贫血的实验室检查指标

1、WHO, 血红蛋白浓度用于诊断贫血和评估其严重程度 全球总人口贫血患病率是24.8% 据估计，大约有16.2亿人受到贫血的影响疏于诊断和治疗 症状不明显 被其它疾病症状所掩盖 慢性肾脏疾病, 肿瘤, 糖尿病, 心血管疾病, 艾滋病, 类风湿性关节炎, 肠炎 贫血：一类隐匿性疾病 WHO, 1993年至2005年全球贫血患病率 贫血: 隐匿疾病 World Health Organization (WHO), the National Center for Health Statistics 1990-95 贫血引起的一些临床表现 血管系统血管系统 体表温度低 皮肤、粘膜、结膜苍白 胃肠道系统胃

2、肠道系统 食欲减退 恶心 中枢神经系统中枢神经系统 易疲劳 抑郁 认知功能的减弱 心血管系统心血管系统 呼吸困难 心动过速、心悸 心肌肥厚 收缩压上升 心肌损伤的危险性增加 生殖系统生殖系统 月经问题 性欲减低 贫血的类型按病理机制 红细胞生成不足（造血干祖细胞异常和原料不足） 破坏增加（溶贫） 丢失过多（出血） 红细胞生成不足 /wiki/Anemia 生成不足生成不足 其他机制其他机制 海洋性贫血海洋性贫血 恶性贫血恶性贫血-内因子内因子 骨髓病性贫血骨髓病性贫血 干细胞干细胞 增生和分化 幼红细胞幼红细胞 增生和成熟 纯红再障纯红再障 再生障碍

3、性贫血再生障碍性贫血 肾功能衰竭肾功能衰竭-EPO 内分泌紊乱贫血内分泌紊乱贫血 巨幼贫巨幼贫-VitB12/Folate 缺铁贫缺铁贫-iron MDS 慢性炎症贫血慢性炎症贫血 红细胞破坏增加 破坏增加破坏增加 外在异常外在异常 内在异常内在异常 遗传性球形红细胞增多症遗传性球形红细胞增多症 遗传性椭圆形红细胞增多症遗传性椭圆形红细胞增多症 无无-脂蛋白血症脂蛋白血症 阵发性睡眠性血红蛋白尿阵发性睡眠性血红蛋白尿 酶缺陷酶缺陷 丙酮酸激酶 己糖激酶缺乏 G6PD and GSS 缺乏 血红蛋白病血红蛋白病镰形细胞贫血 冷抗体溶贫冷抗体溶贫 Rh血型不合溶血血型不合溶血 温抗体自免溶贫温抗体

4、自免溶贫 输血反应输血反应 抗体介导抗体介导 微血管病性溶血性贫血微血管病性溶血性贫血, TTP/DIC 机械性创伤机械性创伤 感染感染, 心脏手术心脏手术 /wiki/Anemia 贫血的实验室检查 血常规参数 外周血中红细胞总量的减少，血红蛋白浓度下降，或 者红细胞压积下降，网织红细胞计数等 明确贫血的诊断、程度和分型 特殊检查 叶酸，维生素B12，骨髓检查，铁状态指标，溶血试验， HGB电泳，流式细胞术和基因分型等 寻找贫血的原发病 贫血实验室诊断流程血常规检查 小红细胞 MCV （80fl） 正常红细胞 MCV 正常（80-100fl） 大红

5、细胞 MCV （100） 网织红细胞 /正常 网织红细胞 网织红细胞 网织红细胞 /正常 贫血贫血 HGB 出血 溶血 血红素合成缺陷血红素合成缺陷 小红细胞小红细胞 性贫血性贫血 (MCV cutoff值 IDA + ACD cutoff值 ACD = (using nmol/L) Index Cutoff = (using mg/L) Sensitivit y % Specificity % 100.7494.357.9 110.8192.164.9 120.8986.466.7 130.9685.273.7 141.0380.782.5 161.1873.984.2 181.3364.8

6、84.2 201.4860.287.7 221.6255.793.0 *Skikne, Punnonen, et al. (manuscript in preparation) Sponsored by Beckman Coulter Subjects with IDA or IDA+ACD have significantly higher sTfR and Index values than subjects with ACD (p80) 甲状腺功能减退甲状腺功能减退 酗酒酗酒, 肝病肝病 VitB12, 叶酸 内因子 氨甲喋呤氨甲喋呤,齐多呋定齐多呋定, 其他抑制其他抑制DNA复制的药物

7、复制的药物 VitB12folate T3, T4, TSH Intrinsic factor Ab (+) 大红细胞性贫血 Koury MJ, et al. Annu Rev Nutr. 2004;24:105-31 红细胞生成过程叶酸和维生素B12 对对DNA合成和细胞的正常生长都是必需的合成和细胞的正常生长都是必需的 在 深色蔬菜, 柑橘, 菌菇, 豆, 蛋和牛奶中发现 在小肠中吸收，储存在肝中 胎儿发育必需的 叶酸不足原因叶酸不足原因 摄入量不足或吸收不良 B12 缺失阻止叶酸进入红细胞 肝脏疾病或者酒精中毒 怀孕期间需求量增加 症状症状 导致巨幼细胞性贫血 导致精神方面疾病 早期缺失

