新生儿疾病筛查

1、 出生缺陷的现况出生缺陷的现况 来自中国出生缺陷防治报告（2012）提 出，我国是出生缺陷的高发国家，每年新增出 生缺陷数约90万例。其中出生时临床明显可见 的出生缺陷约25万例，在全国儿童死亡排序中 已经顺位第二。 出生缺陷的三级预防 一级预防：防止发生（孕前） 二级预防：减少出生（孕期） 三级预防：防止致残（生后） 什么是新生儿疾病筛查？ 主要内容主要内容 新生儿疾病筛查的内容有哪些？ 如何进行新生儿疾病免费筛查？ 什么是新生儿疾病筛查？什么是新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危 害十分严重的一些先天性疾病、遗传性疾害十分严重的一些先天

2、性疾病、遗传性疾 病进行群体普查，进行早期诊断，早期治病进行群体普查，进行早期诊断，早期治 疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障 碍。该类疾病在新生儿期甚至在小婴儿期碍。该类疾病在新生儿期甚至在小婴儿期 常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成 不可逆损伤，失去了治疗良机；而在新生不可逆损伤，失去了治疗良机；而在新生 儿期血液内已有生化代谢等变化，因此在儿期血液内已有生化代谢等变化，因此在 新生儿期用实验室检验可作出早期诊断。新生儿期用实验室检验可作出早期诊断。 广州市新生儿筛查内容广州市新生儿筛查内容 广州市新生儿疾病筛查管

3、理规定广州市新生儿疾病筛查管理规定 每例活产新生儿均应筛查每例活产新生儿均应筛查 3代谢疾病代谢疾病 （CH) 葡萄糖6-磷酸脱氢酶 缺陷病(G-6-PD) 新生儿听力筛查新生儿听力筛查 早产儿视网膜筛查早产儿视网膜筛查 先天性甲状腺功能低下（甲低）先天性甲状腺功能低下（甲低） 临床表现 生长发育迟缓 身材矮小 智力发育落后 俗称“呆小病” 新生儿疾病筛查是此病早期诊断、治疗唯一有效方法 甲低患儿在出生一个月内开始治疗，智商完全正常； 3个内开始治疗智商基本正常； 6个月以后才开始治疗部分患儿智能落后。 苯丙酮尿症 临床表现 出生时外表正常，于生后 4-6个月逐渐出现头发由 黑变黄、皮肤白、尿

4、有难 闻的臭味、智力低下、甚 至抽筋。 苯丙酮尿症患儿出生后三个月内得到治疗，可基本避 免智力障碍。 饮食治疗饮食治疗是目前唯一有效的方法，是目前唯一有效的方法，即控制食物内苯 丙氨酸摄入，服用特殊的人工合成奶粉（低或无苯丙氨 酸奶粉）断奶后采用低苯丙氨酸饮食疗法。只要家长密 切配合，坚持长期治疗，患儿生长发育可正常。 治治 疗疗 方方 法法 经广州市新生儿疾病筛查中心确诊的患儿，由中心资 助其免费治疗至8岁（共治疗奶粉和药品），满9岁起 奶粉和药品按成本价提供。 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷病 正常黄疸 临床表现 在某些诱发因素的 作用下，可发生血 管内溶血，出现黄 疸、贫血、肝脾肿 大等。 葡

5、萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷病俗称“蚕豆病”广东 人发病率达5-10%。 确诊患儿重在预防重在预防因葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷 引发溶血。 建议：建议：G6PDG6PD缺陷病患儿随身携带卡缺陷病患儿随身携带卡 若是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症只要注意禁 用某些药物、食物，患儿可终生健康。 新生儿听力筛查新生儿听力筛查 新生儿听力筛查是通过耳声发射(OAE)、自动听性脑干 反应(AABR)和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自 然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。 4-6月的婴幼儿是语言启蒙的重 要阶段，如果此时发生听力障 碍，则可因缺乏有效地声音刺 激而导致语言、智力甚至精神 和情感等

6、方面的发育异常。 新生儿听力筛查新生儿听力筛查 尽早发现婴幼儿的听力障碍并给予及时的干预是减少聋哑症发生率的有效 措施。 本市各级医疗保健机构接生和接诊的所有新生儿，均为筛查对象。 具有下列高危因素之一，列为重点筛查对象(AABR)： 新生儿听力筛查新生儿听力筛查 出生2-5天OAE初筛 出生后42天AABR进行复筛 满3月龄转诊到广州市 妇女儿童医疗中心听 力保健中心 未通过 未通过 重点筛查对象重点筛查对象：即使通过筛查，仍应结合听性即使通过筛查，仍应结合听性 行为观察法，并行为观察法，并3年内每年内每6个月随访个月随访1次。次。 新生儿听力筛查新生儿听力筛查 听力障碍的治疗措施：听力障碍

7、的治疗措施： 1、针对病因治疗、针对病因治疗 2、听力补偿或重建、听力补偿或重建 选择配戴助听器 人工耳蜗植入 听力和语言训练 如何进行新生儿疾病免费筛查如何进行新生儿疾病免费筛查 在广州市取得助产技术服务项目许可的医疗机构出生，且为 2016年3月1日及以后出生的新生儿，即可享受3种遗传代谢 性疾病和听力初次筛查（耳声发射法）。 凡在本市出生的新生儿均应接受遗传代谢性疾病筛查，由孕 产妇及家属知情选择，签知情同意书，在住院期间采集新生儿 足跟血，制备成干血斑，统一送到广州市新生儿筛查中心进行 检测。 听力筛查（初筛）是住院期间采用耳声发射法（免费）进行 筛查，如不通过，需要在新生儿出生42天内回院进行复查。 建档统一管理，提供相应的治疗费用 早产儿视网膜病变是由于新生儿的视网膜血管异常增 值所致的一类疾病，是儿童致盲的重要原因之一。 对早产儿、低出生体重儿进行早期筛查和治疗可以阻 止早产儿视网膜病变的发生。 筛查时间：若出生孕周32周，及进行首次筛查， 若出生孕周32周，矫正胎龄32周后进行首次筛查。 复筛时间：初筛未见异常者，每两周复查一次，直至视网膜完全 血管化。 筛查方法：间接眼镜为主，直接眼镜为辅，对眼底进行检查。 中华人民共和国母婴保健法明确规定医