第3节-----人类遗传病(PPT)

1、第第3节节 人类遗传病人类遗传病 一、复习提问：一、复习提问： 1、可遗传变异的三个来源是什么？、可遗传变异的三个来源是什么？ 基因突变、基因重组、染色体变异基因突变、基因重组、染色体变异 2、什么叫基因突变？、什么叫基因突变？ DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺分子中发生碱基对的替换、增添和缺 失，而引起的基因结构的改变，叫做基因失，而引起的基因结构的改变，叫做基因 突变。突变。 问题：问题： 人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感

2、冒和肥胖都可能与人类的遗传基疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 因有关。因有关。 讨论：讨论： 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是 由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成 的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养 过多共同作用的结果。过多共同作用的结果。 有人提出有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”。这种说法。这种说法 依据的可能是基因控制生物的性状这一生

3、物学规律。依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。 因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是 由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病， 是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人 类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆 菌引起的腹泻，就不是基因病。菌引起的腹泻，就不是基因病。 2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你能说，你能说 出这种提法的依据吗？你同意这种观

4、点吗？出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 第三节人类遗传病第三节人类遗传病 近年来，随着医疗卫生事业的发展，近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类人类的传染病已逐渐得到控制。而人类 的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗 传病已成为威胁人类健康的一个重要因传病已成为威胁人类健康的一个重要因 素！素！ 什么是遗传病什么是遗传病? 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人 类疾病类疾病 先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？ 1.1.含义含义: :出生前

5、出生前已形成的畸形或疾病已形成的畸形或疾病, ,一般婴儿出生时一般婴儿出生时 就已表现出的疾病就已表现出的疾病 2.2.病因病因 (1)(1)遗传物质改变引起遗传物质改变引起的，属于遗传病的，属于遗传病, ,如白化病、先天性愚型如白化病、先天性愚型 (2)(2)环境因素引起环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹 病毒，可使胎儿患先病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障天性心脏病或先天性白内障 先天性疾病先天性疾病 家族性疾病家族性疾病 1.1.含义含义: :一个家族中一个家族中多个成员多个成员都表现出来的都表现出来的同一

6、种疾同一种疾 病病, ,即某一疾病有家族史即某一疾病有家族史 2.2.病因分类病因分类: : (1)(1)遗传物质改变引起遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维的，属于遗传病。如多指、抗维 生素生素DD佝偻病佝偻病 (2)(2)环境因素引起环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺的，属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素少维生素A A，家族中多个成员可能患夜盲症，家族中多个成员可能患夜盲症 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天

7、性疾病和家族性疾有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病病都是遗传病 (2)(2)遗传病不一定一生下来就表现出来遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病的是先天性疾病，有的是后天性疾病 (3)(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者婚，往往几代中只见到一个患者 一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述 单基因遗传病单基因遗传病 多多 基基 因因 遗遗 传传 病病 染色体异常遗传病染色体异

8、常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而的改变而 引起的人类疾病。引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率 1 1、单基因遗传病、单基因遗传病 (1)(1)定义定义: :受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。 (2)(2)分类分类 显性遗传病显性遗传病 隐性隐性遗传病遗传病 常染色体上：多指、并指常染色体上：多指、并指 软骨发育不全软骨发育不全 X染色体上：抗维生素染色体上：抗维生素D佝偻病佝偻病 常染色体上：白化病先天性聋哑常染色体上：白化病先天性聋哑 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 X染色体上：血友病色盲

9、进行染色体上：血友病色盲进行 性肌营养不良性肌营养不良 伴伴Y遗传：遗传：外耳道多毛外耳道多毛 2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由由两对以上等位基因两对以上等位基因控制控制 的人类遗传病的人类遗传病 较常见的有较常见的有冠心病、哮喘病、冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、唇裂（俗称兔唇）、 无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 常表现出常表现出家族聚集现象家族聚集现象，发病较率高发病较率高， 且比较且比较容易受环境因素影响容易受环境因素影响。 特特 点点 在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的 累加效应，这种