8、和开放性神经管缺损有关 (ONTD) 叶酸 叶酸 诊断 血清叶酸是用来评估病人短期内的叶酸摄入量 服用补充剂是唯一有效的，如果问题是缺乏足够的摄入量 红细胞叶酸是用来评估长期叶酸存储，不受短期内口服叶酸的影响。 如果红细胞叶酸值低，则意味着叶酸长期缺乏。 B12和叶酸一起运行，以确定治疗 维生素B12 一组统称为一组统称为“维生素维生素B12”的物质的物质 主要存在于肉类蛋类奶制品 导致导致B12降低的原因降低的原因 营养缺乏 吸收不良综合症 饮食不合理导致贫血（） 内因子抗体缺乏（恶性贫血15-20%,萎缩性胃炎） 食物利用不完全 需求增高 症状症状 巨细胞性贫血状 神经方面症状 维生素B1

9、2的摄入 内因子的分泌 内因子与B12结合后的再吸收 维生素B12的摄入过程 维生素维生素B12吸收不良的吸收不良的原因原因 -胃壁细胞对内因子的生产不足 -抗体封闭内因子与B12结合的位点 内因子抗体的类型 二种类型的内因子抗体 类型I（内因子封闭抗体） 封闭内因子与B12的结合位点 类型II（内因子结合抗体） 封闭另外一个内因子与肠受体结合 位点 内因子抗体（化学发光法）检测的临床意义 内因子抗体 对恶性贫血具有高度特异性 与自身免疫性疾病，甲减，Graves氏病，甲状腺炎，Addison氏病相关 无特别的症状：疲劳，情绪低落，食欲减退，头昏眼花和呼吸困难 如果不治疗会导致神经异常病变 减

10、少一些非必须的测试 Schillings测试 通过口服放射性B12，然后检测尿液中B12的放射活度来了解B12的吸收 Shillings测试操作复杂且昂贵 胃分泌状况的检定 恶性贫血诊断准则 急性失血急性失血 正常红细胞性正常红细胞性 贫血贫血 (80MCV100) 慢性病贫血慢性病贫血 再生障碍性贫血再生障碍性贫血 HemoglobulinHematocrit ferritin sTfRhepcidin 溶血性贫血溶血性贫血HemoglobulinHaptoglobin billirubinLDHReticulocyte/RPI EPO 正常红细胞性贫血 促红细胞生成素 EPO 由肾脏生成

11、缺氧会刺激EPO生成 是红细胞生成最初始的调节因子 EPO刺激红细胞前体细胞在骨髓 中的产生和分化 EPO: 与贫血的关系 EPO 与人体内正常的血红蛋白的 水平有固定的比例关系 如果血红蛋白低于12g/dl，那么 EPO就会增加 Blood, 1982; 60: 1241-1246 部分贫血的辅助诊断 -EPO下降常见于:肾衰晚期肾疾早产贫血症甲状腺功能减退贫血症 -EPO升高可见于:ACD(慢性感染自身免疫疾病贫血类风湿性关节炎AIDS恶性肿瘤) 病人EPO水平高于非ACD贫血患者 红细胞增多症的鉴别诊断 -真性红细胞增多症EPO水平正常 -继发性红细胞增多症EPO水平升高 评估EPO的治

12、疗方案 -肿瘤病人贫血治疗 -慢性肾功能衰竭病人贫血治疗 -艾滋病患者的贫血治疗 EPO在贫血类疾病中的用途 促红细胞生成素 EPO2076 药物治疗引起的贫血能通过重组人促红细胞生成素 (rhEPO)治疗 rhEPO和EPO具有相同的生物活性 人自身生成的和重组的EPO在检测时是相同的 在美国, 研究表明肿瘤病人的贫血治疗: 如果内源性EPO 50 IU/L : 不需要rhEPO治疗(70至80 治疗无效) 在治疗前对EPO做评估可以减少可能的无效治疗 全面的贫血实验室诊断流程 小红细胞 MCV （80fl） 正常红细胞 MCV 正常（80-100fl） 大红细胞 MCV （100） 网织红

13、细胞 /正常 网织红细胞 网织红细胞 网织红细胞 /正常 铁蛋白 正常/ 铁蛋白 缺铁性贫血急性出血 溶血性贫血 维生素B12 /叶酸 正常 贫血贫血 HGB 慢性消耗性 疾病贫血 慢性消耗性疾病 伴缺铁性贫血 EPO 肾功能不全 肾衰竭 EPO /正常 慢性消耗性疾病 内分泌疾病 sTfR指数 sTfR指数 维生素B12 内因子抗体 阳性 出血 溶血 恶性贫血 THANK YOU! 红细胞破坏增加 破坏增加破坏增加 外在异常外在异常 内在异常内在异常 遗传性球形红细胞增多症遗传性球形红细胞增多症 遗传性椭圆形红细胞增多症遗传性椭圆形红细胞增多症 无无-脂蛋白血症脂蛋白血症 阵发性睡眠性血红蛋

14、白尿阵发性睡眠性血红蛋白尿 酶缺陷酶缺陷 丙酮酸激酶 己糖激酶缺乏 G6PD and GSS 缺乏 血红蛋白病血红蛋白病镰形细胞贫血 冷抗体溶贫冷抗体溶贫 Rh血型不合溶血血型不合溶血 温抗体自免溶贫温抗体自免溶贫 输血反应输血反应 抗体介导抗体介导 微血管病性溶血性贫血微血管病性溶血性贫血, TTP/DIC 机械性创伤机械性创伤 感染感染, 心脏手术心脏手术 /wiki/Anemia sTfR 临床应用 Koury MJ, et al. Annu Rev Nutr. 2004;24:105-31 红细胞生成过程叶酸和维生素B12 叶酸 诊断 血清叶酸是用来评估病人短期内的叶酸摄入量 服用补充剂是唯一有效的，如果问题是缺乏足够的摄入量 红细胞叶酸是用来评估长期叶酸存储，不受短期内口服叶酸的影响。 如果红细胞叶酸值低，则