今后今后10-15年年HGP完成完成 3. 分子生物学技术和方法进展分子生物学技术和方法进展 50优质荟萃 产前诊断发展重点和趋势产前诊断发展重点和趋势 1. 早期：植入前遗传学分析（早期：植入前遗传学分析（6周左右）周左右） 2. 安全（无损伤）：母血中分离胚胎或胎安全（无损伤）：母血中分离胚胎或胎 儿细胞儿细胞 3. 扩大现有技术和方法扩大现有技术和方法 51优质荟萃 出生缺陷诊断认识和把握出生缺陷诊断认识和

23、把握 1. 能查清一切胎儿疾病能查清一切胎儿疾病 2. 期望有一项万能检查手段期望有一项万能检查手段 3. 期望诊断一次就能成功期望诊断一次就能成功 4. 侥幸心理侥幸心理 52优质荟萃 出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防 三级预防措施三级预防措施 对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及 时治疗。先天性甲状腺功能低下、时治疗。先天性甲状腺功能低下、PKUPKU、 先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺皮质增生症、G-6PDG-6PD缺乏缺乏 症、先天性听力障碍等。症、先天性听力障碍等。 53优质荟萃 在预防出生缺陷效果方面，一级预在预防出生缺陷效果方面，一级预 防优于

24、二级预防，二级预防优于三级预防优于二级预防，二级预防优于三级预 防，三级预防方式互相补充，筑起一道防，三级预防方式互相补充，筑起一道 坚实的坚实的“防护屏障防护屏障”。 出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防 54优质荟萃 出生缺陷干预的认识误区出生缺陷干预的认识误区 出生缺陷干预工作主要是卫生部门出生缺陷干预工作主要是卫生部门 的事情，因而与己无关？的事情，因而与己无关？ 出生缺陷干预工作正是提高出生人出生缺陷干预工作正是提高出生人 口素质的一个有效途径。口素质的一个有效途径。 55优质荟萃 出生缺陷的发生原因复杂，而且出生缺陷的发生原因复杂，而且7070 以上病因不明，地区差异大，专业性强，以上

25、病因不明，地区差异大，专业性强， 感到无从抓起？感到无从抓起？ 依靠专家力量，加强培训工作，制定依靠专家力量，加强培训工作，制定 针对性预防方案，特别是一级预防方案，针对性预防方案，特别是一级预防方案， 为新生命诞生和胎儿生长发育提供良好的为新生命诞生和胎儿生长发育提供良好的 内外环境。内外环境。 56优质荟萃 出生缺陷一级预防只是其中很小的一部出生缺陷一级预防只是其中很小的一部 分，对此未能予以足够的重视？分，对此未能予以足够的重视？ 提高认识水平，加强工作责任，本着以提高认识水平，加强工作责任，本着以 人为本原则，投入造福群众的伟大事业。人为本原则，投入造福群众的伟大事业。 57优质荟萃

26、出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程 青春期健康，青春期健康，“亲青亲青”咨询，生咨询，生 活技能培训，婚前保健服务（婚前医活技能培训，婚前保健服务（婚前医 学检查、婚前卫生指导、婚前卫生咨学检查、婚前卫生指导、婚前卫生咨 询）。询）。 婚前期婚前期 58优质荟萃 孕前保健知识、宣传和服务、孕前保健知识、宣传和服务、 孕前保健服务，孕前信息档案，优孕前保健服务，孕前信息档案，优 孕通。孕通。 出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程 孕前期孕前期 59优质荟萃 孕早期监测和出生缺陷综合筛查，孕早期监测和出生缺陷综合筛查， 孕妇培训（优生、优育知识）。孕妇培训（优生、优育知识）。 出生缺陷干预工程出生缺陷干

27、预工程 孕早期孕早期 60优质荟萃 产前检查，产前检查，B B超，实验室出生超，实验室出生 缺陷筛查，督促和随访。缺陷筛查，督促和随访。 出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程 孕中期孕中期 61优质荟萃 新生儿筛查和出生缺陷检查。新生儿筛查和出生缺陷检查。 出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程 分娩期分娩期 62优质荟萃 产后访视和指导产后访视和指导 出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程 产后期产后期 63优质荟萃 科学育儿知识普及和宣传，早期教育科学育儿知识普及和宣传，早期教育 和潜能开发，出生缺陷儿康复治疗。和潜能开发，出生缺陷儿康复治疗。 出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程 婴幼儿期（婴幼儿期（0-3

28、0-3岁）岁） 64优质荟萃 出生缺陷干预模式变化。传统预防模出生缺陷干预模式变化。传统预防模 式（产前围产保健即二级预防）存在很式（产前围产保健即二级预防）存在很 多局限，转变到以一级预防（孕前围孕多局限，转变到以一级预防（孕前围孕 保健）为重点。保健）为重点。 “社区健康生育全程服务工程社区健康生育全程服务工程”，在，在 社区层面上提供健康生育链条的全程关爱。社区层面上提供健康生育链条的全程关爱。 65优质荟萃 出生缺陷的治疗出生缺陷的治疗 1. 胎儿治疗适应证：胎儿治疗适应证： 1) 完全明了出生缺陷性质、特点、功能完全明了出生缺陷性质、特点、功能 异常异常 2) 准确分辨出生缺陷造成功

29、能异常区别准确分辨出生缺陷造成功能异常区别 3) 胎儿出生缺陷诊断十分明确胎儿出生缺陷诊断十分明确 66优质荟萃 2. 非干预性胎儿治疗方法非干预性胎儿治疗方法 1) 产前监护产前监护 2) 提前分娩提前分娩 3) 选择产道选择产道 出生缺陷的治疗出生缺陷的治疗 67优质荟萃 3. 干预性胎儿治疗干预性胎儿治疗 1) 非外科手术疗法非外科手术疗法 2) 外科手术治疗外科手术治疗 4. 胎儿基因治疗胎儿基因治疗 出生缺陷的治疗出生缺陷的治疗 68优质荟萃 提高出生人口素质提高出生人口素质 人口发展两种循环方式：人口发展两种循环方式： 低出生率低出生率高素质高素质低出生率低出生率 高出生率高出生率低素质低素质高出生率高出生率 人体素质：