10、微效基因越多，性状表现的强累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强 度就越大度就越大 3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病： 常染色体异常：常染色体异常： 指由指由常染色体常染色体变异而引起的遗传病。变异而引起的遗传病。 如：如：2121三体综合症（先天性愚型）三体综合症（先天性愚型） 猫叫综合症猫叫综合症 性染色体异常：性染色体异常： 指由指由性染色体性染色体变异而引起的遗传病。变异而引起的遗传病。 如：如：XOXO型型TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）XXY XYYXXY XYY 请大家指出下列遗传病各属于何请大家指出下列遗传病各属于何 种类型？种

11、类型？ （1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显 （2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐 （3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显 （4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐 （5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病 （6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病 （7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病 二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害 资料资料 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺

12、陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因是由于遗传因 素所致。素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数三体综合征总数100万，以每年万，以每年2万递增。万递增。 危害危害 患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会 遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负 担和精神负担；担和精神负担；

13、 优生优生，就是让每一个家庭生育出就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。 措施措施 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 进行遗传咨询进行遗传咨询 提倡提倡“适龄生育适龄生育” 产前诊断产前诊断 三、遗传病的监测三、遗传病的监测和和预防预防 遗传病的预防（优生工作的主要措施）遗传病的预防（优生工作的主要措施） 1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚： v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的 旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。 科学科学 家的家的 悲剧悲剧 祖父母祖父母 外祖父母外祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑 父父 母母 舅、姨舅、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女自

14、己自己兄弟姐妹兄弟姐妹 舅、姨的子女舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女（外 孙子女）孙子女） 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女） 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲 直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推

15、数三代。 三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。 近亲结婚的危害：近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性的致病基因。个隐性的致病基因。 在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生 有遗传病小孩的机率很低；有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，但是在近亲结婚的情况下， 双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大 大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这大增加，双

16、方很可能都是同一种致病基因的携带者，这 样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。 如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.58.5倍；生倍；生 白化病患儿的机率增大白化病患儿的机率增大13.513.5倍。倍。 虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子， 但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危 害，因此不可冒险。害，因此不可冒险。 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提近亲结婚隐性遗传病的发病率

17、将明显提 高，所以，应禁止近亲结婚。高，所以，应禁止近亲结婚。 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最 简单有效的方法。简单有效的方法。 遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为- 提出建议提出建议 检查检查、了解了解病史，作出遗病史，作出遗 传诊断传诊断 分析分析遗传病的传遗传病的传 递方式递方式 推断推断后代发病后代发病 几率几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的上显性遗传）的 男子男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生结婚，为预防生 下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有

18、道理的是（道理的是（ ） C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩 进行遗传咨询是预防遗传病发生的主进行遗传咨询是预防遗传病发生的主 要手段之一要手段之一 过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生由于体内积累的致突变因素增多，生 患病小孩的风险相应增大患病小孩的风险相应增大资料表明资料表明4040岁以岁以 上女子生育的子女中，患上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率三体综合症的机率 比比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。 适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁

19、生育 过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利, ,原因是一般女子原因是一般女子 自生发育要到自生发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。 适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患 儿的产出具有重要意义儿的产出具有重要意义 羊水检查羊水检查 超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查绒毛细胞检查 基因诊断基因诊断 方法：方法： 优点：优点：及早发现有严重及早发现有严重 遗传病和严重畸遗传病和严重畸 形的胎儿。形的胎儿。 概念：胎儿出生前，医生用专门概念：胎儿出生前，医生用专门 的检测手段对孕妇进行检查，以的检测手段对孕妇进行检查，以 便确定胎儿是否患有某种遗传病便确定胎儿是否患有某种遗传病 或先天性疾病或先天性疾病 四、人类基因组计划及其意义四、人类基因组计划