生物遗传病与健康北师大八年级上

1、 白化病白化病 一种皮肤及其附属物色素缺乏 的遗传病。可分全身性白化病 和局部性白化病两种，以前者 最为常见。患者皮肤呈白色， 毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡 红色或淡灰色，半透明，瞳孔 淡红，视网膜无色素、羞光， 眼球震颤，视力下降；病人对 阳光很敏感，日晒后，皮肤可 增厚并发生鳞状上皮癌。白化 病的发病是由于黑色素代谢障 碍所致。 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传病，属 隐性遗传，即父母携带了这种 病的基因，但可以没有症状， 我国发病率约为1/16500。其发 病机理是进入人体的苯丙氨酸 不能被人体代谢，因而患儿尿 中排出大量的苯丙酮酸等代谢 产物，使尿有一种特殊的鼠尿 臭味，故名苯

2、丙酮尿症.由于苯 丙氨酸代谢异常致黑色素合成 不足，所以患儿的毛发、皮肤 和眼虹膜色泽变浅。 唇裂 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验 研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响 而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因 遗传性疾病。 先天性愚型先天性愚型 先天愚型是一种最常见的导致先天痴 呆的常染色体三体征。它是由于第21 号染色体比正常人多了一条所引发的， 故又称“21三体综合”。“先天愚型 儿”通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形，如小头， 枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜， 内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开， 舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯

3、， 小指内弯等。 抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 抗维生素D佝偻病是由 位于X染色体上的显性 致病基因控制的一种遗 传性疾病。患者由于对 磷、钙吸收不良而导致 骨发育障碍。患者常常 表现为X型（或0型）腿、 骨骼发育畸形（如鸡 胸）、生长缓慢等症状。 抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症软骨发育不全软骨发育不全 白化病白化病 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 唇裂 性腺发育不良性腺发育不良 先天性愚型 二、遗传病对人类的危害 1、我国遗传的发病状况： n统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重 不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗 传病约15%-20%，

4、染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年 新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以 上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体 异常引起的！ n我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 n危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和 社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患 者给社会治安带来危害。 达尔文 达尔文与他的表妹爱玛 从小便是青梅竹马，感 情深厚，最后从暗恋转 为伉俪，但是他们六个 孩子中有三个中途夭折， 其余三个终身不育，那 时的达尔文也是百思不 得其解， 血亲关系示意图 自己 父亲 母亲 祖父母外祖父母 子女 孙子女 父的 兄弟姐妹 父的

5、兄弟姐妹 的子女 父的兄弟姐妹 的孙子女 父的兄弟姐妹 的曾孙子女 母的 兄弟姐妹 母的兄弟姐妹 的子女 母的兄弟姐妹 的孙子女 母的兄弟姐妹 的曾孙子女 兄弟姐妹 兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 的孙子女 为什么要禁止近亲结婚? 近亲结婚是指直系血亲和三代以内旁系血亲者互相婚 配。 1、近亲结婚可造成后代死亡率较高，素质差； 2、近亲结婚常出现低智能、痴呆、畸形、多病夭折 和遗传病。 据统计，近亲结婚的新生儿死亡率达80%。达非近 亲结婚的新生儿死亡率的三倍以上，而其遗传病的发 病率比一般婚配的高150倍。由此可见，近亲结婚并 非“亲上加亲”而是“错上加错”，为了家庭幸福， 下一代的聪明健康，国家的繁荣、民族的兴旺，一定 要严禁近亲结婚 三、防治遗传病的措施 1、禁止近亲结婚： 、遗传咨询： 、提倡“适龄生育”： 、产前诊断 放射性污染放射性污染 化学污染化学污染 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传病，属 隐性遗传，即父母携带了这种 病的基因，但可以没有症状， 我国发病率约为1/16500。其发 病机理是进入人体的苯丙氨酸 不能被人体代谢，因而患儿尿 中排出大量的苯丙酮酸等代谢 产物，使尿有一种特殊的鼠尿 臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯 丙氨酸代谢异常致黑色素合成 不足，所以患儿的毛发、皮肤 和眼虹膜