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文档简介

1、 从基因型频率直接计算基因频率从基因型频率直接计算基因频率 0.70.72 2 = = 突变率突变率(mutation rate)(mutation rate)：每代每个配子中：每代每个配子中 每个基因座的突变数量每个基因座的突变数量 自然突变自然突变：由自然环境因素引起的突变：由自然环境因素引起的突变 选择压力选择压力降低降低，如治疗水平提高，适合度，如治疗水平提高，适合度增高增高。 选择压力选择压力增强增强，如禁止生育，适合度，如禁止生育，适合度降低降低 结果：相应的等位基因的频率也发生改变。结果：相应的等位基因的频率也发生改变。 亲缘系数：亲缘系数：是指有共同祖先的两个人，在某一是指有共

2、同祖先的两个人，在某一 位点上有同一基因的概率。位点上有同一基因的概率。 近婚系数近婚系数: 近亲婚配的夫妇从共同的祖先得到近亲婚配的夫妇从共同的祖先得到 同一基因并同时传递给子女的概率。同一基因并同时传递给子女的概率。 在中国海拔在中国海拔20002000多米的四川凉山彝多米的四川凉山彝(Y(Y) )族自治州族自治州 德昌县境内，聚居着德昌县境内，聚居着40004000名傈僳名傈僳(l(ls s) )族人，至今族人，至今 仍保留着族内近亲婚配的习俗，是中国近亲婚配率仍保留着族内近亲婚配的习俗，是中国近亲婚配率 最高的民族。最高的民族。19801980年对该地区的社会学和医学考察年对该地区的社

3、会学和医学考察 发现，该族的近亲通婚率高达发现，该族的近亲通婚率高达58%58%。在这些近亲婚配。在这些近亲婚配 人群中，先天性疾病发生率高达人群中，先天性疾病发生率高达14%14%。在一个。在一个5353人的人的 家族中，精神发育迟滞者有家族中，精神发育迟滞者有5 5人，躯干肢体畸形者人，躯干肢体畸形者4 4 人，原发性癫痫人，原发性癫痫2 2人。这就是近亲结婚酿成的惨痛悲人。这就是近亲结婚酿成的惨痛悲 剧。剧。 表亲结婚表亲结婚 隔代表亲结婚隔代表亲结婚 隔山表亲结婚隔山表亲结婚 从表亲结婚从表亲结婚 隔山从表亲结婚隔山从表亲结婚 4 4:表示基因数目表示基因数目, 4表示路经数表示路经数

4、 1 2 3 4 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6 姑表兄妹婚配中姑表兄妹婚配中X连锁基因传递图解连锁基因传递图解 堂表兄妹婚配中堂表兄妹婚配中X连锁基因传递图解连锁基因传递图解 一般来说，一般来说，a a值达值达1 1左右已相当高。群体小，尤左右已相当高。群体小，尤 其是隔离群，其是隔离群，a a值较高，而大群体中，值较高，而大群体中，a a值都很低。值都很低。 a MiFi N 从群体角度来估计近亲婚配的危害，要计算从群体角度来估计近亲婚配的危害，要计算 平均近婚系数（平均近婚系数（average inbreeding coefficient, a） 计算公式：计算公式： MiMi为某型的近亲婚配数为某型的近亲婚配数 N N为总婚配人数为总婚配人数

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