人类遗传病医学课件

1、【质疑质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？、先天性疾病是否都是遗传病？ 人类遗传病人类遗传病 一、单基因遗传病一、单基因遗传病 、显性遗传病、显性遗传病 染色体染色体显性遗传病显性遗传病：抗维生素佝偻病等：抗维生素佝偻病等 常染色体常染色体显性遗传病显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等如多指、并指、软骨发育不全等 Y Y染色体显性遗传病染色体显性遗传病：外耳道多毛症：外耳道多毛症等等 2 2、隐性遗传病、隐性遗传病 常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤白化病、苯丙酮尿症、囊性纤 维病、镰刀

2、型细胞贫血症、先天性聋哑等维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等 染色体上染色体上隐性遗传病隐性遗传病：红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌进行性肌 营养不良营养不良等等 多指多指 并指并指 软骨发育不全软骨发育不全 外耳道多毛症 “毛 耳” 伴Y遗传 父子孙 白化病白化病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色， 惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸苯丙氨酸 氨基转换氨基转换 酪氨酸酪氨酸( (正常正常) ) 苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常

3、) ) 积累积累 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 缺少基因缺少基因P, P,正正 常酶无法合成常酶无法合成 西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 血友病患者受伤时出血的速

4、度并不会比正常人快，但有 血液不容易凝固的问题，皮肤表皮的小割伤，并不致于 发生严重问题，但如果是深部割伤时，就可能会产生出 血不止的情况。以目前医疗技术无法治愈，必须终生输 注凝血因子治疗。维多利亚女王被称为欧洲王室的老祖 宗，因皇室之间互相通婚的习俗，她的后代遍布欧洲皇 室，她的血友病基因也传播到了其他皇族。 进行性肌营养不良进行性肌营养不良（假（假 肥大型）是一种由位于肥大型）是一种由位于X染色体上隐染色体上隐 性致病基因控制的一种遗传病性致病基因控制的一种遗传病,特点特点 为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减 退，最后完全丧失运动能力。退，最后完全丧失运动能力。

5、患儿多患儿多 于于45岁发病，一般不晚于岁发病，一般不晚于7岁。患儿的岁。患儿的 坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走 路以后才发现，进行性肌营养不良多在路以后才发现，进行性肌营养不良多在 3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢，岁以后才引起注意。会走路行走缓慢， 步态不稳，左右摇摆，宛如步态不稳，左右摇摆，宛如鸭步鸭步。易。易 跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起； 3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎 缩变松变细，而三角肌，腓肠肌等则日缩变松变细，而三角肌，腓肠肌等则日 益增粗变硬、无弹性益增粗

6、变硬、无弹性,二十岁以前死亡。二十岁以前死亡。 二、多基因遗传病二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病 唇裂唇裂无脑儿无脑儿 无无 脑脑 儿儿 二、多基因遗传病二、多基因遗传病 由多对等位基因控制由多对等位基因控制 无脑儿、唇裂无脑儿、唇裂( (兔唇兔唇) ) 原发性高血压原发性高血压、冠心病、精神、冠心病、精神 分裂、哮喘、分裂、哮喘、青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等 特特 点点 表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象 易受环境影响易受环境影响 唇裂 2.2.分类：分类： 1.1.概念：概念： 由于染色体异常引起的疾病由于染色体异常引起的疾病 3.3.特点：特点：

7、 引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重 的后果。染色体异常造成的流产，占自发性的后果。染色体异常造成的流产，占自发性 流产的流产的50%以上。以上。 三染色体异常遗传病三染色体异常遗传病 常染色体常染色体: : 性染色体性染色体: : 猫叫综合症、猫叫综合症、21三体综合症三体综合症 性腺发育不良性腺发育不良(XO) 人类遗传病的调查人类遗传病的调查 发病率的调查：社会发病率的调查：社会人群中，随机人群中，随机调查调查 调查某种遗传病的遗传方式类型：调查某种遗传病的遗传方式类型： 1 1，最好调查单基因遗传病，最好调查单基因遗传病 2 2，调查一个有该遗

8、传病史的，调查一个有该遗传病史的家族家族 优优 生生 措措 施施 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 进行遗传咨询进行遗传咨询( (主要手段主要手段) ) 提倡提倡“适龄生育适龄生育” 产前诊断产前诊断 四、四、遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防 祖父母 叔、伯、姑 父母 叔伯姑的子女 叔伯姑的（外）孙子女 叔伯姑的曾（外）孙子女 自己 子女 （外）孙子女 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的（外）孙子女 外祖父母 舅、姨的子女 舅、姨 舅、姨的（外） 孙子女 舅、姨的曾 （外）孙子女 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 我国的婚姻法规定：我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结直系血亲和三代以内

9、的旁系血亲禁止结 婚。婚。” 达尔文和表妹爱玛达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。 摩尔根和表妹玛丽摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆， 儿子智障。儿子智障。 遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为- 提出建议提出建议 检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式 推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY) 与正常女子与正常女

10、子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传 咨询，你认为最有道理的是（咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩 C 过晚生育由于体内积累的致突变因素增过晚生育由于体内积累的致突变因素增 多，生患病小孩的风险也相应增大。多，生患病小孩的风险也相应增大。 适龄生育适龄生育 24 242929岁生育岁生育 提倡适龄生育提倡适龄生育 产前诊断产前诊断 （1 1）、羊水检查、）、羊水检查、B B超检查；超检查； （2 2）、孕妇血细胞检查；）、孕妇血细胞检查； （3

11、3）、绒毛细胞检查、基因诊）、绒毛细胞检查、基因诊 断。断。 优点：优点： 及早发现有严重遗传病和严重畸及早发现有严重遗传病和严重畸 形的胎儿，是优生的重要措施之形的胎儿，是优生的重要措施之 一一 方法：方法： 1、人类基因组计划（、人类基因组计划（HGP）：）： 测定人类基因组（测定人类基因组（24条染色体）脱氧核苷酸序列条染色体）脱氧核苷酸序列 （1）1990年计划开始；年计划开始； 2001年草图发表（年草图发表（85%、不精确）；、不精确）； 2003年测序完成年测序完成。 （2）参与国：美、英、德、日、中（）参与国：美、英、德、日、中（1%）；）； （3）结果：）结果：31.6亿个碱

12、基对；亿个碱基对； 2万万2.5万个基因万个基因。 2、与人体健康的关系：、与人体健康的关系： 阅读阅读 资料搜集与分析资料搜集与分析 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康 一、定义：一、定义： 由于由于遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。 二、分类：二、分类： 1、单基因遗传病：由、单基因遗传病：由一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。 常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D D伴性显伴性显 2、多基因遗传病：、多基因遗传病：两对以上等位基因两对以上等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。 唇脑冠哮高压尿唇

13、脑冠哮高压尿 3、染色体异常遗传病：由于、染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目染色体结构或数目异常引起的遗传病。异常引起的遗传病。 性不良愚加猫叫性不良愚加猫叫 三、监测与预防：三、监测与预防：方法：遗传咨询、产前诊断等方法：遗传咨询、产前诊断等 四、人类基因组计划（四、人类基因组计划（HGP）：）： 测定人类基因组（测定人类基因组（24条染色体条染色体-22+XY）脱氧核苷酸序列）脱氧核苷酸序列 课堂小结 1、“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5号染色体部分缺失引起号染色体部分缺失引起 的，这种遗传病的类型是（的，这种遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病

14、B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病 2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病 C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） A近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配其后代必患

15、遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白 化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50% B A 5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常