胎儿非整倍体检测_第1页
胎儿非整倍体检测_第2页
胎儿非整倍体检测_第3页
胎儿非整倍体检测_第4页
胎儿非整倍体检测_第5页
已阅读5页，还剩12页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

1、 u唐氏综合征( Dow n syndrome, 21- 三体综合征), u爱德华综合征( Edwards syndrome, 18 - 三体综合征), u帕突氏综合征( Patau syndrome, 13- 三体综合征) 先天愚型先天愚型 足月新生儿最常见的染色体足月新生儿最常见的染色体 疾病，发病率疾病，发病率1/700 至今没有根治方法至今没有根治方法 我国每年约我国每年约2000万新生儿万新生儿, 每年约有每年约有26600个个DS儿出生。儿出生。 我国有大约我国有大约60万以上的万以上的DS 患者。患者。 常规常规诊断诊断 超声检测超声检测 母血清标志物分析母血清标志物分析 联合筛

2、查联合筛查 无创性诊断无创性诊断 外外周周血胎儿血胎儿细胞细胞诊断诊断 血浆游离血浆游离胎儿胎儿DNA 检测检测 血浆游离胎儿血浆游离胎儿mRNA 检测检测 颈项透明层厚度( NT) 囊状水瘤 胎儿鼻骨 静脉导管多普勒超声筛查 血清AFP（甲胎蛋白）水平0.7-0.8MoM 血清Free hCG(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素)水平呈强直性升高， 达2.3-2.4MoM uE3（游离雌三醇）水平0.25MoM l AFP、uE3、总hCG、游离-hCG、游离-hCG l PAPP-A（血浆蛋白A）和抑制素A 检验细胞的染色体检验细胞的染色体(检验胎儿的检验胎儿的21染色体染色体)，准确率，准确率

3、100/100 可能感染 羊水泄露 流产，可能性1/1000 培养胎儿脱落在羊水中的 细胞，成功率98/100 l 外周血胎儿细胞诊断 l 血浆游离胎儿DNA 检测 l 血浆游离胎儿mRNA 检测 母体外周血中存在胎儿胎儿细细 胞胞。 分离提取的胎儿细胞所提 供的是纯净的胎儿核酸， 因此能够进行完整的胎儿 染色体核型染色体核型分析分析。 1997年，母体外周血浆中 cffDNA 随孕周增加稳定存 在，且随孕妇分娩快速消 失。 血浆或血清中胎儿游离DNA 浓度高于怀正常胎儿的孕妇 胎儿游离DNA 片段一般比母体DNA 分子要短 表观遗传学，DNA甲基化 游离游离DNA长度长度甲基化甲基化 抽取外周抽取外周血血 分离血浆分离血浆 文库制备文库制备 生物信息分析生物信息分析 新一代测序新一代测序 2000 年，男胎的孕妇血浆 中检测到Y 染色体特异性锌 脂蛋白( ZFY) mRNA RNA特异性 DNARNA，量的变化 SNP杂合位点等位基因比率 定量分析 非侵入性，避免流产，感染等风险，降低孕妇心

人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论