耳聋基因芯片检测的临床应用

1、耳聋基因芯片检测的临床应用耳聋基因芯片检测的临床应用 转化医学转化医学 v转化医学（translational medicine)是近 年来国际医学健康领域出现的新概念，是 一个新兴的多科学融合的领域。 v它是致力于弥补基础实验研发与临床应用 间的鸿沟，因而它又被称为“从实验台到 病床”的连续过程。 vB to B Bench to BedsideB to B Bench to Bedside 转化转化 转化医学转化医学 v转化医学的核心转化医学的核心 在从事基础科学发现的研究者和了解病人需 求的医生之间建立起有效的联系，特别集中 在基础分子生物医学研究向最有效和最合适 的疾病诊断、治疗和预防

2、模式的转化。 转化医学转化医学 国内外的应用和准入情况国内外的应用和准入情况 中国聋病现状中国聋病现状 2.78亿亿 耳聋人群耳聋人群 60%遗传性遗传性 2006年第二次全国残疾人抽样调查数据年第二次全国残疾人抽样调查数据 7 7岁以下岁以下8080万万 3 3万万/ /年增长年增长 中国聋病现状中国聋病现状 v山西省现有听力残疾山西省现有听力残疾42.942.9万人，居第万人，居第二二 位位, ,其中遗传性聋占其中遗传性聋占4.30%4.30%，药物性聋，药物性聋 3.96%3.96%，原因不明性聋占，原因不明性聋占15.41%15.41%。 20062006年第二次全国残疾人抽样调查数据

3、年第二次全国残疾人抽样调查数据 遗传性非遗传性非 综合征性耳聋综合征性耳聋 遗传性遗传性 综合征性耳聋综合征性耳聋 70% 30% 中国聋病现状中国聋病现状 v 目前对于先天性重度神经性耳聋或聋哑人，唯一治目前对于先天性重度神经性耳聋或聋哑人，唯一治 疗方法是进行疗方法是进行人工耳蜗植入人工耳蜗植入手术，助听（轻度）手术，助听（轻度） v 费用费用：一名聋哑儿童的手术及康复最低以：一名聋哑儿童的手术及康复最低以3030万元计万元计 算，仅仅使算，仅仅使7 7岁以下的岁以下的8080万聋儿回到有声世界，则万聋儿回到有声世界，则 至少也要花费至少也要花费24002400亿元亿元-巨大的财政支出和社

4、会巨大的财政支出和社会 负担。负担。 v 即便如此，人工耳蜗植入的手术时机至关重要。即便如此，人工耳蜗植入的手术时机至关重要。 目的目的 遗传性非综合征性耳聋患遗传性非综合征性耳聋患 者者 耳聋基因芯片耳聋基因芯片 病病 因因 临床意义 v提高人口质量，降低聋儿出生率，提提高人口质量，降低聋儿出生率，提 高国民素质高国民素质 减少出生缺陷，关键在预防，减少出生缺陷，关键在预防， 一级预防一级预防最为积极有效，最为积极有效， 经济安全，通过孕前综合干预，以减少出生缺陷的发生经济安全，通过孕前综合干预，以减少出生缺陷的发生 v婚前婚配指导或婚后生育指导，避免聋婚前婚配指导或婚后生育指导，避免聋 儿

5、的出生儿的出生 v减少巨大的财政支出，减轻社会负担减少巨大的财政支出，减轻社会负担 目前对于先天性重度耳聋或聋哑人，使他们回到有声世界的 唯一治疗方法是进行人工耳蜗植入手术。一名聋哑儿童的手 术及康复费用最低以30万元，包括特殊抚养照料费用及缺陷 而造成的创造价值的损失，每名聋哑儿至少要耗资80万元 巨大的财政支出和社会担。 耳聋基因诊断芯片 已被卫生部批准为第三类新技术 耳聋基因芯片耳聋基因芯片 v完全针对中国人设计，检测指标覆盖了国 人中98%GJB2, 80%PDS, 90%药物性耳聋患 者。 v每张芯片可以进行4份样品的检测，每份 样品同时检测4个基因的9个突变位点。 v与基因序列测定

6、相比具有操作简便、结果准确、 通量高、价格低廉的优点。 适应证适应证 v遗传性非综合征性耳聋患者 v健康携带者筛查 v婴幼儿耳聋疾病早期筛查 耳聋基因芯片检测系统的广阔的应用领域 耳聋患者的病因学检测（耳聋患者的病因学检测（20002000万人）万人） 耳聋患者家庭的生育指导（每年耳聋患者家庭的生育指导（每年100100万对夫妇）万对夫妇） 有聋哑人亲属家庭的生育指导（有聋哑人亲属家庭的生育指导（100100万个家庭）万个家庭） 药物性聋高危人群的筛查（共药物性聋高危人群的筛查（共400400万携带者）万携带者） 正常夫妇生育前普筛（每年正常夫妇生育前普筛（每年20002000万对）万对） 实

7、施方案 就诊 问诊、专科检查、遗传咨询问诊、专科检查、遗传咨询 听力及影像学检查听力及影像学检查 开具耳聋基因诊断申请单开具耳聋基因诊断申请单 门诊挂号门诊挂号 检查 耳部及全身检查耳部及全身检查 听力影像学检查听力影像学检查 抽血 抽静脉血抽静脉血3-3- 5ml,5ml,保存于保存于 ACDACD抗凝管中抗凝管中 送标本登记耳聋基因检测 发送报告 遗传咨询 GJB2 线粒体线粒体1555和和1494位点位点 EVAS患者和有再生与要求者患者和有再生与要求者 测测PDS基因基因 详细问诊详细问诊 资料登记存档资料登记存档 签署知情同意书签署知情同意书 通过电话及来院咨询通过电话及来院咨询 静

8、脉血，听力及静脉血，听力及 影像学结果影像学结果 送到诊断中心送到诊断中心 产前诊断 孕前十周 家系研究 有明确家族史 检测阴性 连锁分析 随诊服务 保留资料 服务伴随终生 0.5-1h 耳聋基因芯片的检测流程 PCR反应 核酸提取 杂 交 3h 1h 结果判读 国内开展情况国内开展情况 v国内已有数家单位开展此项技术国内已有数家单位开展此项技术（解放军 总医院、湖南中南大学湘雅医院、吉林大学第 一医院、中国聋儿康复中心、中山大学附属第 二医院、复旦大学眼耳鼻喉科医院、上海新华 医院、哈尔滨医科大学附属第二医院等）。）。 吉林大学第一医院开展临床耳聋基因检测吉林大学第一医院开展临床耳聋基因检测 中国聋儿康复研究中心开展耳聋基因检测中国聋儿康复研究中心开展耳聋基因检测 哈医大二院开展耳聋基因检测哈医大二院开展耳聋基因检测 中山大学二院开展耳聋基因检测中山大学二院开展耳聋基因检测 广州珠江医院广州珠江医院 沈阳市残联沈阳市残联 复旦大学复旦大学 上海新华医院上海新华医院 工作基础工作基础 突变类型突变类型GJB2 基因突变基因突变 SLA26A4 基因突变基因突变 线粒线粒DNA A1555G 基因突变基因突变 总计总计 例（人）例（人） 11 10728 所占比例所占比例 （）（） 工作基础 v参与人员进行了完整的耳聋基因检测学